NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 8/6/2017
Hội chứng Bassen-Kornzweig là một căn bệnh hiếm gặp được truyền qua các gia đình. Người bệnh không thể hấp thụ đầy đủ chất béo qua đường ruột.
Nguyên nhân
Hội chứng Bassen-Kornzweig được gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen nói với cơ thể tạo ra lipoprotein (phân tử chất béo kết hợp với protein). Khiếm khuyết khiến cơ thể khó tiêu hóa chất béo và các vitamin thiết yếu.
Triệu chứng
Các triệu chứng bao gồm:
- Cân bằng và phối hợp khó khăn
- Độ cong của cột sống
- Giảm thị lực trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
- Chậm phát triển
- Không phát triển mạnh (phát triển) trong giai đoạn trứng nước
- Yếu cơ
- Phối hợp cơ bắp kém thường phát triển sau 10 tuổi
- Bụng nhô ra
- Nói lắp
- Bất thường phân, bao gồm phân béo xuất hiện màu nhạt, phân sủi bọt và phân có mùi hôi bất thường
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Có thể có tổn thương võng mạc mắt (viêm võng mạc sắc tố).
Các xét nghiệm có thể được thực hiện để giúp chẩn đoán tình trạng này bao gồm:
- Xét nghiệm máu Apolipoprotein B
- Xét nghiệm máu để tìm kiếm sự thiếu hụt vitamin (vitamin tan trong chất béo A, D, E và K)
- Dị dạng "tế bào Burr" của các tế bào hồng cầu (acanthocytosis)
- Công thức máu toàn bộ (CBC)
- Nghiên cứu về cholesterol
- Điện cơ
- Kiểm tra mắt
- Vận tốc dẫn truyền thần kinh
- Phân tích mẫu phân
Xét nghiệm di truyền có thể có sẵn cho các đột biến trong MTP gen.
Điều trị
Điều trị bao gồm liều lượng lớn bổ sung vitamin có chứa vitamin tan trong chất béo (vitamin A, vitamin D, vitamin E và vitamin K).
Linoleic bổ sung axit cũng được khuyến khích.
Những người mắc bệnh này nên nói chuyện với một chuyên gia dinh dưỡng. Thay đổi chế độ ăn uống là cần thiết để ngăn ngừa các vấn đề dạ dày. Điều này có thể liên quan đến việc hạn chế ăn một số loại chất béo.
Bổ sung triglyceride chuỗi trung bình được thực hiện dưới sự giám sát của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Chúng nên được sử dụng thận trọng, bởi vì chúng có thể gây tổn thương gan.
Triển vọng (tiên lượng)
Một người làm tốt như thế nào phụ thuộc vào số lượng các vấn đề về não và hệ thần kinh.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Mù
- Suy giảm tâm thần
- Mất chức năng của các dây thần kinh ngoại biên, chuyển động không phối hợp (mất điều hòa)
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu trẻ sơ sinh hoặc trẻ em của bạn có triệu chứng của bệnh này. Tư vấn di truyền có thể giúp các gia đình hiểu được tình trạng và rủi ro của việc thừa hưởng nó, và học cách chăm sóc con người.
Phòng ngừa
Liều cao vitamin tan trong chất béo có thể làm chậm sự tiến triển của một số vấn đề, chẳng hạn như tổn thương võng mạc và giảm thị lực.
Tên khác
Abephipoprotein huyết; Acanthocytosis; Thiếu Apolipoprotein B
Tài liệu tham khảo
Branski D. Rối loạn kém hấp thu. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 338.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa lipid. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 86.
Ngày xét duyệt 8/6/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.