NộI Dung
Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) là một tình trạng bẩm sinh ảnh hưởng đến sự tăng trưởng, có nghĩa là một đứa trẻ sẽ mắc phải tình trạng này khi sinh ra. Nó được biết đến như một hội chứng phát triển quá mức và có thể liên quan đến một số bộ phận của cơ thể. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi BWS thường lớn hơn nhiều so với những đứa trẻ khác cùng tuổi.Giống như nhiều hội chứng y tế, có một loạt các dấu hiệu và triệu chứng mà một cá nhân có thể mắc phải và mức độ nghiêm trọng của hội chứng có thể khác nhau ở mỗi người. Ví dụ, mặc dù một số trẻ có thể có một số đặc điểm đặc trưng của BWS, những trẻ khác có thể chỉ thể hiện một hoặc hai trong số các đặc điểm nổi bật.
BWS lần đầu tiên được ghi nhận trong tài liệu y học vào những năm 1960 bởi Tiến sĩ J. Bruce Beckwith và Tiến sĩ Hans-Rudolf Wiedemann. Những phát hiện ban đầu về tình trạng này đã đề cập đến một số cách mà nó có thể ảnh hưởng đến cơ thể. Tuy nhiên, trong những năm qua, cộng đồng y tế đã nhận ra rằng BWS có thể liên quan đến nhiều hệ thống của cơ thể, và bệnh nhân cũng có thể biểu hiện nhiều phẩm chất thể chất khác nhau.
Khoảng một trong số 13.700 trẻ sơ sinh trên khắp thế giới được chẩn đoán mắc BWS, theo Genetics Home References, một chi nhánh của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Nhưng số liệu thống kê tính toán tỷ lệ phổ biến của BWS có thể không hoàn toàn chính xác. Những người mắc bệnh nhỏ có thể không bao giờ được chẩn đoán. Ngoài ra, BWS tác động đến cả nam và nữ ở cùng một mức độ.
Các triệu chứng
BWS được liên kết với một vùng trên nhiễm sắc thể được gọi là 11p. Sự phát triển quá mức và các đặc điểm thể chất khác có thể phát triển khi các biến thể di truyền xảy ra ở khu vực đó. Vì có một loạt các triệu chứng có thể phát triển nên nó được gọi là phổ phát triển quá mức 11p.
Theo Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền (GARD), trẻ em bị BWS có thể lớn hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi, nhưng sự tăng trưởng có xu hướng giảm dần ở khoảng 8 tuổi và người lớn mắc BWS có thể có chiều cao trung bình.
Có hai triệu chứng đe dọa tính mạng liên quan đến BWS. Đầu tiên, trẻ em bị BWS có nguy cơ cao hơn phát triển các khối u ác tính, bao gồm một loại ung thư thận hiếm gặp được gọi là khối u Wilms, ung thư mô cơ hoặc ung thư gan. Thứ hai, trẻ sơ sinh có thể bị hạ đường huyết kéo dài, hoặc hạ đường huyết do có quá nhiều insulin. Phát hiện sớm các dấu hiệu và triệu chứng của BWS là chìa khóa để giúp các cá nhân sống một cuộc sống bình thường. Các triệu chứng bao gồm:
- Tăng chiều cao và cân nặng sơ sinh một cách bất thường
- Phát triển quá mức ở một bên của cơ thể, được gọi là tăng sản
- Phát triển quá mức của một phần cơ thể
- Mở rộng lưỡi
- Hạ đường huyết hoặc lượng đường trong máu thấp
- Tăng insulin hoặc quá nhiều insulin
- Bất thường ở thành bụng như thoát vị hoặc u mỡ (tình trạng ruột và các cơ quan nằm bên ngoài ổ bụng)
- Các cơ quan lớn trong bụng như thận và gan
- Những thay đổi về thận
- Các rãnh hoặc hố riêng biệt ở dái tai hoặc vùng sau tai
- Tăng nguy cơ ung thư, đặc biệt là ở thời thơ ấu
Nguyên nhân
BWS được gây ra bởi các khiếm khuyết trong gen trên nhiễm sắc thể số 11. Tuy nhiên, các phương pháp gây ra khuyết tật rất phức tạp. Một số ý kiến cho rằng nguyên nhân bao gồm sự bất thường trong biểu hiện gen, thay đổi trong chu trình metyl hóa, sự mất cân bằng của các gen hoạt động trên nhiễm sắc thể 11, đột biến gen, v.v. Khoảng 10% các trường hợp BWS là do gia đình truyền lại.
Vì các yếu tố di truyền chịu trách nhiệm cho sự phát triển của BWS có thể khó hiểu, bạn có thể được hưởng lợi từ việc tìm kiếm dịch vụ của một nhà di truyền học để trả lời các câu hỏi và mối quan tâm của bạn.
Hiểu cách di truyền các rối loạn di truyềnChẩn đoán
Để chẩn đoán BWS, bác sĩ hoặc nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ tìm kiếm các đặc điểm phân biệt của tình trạng này. Thông thường, trẻ sơ sinh có những đặc điểm đáng chú ý liên quan đến BWS, điều này cho phép bác sĩ chẩn đoán lâm sàng dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng có thể nhận biết được. Những phát hiện như bất thường ở thành bụng, tăng bất thường về chiều cao và cân nặng, lưỡi phì đại là những manh mối cho thấy trẻ có thể bị BWS.
Tuy nhiên, để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ có thể sẽ cần xem xét bệnh sử, hồ sơ triệu chứng của bệnh nhân, hoàn thành bài kiểm tra sức khỏe và xem xét mọi kết quả xét nghiệm tương ứng. Thông thường, bác sĩ sẽ đề nghị xét nghiệm di truyền, điều này cũng có thể giải thích nguyên nhân gây ra BWS ở trẻ. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định xem BWS có được truyền qua các thành viên trong gia đình hay không và liệu có nguy cơ những đứa trẻ khác bị di truyền tình trạng này hay không.
Trong một số trường hợp, xét nghiệm có thể được thực hiện trước khi đứa trẻ được sinh ra. Một ví dụ về phương pháp xét nghiệm, có thể cho thấy các dấu hiệu sớm của BWS, là siêu âm khi mang thai. Phương pháp hình ảnh này có thể hiển thị các đặc điểm như các cơ quan mở rộng, kích thước thai nhi lớn, bánh nhau phì đại, v.v. Nếu cha mẹ muốn biết thêm thông tin chi tiết, có sẵn thêm xét nghiệm trước khi sinh.
Sự đối xử
Nói chung, việc điều trị BWS bao gồm sự kết hợp giữa quản lý triệu chứng, thủ tục phẫu thuật và duy trì cảnh giác về khả năng hình thành khối u. Các biện pháp can thiệp bao gồm:
- Theo dõi lượng đường trong máu ở trẻ nghi ngờ BWS
- Phương pháp điều trị bằng đường tĩnh mạch hoặc các loại thuốc khác khi có lượng đường trong máu thấp
- Phẫu thuật sửa chữa thành bụng
- Phẫu thuật để giảm kích thước lưỡi nếu nó cản trở việc bú hoặc thở
- Kiểm tra khối u định kỳ thông qua xét nghiệm máu và siêu âm ổ bụng
- Nếu có khối u, bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa ung thư nhi
- Tầm soát và xử trí cong vẹo cột sống khi trẻ phát triển quá mức một bên cơ thể
- Giới thiệu đến các chuyên gia hiện hành khi có thêm cơ quan (chẳng hạn như thận, gan hoặc tuyến tụy)
- Các can thiệp trị liệu như liệu pháp nói, vật lý hoặc nghề nghiệp nếu sức mạnh, khả năng vận động, hoạt động hàng ngày hoặc giọng nói bị suy yếu
- Xử trí chứng phì đại bằng phẫu thuật chỉnh hình
- Sàng lọc các vấn đề phát triển
Tiên lượng
Trẻ sơ sinh bị BWS có nguy cơ tử vong cao hơn chủ yếu do các biến chứng sinh non, hạ đường huyết, bệnh macroglossia và khối u ác tính. Tin tốt là nhiều trẻ em mắc BWS lớn lên có cuộc sống người lớn khỏe mạnh, tuổi thọ bình thường và họ có thể sinh con khỏe mạnh.
Mặc dù một đứa trẻ bị BWS có thể có các đặc điểm lớn hơn các bạn cùng lứa tuổi, nhưng tốc độ phát triển của chúng sẽ giảm khi chúng già đi, cũng như nguy cơ phát triển ung thư. Trong thời kỳ tiền thiếu niên và thiếu niên, tốc độ phát triển bình thường hóa.
Theo thời gian, nhiều đặc điểm cơ thể sẽ ít được nhìn thấy hơn, mặc dù có thể có một số đặc điểm cần can thiệp phẫu thuật để điều chỉnh.
Một lời từ rất tốt
Mặc dù triển vọng của trẻ bị BWS là tốt, nhưng với tư cách là cha mẹ, thỉnh thoảng chúng ta cảm thấy quá tải. Rất may, có các tổ chức, chẳng hạn như Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International và Nhóm hỗ trợ Beckwith Wiedemann (Anh) để cung cấp các nguồn lực và lời khuyên cho những người đang điều trị tình trạng bệnh lý này.
- Chia sẻ
- Lật
- Bản văn