Thử nghiệm BRAF là gì?

NộI Dung

• Mục đích kiểm tra
• Rủi ro và Chống chỉ định
• Trước kỳ kiểm tra
• Sau bài kiểm tra
• Diễn giải kết quả

Xét nghiệm BRAF được thực hiện để tìm kiếm những thay đổi di truyền trong các khối u (thay đổi bộ gen) có trong một số bệnh ung thư, bao gồm khối u ác tính di căn, ung thư phổi, ung thư ruột kết và những bệnh khác. Nếu dương tính, sự hiện diện của đột biến BRAF có thể giúp hướng dẫn điều trị (chẳng hạn như thuốc nhắm mục tiêu đột biến BRAF), ước tính tiên lượng, v.v. Xét nghiệm có thể được thực hiện bằng các kỹ thuật khác nhau, chẳng hạn như hóa mô miễn dịch hoặc lập hồ sơ di truyền toàn diện, và có thể được thực hiện trên mẫu khối u hoặc thông qua xét nghiệm máu (sinh thiết lỏng).

Mục đích kiểm tra

Xét nghiệm BRAF được thực hiện để tìm kiếm sự hiện diện của đột biến BRAF trong khối u. Gen ung thư BRAF mã hóa một loại protein quan trọng trong sự phát triển của một số bệnh ung thư. Những đột biến này thường mắc phải trong quá trình tế bào trở thành ung thư. Trong bối cảnh ung thư, những đột biến này thường không di truyền.

Một số lý do có thể thực hiện kiểm tra BRAF bao gồm:

• Hướng dẫn điều trị với các loại thuốc được thiết kế để nhắm mục tiêu BRAF (chất ức chế BRAF và MEK). Điều này đúng với một số khối u di căn, nhưng cũng đúng với u ác tính giai đoạn 3 để hướng dẫn điều trị bổ trợ cho u ác tính.
• Để dự đoán phản ứng sang các phương pháp điều trị liệu pháp không nhắm mục tiêu. Sự hiện diện của đột biến BRAF có thể dự đoán liệu một người có đáp ứng với một số loại hóa trị liệu hay không, v.v.
• Để ước tính tiên lượng. Các khối u chứa đột biến BRAF trước đây có tiên lượng kém hơn những khối u không có đột biến, mặc dù điều này đang bắt đầu thay đổi với các phương pháp điều trị nhắm vào đột biến.
• Với ung thư đại trực tràng, để xác định xem một khối u có khả năng là do di truyền (ví dụ: hội chứng Lynch) hay lẻ tẻ (không di truyền).
• Với một số bệnh ung thư như ung thư tuyến giáp, để giúp xác định chẩn đoán chính xác.
• Các ứng dụng khác: Xét nghiệm BRAF (thông qua sinh thiết lỏng) có thể được sử dụng trong tương lai gần để theo dõi điều trị u ác tính, để phát hiện bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại ở những người sau phẫu thuật (bệnh còn sót lại ở mức tối thiểu) hoặc để kiểm tra tái phát sớm.

Di truyền so với Đột biến gen mắc phải

Ung thư cho những thử nghiệm BRAF có thể được hoàn thành

Đột biến BRAF được tìm thấy trong một số loại ung thư khác nhau, mặc dù tần suất của những đột biến này khác nhau đáng kể. Chúng rất phổ biến trong khối u ác tính di căn và một số khối u khác. Mặc dù ít phổ biến hơn ở các khối u như ung thư phổi không tế bào nhỏ, nhưng việc tìm ra những đột biến này rất quan trọng vì có sẵn các lựa chọn điều trị có thể kéo dài sự sống. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm BRAF nếu bạn có:

• U ác tính (di căn / giai đoạn 4 hoặc giai đoạn 3)
• Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ
• Ung thư đại trực tràng
• Ung thư tuyến giáp (ung thư tuyến giáp bất sản và ung thư tuyến giáp thể nhú)
• Ung thư buồng trứng thanh tính (một loại ung thư buồng trứng biểu mô)
• Các khối u khác, chẳng hạn như u lympho không Hodgkin, một số khối u não (như u hạch và u tế bào hình sao ở trẻ em), ung thư thực quản, v.v.

Đột biến BRAF trong ung thư

Khi kiểm tra xong

Lý tưởng nhất là xét nghiệm BRAF được thực hiện khi một khối u (u ác tính di căn hoặc giai đoạn 3) được chẩn đoán lần đầu. Nó cũng thường được thực hiện nếu một khối u tiến triển hoặc di căn vì tình trạng BRAF có thể thay đổi. Thuật ngữ bất hòa được sử dụng để mô tả cách một khối u ban đầu có thể là BRAF âm tính, nhưng trở thành BRAF dương tính khi nó tiến triển. Điều này dễ hiểu hơn khi nhận ra rằng ung thư liên tục thay đổi, phát triển các đột biến mới khi chúng phát triển.

Tình trạng BRAF có thể thay đổi và một khối u ban đầu âm tính khi được chẩn đoán có thể dương tính khi nó tiến triển hoặc tái phát.

Các loại

Có một số loại đột biến BRAF khác nhau, trong đó BRAF V600E và BRAF V600K là phổ biến nhất. Các đột biến không phải BRAF V600 phổ biến hơn ở một số khối u khác ngoài khối u ác tính, mặc dù ý nghĩa của các đột biến khác này vẫn chưa được biết trong nhiều trường hợp. Sự hiện diện của các loại khác nhau này rất quan trọng trong việc kiểm tra, vì một số phương pháp kiểm tra có thể chỉ phát hiện đột biến BRAF V600E trong khi những phương pháp khác phát hiện phạm vi rộng hơn.

Thử nghiệm BRAF ở những người không bị ung thư

Như đã lưu ý, đột biến BRAF ở những người bị ung thư hầu như luôn luôn là đột biến BRAF mắc phải, nhưng đột biến BRAF di truyền cũng có thể xảy ra. Ngoài ra, đột biến BRAF cũng có thể liên quan đến các tình trạng bệnh lý không phải ung thư khác. Nói cách khác, được thông báo rằng bạn có đột biến BRAF nếu bạn chưa được chẩn đoán mắc bệnh ung thư không có nghĩa là bạn bị ung thư (mặc dù nó có thể liên quan đến việc tăng nguy cơ).

Phương pháp kiểm tra

Có một số phương pháp thử nghiệm khác nhau để tìm kiếm sự hiện diện của BRAF và việc đi sâu vào chi tiết về các phương pháp này nằm ngoài phạm vi của bài viết này. Tuy nhiên, có hai loại xét nghiệm riêng biệt cần thảo luận vì khả năng tìm thấy đột biến BRAF, nếu có, có thể khác nhau giữa các phương pháp này.

• Kiểm tra nhanh: Một số phương pháp kiểm tra nhanh chỉ có thể phát hiện đột biến V600E, đột biến BRAF phổ biến nhất được tìm thấy với khối u ác tính
• Lập hồ sơ bộ gen toàn diện (giải trình tự DNA): Giải trình tự DNA có thể phát hiện các loại đột biến BRAF khác cũng như các đột biến hoặc thay đổi bộ gen ở các gen khác có thể ảnh hưởng đến hoạt động của khối u

Cả hai phương pháp đều có ưu và nhược điểm, ví dụ, kết quả hóa mô có thể có sớm hơn nhiều, trong khi việc lập hồ sơ bộ gen toàn diện có độ nhạy cao hơn trong việc phát hiện đột biến BRAF.

Ung thư phổi

Với ung thư phổi, giải trình tự thế hệ tiếp theo thường được thực hiện và với ung thư phổi không phải tế bào nhỏ di căn, đã được chứng minh là hiệu quả về chi phí cũng như triệt để nhất. Với ung thư phổi, có một số bệnh khác có thể điều trị được. các đột biến cũng có thể được phát hiện, chứng minh thêm cho thử nghiệm toàn diện. Ngoài ra, đột biến BRAF có thể phát triển như đột biến kháng thuốc, đột biến xảy ra trong một khối u được điều trị bằng một hình thức điều trị nhắm mục tiêu khác (chẳng hạn như chất ức chế EGFR) như một cách để thoát khỏi thuốc.

U ác tính

Với khối u ác tính, giải trình tự DNA là tiêu chuẩn vàng, mặc dù xét nghiệm nhanh thường được thực hiện. Tuy nhiên, có một số bằng chứng cho thấy việc lập hồ sơ bộ gen toàn diện có thể có lợi thế (hoặc ít nhất nên được xem xét ở những người có xét nghiệm BRAF âm tính với các phương pháp khác).

Dựa trên một năm 2019 PLoS One nghiên cứu, hóa miễn dịch hiệu quả khi phát hiện đột biến V600E, nhưng những người có kết quả xét nghiệm âm tính nên thực hiện xét nghiệm phân tử để tìm các đột biến BRAF khác.

Một nghiên cứu khác vào năm 2019 đã phát hiện ra rằng việc lập hồ sơ gen toàn diện (giải trình tự thế hệ tiếp theo dựa trên thu thập lai) có thể phát hiện các thay đổi kích hoạt BRAF trong một phần đáng kể các khối u đã cho kết quả âm tính trước đó. Kết luận của nghiên cứu này là, vì việc phát hiện ra sự hiện diện của đột biến BRAF có thể dẫn đến các phương pháp điều trị đã được chứng minh lợi ích, nên xem xét hồ sơ gen toàn diện, đặc biệt là ở những người ban đầu có kết quả xét nghiệm âm tính.

Để so sánh các xét nghiệm nhanh, một nghiên cứu năm 2018 đã xem xét Hóa mô miễn dịch, xét nghiệm PCR kỹ thuật số giọt và Nền tảng đột biến Idylla. Trong một nghiên cứu, xét nghiệm Idylla Mutation được cho là phù hợp nhất, vì nó nhanh nhất và không giống như một số xét nghiệm nhanh khác, có thể xác định các đột biến ngoài BRAF V600E.

Các bài kiểm tra được đặt hàng cùng với BRAF

Không có bất kỳ xét nghiệm nào thay thế cho xét nghiệm BRAF, vì khối u có BRAF dương tính và khối u âm tính sẽ xuất hiện giống nhau dưới kính hiển vi.Tuy nhiên, các đột biến khác đã được xác định có thể hữu ích, vì sự hiện diện của một số đột biến thường gợi ý rằng đột biến BRAF sẽ không xuất hiện. Thử nghiệm cũng có thể cung cấp thông tin, chẳng hạn như mức PD-L1, có thể hữu ích trong việc lựa chọn các phương án điều trị tốt nhất.

Phương pháp xét nghiệm

Xét nghiệm BRAF có thể được thực hiện trên mẫu mô khối u, thông qua xét nghiệm máu (sinh thiết lỏng) hoặc cả hai, mặc dù mô khối u vẫn là "tiêu chuẩn vàng".

Thử nghiệm khối u hoặc Thử nghiệm "Miễn phí Sinh thiết"

Xét nghiệm BRAF thường được thực hiện trên một mẫu mô được lấy trong quá trình sinh thiết hoặc cắt bỏ khối u. Tuy nhiên, điều này có thể gây ra những thách thức vì các thủ tục sinh thiết để lấy mô là xâm lấn và ngay cả khi được thực hiện, đôi khi không có đủ mô để làm xét nghiệm. Vì biết liệu đột biến BRAF có xuất hiện hay không có thể có ý nghĩa quan trọng trong việc điều trị ngoài việc biết liệu một người có thể đáp ứng với chất ức chế BRAF hay không (các khối u âm tính với BRAF nhưng được điều trị bằng chất ức chế BRAF thực sự có thể tiến triển nhanh hơn nếu không được điều trị) , các nhà nghiên cứu đã xem xét các cách khác để thu được kết quả tương tự.

Với khối u não, xét nghiệm cũng có thể được thực hiện trên một mẫu dịch não tủy thu được qua vòi tủy sống.

Sinh thiết lỏng

Các khối u, đặc biệt là các khối u tiến triển hơn, liên tục giải phóng các mảnh khối u vào máu. Trong khi việc tìm kiếm toàn bộ tế bào ung thư là một thách thức, các nhà nghiên cứu hiện có thể phát hiện DNA khối u lưu hành từ nhiều khối u. Khi được tìm thấy, DNA này cũng có thể được kiểm tra để tìm đột biến và các thay đổi bộ gen khác.

Một nhược điểm của sinh thiết lỏng là kỹ thuật này tương đối mới, và không phải tất cả các khối u, đặc biệt là các khối u giai đoạn đầu, kết quả là có thể phát hiện được DNA lưu hành.

Tuy nhiên, một ưu điểm rõ ràng của phương pháp này là nó chỉ yêu cầu một xét nghiệm máu đơn giản, và vì xét nghiệm máu thường có thể được thực hiện nhanh chóng nên có thể có kết quả sớm hơn. Vì lý do này, người ta cho rằng sinh thiết lỏng có thể được sử dụng kịp thời để theo dõi bệnh ung thư chặt chẽ hơn. (Tại thời điểm hiện tại, chúng tôi thường biết rằng một khối u đã trở nên kháng thuốc như chất ức chế BRAF vì khối u được chứng kiến ​​sẽ phát triển trở lại trong một nghiên cứu như chụp cắt lớp vi tính [CT]. Sinh thiết lỏng có thể phát hiện sức đề kháng này ngay cả trước khi bệnh ung thư phát triển rõ rệt để có thể bắt đầu một phương pháp điều trị khác ngay lập tức).

Một ưu điểm khác của sinh thiết lỏng là nó cho phép phát hiện đột biến ở bất kỳ vị trí nào trong khối u. Ung thư liên tục phát triển các đột biến mới và đột biến hiện diện ở một phần của khối u có thể không có ở phần khác (tính không đồng nhất của khối u). Đôi khi, người ta biết rằng đột biến có thể xuất hiện khi khối u tiến triển, hoặc có thể chỉ được tìm thấy ở vị trí di căn. Điều này có thể xảy ra trong một khối u nữa. Ngược lại, sinh thiết khối u sẽ chỉ cho biết liệu đột biến có xuất hiện trong phần cụ thể của khối u được lấy mẫu trong quá trình sinh thiết hay không.

Sinh thiết lỏng trong điều trị ung thư

Ung thư phổi

Với ung thư phổi, một nghiên cứu năm 2018 đã thực sự phát hiện ra rằng các mẫu sinh thiết lỏng cũng tốt như xét nghiệm mô trong việc phát hiện các đột biến có thể điều trị được. Trong một số trường hợp, một sự thay đổi bộ gen đã được nhìn thấy chỉ có trên một mẫu khối u hoặc chỉ sinh thiết lỏng, nhưng nhìn chung, mối tương quan là tốt. Một số chuyên gia ung thư hiện khuyên bạn nên làm xét nghiệm thế hệ tiếp theo trên cả hai mô khối u và máu khi tìm kiếm các đột biến có thể điều trị được và các biến đổi gen khác.

U ác tính

Với khối u ác tính, việc sử dụng sinh thiết lỏng ít hữu ích hơn (được coi là "kém hiệu quả" hơn) so với xét nghiệm mô để tìm đột biến BRAF, nhưng điều này cũng có thể thay đổi. Một số bác sĩ ung thư hiện yêu cầu cả xét nghiệm mô (khi có thể lấy được mẫu) và sinh thiết lỏng (Guardant 360).

Để hỗ trợ cho sinh thiết lỏng, một nghiên cứu năm 2018 đã tìm thấy các đột biến ở hai người bị u ác tính không được phát hiện khi xét nghiệm khối u và cả hai bệnh nhân đều đáp ứng với liệu pháp nhắm mục tiêu.

Hạn chế

Một hạn chế chung với xét nghiệm BRAF là không đủ mô để thực hiện xét nghiệm trên mẫu sinh thiết. Người ta hy vọng rằng sinh thiết lỏng có thể cải thiện hạn chế này trong tương lai gần.

A với bất kỳ thử nghiệm phòng thí nghiệm nào, thử nghiệm BRAF có thể xảy ra lỗi trong phòng thí nghiệm.

Rủi ro và Chống chỉ định

Rủi ro chính của thử nghiệm BRAF là quy trình được sử dụng để lấy mẫu. Điều này có thể khác nhau tùy thuộc vào loại ung thư, vị trí của bệnh ung thư, sức khỏe chung của một người và hơn thế nữa. Với sinh thiết lỏng (DNA khối u lưu hành), rủi ro tương tự như các lần lấy máu khác, với một số ít người bị bầm tím hoặc tụ máu tại vị trí lấy máu.

Phủ định và Phủ định Sai

Một rủi ro tiềm ẩn khác là xét nghiệm có thể là dương tính giả hoặc âm tính giả. Với xét nghiệm âm tính giả, một người có thể đáp ứng với các liệu pháp chống BRAF sẽ không được áp dụng các phương pháp điều trị này.

Với kết quả dương tính giả cũng có rủi ro. Khi các khối u có BRAF âm tính (được gọi là "BRAF hoang dã") được điều trị bằng chất ức chế BRAF, nó thực sự có thể kích thích sự phát triển của các khối u (thuốc có thể kích hoạt đường phát triển của khối u), có thể dẫn đến tình trạng xấu đi ung thư. Nó cũng có thể dẫn đến một người không nhận được liệu pháp có thể hiệu quả.

Trước kỳ kiểm tra

Trước khi bác sĩ yêu cầu xét nghiệm BRAF, họ sẽ muốn biết loại ung thư bạn mắc phải, nguồn gốc của nó và bệnh sử của bạn. Đột biến BRAF có nhiều khả năng được tìm thấy với một số khối u hơn những khối u khác (ví dụ, chúng rất phổ biến ở các khối u ác tính "niêm mạc", chẳng hạn như khối u hắc tố trực tràng và ít phổ biến hơn với một số khối u khác). Bác sĩ của bạn cũng sẽ muốn biết bất kỳ phương pháp điều trị nào mà bạn đã nhận được cho đến nay (ví dụ: với ung thư phổi, đột biến BRAF có thể phát triển sau khi một người được điều trị bằng một loại thuốc khác để giải quyết ung thư).

Bác sĩ cũng sẽ nói về việc nên thực hiện xét nghiệm trên mẫu mô, mẫu máu (sinh thiết lỏng) hay cả hai. Nếu cần lấy mẫu mô và không có đủ mô từ các lần sinh thiết trước, có thể cần phải làm lại quy trình sinh thiết. Nếu vậy, cô ấy sẽ thảo luận về những rủi ro và lợi ích của thủ tục sinh thiết.

Thời gian

Khoảng thời gian cần thiết để xét nghiệm có thể thay đổi đáng kể tùy thuộc vào việc cần lấy mẫu mô hoặc máu và loại xét nghiệm. Với một mẫu mô, nếu bạn cần một sinh thiết khác, bạn sẽ cần thêm thời gian lên lịch và sinh thiết vào thời gian cần thiết để làm xét nghiệm BRAF. Các xét nghiệm nhanh có thể trả lại kết quả chỉ sau vài ngày. Quá trình giải trình tự thế hệ tiếp theo có thể mất đến hai đến bốn tuần trước khi có kết quả.

Vị trí

Vị trí của xét nghiệm sẽ phụ thuộc vào việc bác sĩ của bạn đã có mô khối u hay chưa (từ sinh thiết hoặc phẫu thuật trước đó) hoặc nếu cần sinh thiết lặp lại hoặc lấy máu. Lấy máu có thể được thực hiện trong phòng khám, trong khi sinh thiết có thể yêu cầu phẫu thuật.

Đồ ăn thức uống

Nếu bạn sẽ làm sinh thiết, có thể có những hạn chế trước thủ tục đó. Thông thường không có chế độ ăn uống đặc biệt hoặc hạn chế thực phẩm trước khi thử nghiệm BRAF.

Chi phí và Bảo hiểm Y tế

Việc kiểm tra các đột biến BRAF có thể khá tốn kém và điều quan trọng là bạn phải nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ khoản chi phí tự bỏ ra tiềm năng nào trước khi xét nghiệm.

Một số công ty bảo hiểm sẵn sàng chi trả cho cả xét nghiệm khối u và sinh thiết chất lỏng, trong khi những công ty khác có thể chỉ bao trả một. Tuy nhiên, ngay cả khi có bảo hiểm, đôi khi có thể cần sự cho phép trước và bạn có thể phải trả tiền túi.

Chi phí sẽ rất khác nhau dựa trên loại xét nghiệm bạn có cũng như loại ung thư. Các xét nghiệm nhanh (xét nghiệm "điểm nóng" chỉ tìm kiếm một hoặc một vài đột biến cụ thể) ít tốn kém hơn nhiều so với giải trình tự exon toàn bộ.

Nếu chi phí xét nghiệm BRAF gây rắc rối, thì có các lựa chọn để được hỗ trợ. Nếu bạn bị u ác tính giai đoạn 3 hoặc giai đoạn 4, Novartis (cùng với Chẩn đoán Quest) cung cấp Chương trình Kiểm tra Biết ngay. Chương trình này cung cấp miễn phí xét nghiệm sinh thiết (xét nghiệm sinh thiết lỏng) cho những người mắc bệnh u ác tính.

Mang theo cai gi

Như bất kỳ lần khám nào, điều quan trọng là bạn phải mang theo thẻ bảo hiểm. Bạn cũng nên mang theo bất kỳ phòng thí nghiệm hoặc nghiên cứu bệnh lý nào đã được thực hiện tại phòng khám hoặc bệnh viện bên ngoài trừ khi bạn chắc chắn bác sĩ của bạn có quyền truy cập vào những nghiên cứu này.

Trong quá trình kiểm tra

Khi bác sĩ gửi máu hoặc mô khối u của bạn để xét nghiệm, bác sĩ sẽ cần điền vào biểu mẫu mô tả một số chi tiết về bệnh ung thư của bạn. Cô ấy có thể hỏi bạn những câu hỏi để đảm bảo điều này chính xác nhất có thể. Bạn cũng có thể được yêu cầu hoàn thành một biểu mẫu nêu rõ rằng bạn sẽ chịu trách nhiệm cho bất kỳ phần chi phí nào không được bảo hiểm chi trả.

Sau bài kiểm tra

Khi hoàn thành xét nghiệm (xét nghiệm máu hoặc sinh thiết), bạn sẽ được phép trở về nhà khi tình trạng sức khỏe tốt. Nếu bạn bị rút máu, bạn có thể nhận thấy vết bầm tím tại chỗ đó. Với sinh thiết, các triệu chứng bạn có thể gặp phải sẽ phụ thuộc vào cả loại sinh thiết và địa điểm thực hiện.

Bác sĩ sẽ cho bạn biết nếu bạn cần lấy hẹn để tìm hiểu về kết quả của mình hoặc nếu bạn sẽ được gọi khi có kết quả.

Chờ đợi kết quả

Một trong những khía cạnh thách thức nhất của thử nghiệm BRAF (và thử nghiệm thay đổi bộ gen nói chung) đang được chờ đợi. Với một số bệnh ung thư, xét nghiệm nhanh BRAF có thể được thực hiện và bạn có thể nhận được kết quả trong vòng một tuần. Tuy nhiên, không giống như các xét nghiệm nhanh cho BRAF, các xét nghiệm giải trình tự DNA (giải trình tự thế hệ tiếp theo) đôi khi có thể mất từ ​​hai tuần đến bốn tuần trước khi có kết quả. Thời gian này không phải là thời gian vận chuyển (ví dụ: thời gian để mẫu đi đến phòng thí nghiệm hoặc thời gian để bác sĩ xem xét và xem xét kết quả), mà là thời gian thực tế để chạy xét nghiệm.

Với ung thư phổi, điều này có thể khiến các bác sĩ và bệnh nhân rất lo lắng để bắt đầu một phương pháp điều trị khác. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bắt đầu một phương pháp điều trị khác (chẳng hạn như hóa trị liệu) trong thời gian chờ đợi có thể gây hại nhiều hơn lợi. Chắc chắn điều này thay đổi rất nhiều, và chỉ bạn và bác sĩ chuyên khoa ung thư của bạn mới có thể cân nhắc giữa lợi ích và rủi ro của việc chờ đợi với căn bệnh ung thư cụ thể của bạn.

Diễn giải kết quả

Việc giải thích kết quả xét nghiệm BRAF sẽ phụ thuộc vào phương pháp được sử dụng, loại ung thư và loại đột biến BRAF hiện diện nếu phát hiện ra.

Các kết quả

Kết quả của bạn được trình bày như thế nào sẽ phụ thuộc vào thử nghiệm cụ thể được thực hiện. Với xét nghiệm nhanh, bạn có thể nhận được kết quả cho biết có hoặc không có đột biến.

Với cấu hình DNA, một số đột biến khác nhau có thể được báo cáo trên kết quả phòng thí nghiệm của bạn. Sự hiện diện của một số trong số này có thể giúp bác sĩ ung thư xác định thêm đặc điểm khối u của bạn, nhưng vẫn còn nhiều điều chưa được biết. Đối với một số đột biến có thể được phát hiện (ngoài BRAF), tầm quan trọng chưa được biết vào thời điểm này.

Nếu bạn được phát hiện có đột biến BRAF, bác sĩ sẽ nói về các lựa chọn điều trị, bao gồm cả những gì bạn có thể mong đợi về mức độ hiệu quả so với các lựa chọn điều trị khác hiện có.

Theo sát

Việc theo dõi sau khi xét nghiệm BRAF của bạn sẽ tùy thuộc vào kết quả của xét nghiệm và tình trạng ung thư của bạn như thế nào.

Nếu thử nghiệm là âm tính

Nếu xét nghiệm BRAF âm tính với xét nghiệm mô (tùy thuộc vào loại ung thư của bạn), sinh thiết lỏng có thể được xem xét (hoặc ngược lại). Tương tự như vậy, nếu xét nghiệm BRAF âm tính trong xét nghiệm nhanh, thì việc lập hồ sơ gen toàn diện có thể được xem xét.

Sự tiến triển và / hoặc sự lan rộng của khối u

Đối với những người phát triển sự tiến triển của khối u hoặc nếu khối u lan sang các vùng khác, có thể xem xét xét nghiệm lặp lại. Các khối u liên tục thay đổi và các đột biến cụ thể hoặc các thay đổi bộ gen khác lái xe sự phát triển của khối u cũng có thể thay đổi. Xét nghiệm lại rất quan trọng với u ác tính vì một khối u ban đầu không phải là BRAF dương tính có thể trở thành BRAF dương tính khi nó phát triển.

Sự thay đổi tình trạng đột biến được biết đến với ung thư phổi không phải tế bào nhỏ và đột biến BRAF thường phát triển như một "đột biến kháng thuốc" trong các khối u có EGFR dương tính (nhưng BRAF âm tính) và được điều trị bằng chất ức chế EGFR.

Những ý kiến ​​khác

Có một số cân nhắc khác đi kèm với thử nghiệm BRAF. Với u ác tính, hiện có một vấn đề nan giải về lựa chọn điều trị nào là tốt nhất cho những người có đột biến BRAF. Liệu pháp nhắm mục tiêu (thuốc ức chế BRAF) có xu hướng hiệu quả với một số lượng lớn người, nhưng tình trạng kháng thuốc thường phát triển trong vòng một năm.

Ngược lại, liệu pháp miễn dịch có hiệu quả với ít người hơn, nhưng khi hiệu quả có thể dẫn đến thời gian đáp ứng lâu hơn. Vấn đề này là vấn đề mà tất cả những người có khối u ác tính BRAF dương tính nên thảo luận với bác sĩ ung thư của họ. Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây đang xem xét việc kết hợp các liệu pháp này (liệu pháp bộ ba) với kết quả ban đầu đầy hứa hẹn.

Liệu pháp Triplet cho khối u ác tính dương tính BRAF

Trong một số trường hợp, ý kiến ​​thứ hai rất hữu ích. Nhiều bác sĩ khuyên bạn nên lấy ý kiến ​​thứ hai tại một trong những trung tâm ung thư được chỉ định của Viện Ung thư Quốc gia lớn hơn, nơi có nhiều khả năng có các bác sĩ ung thư chuyên về loại ung thư cụ thể của bạn (và có lẽ là phân loại phân tử) của bệnh ung thư.

Một lời từ rất tốt

Thử nghiệm BRAF và chờ đợi kết quả có thể dẫn đến rất nhiều lo lắng. Một khi một người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, rất khó để ngồi và chờ đợi, vì bạn có thể tưởng tượng khối u của mình đang phát triển. Khi bạn cuối cùng nhận được kết quả của mình, có một nguồn lo lắng khác. Bạn làm gì bây giờ May mắn thay, nhiều tiến bộ trong điều trị ung thư đã mang lại nhiều lựa chọn mới, nhưng đồng thời, việc lựa chọn phương án nào phù hợp với bạn có thể khiến bạn đau lòng.

Làm thế nào để trở thành người bênh vực chính bạn với tư cách là một bệnh nhân ung thư

Tiếp cận và dựa vào hệ thống hỗ trợ của bạn là điều bắt buộc. Đây không phải là thời điểm để tỏ ra mạnh mẽ, mà là thời điểm để nhận được tình yêu và sự động viên. Kết nối với những người sống sót sau ung thư khác đang đối mặt với một hành trình tương tự cũng là điều vô giá. Điều này không chỉ có thể mang lại nhiều hỗ trợ hơn, mà những bệnh nhân đang sống chung với căn bệnh này đôi khi có thể giải thích những điều không giống tiếng nước ngoài.