NộI Dung
- Cách thức kiểm tra được thực hiện
- Bài kiểm tra sẽ cảm thấy như thế nào
- Tại sao bài kiểm tra được thực hiện
- Kết quả bình thường
- Kết quả bất thường có ý nghĩa gì
- Rủi ro
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 5/20/2018
Sàng lọc xơ nang sơ sinh là xét nghiệm máu sàng lọc trẻ sơ sinh về bệnh xơ nang (CF).
Cách thức kiểm tra được thực hiện
Một mẫu máu được lấy từ dưới chân của em bé hoặc tĩnh mạch ở cánh tay. Một giọt máu nhỏ được thu thập trên một mảnh giấy lọc và để khô. Mẫu máu khô được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.
Mẫu máu được kiểm tra để tăng mức độ trypsinogen miễn dịch (IRT). Đây là một loại protein được sản xuất bởi tuyến tụy có liên kết với CF.
Bài kiểm tra sẽ cảm thấy như thế nào
Cảm giác khó chịu ngắn ngủi có lẽ sẽ khiến bé khóc.
Tại sao bài kiểm tra được thực hiện
Bệnh xơ nang là một bệnh truyền qua các gia đình. CF gây ra chất nhầy dày, dính tích tụ trong phổi và đường tiêu hóa. Nó có thể dẫn đến các vấn đề về hô hấp và tiêu hóa.
Trẻ em bị CF được chẩn đoán sớm trong đời và bắt đầu điều trị khi còn nhỏ có thể có dinh dưỡng, tăng trưởng và chức năng phổi tốt hơn. Xét nghiệm sàng lọc này giúp các bác sĩ xác định trẻ bị CF trước khi chúng có triệu chứng.
Một số tiểu bang bao gồm xét nghiệm này trong các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thông thường được thực hiện trước khi em bé rời bệnh viện.
Nếu bạn sống ở một tiểu bang không thực hiện sàng lọc CF thông thường, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ giải thích liệu có cần xét nghiệm hay không.
Các xét nghiệm khác tìm kiếm các thay đổi di truyền được biết là gây ra CF cũng có thể được sử dụng để sàng lọc CF.
Kết quả bình thường
Nếu kết quả xét nghiệm âm tính, trẻ có khả năng không có CF. Nếu kết quả xét nghiệm âm tính nhưng em bé có triệu chứng CF, thử nghiệm tiếp theo có thể sẽ được thực hiện.
Kết quả bất thường có ý nghĩa gì
Một kết quả bất thường (tích cực) cho thấy con bạn có thể bị CF. Nhưng điều quan trọng cần nhớ là xét nghiệm sàng lọc dương tính không chẩn đoán CF. Nếu xét nghiệm của con bạn dương tính, nhiều xét nghiệm sẽ được thực hiện để xác nhận khả năng CF.
- Xét nghiệm mồ hôi clorua là xét nghiệm chẩn đoán chuẩn cho CF. Nồng độ muối cao trong mồ hôi của người là dấu hiệu của bệnh.
- Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện.
Không phải tất cả trẻ em có kết quả dương tính đều có CF.
Rủi ro
Rủi ro liên quan đến thử nghiệm bao gồm:
- Nhiễm trùng (nguy cơ nhẹ bất cứ khi nào da bị vỡ)
- Lo lắng về kết quả dương tính giả
- Đảm bảo sai về kết quả âm tính giả
Tên khác
Sàng lọc xơ nang - sơ sinh; Trypsinogen miễn dịch; Xét nghiệm IRT; CF - sàng lọc
Hình ảnh
Mẫu máu trẻ sơ sinh
Tài liệu tham khảo
Egan ME, DM xanh, Voynow JA. Xơ nang. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 403.
Lo SF. Thử nghiệm trong phòng thí nghiệm ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 726.
Ngày xét duyệt 5/20/2018
Cập nhật bởi: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Giáo sư lâm sàng về Nhi khoa, Trường Y thuộc Đại học Washington, Seattle, WA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.