NộI Dung
- Cách thức kiểm tra được thực hiện
- Cách chuẩn bị cho bài kiểm tra
- Bài kiểm tra sẽ cảm thấy như thế nào
- Tại sao bài kiểm tra được thực hiện
- Kết quả bình thường
- Kết quả bất thường có ý nghĩa gì
- Rủi ro
- Cân nhắc
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 25/9/2018
Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) là một xét nghiệm mà một số phụ nữ mang thai phải sàng lọc em bé của họ về các vấn đề di truyền.
Cách thức kiểm tra được thực hiện
CVS có thể được thực hiện thông qua cổ tử cung (transcervical) hoặc qua bụng (xuyên bụng). Tỷ lệ sẩy thai cao hơn một chút khi xét nghiệm được thực hiện thông qua cổ tử cung.
Thủ tục phẫu thuật cắt bỏ được thực hiện bằng cách chèn một ống nhựa mỏng qua âm đạo và cổ tử cung để đến được nhau thai. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sử dụng hình ảnh siêu âm để giúp hướng dẫn ống vào khu vực tốt nhất để lấy mẫu. Sau đó, một mẫu nhỏ của lông nhung màng đệm (nhau thai) được lấy ra.
Thủ tục xuyên bụng được thực hiện bằng cách luồn kim qua bụng và tử cung và vào nhau thai. Siêu âm được sử dụng để giúp hướng dẫn kim, và một lượng nhỏ mô được rút vào ống tiêm.
Mẫu được đặt trong một món ăn và được đánh giá trong phòng thí nghiệm. Kết quả xét nghiệm mất khoảng 2 tuần.
Cách chuẩn bị cho bài kiểm tra
Nhà cung cấp của bạn sẽ giải thích quy trình, rủi ro và quy trình thay thế như chọc ối.
Bạn sẽ được yêu cầu ký vào một hình thức đồng ý trước khi thủ tục này. Bạn có thể được yêu cầu mặc áo choàng bệnh viện.
Buổi sáng của thủ tục, bạn có thể được yêu cầu uống nước và không đi tiểu. Làm như vậy sẽ lấp đầy bàng quang của bạn, giúp nhà cung cấp của bạn nhìn thấy nơi hướng dẫn kim tốt nhất.
Nói với nhà cung cấp của bạn nếu bạn bị dị ứng với iốt hoặc động vật có vỏ, hoặc nếu bạn có bất kỳ dị ứng nào khác.
Bài kiểm tra sẽ cảm thấy như thế nào
Siêu âm không đau. Một loại gel trong suốt, được sử dụng cho làn da của bạn để giúp truyền sóng âm. Một đầu dò cầm tay được gọi là đầu dò sau đó được di chuyển qua vùng bụng của bạn. Ngoài ra, nhà cung cấp của bạn có thể áp dụng áp lực lên bụng của bạn để tìm vị trí của tử cung.
Gel sẽ cảm thấy lạnh lúc đầu và có thể gây kích ứng da của bạn nếu không được rửa sạch sau khi làm thủ thuật.
Một số phụ nữ nói rằng phương pháp tiếp cận âm đạo cảm thấy giống như xét nghiệm Pap với một số khó chịu và cảm giác áp lực. Có thể có một lượng nhỏ chảy máu âm đạo sau thủ thuật.
Một bác sĩ sản khoa có thể thực hiện thủ tục này trong khoảng 5 phút, sau khi chuẩn bị.
Tại sao bài kiểm tra được thực hiện
Xét nghiệm được sử dụng để xác định bất kỳ bệnh di truyền nào ở thai nhi. Nó rất chính xác, và nó có thể được thực hiện rất sớm trong thai kỳ.
Vấn đề di truyền có thể xảy ra trong bất kỳ thai kỳ. Tuy nhiên, các yếu tố sau làm tăng rủi ro:
- Một bà mẹ già
- Mang thai quá khứ với các vấn đề di truyền
- Tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền
Tư vấn di truyền được khuyến cáo trước khi làm thủ tục. Điều này sẽ cho phép bạn đưa ra quyết định chưa từng có, được thông báo về các lựa chọn cho chẩn đoán trước sinh.
CVS có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc ối, thường nhất là vào khoảng 10 đến 12 tuần.
CVS không phát hiện:
- Khiếm khuyết ống thần kinh (liên quan đến cột sống hoặc não)
- Không tương thích Rh (điều này xảy ra khi một phụ nữ mang thai có máu Rh âm và thai nhi có máu Rh dương)
- Dị tật bẩm sinh
- Các vấn đề liên quan đến chức năng não, chẳng hạn như tự kỷ và thiểu năng trí tuệ
Kết quả bình thường
Một kết quả bình thường có nghĩa là không có dấu hiệu khiếm khuyết di truyền ở em bé đang phát triển. Mặc dù kết quả xét nghiệm rất chính xác, không có xét nghiệm nào chính xác 100% khi xét nghiệm các vấn đề di truyền trong thai kỳ.
Kết quả bất thường có ý nghĩa gì
Xét nghiệm này có thể giúp phát hiện hàng trăm rối loạn di truyền. Kết quả bất thường có thể là do nhiều điều kiện di truyền khác nhau, bao gồm:
- Hội chứng Down
- Bệnh huyết sắc tố
- bệnh Tay-Sachs
Nói chuyện với nhà cung cấp của bạn về ý nghĩa của kết quả kiểm tra cụ thể của bạn. Hỏi nhà cung cấp của bạn:
- Làm thế nào tình trạng hoặc khiếm khuyết có thể được điều trị trong hoặc sau khi mang thai
- Những nhu cầu đặc biệt của con bạn sau khi sinh
- Bạn có lựa chọn nào khác về việc duy trì hoặc kết thúc thai kỳ
Rủi ro
Rủi ro của CVS chỉ cao hơn một chút so với chọc ối.
Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:
- Sự chảy máu
- Nhiễm trùng
- Sảy thai (có tới 1 trên 100 phụ nữ)
- Rh không tương thích ở mẹ
- Vỡ màng có thể dẫn đến sẩy thai
Cân nhắc
Nếu máu của bạn âm tính với Rh, bạn có thể nhận được một loại thuốc gọi là globulin miễn dịch Rho (D) (RhoGAM và các nhãn hiệu khác) để ngăn chặn sự không tương thích của Rh.
Bạn sẽ được siêu âm theo dõi 2 đến 4 ngày sau khi làm thủ thuật để đảm bảo thai kỳ của bạn được tiến hành bình thường.
Tên khác
CVS; Mang thai - CVS; Tư vấn di truyền - CVS
Hình ảnh
Lấy mẫu lông nhung
Lấy mẫu lông nhung màng đệm - loạt
Tài liệu tham khảo
Cheng EY. Chẩn đoán trước khi sinh. Trong: Gl Lý CA, Juul SE, eds. Bệnh của trẻ sơ sinh. Tái bản lần thứ 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 18.
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Sàng lọc di truyền và chẩn đoán di truyền trước khi sinh. Trong: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Sản khoa: Mang thai bình thường và có vấn đề. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chương 10.
Wapner RJ, Dugoff L. Chẩn đoán rối loạn bẩm sinh. Trong: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Thuốc dành cho bà mẹ và thai nhi của nhàu và Resnik: Nguyên tắc và thực hành. Tái bản lần thứ 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chương 32.
Ngày xét ngày 25/9/2018
Cập nhật bởi: John D. Jacobson, MD, Giáo sư Phụ sản, Trường Đại học Y Loma Linda, Trung tâm Sinh sản Loma Linda, Loma Linda, CA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.