NộI Dung
Hội chứng Crouzon là một trong số các tình trạng di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của hộp sọ (bệnh sọ não). Tình trạng này được đặt theo tên của một nhà thần kinh học tên là Louis Edouard Octave Crouzon, người đã nghiên cứu sâu rộng về các bệnh di truyền và thần kinh.Trong hội chứng Crouzon, ranh giới nối các xương của hộp sọ (chỉ khâu) sẽ đóng lại sớm hơn so với bình thường. Việc đóng sớm dẫn đến hộp sọ có hình dạng bất thường và các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt.
Hội chứng Crouzon chủ yếu liên quan đến hệ thống cơ xương của cơ thể, bao gồm xương, cơ, khớp và sụn. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này có thể có các đặc điểm thể chất kém phát triển hoặc kích thước không điển hình.
Nếu các tác động vật lý của tình trạng này dẫn đến suy giảm nhận thức, chúng thường có thể khắc phục được bằng phẫu thuật (ví dụ: để giảm áp lực lên não). Trẻ em mắc hội chứng Crouzon thường phát triển nhận thức bình thường.
Tuy nhiên, những đứa trẻ sinh ra với tình trạng này cũng có thể có các tình trạng di truyền hoặc phát triển khác ảnh hưởng đến nhận thức và trí tuệ.
Những Rối loạn Di truyền Có thể Gây ra Khuyết tật Trí tuệ
Các triệu chứng
Các đặc điểm của hội chứng Crouzon chủ yếu là về thể chất và ảnh hưởng đến ngoại hình của trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Các tính năng phổ biến nhất của tình trạng này bao gồm:
- Khuôn mặt có hình dạng bất thường
- Trán cao
- Mũi nhỏ
- Tai thấp
- Hàm, mũi, tai và răng kém phát triển
- Mắt hướng về các hướng khác nhau (mắt lác)
Những cấu trúc kém phát triển này có thể gây ra các triệu chứng và dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác cho trẻ mắc hội chứng Crouzon. Ví dụ, trẻ có thể bị mất thính giác, khó thở, thay đổi thị lực và các vấn đề về răng miệng. Miễn là chúng được xác định, hầu hết các vấn đề này có thể được điều trị.
Một triệu chứng ít phổ biến hơn của hội chứng Crouzon là sứt môi hoặc hở hàm ếch, hở vòm miệng hoặc môi. Sứt môi có thể gây ngưng thở khi ngủ, các vấn đề về thị lực, khó thở và áp lực lên não.
Độ tuổi nào là tốt nhất để sửa chữa hở hàm ếch?
Trẻ em mắc hội chứng Crouzon thường có tuổi thọ trung bình miễn là mọi biến chứng từ tình trạng này được điều trị.
Nguyên nhân
Các tình trạng di truyền không thể ngăn ngừa được, nhưng nguy cơ truyền một gen cụ thể cho một đứa trẻ phụ thuộc vào cách nó được di truyền.
Hội chứng Crouzon là một bệnh di truyền do đột biến gen FGFR2 gây ra, gen này kiểm soát việc sản xuất các protein quy định sự tăng trưởng và phát triển của xương.
Hội chứng Crouzon di truyền qua một kiểu hình trội trên NST thường. Nếu một người có gen này, có 50% khả năng họ sẽ truyền nó cho một đứa trẻ.
Tuy nhiên, trẻ em cũng có thể bị rối loạn di truyền ngay cả khi một gen không tồn tại trong gia đình chúng (đột biến de novo). Trong khoảng một nửa số trường hợp, đứa trẻ là người đầu tiên trong gia đình họ sinh ra với hội chứng Crouzon.
Mặc dù được coi là một căn bệnh hiếm gặp, nhưng hội chứng Crouzon là chứng rối loạn di truyền phổ biến nhất ảnh hưởng đến xương hộp sọ.
Tình trạng này xảy ra ở khoảng 1 trong mỗi 25.000 ca sinh sống trên toàn thế giới nhưng chỉ được chẩn đoán ở khoảng 16 trên mỗi triệu ca sinh sống ở Hoa Kỳ.
Chẩn đoán
Các đặc điểm thể chất của hội chứng Crouzon có thể rõ ràng khi mới sinh hoặc trong năm đầu đời. Các triệu chứng có thể không phát triển cho đến khi hai hoặc ba tuổi.
Nếu một bác sĩ nghi ngờ hội chứng Crouzon, họ sẽ bắt đầu bằng cách khám sức khỏe tổng thể và xem xét bệnh sử của đứa trẻ.
Chụp X-quang, chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp cắt lớp vi tính (CT) có thể cung cấp cho bác sĩ cái nhìn sâu hơn về sự phát triển xương của trẻ sơ sinh và giúp họ đánh giá sự tiến triển của bệnh.
Xét nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán hội chứng Crouzon.
Cách chẩn đoán bệnh hiếm gặpSự đối xử
Trẻ em mắc hội chứng Crouzon có thể cần phẫu thuật để giảm các triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Khi nghiêm trọng, xương sọ hợp nhất có thể gây tổn thương não. Những trường hợp này cần phải phẫu thuật não để giảm bớt áp lực và ngăn ngừa tổn thương thêm.
Phẫu thuật cũng thường xảy ra đối với trẻ sơ sinh có các triệu chứng đe dọa tính mạng của hội chứng Crouzon, chẳng hạn như áp lực não hoặc các vấn đề về hô hấp.
Các nhà nghiên cứu lâm sàng và bệnh hiếm đang điều tra các phương pháp điều trị di truyền tiềm năng cho hội chứng Crouzon, nhưng những nghiên cứu này vẫn chưa đạt được thử nghiệm trên người.
Đương đầu
Các chiến lược đối phó với hội chứng Crouzon tương tự như các chiến lược để sống chung với các rối loạn di truyền khác. Trước tiên, gia đình cần xác định và giải quyết các vấn đề sức khỏe liên quan đến tình trạng bệnh sẽ ảnh hưởng lớn nhất đến chất lượng cuộc sống của trẻ.
Các liệu pháp phục hồi chức năng như nói, vận động và vật lý trị liệu có thể được sử dụng để tối đa hóa sự an toàn, phát triển và chức năng của trẻ.
Liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp trẻ học cách nuốt an toàn, cũng như cải thiện khả năng nói và thở.
Liệu pháp nghề nghiệp giải quyết các vấn đề của trẻ với việc cho ăn, mặc quần áo, điều chỉnh cảm xúc, viết tay hoặc các công việc tự chăm sóc khác của trẻ.
Nếu một đứa trẻ bị khiếm khuyết về vận động như khó đi, đứng, bò, hoặc thay đổi tư thế, vật lý trị liệu có thể có lợi. Những liệu pháp này có thể giúp trẻ mắc hội chứng Crouzon đạt được các mốc phát triển.
Tuy nhiên, không chỉ sức khỏe thể chất và chức năng mới cần được giải quyết. Trẻ em mắc hội chứng Crouzon cũng cần được hỗ trợ về sức khỏe tinh thần và sức khỏe của chúng. Một đứa trẻ đang đấu tranh với chẩn đoán của họ có nguy cơ bị suy giảm chức năng xã hội và cảm xúc.
Các nhóm hỗ trợ, quản lý hồ sơ, nhân viên xã hội và dịch vụ chăm sóc thay thế có thể giúp các gia đình chăm sóc trẻ mắc hội chứng Crouzon. Các nguồn lực này thường bao gồm các nỗ lực vận động và tiếp cận các nguồn lực có thể giúp bạn quản lý việc chăm sóc con mình.
Một lời từ rất tốt
Mặc dù hội chứng Crouzon không ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển cảm xúc hoặc nhận thức, sức khỏe chung hoặc tuổi thọ của trẻ, nhưng những khu vực này có thể bị ảnh hưởng gián tiếp bởi các triệu chứng và biến chứng của bệnh. Kinh nghiệm chẩn đoán và khả năng đối phó của trẻ cũng sẽ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ.
Liệu pháp ngôn ngữ, nghề nghiệp và vật lý trị liệu là những nguồn lực cần thiết cho trẻ em mắc hội chứng Crouzon, vì những liệu pháp này giúp chúng đạt được các mốc phát triển.
Một số trẻ mắc hội chứng Crouzon cũng có các tình trạng di truyền khác và có thể cần các dịch vụ chuyên biệt hoặc liệu pháp hành vi. Các gia đình lo lắng về hành vi hoặc khả năng đối phó của trẻ có thể muốn thảo luận về các dịch vụ chuyên biệt với bác sĩ của họ.
Bất kể nhu cầu cụ thể của chúng là gì, mọi trẻ em mắc hội chứng Crouzon sẽ được hưởng lợi từ một kế hoạch điều trị đáp ứng được cả thể chất và tinh thần của chúng.