NộI Dung
- Achondroplasia là gì?
- Các yếu tố rủi ro đối với bệnh Achondroplasia
- Triệu chứng Achondroplasia
- Chẩn đoán Achondroplasia
- Vấn đề thần kinh ở Achondroplasia
- Điều trị Achondroplasia
Achondroplasia là gì?
Achondroplasia là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến một loại protein trong cơ thể được gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi. Trong achondroplasia, protein này bắt đầu hoạt động bất thường, làm chậm sự phát triển của xương trong sụn của đĩa tăng trưởng. Điều này dẫn đến xương ngắn hơn, xương có hình dạng bất thường và tầm vóc ngắn hơn; chiều cao khi trưởng thành ở những người mắc chứng tăng sinh achondroplasia là từ 42 đến 56 inch.
Ngoài ra, 20 đến 50 phần trăm trẻ em sinh ra với tình trạng này sẽ bị suy giảm thần kinh.
Các yếu tố rủi ro đối với bệnh Achondroplasia
Dị tật di truyền có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Tuy nhiên, trong khoảng 80% trường hợp, chứng achondroplasia là kết quả của một đột biến tự phát (một khuyết tật di truyền đột ngột) xảy ra trong phôi thai đang phát triển.
Triệu chứng Achondroplasia
Sau đây là các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh achondroplasia; tuy nhiên, mỗi đứa trẻ có thể gặp tình trạng khác nhau:
- Tay và chân ngắn lại, với cánh tay trên và đùi bị ảnh hưởng nhiều hơn cẳng tay và cẳng chân
- Kích thước đầu lớn với trán nổi bật và sống mũi phẳng
- Răng mọc chen chúc hoặc lệch lạc
- Cột sống dưới bị cong, một tình trạng còn được gọi là chứng vẹo cổ (hoặc vẹo lưng) có thể dẫn đến chứng gù lưng hoặc sự phát triển của một bướu nhỏ gần vai thường biến mất sau khi trẻ bắt đầu biết đi
- Các kênh đốt sống nhỏ có thể dẫn đến chèn ép tủy sống ở tuổi thiếu niên
- Chân vòng kiềng
- Bàn chân phẳng ngắn và rộng
- Thêm khoảng trống giữa ngón giữa và ngón đeo nhẫn (còn gọi là bàn tay đinh ba)
- Trương lực cơ kém và khớp lỏng lẻo
- Nhiễm trùng tai giữa thường xuyên có thể dẫn đến mất thính giác
- Các mốc phát triển chậm phát triển - ví dụ: đi bộ có thể xảy ra từ 18 đến 24 tháng tuổi thay vì khoảng 12 tháng
Các triệu chứng của achondroplasia có thể giống với các vấn đề hoặc tình trạng y tế khác. Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để được chẩn đoán.
Chẩn đoán Achondroplasia
Achondroplasia có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng siêu âm thai hoặc sau khi sinh bằng cách khám bệnh đầy đủ và khám sức khỏe.
Xét nghiệm DNA hiện đã có sẵn trước khi sinh để xác nhận các phát hiện siêu âm thai cho những bậc cha mẹ có nhiều nguy cơ sinh con mắc chứng loạn sản.
Vấn đề thần kinh ở Achondroplasia
Suy giảm thần kinh là do sự chèn ép tạo ra khi trẻ phát triển nhanh hơn xương của chúng. Sự phát triển của xương ở đáy hộp sọ và cột sống có thể khiến tủy sống và thân não bị nén.
Điều này có thể nén các cấu trúc hệ thống thần kinh quan trọng, như thân não, tủy sống, rễ thần kinh tủy sống và không gian dịch não tủy (CSF). Cuối cùng, điều này có thể dẫn đến thiếu hụt thần kinh, bao gồm:
Bệnh lý tủy cổ
Sự nén ở foramen magnum - lỗ xương ở đáy hộp sọ mà qua đó thân não và tủy sống thoát ra khỏi hộp sọ - có thể khiến thân não của trẻ "gấp khúc", dẫn đến:
- Phản xạ rất nhanh
- Tê
- Yếu đuối
- Tăng tính cáu kỉnh
- Bú kém
- Đi lại khó khăn
- Mất kiểm soát ruột và bàng quang
- Ngưng thở khi ngủ (giai đoạn trong khi ngủ khi trẻ ngừng thở)
Chèn ép thân não cuối cùng có thể dẫn đến tử vong nếu nó không được điều trị, vì vậy cha mẹ và bác sĩ của trẻ em bị tăng sản não nên theo dõi những triệu chứng này.
Nếu bất kỳ điều nào trong số này xảy ra, con bạn nên được khám bởi bác sĩ thần kinh nhi khoa, bác sĩ giải phẫu thần kinh nhi khoa hoặc bác sĩ chỉnh hình nhi khoa, những người này có thể đề nghị chụp MRI đầu, cổ hoặc cột sống của con bạn.
Não úng thủy
Khi sự thu hẹp gần đáy của cột sống ngăn cản dịch não tủy chảy tự do xung quanh thân não hoặc vào và ra khỏi hộp sọ, dịch não tủy thu hẹp trong tâm thất (khoảng trống trong não). Tình trạng kết quả là não úng thủy. Ở trẻ sơ sinh, triệu chứng rõ nhất của não úng thủy là chu vi đầu to ra nhanh chóng. Các triệu chứng khác bao gồm:
- Nhức đầu
- Cáu gắt
- Hôn mê
- Nôn mửa
Vì đầu to là bình thường ở trẻ mắc chứng não úng thủy, bác sĩ nhi khoa có thể sử dụng biểu đồ tăng trưởng chu vi vòng đầu đặc biệt để phân biệt giữa tăng trưởng bình thường và có thể bị não úng thủy.
Bệnh lý tủy sống
Đôi khi, các đốt sống của trẻ mắc bệnh achondroplasia không phát triển đủ để có đủ không gian cho các dây thần kinh thoát ra và đi vào tủy sống để đi vào và ra khỏi cột sống xương.
Nếu chỉ một rễ thần kinh bị chèn ép, trẻ có thể bị đau, tê hoặc yếu ở một cánh tay hoặc chân cụ thể. Họ có vẻ thích sử dụng tay này hơn tay khác từ rất sớm khi còn nhỏ, hoặc kêu đau lưng hoặc cánh tay bị ảnh hưởng.
Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, toàn bộ tủy sống có thể bị nén, gây yếu và tê toàn bộ cơ thể bên dưới dây cột sống, cũng như mất kiểm soát ruột và bàng quang.
Điều trị Achondroplasia
Trẻ sơ sinh nên được theo dõi chặt chẽ trong hai năm đầu đời và sau đó theo dõi sau mỗi một đến hai năm, để được đánh giá các biến chứng.
Trong việc chăm sóc trẻ mắc chứng tăng sản, các bác sĩ sẽ định kỳ chụp X-quang để theo dõi vị trí của cột sống và các chi dưới. Chụp MRI não và cột sống giúp bác sĩ phát hiện sự phát triển của chứng hẹp ống sống, và chụp CT đôi khi được chỉ định để hình dung các đốt sống trong cột sống.
Điều trị hẹp ống sống có thể bao gồm giải nén và hợp nhất. Điều trị sai lệch chi dưới có thể bao gồm phẫu thuật để chỉnh sửa các chi.
Nếu phát hiện thấy một vùng bị nén nguy hiểm của foramen magnum hoặc cột sống, bác sĩ phẫu thuật có thể loại bỏ xương và dây chằng khỏi vùng có vấn đề để tạo thêm khoảng trống cho cấu trúc não và cột sống.
Tính toàn vẹn cấu trúc của cổ và cột sống không bị tổn hại trong các thủ thuật này, và bệnh nhân có xu hướng làm rất tốt. Bởi vì trẻ em đang tiếp tục phát triển, chúng có thể yêu cầu giảm áp lực bổ sung. Giải nén bằng phẫu thuật thành công nhất khi được thực hiện nhanh chóng, vì các vấn đề chèn ép có thể trở nên vĩnh viễn trong nhiều tháng hoặc nhiều năm nếu không được điều trị.
Một đứa trẻ mắc chứng não úng thủy đã phát triển não úng thủy có thể phải đặt shunt não thất và màng bụng. Trong trường hợp này, bác sĩ giải phẫu thần kinh nhi có thể làm giảm sự tích tụ của dịch não tủy trong não thất của trẻ bằng cách đặt một ống dài và mỏng dưới da. Một đầu được đặt trong tâm thất và đầu kia trong bụng, cho phép dịch não tủy chảy với tốc độ có kiểm soát ra khỏi đầu của trẻ đến nơi nó có thể được hấp thụ nhanh chóng và an toàn vào máu.
Việc xác định kịp thời và các can thiệp y tế hiện đại cho trẻ mắc chứng loạn sản có thể tối ưu hóa cơ hội có được cuộc sống hạnh phúc và trọn vẹn của trẻ.