NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 8/6/2017
Hội chứng Fragile X là một tình trạng di truyền liên quan đến những thay đổi trong một phần của nhiễm sắc thể X. Đây là dạng khuyết tật trí tuệ di truyền phổ biến nhất ở trẻ trai.
Nguyên nhân
Hội chứng Fragile X được gây ra bởi sự thay đổi gen gọi là FMR1. Một phần nhỏ của mã gen được lặp lại nhiều lần trong một khu vực của nhiễm sắc thể X. Càng lặp lại, điều kiện sẽ xảy ra càng nhiều.
Các FMR1 gen làm cho một protein cần thiết cho não của bạn hoạt động đúng. Một khiếm khuyết trong gen làm cho cơ thể bạn sản xuất quá ít protein, hoặc không có gì cả.
Cả bé trai và bé gái đều có thể bị ảnh hưởng, nhưng vì bé trai chỉ có một nhiễm sắc thể X, nên một bản mở rộng X mong manh có khả năng ảnh hưởng đến chúng nghiêm trọng hơn. Bạn có thể mắc hội chứng X mong manh ngay cả khi cha mẹ bạn không mắc bệnh này.
Tiền sử gia đình mắc hội chứng X mong manh, các vấn đề về phát triển hoặc thiểu năng trí tuệ có thể không xuất hiện.
Triệu chứng
Các vấn đề về hành vi liên quan đến hội chứng X mong manh bao gồm:
- Hội chứng tự kỷ
- Trì hoãn bò, đi bộ hoặc vặn
- Vỗ tay hoặc cắn tay
- Hành vi hiếu động hoặc bốc đồng
- Khuyết tật trí tuệ
- Chậm nói và ngôn ngữ
- Có xu hướng tránh giao tiếp bằng mắt
Dấu hiệu thực thể có thể bao gồm:
- Bàn chân phẳng
- Khớp mềm và trương lực cơ thấp
- Kích thước cơ thể lớn
- Trán lớn hoặc tai có hàm nổi bật
- Mặt dài
- Làn da mềm mại
Một số vấn đề này xuất hiện khi sinh, trong khi những vấn đề khác có thể không phát triển cho đến sau tuổi dậy thì.
Thành viên gia đình ít lặp lại trong FMR1 gen có thể không bị thiểu năng trí tuệ. Phụ nữ có thể bị mãn kinh sớm hoặc khó mang thai. Cả nam giới và phụ nữ có thể có vấn đề với run và phối hợp kém.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Có rất ít dấu hiệu bên ngoài của hội chứng X mong manh ở trẻ sơ sinh. Một số điều mà nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể tìm kiếm bao gồm:
- Chu vi đầu lớn ở trẻ sơ sinh
- Khuyết tật trí tuệ
- Tinh hoàn lớn sau khi bắt đầu dậy thì
- Sự khác biệt tinh tế trong các đặc điểm khuôn mặt
Ở nữ giới, sự nhút nhát quá mức có thể là dấu hiệu duy nhất của rối loạn.
Xét nghiệm di truyền có thể chẩn đoán bệnh này.
Điều trị
Không có điều trị cụ thể cho hội chứng X mong manh. Thay vào đó, đào tạo và giáo dục đã được phát triển để giúp trẻ em bị ảnh hưởng hoạt động ở mức cao nhất có thể. Các thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành (www.clinicaltrials.gov) và xem xét một số loại thuốc có thể để điều trị hội chứng X mong manh.
Các nhóm hỗ trợ
Tổ chức quốc gia mong manh X: Fragilex.org
Triển vọng (tiên lượng)
Người đó làm tốt đến mức nào tùy thuộc vào lượng khuyết tật trí tuệ.
Biến chứng có thể xảy ra
Biến chứng khác nhau, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Chúng có thể bao gồm:
- Nhiễm trùng tai tái phát ở trẻ em
- Rối loạn co giật
Hội chứng Fragile X có thể là nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ hoặc các rối loạn liên quan, mặc dù không phải tất cả trẻ em mắc hội chứng X mong manh đều có những tình trạng này.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền có thể hữu ích nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng này và đang có kế hoạch mang thai.
Tên khác
Hội chứng Martin-Bell; Hội chứng Marker X
Tài liệu tham khảo
Saul RA, Tarleton JC. FMR1rối loạn liên quan. GeneReview. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Khuyết tật trí tuệ. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 36.
Ngày xét duyệt 8/6/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.