Mối liên hệ giữa Connexin 26 và Mất thính giác

NộI Dung

• Quần thể có nguy cơ bị đột biến Connexin 26
• Kiểm tra đột biến
• Các vấn đề sức khỏe liên quan khác
• Sự đối xử

Đột biến Connexin 26 là nguyên nhân phổ biến nhất gây mất thính giác thần kinh nhạy cảm bẩm sinh. Connexin 26 thực sự là một loại protein được tìm thấy trong gen beta 2 (GJB2) tiếp giáp khoảng trống. Protein này cần thiết để cho phép các tế bào giao tiếp với nhau. Nếu không có đủ protein Connexin 26, nồng độ kali trong tai trong sẽ trở nên quá cao và gây hại cho thính giác.

Mọi người đều có hai bản sao của gen này, nhưng nếu cha mẹ sinh ra mỗi người có một bản sao thiếu sót của gen GJB2 / Connexin 26, đứa trẻ sinh ra có thể bị khiếm thính. Nói cách khác, đây là đột biến lặn trên NST thường.

Quần thể có nguy cơ bị đột biến Connexin 26

Các đột biến Connexin 26 xảy ra thường xuyên nhất ở quần thể người Do Thái Da trắng và Ashkenazi. Tỷ lệ vận chuyển là 1 trên 30 đối với người da trắng và tỷ lệ vận chuyển là 1 trên 20 đối với người gốc Do Thái Ashkenazi.

Kiểm tra đột biến

Mọi người có thể được kiểm tra để xem họ có phải là người mang phiên bản sai sót của gen hay không. Một gen khác, CX 30, cũng đã được xác định và chịu trách nhiệm cho một số trường hợp mất thính lực. Thử nghiệm tương tự có thể được thực hiện để xác định xem liệu việc mất thính lực của một đứa trẻ đã sinh ra có liên quan đến Connexin 26. Thử nghiệm có thể được thực hiện bằng mẫu máu hoặc tăm bông má. Tại thời điểm này, mất khoảng 28 ngày để có kết quả xét nghiệm trở lại.

Một nhà tư vấn di truyền hoặc nhà di truyền học có thể hướng dẫn tốt nhất cho bạn cách xét nghiệm nào là phù hợp nhất dựa trên tiền sử gia đình, khám sức khỏe và loại khiếm thính.

Các vấn đề sức khỏe liên quan khác

Các đột biến Connexin 26 được coi là nguyên nhân không phải do hội chứng gây mất thính lực. Điều này có nghĩa là không có vấn đề y tế nào khác liên quan đến đột biến đặc biệt này.

Sự đối xử

Mất thính lực liên quan đến đột biến Connexin 26 thường ở mức độ trung bình đến sâu, nhưng có thể có một số thay đổi. Việc can thiệp sớm là điều cần thiết để cung cấp âm thanh cho não đang phát triển và đạt được thông qua việc sử dụng máy trợ thính hoặc cấy ghép điện cực ốc tai.

Hiện có nghiên cứu đang xem xét khả năng của liệu pháp gen để giảm lượng mất thính giác do đột biến Connexin 26 gây ra hoặc để loại bỏ nó. Thử nghiệm này chủ yếu được tiến hành trên chuột và còn nhiều năm nữa mới có các thử nghiệm thực tế trên người. Các bác sĩ cho biết: