Sàng lọc ung thư vú cho những người sống sót sau ung thư thời thơ ấu

NộI Dung

• Ung thư vú ở những người sống sót sau ung thư thời thơ ấu
• Các yếu tố rủi ro
• Sàng lọc ung thư vú ở những người sống sót sau ung thư thời thơ ấu
• Giảm rủi ro cho bạn

Tầm soát ung thư vú ở những người sống sót sau ung thư thời thơ ấu là rất quan trọng vì nguy cơ có thể rất đáng kể. Trên thực tế, một số người sống sót sau ung thư ở trẻ em có nguy cơ phát triển ung thư vú cao như những phụ nữ mang đột biến BRCA. May mắn thay, người ta đã xác định rằng tầm soát hàng năm bắt đầu từ tuổi 25 với cả MRI và chụp X quang vú có thể giảm 50% số ca tử vong do ung thư vú.

Không phải ai sống sót sau bệnh ung thư thời thơ ấu đều có nguy cơ như nhau. Đã từng được xạ trị vùng ngực, một số loại thuốc hóa trị, có đột biến gen liên quan đến ung thư vú hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú đều có nguy cơ cao hơn (nhưng nguy cơ vẫn cao ngay cả ở những người sống sót không có các yếu tố nguy cơ này).

Vấn đề tầm soát ung thư vú sau ung thư ở trẻ em sẽ chỉ trở nên quan trọng hơn. Hiện có hơn 400.000 người sống sót sau ung thư ở trẻ em ở Hoa Kỳ, và con số đó đang tăng lên do các phương pháp điều trị tốt hơn và tỷ lệ sống sót. Đồng thời, trong khi số người nhận bức xạ ít hơn trước đây và việc sinh nở đã được cải thiện, nguy cơ mắc các bệnh ung thư thứ phát vẫn không giảm. Ung thư vú vẫn tiếp tục xảy ra với quá nhiều phụ nữ mỗi năm, và những người phát triển bệnh sau ung thư thời thơ ấu có tỷ lệ sống sót thấp hơn.

Chúng tôi sẽ xem xét tỷ lệ mắc ung thư vú ở những người sống sót, độ tuổi bạn nên quan tâm, các loại phương pháp sàng lọc được khuyến nghị và những gì nghiên cứu mới nhất đang cho thấy.

Ung thư vú ở những người sống sót sau ung thư thời thơ ấu

Không hiếm người phải đối mặt với căn bệnh ung thư nguyên phát thứ hai (một loại ung thư riêng biệt và không liên quan), vì khoảng 20% ​​số người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư ngày nay đã sống sót sau một căn bệnh ung thư khác. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở những người sống sót sau ung thư thời thơ ấu.

Mặc dù có sự gia tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư, nhưng nguy cơ ung thư vú có thể đặc biệt cao. Một nghiên cứu năm 2014 đã so sánh nguy cơ tích lũy của ung thư vú ở những người ung thư ở trẻ em với những người mang đột biến BRCA.Nguy cơ tích lũy của ung thư vú ở phụ nữ có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 là 31%, trong khi ở phụ nữ bị ung thư hạch Hodgkin khi còn nhỏ (nhưng không mang đột biến BRCA) là 35%. Dữ liệu ở tuổi 50 không có sẵn về những người sống sót sau các bệnh ung thư khác ở trẻ em, nhưng phụ nữ mắc các bệnh ung thư khác này có nguy cơ ung thư vú tích lũy là 15% vào năm 45 tuổi.

Những phụ nữ được xạ trị vì ung thư thời thơ ấu có nguy cơ mắc ung thư vú tương tự như những phụ nữ mang đột biến BRCA.

Các nghiên cứu khác cũng ghi nhận nguy cơ này (xem bên dưới).

Ung thư vú có xu hướng xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn đáng kể ở những người sống sót sau ung thư thời thơ ấu so với những phụ nữ không bị ung thư và những phụ nữ phát triển một ung thư vú sau ung thư thời thơ ấu có nguy cơ cao phát triển một ung thư khác.

Tỷ lệ những người sống sót không bị bức xạ

Ngay cả khi không có bức xạ, nguy cơ ung thư vú ở những người sống sót thời thơ ấu vẫn cao. Một nghiên cứu năm 2016 trên 3500 phụ nữ sống sót sau căn bệnh ung thư thời thơ ấu nhưng không được xạ trị đã làm rõ điều này. Trong nghiên cứu này, những người sống sót thời thơ ấu có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú cao gấp 4 lần so với dân số chung. Tuổi chẩn đoán trung bình là 38 tuổi (từ 22 đến 47), với khoảng cách trung bình là 24 năm (10 tuổi đến 34 tuổi) giữa ung thư ban đầu ở trẻ nhỏ và chẩn đoán ung thư vú. Nguy cơ cao nhất đối với những người sống sót sau sarcoma (5,3 lần) và bệnh bạch cầu (4,1 lần nguy cơ trung bình).

Mức độ nguy cơ tăng gấp 4 lần dễ hiểu hơn khi nhìn vào tỷ lệ mắc bệnh ung thư vú tổng thể. Người ta cho rằng 1 trong 8 phụ nữ, hoặc khoảng 12%, sẽ phát triển ung thư vú trong suốt cuộc đời của họ. Nhân con số này với 4 thì tỷ lệ cược gần như là 50-50 rằng những phụ nữ này sẽ phải đối mặt với ung thư vú trong đời.

Tỷ lệ những người sống sót nhận được bức xạ

Ở những người sống sót sau ung thư thời thơ ấu được xạ trị ở ngực (10 Gy trở lên), khoảng 30% phát triển ung thư vú ở độ tuổi 50. (Tỷ lệ mắc bệnh có phần cao hơn ở những người bị ung thư hạch Hodgkin ở mức 35%.) trong dân số nói chung, phụ nữ có khoảng 4% nguy cơ phát triển ung thư vú ở tuổi 50. Điều này được thấy với liều lượng bức xạ thấp hơn được phân phối đến một khu vực rộng lớn (ví dụ, toàn bộ phổi), hoặc liều lượng bức xạ cao tới trường lớp phủ . Nguy cơ tử vong liên quan cụ thể đến ung thư vú là 12% sau 5 năm và 19% sau 10 năm.

Khi nào thì ung thư vú xảy ra ở những người sống sót?

Như đã lưu ý, ung thư vú thường xảy ra ở độ tuổi sớm hơn ở những người sống sót sau ung thư thời thơ ấu, với nguy cơ gia tăng trở nên đáng kể sau 10 năm kể từ khi chẩn đoán.

Thay đổi tỷ lệ mắc cùng với những thay đổi trong điều trị

Vì người ta thường sử dụng ít bức xạ hơn cho những người bị ung thư hạch Hodgkin so với trước đây (và khi sử dụng bức xạ, nó thường tập trung hơn và liều lượng thấp hơn), người ta cho rằng các bệnh ung thư thứ phát như ung thư vú sẽ giảm. Tuy nhiên, điều này dường như không xảy ra và tỷ lệ mắc bệnh ung thư thứ phát ở những người sống sót sau ung thư hạch Hodgkin thực sự dường như đang tăng lên.

Ung thư thứ cấp ở những người sống sót sau ung thư hạch Hodgkin

Sự va chạm

Việc chẩn đoán ung thư vú không chỉ sau khi sống sót sau khi bị ung thư thời thơ ấu khiến bệnh nhân suy nhược (một số người cho rằng nó khó khăn hơn ở lần thứ hai, nhưng điều này đang được tranh luận), mà nó cũng không khuyến khích một phương pháp sống sót. Những phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư thời thơ ấu và sau đó phát triển thành ung thư vú khi trưởng thành có nhiều khả năng tử vong hơn những phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú mà không bị ung thư thời thơ ấu.

Theo một nghiên cứu năm 2019, nguy cơ tử vong sau ung thư vú cao hơn (gấp đôi) ở những phụ nữ sống sót sau ung thư thời thơ ấu so với những người không bị ung thư thời thơ ấu. Nguy cơ tử vong do ung thư vú có phần cao hơn, nhưng nguy cơ tử vong do các nguyên nhân khác, chẳng hạn như các bệnh ung thư khác, bệnh tim và bệnh phổi cao hơn đáng kể.

Những phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư thời thơ ấu và sau đó phát triển thành ung thư vú khi trưởng thành có nhiều khả năng tử vong hơn những phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú mà không bị ung thư thời thơ ấu.

Các yếu tố rủi ro

Chắc chắn, những phụ nữ sống sót sau ung thư thời thơ ấu có thể có các yếu tố nguy cơ ung thư vú giống như những người không đối mặt với ung thư thời thơ ấu, nhưng việc mắc và đang điều trị ung thư có các yếu tố nguy cơ bổ sung. Trong khi cả hóa trị và xạ trị đôi khi có thể chữa khỏi bệnh ung thư ở trẻ em, nhưng bản thân chúng lại là chất gây ung thư (tác nhân có thể gây ung thư). Một khuynh hướng di truyền làm tăng nguy cơ mắc một bệnh ung thư cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác.

Hóa trị liệu

Thuốc hóa trị hoạt động bằng cách gây ra tổn thương tế bào, nhưng cũng có thể gây ra các đột biến (và các thay đổi di truyền khác) làm tăng khả năng phát triển ung thư. Điều đó nói rằng, không phải tất cả các loại thuốc hóa trị liệu đều được quan tâm như nhau. Đặc biệt, có vẻ như hai loại thuốc hóa trị có nguy cơ cao nhất:

Tác nhân alkyl hóa:

• Cytoxan hoặc Neosar (cyclophosphamide)
• Leukeran (chlorambucil)
• Myleran hoặc Busulfex (busulfan)
• Mustargen (mechlorethamine)
• Alkeran hoặc Avomela (melphalan)
• BiCNU hoặc Gliadel (carmustine)
• CeeNU, CCNSB hoặc Gleostine (lomustine)

Anthracyclines:

• Adriamycin (doxorubicin)
• Cerbidine (daunorubicin)

Nguy cơ cao hơn khi dùng thuốc với liều lượng cao, khi chúng được truyền theo kiểu "liều lượng đậm đặc" (các dịch truyền gần nhau hơn), hoặc thuốc được sử dụng trong thời gian dài hơn.

Hóa trị liệu điều trị ung thư - Tổng quan

Xạ trị

Những người được bức xạ ngực vì ung thư ở trẻ em có nguy cơ phát triển ung thư vú thứ phát cao nhất. Những người nhận được bức xạ từ 20 Gy trở lên vào ngực có nguy cơ mắc ung thư vú sau này cao gấp 7,6 lần những người không nhận bất kỳ bức xạ nào.

Tuy nhiên, không phải tất cả mọi người nhận bức xạ đều có nguy cơ như nhau, và trong tương lai việc kiểm tra bộ gen có thể giúp dự đoán ai có nguy cơ cao nhất.

Di truyền học

Những phụ nữ có đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư vú và cũng bị ung thư ở trẻ em có nguy cơ cao nhất bị ung thư vú thứ phát. Trong nghiên cứu của St. Jude, những phụ nữ từng sống sót sau căn bệnh ung thư thời thơ ấu và cũng có đột biến gen khuynh hướng ung thư vú có nguy cơ rất cao (cao gấp 23 lần).

Trong một số trường hợp, sự thay đổi bộ gen (chẳng hạn như đột biến gen di truyền) có thể khiến một người mắc cả ung thư thời thơ ấu và ung thư vú. Điều này xảy ra với trường hợp đột biến BRCA2, không chỉ làm tăng nguy cơ ung thư vú mà còn có thể khiến trẻ mắc bệnh ung thư hạch không Hodgkin.

Dữ liệu trước đó đã phát hiện ra rằng BRCA2 là gen đột biến phổ biến thứ ba trong số những người sống sót sau ung thư thời thơ ấu.

Ít được biết về một số không-BRCA đột biến làm tăng nguy cơ ung thư vú, nhưng có khả năng sẽ được biết nhiều hơn về bất kỳ mối liên quan nào với ung thư ở trẻ em trong tương lai. Tuy nhiên, với các hiệp hội đã được ghi nhận cho đến nay, một số người cho rằng tất cả những người sống sót thời thơ ấu nên được giới thiệu để được tư vấn di truyền.

Tuy nhiên, hầu hết thời gian, sự kết nối ít được hiểu rõ hơn, nhưng di truyền vẫn quan trọng. Trong một số trường hợp, rủi ro có thể liên quan đến tương tác cơ bản giữa gen và môi trường. Ở những người khác, các biến thể của một số gen khá phổ biến trong quần thể nói chung có thể đóng một vai trò nào đó.

Nghiên cứu Hiệp hội toàn bộ gen

Trái ngược với việc kiểm tra các đột biến gen đơn lẻ, các nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS) tìm kiếm các biến thể trong locus trên nhiễm sắc thể có thể liên quan đến một căn bệnh. Một nghiên cứu về mối liên hệ trên toàn bộ bộ gen năm 2014 được thực hiện với những người sống sót sau ung thư hạch Hodgkin được xạ trị đã xác định một locus (một khu vực) trên nhiễm sắc thể số 6 có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư thứ phát.

Một nghiên cứu GWAS năm 2017 đã phát hiện thêm các locus khác có thể liên quan đến nguy cơ ung thư vú sau khi phóng xạ.

Các nghiên cứu sâu hơn về liên kết trên toàn bộ bộ gen cũng như giải trình tự thế hệ tiếp theo đang được tiến hành và hứa hẹn sẽ mở rộng hiểu biết của chúng ta để chúng ta có thể có câu trả lời rõ ràng hơn nhiều trong tương lai.

Sàng lọc ung thư vú ở những người sống sót sau ung thư thời thơ ấu

Do nguy cơ ung thư vú thứ phát tăng lên, những người sống sót sau ung thư thời thơ ấu nên khám sàng lọc sớm hơn và khốc liệt hơn. Các hướng dẫn đã được phát triển, nhưng cũng như tất cả các khía cạnh của chăm sóc bệnh ung thư, các hướng dẫn này không tính đến vô số sự khác biệt giữa các phụ nữ và cần được giải thích cùng với việc đánh giá các yếu tố nguy cơ của một cá nhân, tích cực hoặc tiêu cực đối với việc phát triển bệnh.

Nghiên cứu sàng lọc so với chẩn đoán

Điều quan trọng cần lưu ý là các khuyến nghị tầm soát được thiết kế cho những người không có triệu chứng (không có triệu chứng). Nếu các dấu hiệu hoặc triệu chứng xuất hiện, đánh giá không được coi là sàng lọc, mà là chẩn đoán. Các khuyến nghị tầm soát có thể không đủ để loại trừ ung thư vú ở những người không có bất kỳ triệu chứng nào.

Đột biến gen ung thư vú hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú

Cả những phụ nữ có đột biến gen liên quan đến ung thư vú và những người có tiền sử gia đình mắc bệnh này đều có thể yêu cầu xét nghiệm cao hơn và xa hơn mức khuyến nghị cho những người sống sót sau ung thư thời thơ ấu mà không có khuynh hướng di truyền.

Điều quan trọng cần lưu ý là xét nghiệm BRCA (và các đột biến khác) không thể phát hiện tất cả các nguy cơ di truyền và đột biến BRCA có liên quan đến nhiều nhất 29% các trường hợp ung thư vú gia đình. Làm việc với một cố vấn di truyền có thể cực kỳ hữu ích trong việc tìm hiểu nguy cơ tiềm ẩn đối với những người có tiền sử gia đình dương tính nhưng xét nghiệm âm tính.

Sàng lọc những người sống sót với rủi ro trung bình

Các khuyến nghị sàng lọc hiện tại (Hướng dẫn Sống sót của Nhóm Ung thư Trẻ em) cho những người sống sót sau ung thư thời thơ ấu (nữ) không có đột biến gen ung thư vú hoặc tiền sử gia đình bao gồm:

• Tự khám vú hàng tháng
• Khám vú lâm sàng (khám do bác sĩ thực hiện) hàng năm cho đến khi 25 tuổi, và sau đó sáu tháng một lần
• Chụp X-quang tuyến vú và chụp cộng hưởng từ hàng năm bắt đầu ở tuổi 25 hoặc tám năm sau khi phóng xạ, tùy điều kiện nào đến sau cùng

MRI và chụp nhũ ảnh

MRI vú chính xác hơn chụp nhũ ảnh trong việc phát hiện sớm ung thư vú, và đó là lý do tại sao các nghiên cứu MRI thay vì chụp nhũ ảnh được khuyến khích cho những người có đột biến BRCA. (MRI tốn kém hơn nhiều và dường như không hiệu quả về chi phí đối với những người không bị ung thư và những người có nguy cơ trung bình.)

Trong một bản tóm tắt được trình bày tại cuộc họp thường niên năm 2019 của Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ, nó đã chỉ ra rằng MRI và chụp nhũ ảnh hàng năm có thể ngăn chặn 56% đến 71% ca tử vong do ung thư vú. Từ 56% đến 62% các trường hợp tử vong có thể được ngăn chặn chỉ với MRI hàng năm (không chụp nhũ ảnh), và 23% đến 25% các trường hợp tử vong có thể được ngăn chặn bằng chụp nhũ ảnh mỗi năm. Chụp MRI và chụp nhũ ảnh hàng năm bắt đầu từ tuổi 25 cũng cho thấy hiệu quả về chi phí.

Ngoài khả năng cứu sống, ung thư vú được phát hiện qua sàng lọc nhỏ hơn, có nghĩa là chúng ít có khả năng di căn đến các hạch bạch huyết và có thể ít phải hóa trị hơn.

So với không sàng lọc, MRI và chụp nhũ ảnh hàng năm có thể ngăn chặn hơn 50% trường hợp tử vong do ung thư vú và cũng hiệu quả về mặt chi phí.

Mặc dù các hướng dẫn hiện tại khuyến nghị nên bắt đầu sàng lọc ở tuổi 25 và, có một số bằng chứng cho thấy việc trì hoãn sàng lọc đến tuổi 30 có thể phù hợp với một số người và nghiên cứu sâu hơn cân nhắc giữa lợi ích sống sót so với nguy cơ dương tính giả (và kèm theo lo lắng và xét nghiệm xâm lấn ) là cần thiết.

Nó nhấn mạnh một lần nữa rằng các hướng dẫn chỉ là gợi ý và không tính đến nhiều sắc thái khác nhau giữa những người khác nhau. Bạn và bác sĩ của bạn có thể chọn sàng lọc ở độ tuổi sớm hơn hoặc thường xuyên hơn (hoặc có thể ở độ tuổi muộn hơn hoặc ít thường xuyên hơn trong một số trường hợp).

Rào cản đối với sàng lọc

Mặc dù khả năng sàng lọc để cứu sống, quá ít người sống sót sau ung thư ở trẻ em được khám sàng lọc thường xuyên. Một nghiên cứu năm 2019 đã xem xét khả năng của các tài liệu gửi qua thư, sau đó là tư vấn qua điện thoại để cải thiện tỷ lệ sàng lọc. Người ta thấy rằng sự can thiệp đã làm tăng tỷ lệ sàng lọc nhũ ảnh, nhưng không làm tăng tỷ lệ sàng lọc MRI. Cần phải giải quyết các rào cản đối với sàng lọc trong nghiên cứu.

Ở phụ nữ từ 25 đến 39 tuổi, các rào cản được báo cáo đối với sàng lọc bao gồm:

• "Bỏ qua" (36%)
• "Quá đắt" (34,3%)
• "Bác sĩ không ra lệnh" (29,4%)

Đối với phụ nữ từ 40 đến 50 tuổi, các rào cản bao gồm:

• "Quá bận" (50%)
• "Không gặp vấn đề gì" (46,7%)
• "Bỏ nó đi" (43,8%)
• "Bác sĩ không ra lệnh" (37,5%)
• "Quá đắt" (37,5%)

Rõ ràng, cần nỗ lực giáo dục cả người sống sót và bác sĩ, cũng như các phương án để giảm chi phí theo dõi thường xuyên.

Giảm rủi ro cho bạn

Ngoài việc tuân theo các hướng dẫn sàng lọc, những người sống sót sau ung thư thời thơ ấu có thể làm một số điều để giảm nguy cơ phát triển ung thư vú:

• Tham gia tập thể dục thường xuyên (ít nhất 30 phút mỗi ngày)
• Giảm cân nếu bạn đang thừa cân
• Giảm thiểu uống rượu (không uống nhiều hơn một ly mỗi ngày và tốt hơn là ít hơn)
• Đừng hút thuốc
• Thảo luận về rủi ro của thuốc tránh thai hoặc liệu pháp thay thế hormone với bác sĩ trước khi sử dụng những loại thuốc này
• Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh (ít nhất năm phần rau và trái cây hàng ngày)
• Nếu bạn có con nhỏ, hãy cố gắng cho con bú sữa mẹ (Nhóm Ung thư Trẻ em khuyên bạn nên cho con bú sữa mẹ trong ít nhất bốn tháng)

Ngoài ra, hãy là người ủng hộ chính bạn và cập nhật các khuyến nghị sàng lọc vì chúng có thể thay đổi. Như đã lưu ý, một tỷ lệ phần trăm đáng kể người dân đã không khám sàng lọc vì nó không được bác sĩ khuyến cáo. Y học đang thay đổi quá nhanh chóng nên các bác sĩ khó có thể theo kịp mọi thay đổi. Nếu chi phí là một vấn đề với tầm soát, hãy nói chuyện với một nhân viên xã hội ung thư về các lựa chọn miễn phí hoặc chi phí thấp.

Phòng ngừa?

Lưu ý rằng những người sống sót sau ung thư thời thơ ấu đã được phóng xạ có một hồ sơ nguy cơ tương tự như những người có đột biến BRCA, bạn có thể quan tâm đến các lựa chọn phòng ngừa. Hiện không có hướng dẫn nào (về phẫu thuật dự phòng, chi phí của tamoxifen dự phòng, v.v.), nhưng bạn có thể muốn thảo luận về các lựa chọn với bác sĩ ung thư của mình.

Đối với những người phát triển ung thư vú sau ung thư thời thơ ấu, điều quan trọng là phải thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ của bạn. Ung thư vú di truyền là một trong những tình huống mà lợi ích của việc cắt bỏ đôi vú có thể lớn hơn nguy cơ, mặc dù không có dữ liệu về lợi ích và rủi ro đối với những người đã từng bị ung thư và bức xạ ở thời thơ ấu.

Cắt bỏ tuyến vú đơn so với đôi: Ưu và nhược điểm

Một lời từ rất tốt

Những phụ nữ sống sót sau căn bệnh ung thư thời thơ ấu có nguy cơ phát triển ung thư vú tăng lên đáng kể, đặc biệt nếu họ được xạ trị vào ngực hoặc một số loại thuốc hóa trị cụ thể. May mắn thay, việc tầm soát thường xuyên bắt đầu từ khi còn nhỏ có thể ngăn ngừa nhiều ca tử vong do ung thư vú. Cũng giống như y học chính xác đã dẫn đến những tiến bộ trong điều trị nhiều bệnh ung thư, hiểu rõ hơn về các yếu tố nguy cơ di truyền có thể sẽ giúp các bác sĩ xác định rõ hơn ai là người có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú cao nhất trong tương lai.