Tổng quan về chứng loạn sản xương sọ

NộI Dung

• Các triệu chứng
• Nguyên nhân
• Chẩn đoán
• Sự đối xử
• Đương đầu
• Một lời từ rất tốt

Ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và răng, loạn sản xương sọ là một dị tật bẩm sinh thường dẫn đến xương quai xanh kém phát triển hoặc không có. Kết quả là, những người có tình trạng này có vai dốc và hẹp có thể gần nhau một cách bất thường. Tình trạng này cũng có thể dẫn đến việc hình thành hộp sọ bị trì hoãn hoặc không hoàn chỉnh, cũng như một loạt các tác động vật lý khác ở tay, chân, chân và mặt. Nó rất hiếm và xảy ra ở khoảng một trong một triệu người trên toàn thế giới.

Các triệu chứng

Có rất nhiều sự khác biệt khi nói đến mức độ nghiêm trọng của ảnh hưởng của chứng loạn sản xương sọ. Trong phần lớn các trường hợp - từ 80 đến 99 phần trăm - những điều sau đây được thấy:

• Sự kém phát triển hoặc vắng mặt của xương đòn: Dấu hiệu nổi bật nhất là xương quai xanh kém phát triển hoặc hoàn toàn không có. Điều này cho phép những người có tình trạng này di chuyển vai - vốn hẹp hơn và dốc - gần nhau một cách bất thường về phía trước cơ thể.
• Sự hình thành hộp sọ bị trì hoãn: Trong khi tất cả mọi người được sinh ra với hộp sọ chưa được hình thành hoàn chỉnh, những người bị tình trạng này sẽ bị chậm phát triển. Điều này có nghĩa là các đường khâu (vết thủng) giữa các phần của hộp sọ liên kết chậm hơn và có các thóp lớn hơn (các khoảng trống giữa các xương ở trẻ sơ sinh cuối cùng đóng lại).
• Tầm vóc ngắn hơn: So với các thành viên trong gia đình, dân số này có chiều cao tương đối thấp hơn.
• Lưỡi dao ngắn: Bả vai (xương bả vai) thường ngắn hơn ở những người mắc chứng loạn sản xương sọ, ảnh hưởng đến hình dạng của phần này của cơ thể.
• Bất thường về Nha khoa: Chúng bao gồm men răng bất thường và răng dễ bị sâu. Ngoài ra, một số có thể bị mọc thêm răng hoặc mọc răng chậm.
• Wormian Bones: Đây là những xương nhỏ, thừa xuất hiện trong vết khâu hộp sọ của những người mắc chứng này.
• Cao, Vòm miệng hẹp: Vòm miệng là phần trên của miệng, trong dân số này, nó cao hơn và hẹp hơn bình thường.

Thông thường, những người mắc chứng loạn sản khe sọ cũng có những bất thường trên khuôn mặt, bao gồm:

• Hộp sọ rộng, ngắn: Một đặc điểm nổi bật là hình dạng hộp sọ rộng hơn và ngắn hơn, được gọi là "brachycephaly".
• Trán nổi bật: Những người bị tình trạng này được mô tả là có trán lớn hơn, nổi rõ hơn.
• Đôi mắt mở rộng: Một thuộc tính phổ biến khác của chứng loạn sản xương sọ là một tập hợp mắt rộng hơn, được gọi là "siêu kính".
• Hàm dưới lớn hơn: Một đặc điểm thường xuất hiện là hàm dưới mở rộng, một tình trạng được gọi là "prognathia hàm dưới".
• Các tính năng khác: Mũi tẹt, rộng hơn cũng như hàm trên nhỏ cũng có liên quan đến tình trạng này.

Hơn nữa, trong 5 đến 79 phần trăm trường hợp, có những tác động khác:

• Ngón tay và ngón chân ngắn hơn: Những người mắc chứng loạn sản xương sọ thường có ngón tay và ngón chân ngắn hơn bất thường, một tình trạng được gọi là brachydactyly. Các đầu ngón tay cũng được làm thon hơn.
• Ngón tay cái ngắn: Thông thường, ngón tay cái của những người bị tình trạng này rộng và ngắn hơn so với phần còn lại của bàn tay.
• Làm hại thính giác: Một số lượng đáng kể những người bị tình trạng này bị ảnh hưởng đến thính lực.
• Loãng xương: Nhiều người bị tình trạng này phát triển chứng loãng xương, tức là mật độ xương thấp hơn. Điều này khiến chúng trở nên giòn và dễ bị gãy.
• Nứt đốt sống: Đây là một dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi một biến dạng cột sống, trong đó các đốt sống không hình thành chính xác xung quanh tủy sống.
• Nhiễm trùng tai mãn tính: Tỷ lệ nhiễm trùng tai cao hơn cũng được thấy ở một số bệnh loạn sản xương sọ.
• Tắc nghẽn đường thở trên: Căn bệnh di truyền này có thể gây ra các vấn đề về hô hấp và hô hấp. Nó cũng có thể dẫn đến chứng ngưng thở khi ngủ (ngủ ngáy).
• Gõ đầu gối: Tình trạng này, còn được gọi là "genu valgum," được đặc trưng bởi sự sai lệch ở chân, dẫn đến đầu gối gần nhau hơn.
• Vẹo cột sống: Chứng loạn sản màng cứng còn được biết đến là nguyên nhân gây ra chứng vẹo cột sống, là hiện tượng cột sống bị cong về một phía.

Nguyên nhân

Loạn sản màng não là một dị tật bẩm sinh bẩm sinh do đột biến gen RUNX2. Gen này quy định sự phát triển và hoạt động của xương, sụn và răng. Trong giai đoạn phát triển sớm nhất của cơ thể, sụn - một mô cứng nhưng dễ uốn - tạo nên một phần lớn của khung xương. Thông qua một quá trình được gọi là “hóa lỏng”, phần lớn sụn này biến thành xương và người ta tin rằng RUNX2 đóng vai trò như một loại công tắc tổng thể trong quá trình này.

Làm thế nào nó hoạt động? Các đột biến ảnh hưởng đến gen này hạn chế khả năng tạo ra các protein cần thiết thúc đẩy sự phát triển của xương và răng. Gen RUNX2 là một yếu tố phiên mã, có nghĩa là nó gắn vào một số phần của DNA để điều chỉnh hoạt động. Trong các trường hợp loạn sản xương sọ, gen này đã giảm chức năng-một bản sao trên mỗi tế bào đã giảm hoặc không có hoạt động cản trở sự phát triển của xương, răng hoặc sụn. Đáng chú ý, trong khoảng 30% trường hợp, đột biến này không được nhìn thấy và không rõ nguyên nhân.

Một rối loạn có thể di truyền, loạn sản khe sọ theo kiểu di truyền trội trên NST thường, với chỉ một bản sao của gen đột biến cần thiết để gây ra bệnh. Điều này có nghĩa là chỉ cần một phụ huynh có đột biến sẽ dẫn đến nó. Điều đó nói rằng, đột biến cũng có thể xảy ra một cách tự phát.

Hiểu cách di truyền các rối loạn di truyền

Chẩn đoán

Khi nói đến chẩn đoán, hai phương pháp chính kết hợp với nhau: đánh giá thể chất và xét nghiệm di truyền. Các bác sĩ (thường là bác sĩ nhi khoa) ban đầu xác định chứng loạn sản xương sọ thông qua đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng bên ngoài; ở trẻ sơ sinh, đây thường được coi là các thóp mở rộng. Chụp ảnh X quang có thể xác nhận thêm sự vắng mặt của cấu trúc xương và các bất thường khác như đã nêu ở trên.

Một khi tình trạng này được nghi ngờ, cần phải xét nghiệm di truyền để xem liệu có thực sự bị gián đoạn gen RUNX2 hay không. Điều này được thực hiện thông qua việc đánh giá một mẫu mô của bệnh nhân bị nghi ngờ, và có một số loại xét nghiệm, mỗi loại tăng dần phạm vi: xét nghiệm đơn gen, karyotype và bảng điều khiển đa gen.

Sự đối xử

Không có cách chữa khỏi hoàn toàn cho tình trạng này, vì vậy việc điều trị bao gồm việc kiểm soát các triệu chứng tiến triển. Các phương pháp tiếp cận có thể được chia nhỏ dựa trên vị trí của các triệu chứng:

• Đối với các vấn đề về đầu & mặt: Mặc dù có thể mất nhiều thời gian hơn bình thường đối với trẻ sơ sinh, nhưng các thóp trong hộp sọ thường đóng lại. Những người có tình trạng này có thể cần đội mũ bảo hiểm trong quá trình này. Một số người bị tình trạng này cân nhắc lựa chọn phẫu thuật chỉnh sửa các đặc điểm bất thường khác trên khuôn mặt.
• Các triệu chứng về xương: Vì mật độ xương giảm là một đặc điểm chung, những người mắc bệnh này có thể cần phải bổ sung vitamin D hoặc canxi.
• Vấn đề nha khoa: Sự phát triển chậm trễ của răng hoặc sự hiện diện của răng thừa có thể yêu cầu phẫu thuật nha khoa để khắc phục vấn đề. Mục tiêu chính của công việc này là bình thường hóa hàm răng (khả năng nhai) ở những người bị loạn sản xương sọ.
• Trị liệu bằng giọng nói: Có thể cần đến các nhà nghiên cứu bệnh học ngôn ngữ để nghiên cứu khả năng nói ở những bệnh nhân này.
• Tắc nghẽn đường thở: Nghiên cứu giấc ngủ có thể được chỉ định trong các trường hợp thở bất thường và ngưng thở khi ngủ liên quan đến tình trạng này. Trong những trường hợp này, điều trị có thể bao gồm phẫu thuật.
• Nhiễm trùng xoang và tai: Trong trường hợp nhiễm trùng dai dẳng trong xoang và ống tai, cần chủ động điều trị. Trong trường hợp nhiễm trùng dai dẳng, có thể cần một ống đặc biệt được gọi là ống thông vòi trứng.

Đương đầu

Những tình trạng như loạn sản xương sọ chắc chắn là một thách thức lớn không chỉ đối với người bị ảnh hưởng mà còn đối với gia đình của họ. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và cùng với việc điều trị, sẽ cần thực hiện các biện pháp điều trị để cuộc sống dễ dàng hơn. Sự thất thoát cũng có thể là do tâm lý.Tuy nhiên, đáng chú ý là có sự giúp đỡ: tư vấn cá nhân hoặc nhóm có sẵn cho những người khuyết tật thể chất và các thành viên trong gia đình của họ. Không chỉ vậy, các nhóm và bảng tin trực tuyến cũng có thể tạo thêm ý thức cộng đồng cho những người bị ảnh hưởng.

Galen Matarazzo, một trong những ngôi sao trẻ của bộ phim truyền hình "Stranger Things", mắc chứng loạn sản xương sọ. Anh ấy nâng cao nhận thức về tình trạng này và gây quỹ cho một tổ chức từ thiện, CCD Smiles, tài trợ phẫu thuật miệng cho những người mắc bệnh này. Những người sáng tạo chương trình đã viết tình trạng của anh ấy vào nhân vật của anh ấy (Dustin) sau khi anh ấy được chọn. Anh bắt đầu sự nghiệp của mình với tư cách là một diễn viên sân khấu Broadway ở tuổi 9 và đã được trao Giải thưởng của Hiệp hội Diễn viên Màn ảnh cho một diễn viên chính.

Một lời từ rất tốt

Khó khăn như chứng loạn sản màng não ở cả người trải qua nó và gia đình của họ, điều quan trọng cần nhớ là sự hiểu biết của chúng ta về tình trạng hiếm gặp này đang tăng lên từng ngày. Khi nghiên cứu tiếp tục, các phương pháp quản lý tốt hơn và hiệu quả hơn sẽ tiếp tục xuất hiện. Hơn nữa, các liệu pháp tiềm năng nhằm đảo ngược một số tác động của tình trạng này đang được triển khai. Khi lĩnh vực y tế tìm hiểu thêm về chứng loạn sản trong sọ, chắc chắn rằng kết quả sẽ tiếp tục được cải thiện.