NộI Dung
- Bệnh amyloidosis là gì?
- Nguyên nhân gây bệnh amyloidosis?
- Các loại bệnh Amyloidosis
- Các triệu chứng amyloidosis
- Chẩn đoán bệnh Amyloidosis
- Điều trị bệnh Amyloidosis
Bệnh amyloidosis là gì?
Bệnh Amyloidosis là một bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tích tụ các chất amyloid bất thường trong cơ thể. Các chất lắng đọng amyloid có thể tích tụ trong tim, não, thận, lá lách và các bộ phận khác của cơ thể. Một người có thể mắc chứng amyloidosis ở một hoặc một số cơ quan.
Nguyên nhân gây bệnh amyloidosis?
Amyloidosis có thể là thứ phát sau một tình trạng sức khỏe khác hoặc có thể phát triển như một tình trạng chính. Đôi khi nó là do đột biến trong một gen, nhưng những lần khác, nguyên nhân của bệnh amyloidosis vẫn chưa được biết.
Các loại bệnh Amyloidosis
Bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ (AL) có thể ảnh hưởng đến thận, lá lách, tim và các cơ quan khác.Những người mắc các bệnh như đa u tủy hoặc bệnh tủy xương có tên là Wadenström’s macroglobulinemia có nhiều khả năng mắc bệnh AL amyloidosis.
AL bắt đầu trong các tế bào huyết tương trong tủy xương. Tế bào huyết tương tạo ra kháng thể với cả protein chuỗi nặng và chuỗi nhẹ. Nếu các tế bào huyết tương trải qua những thay đổi bất thường, chúng sẽ tạo ra các protein chuỗi nhẹ dư thừa có thể kết thúc trong máu. Các bit protein bị hư hỏng này có thể tích tụ trong các mô của cơ thể và làm hỏng các cơ quan quan trọng như tim.
AA amyloidosis là do các mảnh protein amyloid A gây ra và ảnh hưởng đến thận trong khoảng 80% trường hợp. Nó có thể biến chứng thành các bệnh mãn tính có đặc điểm là viêm, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp (RA) hoặc bệnh viêm ruột (IBS).
Transthyretin amyloidosis (ATTR) có thể được di truyền từ một thành viên trong gia đình (bệnh amyloidosis gia đình). Những người gốc Phi có nhiều khả năng mang gen gây ra loại bệnh amyloidosis. Transthyretin là một loại protein còn được gọi là prealbumin. Nó được tạo ra trong gan. Quá mức bình thường (ATTR kiểu hoang dã) hoặc transthyretin đột biến có thể gây lắng đọng amyloid.
Có những dạng amyloidosis khác, bao gồm APOA1, gelsolin, fibrinogen và lysozyme.
Các triệu chứng amyloidosis
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh amyloidosis bao gồm:
- Cảm thấy rất yếu hoặc mệt mỏi
- Giảm cân mà không cần cố gắng
- Sưng ở bụng, chân, mắt cá chân hoặc bàn chân
- Tê, đau hoặc ngứa ran ở bàn tay hoặc bàn chân
- Da dễ bị bầm tím
- Các đốm màu tím (ban xuất huyết) hoặc các vùng da có vết bầm tím quanh mắt
- Chảy máu nhiều hơn bình thường sau chấn thương
- Tăng kích thước lưỡi
- Hụt hơi
Khi bệnh amyloid tiến triển, các chất lắng đọng của amyloid có thể gây hại cho tim, gan, lá lách, thận, đường tiêu hóa, não hoặc dây thần kinh.
Các vấn đề về thận có thể dẫn đến quá nhiều protein trong nước tiểu. Nếu các chất lắng đọng amyloid chặn các bộ lọc trong thận, bạn có thể bị sưng hoặc thậm chí suy thận.
Chẩn đoán bệnh Amyloidosis
Để xem liệu bạn có mắc chứng amyloidosis hay không, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu các xét nghiệm. Xét nghiệm nước tiểu và xét nghiệm máu có thể được thực hiện bằng một hoặc nhiều quy trình hình ảnh để xem các cơ quan nội tạng của cơ thể bạn, chẳng hạn như siêu âm tim, xét nghiệm tim hạt nhân hoặc siêu âm gan. Có thể cần xét nghiệm di truyền để xem liệu bạn có mắc bệnh amyloidosis dạng gia đình hay không.
Bạn có thể trải qua một cuộc sinh thiết, trong đó bác sĩ sẽ lấy một mẫu nhỏ tủy xương của bạn hoặc một cơ quan khác để kiểm tra dưới kính hiển vi.
Điều trị bệnh Amyloidosis
Mục tiêu của điều trị amyloidosis là làm chậm sự tiến triển, giảm tác động của các triệu chứng và kéo dài tuổi thọ. Liệu pháp điều trị thực tế phụ thuộc vào dạng amyloidosis bạn mắc phải. Bác sĩ của bạn có thể thảo luận về:
Hóa trị liệu : Một số loại thuốc được sử dụng để tiêu diệt tế bào ung thư hoặc ngăn chúng phát triển cũng có thể ngăn chặn sự phát triển của các tế bào đang tạo ra protein bất thường ở những người mắc bệnh AL amyloidosis.
Cấy ghép tủy xương : Còn được gọi là “cấy ghép tế bào gốc”, quy trình này sử dụng các tế bào gốc khỏe mạnh từ chính cơ thể của bạn. Tế bào gốc được lấy ra khỏi máu của bạn, và sau đó bạn được hóa trị để tiêu diệt các tế bào bất thường trong tủy xương. Sau đó, các tế bào gốc được truyền trở lại cơ thể của bạn, nơi chúng di chuyển đến tủy xương và thay thế các tế bào không khỏe mạnh bị phá hủy bởi hóa trị. Nếu bạn mắc bệnh AL amyloidosis, bác sĩ có thể thảo luận với bạn về phương pháp điều trị này.
Thuốc: FDA gần đây đã phê duyệt nhiều loại thuốc điều trị bệnh amyloidosis transthyretin. Những loại thuốc này hoạt động bằng cách “làm im lặng” gen TTR hoặc bằng cách ổn định protein TTR. Kết quả là, các mảng bám amyloid không được lắng đọng trong các cơ quan. Loại thuốc nào bạn đủ điều kiện sử dụng sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng của bạn và liệu bạn có bị dạng di truyền của bệnh TTR amyloidosis hay không.
Thử nghiệm lâm sàng : Bác sĩ hoặc y tá của bạn có thể cung cấp cho bạn thông tin về các nghiên cứu sử dụng tình nguyện viên để thử nghiệm các loại thuốc và quy trình mới.
Bác sĩ có thể tiếp tục kiểm tra bạn để đảm bảo rằng mức protein bất thường trong cơ thể bạn đã giảm và kiểm tra chức năng của các cơ quan trong cơ thể bạn.