NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét 2/19/2018
Hội chứng Lesch-Nyhan là một rối loạn được truyền qua các gia đình (di truyền). Nó ảnh hưởng đến cách cơ thể xây dựng và phá vỡ purin. Purin là một phần bình thường của mô người giúp tạo nên bản thiết kế di truyền của cơ thể. Chúng cũng được tìm thấy trong nhiều loại thực phẩm khác nhau.
Nguyên nhân
Hội chứng Lesch-Nyhan được truyền lại dưới dạng một đặc điểm liên kết với X, hoặc liên kết giới tính. Nó xảy ra chủ yếu ở trẻ em trai. Những người mắc hội chứng này bị thiếu hoặc thiếu nghiêm trọng một loại enzyme gọi là hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Cơ thể cần chất này để tái chế purin. Không có nó, nồng độ axit uric cao bất thường tích tụ trong cơ thể.
Triệu chứng
Quá nhiều axit uric có thể gây sưng giống như bệnh gút ở một số khớp. Trong một số trường hợp, sỏi thận và bàng quang phát triển.
Những người bị Lesch-Nyhan bị chậm phát triển vận động, sau đó là những cử động bất thường và tăng phản xạ. Một đặc điểm nổi bật của hội chứng Lesch-Nyhan là hành vi tự hủy hoại bản thân, bao gồm nhai đầu ngón tay và môi. Không biết làm thế nào bệnh gây ra những vấn đề này.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Có thể có một lịch sử gia đình của tình trạng này.
Các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất. Bài kiểm tra có thể hiển thị:
- Phản xạ tăng
- Co cứng (có co thắt)
Xét nghiệm máu và nước tiểu có thể cho thấy nồng độ axit uric cao. Sinh thiết da có thể cho thấy mức độ giảm của enzyme HPRT1.
Điều trị
Không có điều trị cụ thể tồn tại cho hội chứng Lesch-Nyhan. Thuốc điều trị bệnh gút có thể làm giảm nồng độ axit uric. Tuy nhiên, điều trị không cải thiện kết quả hệ thống thần kinh (ví dụ, tăng phản xạ và co thắt).
Một số triệu chứng có thể thuyên giảm với các loại thuốc này:
- Carbidopa / levodopa
- Diazepam
- Phenobarbital
- Haloperidol
Triển vọng (tiên lượng)
Kết quả có khả năng là kém. Những người mắc hội chứng này thường cần giúp đỡ đi lại và ngồi. Hầu hết cần một chiếc xe lăn.
Biến chứng có thể xảy ra
Nặng, khuyết tật tiến triển có khả năng.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu dấu hiệu của bệnh này xuất hiện ở con bạn hoặc nếu có tiền sử hội chứng Lesch-Nyhan trong gia đình bạn.
Phòng ngừa
Nên tư vấn di truyền cho cha mẹ tương lai có tiền sử gia đình mắc hội chứng Lesch-Nyhan. Thử nghiệm có thể được thực hiện để xem nếu một phụ nữ là người mang hội chứng này.
Tài liệu tham khảo
Harris JC. Rối loạn chuyển hóa purine và pyrimidine. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Bệnh nhân có hội chứng di truyền. Trong: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, biên tập. Cẩm nang Bệnh viện Đa khoa Massachusetts Sổ tay Bệnh viện Đa khoa Tâm thần. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 35.
Petty RE, Lindsley CB. Biểu hiện cơ xương khớp của bệnh hệ thống. Trong: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Sách giáo khoa về thấp khớp nhi khoa. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 45.
Ngày xem xét 2/19/2018
Cập nhật bởi: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Giáo sư lâm sàng về Nhi khoa, Trường Y thuộc Đại học Washington, Seattle, WA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.