NộI Dung
- Di truyền của hội chứng CHARGE
- Tỷ lệ mắc bệnh
- Các triệu chứng
- Chẩn đoán
- Sự đối xử
- Chất lượng cuộc sống cho những người mắc hội chứng tính phí
- Coloboma (mắt)
- Dị tật tim thuộc bất kỳ loại nào
- Atresia (choanal)
- Chậm phát triển (tăng trưởng và / hoặc phát triển)
- Bất thường bộ phận sinh dục
- Tai bất thường
Một chẩn đoán lâm sàng xác định của hội chứng CHARGE cần có bốn tiêu chuẩn, không phải tất cả đều giống với các điều kiện tạo nên từ viết tắt. Những tiêu chí đó là u đại tràng ở mắt, thiểu sản màng đệm, bất thường dây thần kinh sọ và tai hội chứng CHARGE đặc trưng.
Di truyền của hội chứng CHARGE
Một gen liên quan đến hội chứng CHARGE đã được xác định trên nhiễm sắc thể số 8 và liên quan đến các đột biến của gen CHD7 (gen CHD7 là gen duy nhất hiện được biết là có liên quan đến hội chứng này.) Mặc dù hiện nay người ta đã biết rằng hội chứng CHARGE là một hội chứng y khoa phức tạp gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền, tên không thay đổi. Mặc dù đột biến gen CHD7 được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, hầu hết các trường hợp đều đến từ một đột biến mới và trẻ sơ sinh thường là con duy nhất trong gia đình mắc hội chứng này.
Tỷ lệ mắc bệnh
Hội chứng CHARGE xảy ra ở khoảng 1 trong số 8.500 đến 10.000 ca sinh trên toàn thế giới.
Các triệu chứng
Các đặc điểm thể chất của một đứa trẻ mắc hội chứng CHARGE từ gần bình thường đến nặng. Mỗi đứa trẻ sinh ra với hội chứng này có thể có các vấn đề thể chất khác nhau, nhưng một số đặc điểm chung nhất là:
"C" đại diện cho khối u của mắt:
- Căn bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 70 đến 90 phần trăm những người được chẩn đoán mắc hội chứng CHARGE.
- U đại tràng bao gồm một vết nứt (vết nứt) thường ở phía sau của mắt.
- Một hoặc cả hai mắt cũng có thể quá nhỏ (microphthalmos) hoặc thiếu (anophthalmos).
"C" cũng có thể ám chỉ sự bất thường của dây thần kinh sọ:
- 90 đến 100 phần trăm những người mắc hội chứng CHARGE bị giảm hoặc mất hoàn toàn khứu giác (anosmia).
- 60 đến 80 phần trăm mọi người gặp khó khăn khi nuốt. Các bác sĩ cho biết:
- Liệt mặt (liệt) ở một hoặc cả hai bên xảy ra ở 50 đến 90 phần trăm những người mắc hội chứng.
- Do dây thần kinh sọ não kém phát triển, 97% trẻ em mắc hội chứng CHARGE cũng bị mất thính lực.
"H" đại diện cho "khuyết tật của tim":
- 75 phần trăm cá nhân bị ảnh hưởng bởi các loại dị tật tim.
- Dị tật tim thường gặp nhất là một lỗ thủng ở tim (thông liên nhĩ).
"A" đại diện cho sự mất cân bằng của choanae:
- Atresia đề cập đến sự không thu hẹp một đoạn trong cơ thể. Ở những người mắc hội chứng CHARGE, phần sau của xoang mũi ở một hoặc cả hai bên bị thu hẹp (hẹp) hoặc không kết nối với thành sau của cổ họng (mất trương lực).
- Chứng mất cân bằng này xuất hiện ở 43% số người mắc hội chứng CHARGE.
"R" thể hiện sự chậm phát triển (sự phát triển thể chất hoặc trí tuệ bị kìm hãm)
- 70 phần trăm cá nhân bị ảnh hưởng bởi CHARGE có chỉ số IQ giảm, có thể từ gần như bình thường đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
- 80% các cá nhân bị ảnh hưởng bởi sự phát triển thể chất bị ức chế, thường được phát hiện trong sáu tháng đầu đời. Sự phát triển của trẻ có xu hướng bắt kịp sau khi còn nhỏ.
- Sự phát triển thể chất bị kìm hãm là do thiếu hụt hormone tăng trưởng và / hoặc khó cho ăn.
"G" đại diện cho sự kém phát triển của bộ phận sinh dục:
- Bộ phận sinh dục kém phát triển là một dấu hiệu cho thấy hội chứng CHARGE ở nam, nhưng không nhiều ở nữ.
- 80 đến 90 phần trăm nam giới bị ảnh hưởng bởi sự kém phát triển của bộ phận sinh dục, nhưng chỉ có 15 đến 25 phần trăm phụ nữ mắc hội chứng bị ảnh hưởng.
"E" đại diện cho các bất thường về tai:
- Những bất thường về tai ảnh hưởng đến 86 phần trăm cá nhân bị dị tật tai ngoài có thể hình dung được.
- 60 đến 90 phần trăm mọi người cũng gặp các vấn đề ở tai trong, chẳng hạn như ống bán nguyệt bất thường hoặc dị tật thần kinh, có thể dẫn đến điếc.
Có nhiều vấn đề thể chất khác mà trẻ mắc hội chứng CHARGE có thể mắc phải ngoài các triệu chứng phổ biến hơn được liệt kê ở trên. Đây không giống như hội chứng VATER, hoặc thuật ngữ phổ biến hơn hiện nay là hội chứng VACTERL, bao gồm các dị tật bẩm sinh khác.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán hội chứng CHARGE dựa trên nhóm các triệu chứng và thuộc tính thể chất được hiển thị bởi từng trẻ. Ba triệu chứng đáng chú ý nhất là 3 chữ C: Coloboma, tuyến lệ đạo, và kênh hình bán nguyệt bất thường trong tai.
Có các triệu chứng chính khác, chẳng hạn như sự xuất hiện bất thường của tai, thường gặp ở những bệnh nhân mắc hội chứng CHARGE nhưng ít phổ biến hơn ở các bệnh lý khác. Một số triệu chứng, chẳng hạn như khuyết tật tim, cũng có thể xảy ra trong các hội chứng hoặc tình trạng khác, và do đó có thể ít hữu ích hơn trong việc xác nhận chẩn đoán.
Một trẻ sơ sinh bị nghi ngờ mắc hội chứng CHARGE nên được đánh giá bởi một nhà di truyền học y tế quen thuộc với hội chứng này. Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện, nhưng tốn kém và chỉ được thực hiện bởi một số phòng thí nghiệm.
Sự đối xử
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng CHARGE có nhiều vấn đề về sức khỏe và thể chất, một số vấn đề như dị tật tim, có thể đe dọa tính mạng. Một số loại phương pháp điều trị y tế và / hoặc phẫu thuật khác nhau có thể cần thiết để điều trị khiếm khuyết đó.
Trị liệu thể chất, nghề nghiệp và ngôn ngữ có thể giúp một đứa trẻ đạt được tiềm năng phát triển của mình. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng CHARGE sẽ cần được giáo dục đặc biệt vì sự chậm phát triển và giao tiếp do mất thính lực và thị lực.
Chất lượng cuộc sống cho những người mắc hội chứng tính phí
Vì các triệu chứng của bất kỳ người nào mắc hội chứng CHARGE có thể khác nhau rất nhiều, nên thật khó để nói về cuộc sống của người "điển hình" với hội chứng này. Một nghiên cứu đã xem xét hơn 50 người sống chung với căn bệnh này trong độ tuổi từ 13 đến 39. Nhìn chung, trình độ trí tuệ trung bình của những người này ở mức học lực lớp 4.
Các vấn đề thường xuyên nhất phải đối mặt bao gồm các vấn đề sức khỏe xương, ngưng thở khi ngủ, bong võng mạc, lo lắng và hung hăng. Thật không may, các vấn đề về giác quan có thể cản trở mối quan hệ với bạn bè bên ngoài gia đình, nhưng liệu pháp, dù là lời nói, thể chất hay nghề nghiệp đều có thể rất hữu ích. Điều này rất hữu ích cho gia đình và bạn bè, đặc biệt là nhận thức được những vấn đề về giác quan này, vì các vấn đề về thính giác đã bị nhầm lẫn là khuyết tật trí tuệ trong nhiều thế kỷ.