NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 8/5/2018
Hội chứng Aicardi là một rối loạn hiếm gặp. Trong tình trạng này, cấu trúc kết nối hai bên não (được gọi là corpus callosum) bị thiếu một phần hoặc hoàn toàn. Gần như tất cả các trường hợp được biết đến xảy ra ở những người không có tiền sử rối loạn trong gia đình của họ (lẻ tẻ).
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Aicardi hiện chưa rõ. Trong một số trường hợp, các chuyên gia tin rằng nó có thể là kết quả của một khiếm khuyết gen trên nhiễm sắc thể X.
Các rối loạn chỉ ảnh hưởng đến các cô gái.
Triệu chứng
Các triệu chứng thường bắt đầu nhất khi trẻ ở độ tuổi từ 3 đến 5 tháng. Tình trạng gây ra giật (co thắt ở trẻ sơ sinh), một loại động kinh ở trẻ em.
Hội chứng Aicardi có thể xảy ra với các khuyết tật não khác.
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Coloboma (mắt mèo)
- Khuyết tật trí tuệ
- Mắt nhỏ hơn bình thường (microphthalmia)
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Aicardi nếu đáp ứng các tiêu chí sau:
- Callusum Corpus bị thiếu một phần hoặc hoàn toàn
- Giới tính nữ
- Động kinh (thường bắt đầu là co thắt ở trẻ sơ sinh)
- Các vết loét trên võng mạc (tổn thương võng mạc) hoặc thần kinh thị giác
Trong những trường hợp hiếm hoi, một trong những tính năng này có thể bị thiếu (đặc biệt là thiếu sự phát triển của văn thể).
Các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Aicardi bao gồm:
- CT scan đầu
- Điện não đồ
- Kiểm tra mắt
- MRI
Các thủ tục và xét nghiệm khác có thể được thực hiện, tùy thuộc vào người.
Điều trị
Điều trị được thực hiện để giúp ngăn ngừa các triệu chứng. Nó liên quan đến việc quản lý các cơn động kinh và bất kỳ mối quan tâm sức khỏe nào khác. Điều trị sử dụng các chương trình để giúp gia đình và trẻ em đối phó với sự chậm trễ trong phát triển.
Các nhóm hỗ trợ
Tổ chức Hội chứng Aicardi - ouraicardilife.org
Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp (NORD) - raredisease.org
Triển vọng (tiên lượng)
Triển vọng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và những tình trạng sức khỏe khác.
Gần như tất cả trẻ em mắc hội chứng này đều gặp khó khăn trong học tập và hoàn toàn phụ thuộc vào người khác. Tuy nhiên, một số ít có khả năng ngôn ngữ và một số có thể tự đi lại hoặc có sự hỗ trợ. Tầm nhìn thay đổi từ bình thường đến mù.
Biến chứng có thể xảy ra
Biến chứng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn có triệu chứng của hội chứng Aicardi. Tìm kiếm sự chăm sóc khẩn cấp nếu trẻ sơ sinh bị co thắt hoặc co giật.
Tên khác
Agenesis của corpus callosum với bất thường màng đệm; Agenesis của corpus callosum với co thắt ở trẻ sơ sinh và bất thường ở mắt; Callenal agenesis và mắt bất thường; Chorioretinal dị thường với ACC
Hình ảnh
Corpus callosum của não
Tài liệu tham khảo
Hội chứng Beres S. Aicardi. Trang web của Học viện Nhãn khoa Hoa Kỳ. www.aao.org/pedITAL-center-detail/neuro-ophthalmology- cổ tim- tâm lý. Truy cập ngày 19 tháng 8 năm 2018.
Kinsman SL, MV Johnston. Bất thường bẩm sinh của hệ thống thần kinh trung ương. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 591.
Samat HB, Flores-Samat L. Rối loạn phát triển hệ thần kinh. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Thần kinh học của Bradley trong thực hành lâm sàng. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 89.
Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Hội chứng Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-sy Triệu chứng. Cập nhật ngày 20 tháng 9 năm 2016. Truy cập ngày 19 tháng 8 năm 2018.
Ngày xét duyệt 8/5/2018
Cập nhật bởi: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Giáo sư lâm sàng về Nhi khoa, Trường Y thuộc Đại học Washington, Seattle, WA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.