NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 8/6/2017
Trisomy 18 là một rối loạn di truyền, trong đó một người có một bản sao thứ ba của vật liệu từ nhiễm sắc thể 18, thay vì 2 bản sao thông thường.
Nguyên nhân
Trisomy 18 xảy ra ở 1 trong 6.000 ca sinh sống. Nó phổ biến gấp 3 lần ở con gái so với con trai.
Hội chứng xảy ra khi có thêm vật liệu từ nhiễm sắc thể 18. Vật liệu phụ ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường.
Triệu chứng
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Nắm chặt tay
- Vắt chéo chân
- Bàn chân có đáy tròn (chân rocker-bottom)
- Cân nặng khi sinh thấp
- Tai đặt thấp
- Chậm tinh thần
- Móng tay kém phát triển
- Đầu nhỏ (microcephaly)
- Hàm nhỏ (micrognathia)
- Tinh hoàn không hồi phục
- Ngực hình dạng bất thường (pectus carinatum)
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Một cuộc kiểm tra trong khi mang thai có thể cho thấy một tử cung lớn bất thường và nước ối thêm. Có thể có một nhau thai nhỏ bất thường khi em bé được sinh ra. Một cuộc kiểm tra thể chất của trẻ sơ sinh có thể cho thấy các mẫu vân tay bất thường. X-quang có thể cho thấy một xương ức ngắn.
Các nghiên cứu về nhiễm sắc thể sẽ cho thấy trisomy 18. Sự bất thường của nhiễm sắc thể có thể có trong mọi tế bào hoặc chỉ xuất hiện trong một tỷ lệ nhất định của các tế bào (được gọi là khảm). Các nghiên cứu cũng có thể cho thấy một phần của nhiễm sắc thể trong một số tế bào. Hiếm khi, một phần của nhiễm sắc thể 18 trở nên gắn liền với một nhiễm sắc thể khác. Điều này được gọi là dịch.
Các dấu hiệu khác bao gồm:
- Lỗ, chẻ hoặc khe hở ở mống mắt (coloboma)
- Tách giữa bên trái và bên phải của cơ bụng (diastocation trực tràng)
- Thoát vị rốn hoặc thoát vị bẹn
Thường có các dấu hiệu của bệnh tim bẩm sinh, chẳng hạn như:
- Khiếm khuyết tâm nhĩ (ASD)
- Ống động mạch bằng sáng chế (PDA)
- Khiếm khuyết thông liên thất (VSD)
Các xét nghiệm cũng có thể cho thấy các vấn đề về thận, bao gồm:
- thận móng ngựa
- Thủy dịch
- Thận đa nang
Điều trị
Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho trisomy 18. Phương pháp điều trị nào được sử dụng tùy thuộc vào tình trạng cá nhân của người đó.
Các nhóm hỗ trợ
Các nhóm hỗ trợ bao gồm:
- Tổ chức hỗ trợ cho Trisomy 18, 13 và các rối loạn liên quan (SOFT): trisomy.org
- Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
- Hy vọng cho Trisomy 13 và 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Triển vọng (tiên lượng)
Một nửa số trẻ sơ sinh mắc bệnh này không sống sót sau tuần đầu tiên của cuộc đời. Chín trong số mười đứa trẻ sẽ chết 1 tuổi. Một số trẻ em đã sống sót đến tuổi thiếu niên, nhưng với các vấn đề y tế và phát triển nghiêm trọng.
Biến chứng có thể xảy ra
Biến chứng phụ thuộc vào các khiếm khuyết và triệu chứng cụ thể.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Tư vấn di truyền có thể giúp các gia đình hiểu được tình trạng, rủi ro của việc thừa hưởng nó và cách chăm sóc người bệnh.
Phòng ngừa
Các xét nghiệm có thể được thực hiện trong thai kỳ để tìm hiểu xem đứa trẻ có mắc hội chứng này không.
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các bậc cha mẹ có con mắc hội chứng này và muốn sinh thêm con.
Tên khác
Hội chứng Edwards
Hình ảnh
Syndactyly
Tài liệu tham khảo
Bacino CA, Lee B. Tế bào học. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Rối loạn di truyền và tình trạng dị dạng. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlas chẩn đoán vật lý nhi khoa của Zitelli và Davis. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 1.
Ngày xét duyệt 8/6/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network.Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.