Ataxia

NộI Dung

• Mất điều hòa là gì?
• Nguyên nhân gây mất điều hòa?
• Các triệu chứng mất điều hòa là gì?
• Chứng mất điều hòa được chẩn đoán như thế nào?
• Mất điều hòa được điều trị như thế nào?
• Các biến chứng của mất điều hòa là gì?
• Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
• Những điểm chính về mất điều hòa
• Bước tiếp theo

Mất điều hòa là gì?

Mất điều hòa có nghĩa là không có sự phối hợp. Những người bị mất điều hòa mất kiểm soát cơ bắp ở tay và chân. Điều này có thể dẫn đến thiếu thăng bằng, phối hợp và khó đi lại. Mất điều hòa có thể ảnh hưởng đến các ngón tay, bàn tay, cánh tay, chân, cơ thể, lời nói và thậm chí cả chuyển động của mắt.

Các triệu chứng của mất điều hòa có thể do nhiều nguyên nhân bao gồm:

• Đột quỵ
• Bệnh đa xơ cứng
• Khối u
• Nghiện rượu
• Tổn thương thần kinh
• Rối loạn chuyển hóa
• Thiếu hụt vitamin

Trong những trường hợp này, điều trị tình trạng gây mất điều hòa có thể cải thiện nó.

Trong khi thuật ngữ mất điều hòa thường mô tả các triệu chứng, nó cũng mô tả một nhóm các bệnh thoái hóa cụ thể của hệ thần kinh trung ương được gọi là chứng mất điều hòa di truyền và lẻ tẻ:

• Chứng mất điều hòa di truyền. Loại này là do khiếm khuyết trong gen của một người sinh ra. Chứng mất điều hòa di truyền là những rối loạn thoái hóa có thể tiến triển trong một số năm. Mức độ nghiêm trọng của khuyết tật phụ thuộc vào dạng mất điều hòa, tuổi khởi phát các triệu chứng và các yếu tố khác. Một số loại bệnh mất điều hòa di truyền bắt đầu từ thời thơ ấu trong khi những loại khác bắt đầu trong những năm trưởng thành.
• Mất điều hòa lẻ tẻ. Loại này thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành và không có tiền sử gia đình được biết đến.

Nguyên nhân gây mất điều hòa?

Một gen bị lỗi tạo ra các protein bất thường gây thoái hóa tế bào thần kinh dẫn đến mất điều hòa. Khi bệnh tiến triển, các cơ ngày càng kém phản ứng với các mệnh lệnh của não. Điều này làm cho sự cân bằng và phối hợp trở nên tồi tệ hơn.

Các triệu chứng mất điều hòa là gì?

Các triệu chứng và thời gian khởi phát có thể thay đổi tùy theo loại mất điều hòa. Thông thường, phổ biến nhất bao gồm:

• Vấn đề cân bằng và điều phối (bị ảnh hưởng đầu tiên)
• Khả năng phối hợp tay, tay và chân kém
• Nói ngọng
• Dáng đi rộng (cách đi bộ)
• Khó viết và ăn uống
• Chuyển động mắt chậm

Các triệu chứng của mất điều hòa có thể giống như các tình trạng hoặc vấn đề y tế khác. Luôn gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để được chẩn đoán.

Chứng mất điều hòa được chẩn đoán như thế nào?

Cùng với tiền sử bệnh, tiền sử gia đình và khám toàn diện về thần kinh và thể chất, những xét nghiệm này có thể được thực hiện:

• Xét nghiệm (bao gồm cả nghiên cứu máu và nước tiểu)
• Xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm được thực hiện để xác định xem một người có thay đổi gen nhất định (đột biến) hoặc thay đổi nhiễm sắc thể được biết là làm tăng nguy cơ mắc một số tình trạng di truyền hay không
• Chụp cộng hưởng từ (MRI). Một bài kiểm tra sử dụng nam châm lớn, năng lượng tần số vô tuyến và máy tính để tạo ra hình ảnh chi tiết về các cơ quan và cấu trúc trong cơ thể

Các xét nghiệm này cũng có thể được sử dụng để loại trừ các tình trạng khác có thể gây mất điều hòa. Một số tình trạng nhất định có thể khiến chứng mất điều hòa phát triển đột ngột, chẳng hạn như chấn thương đầu, đột quỵ, xuất huyết não, nhiễm trùng, tiếp xúc với một số loại thuốc và cũng như tim hoặc nhịp thở chậm hoặc ngừng.

Một số tình trạng có thể khiến mất điều hòa xuất hiện dần dần, chẳng hạn như suy giáp, lạm dụng rượu, thiếu hụt vitamin nhất định, tiếp xúc mãn tính với một số loại thuốc, đa xơ cứng và các rối loạn khác.

Mất điều hòa được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa trị chứng mất điều hòa di truyền. Và, không có thuốc để điều trị các triệu chứng cụ thể của chứng mất điều hòa.

Nếu mất điều hòa là do đột quỵ, mức vitamin thấp hoặc tiếp xúc với một loại thuốc hoặc hóa chất độc hại, thì việc điều trị là nhằm điều trị các tình trạng cụ thể đó.

Việc điều trị cho sự thiếu phối hợp hoặc mất cân bằng chủ yếu liên quan đến việc sử dụng các thiết bị thích ứng để cho phép người đó duy trì sự độc lập nhiều nhất có thể. Những thiết bị này có thể bao gồm gậy, nạng, khung tập đi hoặc xe lăn. Vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và các loại thuốc để giảm các triệu chứng, chẳng hạn như run, cứng khớp, trầm cảm, co cứng và rối loạn giấc ngủ cũng có thể hữu ích.

Nghiên cứu đang được thực hiện về thoái hóa tiểu não và tiểu cầu, bao gồm công việc nhằm tìm ra (các) nguyên nhân gây ra chứng mất điều hòa và cách điều trị, chữa khỏi và cuối cùng là ngăn ngừa chúng.

Các biến chứng của mất điều hòa là gì?

Sự tiến triển của các dạng mất điều hòa khác nhau có thể thay đổi theo từng hội chứng cụ thể. Trong trường hợp xấu nhất, người đó có thể bị cứng không thể điều trị, khó thở hoặc nghẹt thở dẫn đến tử vong. Một số triệu chứng khó nhất cần được xử trí bằng thiết bị thở áp lực dương liên tục (CPAP), mở khí quản hoặc ống nuôi.

Ngã hoặc trở thành ghế hoặc giường có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng khác, chẳng hạn như chấn thương, vết loét do tì đè, nhiễm trùng và cục máu đông. Chứng mất trí nhớ, các vấn đề về hành vi và trầm cảm có thể ảnh hưởng đến việc tuân thủ và chăm sóc. Các biến chứng khác của mất điều hòa có thể bao gồm:

• Chóng mặt
• Co cứng
• Cứng nhắc
• Rung chuyen
• Đau đớn
• Mệt mỏi
• Huyết áp thấp khi ngồi hoặc đứng
• Rối loạn chức năng ruột hoặc bàng quang
• Rối loạn chức năng tình dục

Nhiều điều có thể được thực hiện để cải thiện chất lượng cuộc sống của người bị mất điều hòa.

Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?

Các triệu chứng và thời gian khởi phát có thể thay đổi tùy theo loại mất điều hòa. Mỗi người có thể gặp các triệu chứng khác nhau. Liên hệ với nhà cung cấp của bạn nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

• Vấn đề cân bằng và điều phối
• Thiếu phối hợp ở bàn tay, cánh tay hoặc chân
• Nói ngọng
• Dáng đi rộng (cách đi bộ)
• Khó viết và ăn uống
• Chuyển động mắt chậm

Các triệu chứng của mất điều hòa có thể giống như các tình trạng hoặc vấn đề y tế khác. Luôn gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để được chẩn đoán.

Những điểm chính về mất điều hòa

• Những người được chẩn đoán mắc chứng mất điều hòa mất kiểm soát cơ ở tay và chân, có thể dẫn đến mất thăng bằng, phối hợp và đi lại khó khăn.
• Mất điều hòa có thể ảnh hưởng đến các ngón tay, bàn tay, cánh tay, chân, cơ thể, lời nói và thậm chí cả chuyển động của mắt.
• Thông thường, các triệu chứng phổ biến nhất của chứng mất điều hòa được liệt kê dưới đây:
  • Sự cân bằng và phối hợp bị ảnh hưởng đầu tiên
  • Khả năng phối hợp tay, tay và chân kém
  • Nói ngọng
  • Dáng đi rộng (cách đi bộ)
  • Khó viết và ăn uống
  • Chuyển động mắt chậm
• Một số chấn thương hoặc bệnh tật có thể khiến chứng mất điều hòa xuất hiện đột ngột, chẳng hạn như chấn thương đầu, đột quỵ, xuất huyết não, nhiễm trùng, tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc nếu ngừng thở hoặc tim ngừng đập.
• Một số tình trạng có thể khiến mất điều hòa xuất hiện dần dần, chẳng hạn như suy giáp, lạm dụng rượu, thiếu hụt vitamin nhất định, tiếp xúc mãn tính với một số loại thuốc, đa xơ cứng và các rối loạn khác.

Bước tiếp theo

Các mẹo giúp bạn tận dụng tối đa khi đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe:

• Biết lý do cho chuyến thăm của bạn và những gì bạn muốn xảy ra.
• Trước chuyến thăm của bạn, hãy viết ra những câu hỏi bạn muốn trả lời.
• Mang theo ai đó để giúp bạn đặt câu hỏi và ghi nhớ những gì nhà cung cấp của bạn nói với bạn.
• Khi thăm khám, hãy viết ra tên của chẩn đoán mới và bất kỳ loại thuốc, phương pháp điều trị hoặc xét nghiệm mới nào. Đồng thời viết ra bất kỳ hướng dẫn mới nào mà nhà cung cấp của bạn cung cấp cho bạn.
• Biết tại sao một loại thuốc hoặc phương pháp điều trị mới được kê đơn và nó sẽ giúp ích cho bạn như thế nào. Cũng biết những tác dụng phụ là gì.
• Hỏi xem tình trạng của bạn có thể được điều trị bằng những cách khác không.
• Biết lý do tại sao nên thử nghiệm hoặc quy trình và kết quả có thể có ý nghĩa gì.
• Biết những gì sẽ xảy ra nếu bạn không dùng thuốc hoặc làm xét nghiệm hoặc thủ thuật.
• Nếu bạn có một cuộc hẹn tái khám, hãy ghi lại ngày, giờ và mục đích của chuyến thăm đó.
• Biết cách bạn có thể liên hệ với nhà cung cấp của mình nếu bạn có thắc mắc.