NộI Dung
Hội chứng carcinoid là một tình trạng hiếm gặp, đặc trưng bởi một số triệu chứng toàn thân, bao gồm nhịp tim nhanh, khó thở, đỏ bừng và tiêu chảy. Nó xảy ra khi một loại khối u hiếm gặp được gọi là khối u carcinoid tạo ra các hormone dư thừa có tác động khắp cơ thể.Hội chứng carcinoid được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu và nước tiểu, kiểm tra hình ảnh và sinh thiết. Các triệu chứng có thể được kiểm soát bằng thuốc và cắt bỏ khối u là phương pháp điều trị dứt điểm nhất, mặc dù không phải lúc nào cũng có thể cắt bỏ hoàn toàn.
Các triệu chứng
Các dấu hiệu của hội chứng carcinoid thường xấu đi từ từ. Tình trạng này có thể gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng và nhanh chóng, nhưng điều này ít phổ biến hơn. Các triệu chứng thường xảy ra sau khi một khối u gây ung thư đã được chẩn đoán, nhưng trong một số trường hợp, hội chứng carcinoid có thể là dấu hiệu đầu tiên của một khối u carcinoid.
Các triệu chứng bao gồm:
- Tuôn ra
- Cảm thấy nóng
- Telangiectasia-tổn thương màu hồng, đỏ hoặc tía trên mặt do các tĩnh mạch giãn nở
- Đau dạ dày
- Bệnh tiêu chảy
- Thở khò khè
- Khó thở do đường thở bị co lại (hẹp)
- Nhịp tim nhanh
- Lâng lâng
Các triệu chứng có thể không xảy ra hàng ngày và có thể đến và biến mất. Nếu tiêu chảy nghiêm trọng và kéo dài trong vài ngày, bạn có thể bị mất nước, cần bù dịch và điện giải qua đường tĩnh mạch (IV) khẩn cấp.
Nhận biết tình trạng mất nước
Hiệu ứng mãn tính
Sau nhiều tháng hoặc nhiều năm, hội chứng carcinoid có thể dẫn đến bệnh tim carcinoid và suy tim.
Tiêu chảy mãn tính có thể dẫn đến suy dinh dưỡng nếu nó ngăn cản bạn hấp thụ các chất dinh dưỡng trong thực phẩm bạn ăn. Điều này có thể dẫn đến giảm cân hoặc thiếu hụt vitamin và khoáng chất lớn.
Nguyên nhân
Hội chứng carcinoid xảy ra khi một khối u carcinoid sản xuất hormone, đặc biệt là serotonin (5-HT). Những khối u này còn được gọi là khối u thần kinh nội tiết vì chúng tạo ra các chất tương tác với hệ thần kinh và hệ nội tiết.
Các vị trí điển hình của các khối u carcinoid là hệ tiêu hóa hoặc phổi, mặc dù chúng có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Các khối u thường phát triển về kích thước và có thể lan rộng tại chỗ hoặc ở xa (di căn).
Hiệu ứng nội tiết tố
Serotonin, hormone phổ biến nhất được xác định trong hội chứng carcinoid, thường điều chỉnh tâm trạng. Các hormone khác có thể được tạo ra bởi những khối u này bao gồm histamine, kallikrein, prostaglandin và tachykinins.
Các hormone này có nhiều tác động khác nhau trên cơ thể, bao gồm cả tác động lên mạch máu, tim và hệ thống miễn dịch.Và các chuyên gia đồng ý rằng có tới 40 chất khác nhau có thể được tiết ra bởi các khối u carcinoid.
Số lượng sản xuất hormone và các tác động toàn thân của khối u không nhất thiết phải tương ứng với kích thước của nó.
Chẩn đoán
Các khối u thần kinh nội tiết có thể gây ra nhiều vấn đề y tế khác nhau ngoài hội chứng carcinoid, bao gồm giảm cân, đau bụng, chướng bụng (bụng to), suy gan, suy tụy và ho ra máu. Đây đều là những ảnh hưởng của khối u không phải của hội chứng carcinoid.
Nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng carcinoid, các bước tiếp theo trong chẩn đoán của bạn dựa vào xét nghiệm để xác định xem bạn có tăng mức serotonin hay không và xác định khối u.
Nếu bạn có khối u carcinoid, dấu hiệu đầu tiên của bệnh có thể liên quan đến hội chứng carcinoid hoặc ảnh hưởng của chính khối u.
Xét nghiệm máu
Các xét nghiệm máu thường được chỉ định để tìm kiếm nguyên nhân của các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng carcinoid, đặc biệt nếu bạn chỉ có một hoặc một vài tác động của hội chứng carcinoid. Ví dụ, nếu tiêu chảy là triệu chứng phổ biến nhất của bạn, bác sĩ sẽ gửi xét nghiệm máu để xem liệu bạn có bằng chứng nhiễm trùng (bạch cầu tăng cao) hoặc nếu tiêu chảy có thể làm thay đổi mức điện giải của bạn (chẳng hạn như natri và kali).
Khi có nhiều nghi ngờ rằng hội chứng carcinoid có thể là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bạn, các xét nghiệm cụ thể thường không được chỉ định cho các bệnh lý khác - chromogranin A (CgA), enolase đặc hiệu thần kinh (NSE), cortisol và chất P- có thể hiển thị bằng chứng về sản xuất thừa hormone.
Xét nghiệm nước tiểu
Tất cả các hormone, bao gồm cả 5-HT, được chuyển hóa (phân hủy) trước khi chúng được đào thải khỏi cơ thể. 5-HT được chuyển hóa thành axit 5-hydroxyindoleactic (5-HIAA), có thể được phát hiện trong nước tiểu. Vì 5-HT và 5-HIAA bình thường có trong cơ thể có hoặc không có hội chứng carcinoid, nước tiểu được thu thập trong 24 giờ và mức 5-HIAA được so sánh với mức bình thường.
Kiểm tra hình ảnh
Hội chứng carcinoid và khối u carcinoid được đánh giá bằng một số xét nghiệm hình ảnh khác nhau. Nếu bạn có các triệu chứng liên quan đến phổi hoặc hệ tiêu hóa, kiểm tra hình ảnh như chụp X-quang, chụp cắt lớp vi tính (CT), chụp cộng hưởng từ (MRI), siêu âm hoặc xét nghiệm phát xạ positron (PET) có thể giúp đội ngũ y tế của bạn hình dung ra khối u , và thường cũng có thể phát hiện di căn.
Một xét nghiệm hình ảnh chuyên biệt, một octreoscan (xạ hình thụ thể somatostatin), bao gồm một số bước. Đầu tiên, một chất phóng xạ liên kết với các khối u carcinoid được tiêm vào. Vài giờ sau khi tiêm, chất này có thể liên kết với các tế bào của khối u carcinoid, làm cho khối u có thể nhìn thấy rõ hơn trên các xét nghiệm hình ảnh hạt nhân. Đôi khi, xét nghiệm này có thể giúp đội ngũ y tế của bạn xem liệu có di căn hay không vì chất phóng xạ có thể liên kết với khối u tế bào bất cứ nơi nào chúng nằm trong cơ thể.
Các thủ tục chẩn đoán can thiệp
Ngoài ra còn có các quy trình chẩn đoán có thể được sử dụng để có được hình ảnh bên trong hệ thống phổi hoặc đường tiêu hóa của bạn.
- Nội soi: niêm mạc bên trong của thực quản và dạ dày
- Nội soi ruột kết: ruột
- Nội soi phế quản: các bộ phận của hệ thống hô hấp của bạn
Các khối u thường có thể được xác định bằng các xét nghiệm này, và trong một trong các cuộc kiểm tra can thiệp này, sinh thiết cũng có thể được lấy.
Sinh thiết
Nếu bạn có một khối u, bạn có thể cần phải làm sinh thiết để đội ngũ y tế có thể lập kế hoạch điều trị cho bạn. Một mẫu mô nhỏ xuất hiện bất thường có thể được loại bỏ một cách an toàn để có thể kiểm tra bằng phương pháp đánh giá bằng kính hiển vi. Điều này thường được thực hiện như một phần của nội soi phế quản hoặc nội soi.
Điều gì cần mong đợi khi lấy sinh thiếtBáo cáo bệnh lý mô tả loại khối u, loại khối u và giai đoạn khối u.
- Cấp độ khối u mô tả mức độ hung hãn của khối u và khả năng nó lây lan.
- Giai đoạn khối u mô tả liệu khối u đã lan rộng chưa và mức độ di căn của khối u trong cơ thể. Phân loại khối u phụ thuộc vào bệnh lý cũng như các xét nghiệm hình ảnh.
Kết quả của các xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng để lập kế hoạch điều trị hội chứng carcinoid và khối u carcinoid.
Sự đối xử
Có ba mục tiêu chính khi điều trị hội chứng carcinoid. Các triệu chứng của bạn, chẳng hạn như tiêu chảy, tim nhanh và bồn chồn phải được kiểm soát. Các loại thuốc can thiệp vào hoạt động của hormone do khối u tạo ra thường hữu ích. Và điều trị khối u thường là cần thiết.
Quản lý triệu chứng
Tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn, bạn có thể cần điều trị y tế để kiểm soát ảnh hưởng của khối u carcinoid. Thuốc có thể được sử dụng để làm chậm nhịp tim nhanh, hỗ trợ chức năng tim trong suy tim, giảm nhiệt độ cao và giúp bạn thở dễ dàng hơn.
Nếu bạn bị hội chứng carcinoid, bạn có thể được điều trị bằng các chất tương tự somatostatin, là những loại thuốc làm chậm sự phát triển của các khối u carcinoid và cải thiện các triệu chứng của hội chứng carcinoid.
Khủng hoảng Carcinoid
Ảnh hưởng của hội chứng carcinoid có thể khá nghiêm trọng. Mặc dù không phổ biến nhưng một số người cần được hỗ trợ về hô hấp hoặc chức năng tim. Khủng hoảng carcinoid không nhất thiết phải liên quan đến các khối u lớn hơn hoặc các khối u di căn, và nó có thể xảy ra với các khối u carcinoid có kích thước tương đối nhỏ.
Điều trị Hormone
Nếu bạn bị hội chứng carcinoid, bạn có thể được điều trị bằng các chất tương tự somatostatin, là những loại thuốc tương tác với các hormone trong cơ thể để giảm bớt tác động của hội chứng carcinoid.
- Sandostatin (octreotide), Somatuline (lanreotide) và Signifor (pasireotide) là các chất tương tự somatostatin được sử dụng trong hội chứng carcinoid.
- Xermelo (telotristat ethyl) có thể được sử dụng kết hợp với liệu pháp tương tự somatostatin để kiểm soát tiêu chảy liên quan đến hội chứng carcinoid.
- Afinitor (everolimus) là một chất ức chế tyrosine kinase cũng có thể làm chậm sự phát triển của các khối u carcinoid và cải thiện các triệu chứng của hội chứng carcinoid.
- Các chất tương tự somatostatin được dán nhãn phóng xạ cũng đã chứng minh tỷ lệ đáp ứng triệu chứng cao ở những bệnh nhân mắc hội chứng carcinoid không chịu được các chất tương tự somatostatin. C177-Lutetium (Lu) dotatate (liệu pháp phóng xạ thụ thể Peptide) gần đây đã được phê duyệt cho mục đích này.
Nhìn chung, các phương pháp điều trị này không làm khối u thu nhỏ hoặc ngăn nó phát triển, nhưng chúng có thể làm giảm bớt tác động của việc sản xuất quá mức hormone.
Điều trị ung thư
Các khối u carcinoid thường yêu cầu một số chiến lược điều trị. Phẫu thuật cắt bỏ khối u thường là cần thiết. Điều trị bức xạ có thể thu nhỏ kích thước của khối u và bất kỳ di căn nào trước và / hoặc sau phẫu thuật. Một số khối u, đặc biệt là những khối u không thể loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật, cần hóa trị, liệu pháp miễn dịch hoặc liệu pháp nhắm mục tiêu.
Tiên lượng của khối u carcinoid là tốt, với 90% thời gian sống thêm 5 năm đối với các khối u được chẩn đoán ở giai đoạn sớm.
Một lời từ rất tốt
Hội chứng carcinoid tương đối không phổ biến. Đôi khi, nó có thể được chữa khỏi hoàn toàn, nhưng ngay cả khi tình trạng không thể chữa khỏi, nó thường có thể được quản lý và có tiên lượng tốt.
Nếu bạn hoặc người thân được chẩn đoán mắc hội chứng carcinoid, điều quan trọng là bạn phải tự làm quen với các triệu chứng thông thường để biết liệu nó có biểu hiện hoặc khối u tái phát hay không.
Thông thường, những người mắc các bệnh lý hiếm gặp có thể được hưởng lợi khi tham gia các nhóm hỗ trợ. Bởi vì tình trạng này không phổ biến, bạn có thể không có nhóm hỗ trợ trong khu vực của mình, vì vậy hãy cân nhắc việc tìm kiếm một cộng đồng trực tuyến. Đội ngũ y tế của bạn có thể cung cấp cho bạn thông tin về các nhóm và hiệp hội có uy tín.
Nếu khối u của bạn không được chữa khỏi hoàn toàn, bạn có thể quan tâm đến việc tham gia vào một nghiên cứu và nhóm y tế của bạn hoặc một nhóm hỗ trợ có thể hướng dẫn bạn đến các nguồn lực.