NộI Dung
Vô cảm bẩm sinh với đau và anhydrosis (CIPA) là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến những người bị ảnh hưởng không thể cảm thấy đau và không thể đổ mồ hôi (anhydrosis). Nó còn được gọi là bệnh thần kinh cảm giác và tự trị di truyền loại IV (HSAN IV).Tên này rất mô tả vì nó xác định một số đặc điểm quan trọng của bệnh. Tình trạng này có tính di truyền, có nghĩa là nó xảy ra trong các gia đình. Bệnh thần kinh cảm giác có nghĩa là nó là một bệnh thần kinh ảnh hưởng đặc biệt đến các dây thần kinh kiểm soát cảm giác. Thần kinh tự chủ là dây thần kinh điều khiển các chức năng sinh tồn của cơ thể. CIPA, hoặc HSAN IV, đặc biệt ảnh hưởng đến các dây thần kinh tự chủ kiểm soát mồ hôi.
Các triệu chứng
Bệnh CIPA xuất hiện ngay từ khi mới sinh và khiến mọi người không thể cảm nhận được cơn đau hoặc nhiệt độ và không thể đổ mồ hôi. Các triệu chứng trở nên rõ ràng trong thời thơ ấu và bệnh thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu.
Giảm đau:Hầu hết những người bị CIPA không phàn nàn về việc thiếu đau hoặc thiếu mồ hôi. Thay vào đó, trẻ bị CIPA ban đầu bị thương hoặc bỏng mà không khóc, phàn nàn hoặc thậm chí không nhận ra. Cha mẹ có thể nhận thấy rằng một đứa trẻ mắc CIPA chỉ là một đứa trẻ cư xử nhẹ nhàng, thay vì nhận thấy một vấn đề. Sau một thời gian, cha mẹ có thể bắt đầu thắc mắc tại sao trẻ không phản ứng với cơn đau và bác sĩ của trẻ có thể sẽ tiến hành một số xét nghiệm chẩn đoán bệnh thần kinh. Trẻ em bị CIPA thường bị thương hoặc bỏng liên tục vì chúng không tránh các hoạt động gây đau đớn. Và, chúng thậm chí có thể phát triển các vết thương bị nhiễm trùng vì chúng không bảo vệ vết thương của mình khỏi bị đau thêm theo bản năng. Đôi khi, trẻ em bị CIPA cần được đánh giá về mặt y tế để tìm các thương tích quá mức. Khi nhóm y tế quan sát thấy hành vi bình tĩnh bất thường khi đối mặt với cơn đau, điều này có thể thúc đẩy đánh giá bệnh thần kinh cảm giác.
Anhydrosis (Thiếu mồ hôi):Hydrosis có nghĩa là đổ mồ hôi. Anhydrosis có nghĩa là thiếu mồ hôi. Thông thường, mồ hôi trên bề mặt da giúp giải nhiệt cho cơ thể khi chúng ta quá nóng do vận động hoặc bị sốt cao. Trẻ em (và người lớn) bị CIPA phải chịu hậu quả của chứng anhydrosis, chẳng hạn như sốt cao quá mức, vì chúng thiếu sự bảo vệ ‘làm mát’ mà mồ hôi có thể cung cấp.
Chẩn đoán
Không có xét nghiệm X-quang hoặc xét nghiệm máu đơn giản nào có thể xác định CIPA. Một số người bị CIPA có dây thần kinh kém phát triển bất thường và thiếu các tuyến mồ hôi trên sinh thiết.
Xét nghiệm chẩn đoán xác định nhất cho CIPA là xét nghiệm di truyền, có thể được thực hiện trước khi sinh hoặc trong thời thơ ấu hoặc trưởng thành. Có một bất thường di truyền đã biết xác định CIPA và nó được gọi là gen TRKA (NTRKI) của con người nằm trên nhiễm sắc thể số 1 (1q21-q22). Xét nghiệm DNA di truyền có thể xác định sự bất thường của gen này, xác nhận chẩn đoán CIPA .
Nguyên nhân chính
CIPA là một bệnh di truyền. Đó là tính trạng lặn trên NST thường, có nghĩa là bất kỳ người nào mắc bệnh CIPA đều phải thừa hưởng gen từ cả bố và mẹ. Thông thường, bố mẹ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng mang gen nhưng không mắc bệnh nếu họ chỉ thừa hưởng gen từ bố hoặc mẹ.
Gen bất thường chịu trách nhiệm về CIPA, TRKA ở người (NTRK1), là một gen chỉ đạo cơ thể phát triển các dây thần kinh trưởng thành. Nó đặc biệt thúc đẩy sự phát triển thần kinh bằng cách mã hóa một thụ thể được gọi là tyrosine kinase (RTK,), được tự động hóa phosphoryl hóa để đáp ứng với yếu tố tăng trưởng thần kinh (NGF).
Khi gen này bị khiếm khuyết, giống như ở những người mắc CIPA, các dây thần kinh cảm giác và một số dây thần kinh tự chủ không phát triển đầy đủ, và do đó các dây thần kinh cảm giác không thể hoạt động bình thường để cảm nhận thông báo về cơn đau và nhiệt độ và cơ thể không thể tiết ra mồ hôi. Các bác sĩ cho biết:
Sự đối xử
Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi bệnh CIPA hoặc thay thế cảm giác đau hoặc chức năng tiết mồ hôi bị mất.
Trẻ em mắc bệnh phải học cách cố gắng ngăn ngừa thương tích và theo dõi thương tích cẩn thận để tránh bị nhiễm trùng. Cha mẹ và những người lớn khác chăm sóc trẻ em mắc CIPA cũng phải cảnh giác, vì trẻ em có thể muốn thử những điều mới mà không hiểu hết tầm quan trọng tiềm ẩn của các tổn thương thể chất.
Kỳ vọng
Nếu bạn hoặc người thân của bạn đã được chẩn đoán mắc CIPA, bạn có thể có một cuộc sống lành mạnh và hiệu quả với việc chăm sóc y tế tốt và điều chỉnh lối sống. Biết rằng đó là một bệnh di truyền là một điều quan trọng cần cân nhắc khi kế hoạch hóa gia đình.
CIPA là một chứng rối loạn hiếm gặp và thông thường, việc tìm kiếm các nhóm hỗ trợ cho các vấn đề sức khỏe đặc biệt có thể giúp nhận được sự hỗ trợ của xã hội và tìm hiểu về các mẹo thiết thực để giúp sống với CIPA dễ dàng hơn.