Tổng quan về Hội chứng Coffin-Siris

NộI Dung

• Các triệu chứng
• Nguyên nhân
• Chẩn đoán
• Sự đối xử
• Đương đầu

Hội chứng Coffin-Siris là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến một số hệ thống cơ thể. Trong số các triệu chứng đặc trưng cho nó là khuyết tật về phát triển, các bất thường về thể chất của ngón chân và ngón út, cũng như các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, "thô", trong số những triệu chứng khác. Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc chứng này thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp và các vấn đề về hô hấp và thường không tăng cân với tốc độ thích hợp. Chỉ có khoảng 140 trường hợp mắc hội chứng Coffin-Siris đã được ghi nhận trong y văn.

Các triệu chứng

Tình trạng này gây ra một loạt các triệu chứng, nhiều triệu chứng có thể dễ dàng nhìn thấy và quan sát được. Thường xuyên nhất trong số này bao gồm:

• Khuyết tật trí tuệ: Những người bị tình trạng này có thể bị khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến nặng; điều này có thể biểu hiện như sự gián đoạn trong trí nhớ, giao tiếp và học tập.
• Kỹ năng vận động chậm trễ: Trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi có thể bị chậm phát triển các kỹ năng như đi hoặc ngồi từ nhẹ đến nặng.
• Sự kém phát triển của ngón tay và ngón chân: Ngón chân và ngón tay thứ năm hoặc “ngón út” có thể kém phát triển.
• Sự vắng mặt của móng tay trên ngón tay và ngón chân: Những ngón tay và ngón chân này có thể không có móng.
• Độ trễ giọng nói: Những người mắc hội chứng Coffin-Siris có thể bị chậm phát triển khả năng nói.
• Đặc điểm khuôn mặt riêng biệt: Chúng bao gồm mũi rộng, lông mi và lông mày dày hơn, môi dày, miệng rộng hơn và sống mũi phẳng. Đôi mắt cũng có thể xuất hiện bất thường.
• Tăng trưởng tóc thêm: Trên mặt và cơ thể, những người mắc hội chứng Coffin-Siris có thể có nhiều lông trên mặt và các bộ phận khác của cơ thể.
• Tóc thưa thớt: Một dấu hiệu khác của tình trạng này là tóc trên da đầu thưa thớt hơn.

Ngoài ra, tình trạng này đôi khi dẫn đến các vấn đề khác:

• Kích thước đầu nhỏ: Còn được gọi là tật đầu nhỏ, một số lượng đáng kể những người mắc hội chứng Coffin-Siris có đầu tương đối nhỏ hơn mức trung bình.
• Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên: Trẻ sơ sinh mắc chứng này thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp và khó thở.
• Khó khăn cho ăn: Ở trẻ sơ sinh, việc cho ăn có thể trở nên rất khó khăn.
• Không phát triển được: Liên quan đến những điều trên, trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi có thể không tăng cân hoặc không phát triển bình thường trong những giai đoạn quan trọng.
• Tầm vóc ngắn: Những người có tình trạng này thường có chiều cao thấp hơn.
• Giai điệu cơ bắp thấp: Hội chứng Coffin-Siris cũng liên quan đến "giảm trương lực", hoặc cơ bắp kém phát triển.
• Khớp lỏng lẻo: Các khớp lỏng lẻo bất thường cũng có thể phát sinh với tình trạng này.
• Bất thường về tim: Các biến dạng cấu trúc của tim và các mạch lớn đã được quan sát thấy trong những trường hợp này.
• Bất thường về não: Trong nhiều trường hợp, hội chứng này gây ra một vùng não nhỏ hơn hoặc không có tiểu não.
• Thận bất thường: Thận của những người mắc hội chứng Coffin-Siris có thể là "ngoài tử cung", nghĩa là chúng không ở vị trí bình thường.

Mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh thay đổi rất nhiều và một số triệu chứng phổ biến hơn nhiều so với những triệu chứng khác.

Nguyên nhân

Hội chứng Coffin-Siris phát sinh do sự bất thường và đột biến ở bất kỳ gen nào sau đây: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 hoặc SMARCE1. Kiểu di truyền theo kiểu trội trên NST thường; điều này có nghĩa là nó phát sinh từ một gen không xác định giới tính, với một lỗi mã hóa là đủ để gây ra vấn đề. Là bệnh di truyền, tình trạng này có thể di truyền, mặc dù phần lớn, bệnh này thường được quan sát thấy phát sinh lần đầu tiên trong một gia đình do đột biến.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Coffin-Siris xảy ra sau khi sinh khi các bác sĩ nhận thấy những bất thường ở ngón tay và ngón chân thứ năm cũng như những bất thường trên khuôn mặt. Các dị tật về bản chất này có xu hướng trở nên rõ rệt hơn khi lão hóa và các tiêu chí chẩn đoán vẫn đang phát triển do tình trạng hiếm gặp. Các vấn đề về nhận thức và phát triển đặc hữu của bệnh này là những dấu hiệu đáng kể về mặt lâm sàng của bệnh.

Đặc biệt nếu tiền sử di truyền của hội chứng Coffin-Siris được ghi nhận, bác sĩ cũng có thể lựa chọn xét nghiệm phân tử của thai nhi trước khi sinh. Điều này liên quan đến việc sử dụng siêu âm - một quá trình siêu âm - để đánh giá các bất thường về thận hoặc tim. Ngoài ra, có thể lấy mẫu và xét nghiệm các tế bào thai đang hình thành sau 10 đến 12 tuần của thai kỳ. Loại xét nghiệm di truyền này ngày càng trở nên phổ biến trong các phòng thí nghiệm chuyên biệt.

Sau chẩn đoán ban đầu, các bác sĩ cũng có thể gọi để đánh giá thêm. Trong những trường hợp này, chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể được sử dụng để phát hiện các bất thường trong não. Hơn nữa, chụp X-quang có thể được sử dụng để đánh giá giải phẫu của ngón tay hoặc ngón chân thứ năm bị ảnh hưởng. Cuối cùng, siêu âm tim - một loại MRI - có thể được sử dụng để phát hiện sự khác biệt về giải phẫu ở tim và các tĩnh mạch trung tâm.

Sự đối xử

Vì bệnh này có nhiều triệu chứng như vậy nên việc điều trị phụ thuộc vào biểu hiện cụ thể ở từng cá nhân. Thông thường, việc quản lý hiệu quả tình trạng bệnh đòi hỏi sự phối hợp giữa các chuyên gia y tế trong một số chuyên khoa. Bác sĩ nhi khoa có thể phải làm việc cùng với bác sĩ chỉnh hình (những người điều trị các rối loạn ở xương, khớp và cơ), bác sĩ tim mạch (bác sĩ chuyên khoa tim), cũng như bác sĩ vật lý trị liệu và nhà di truyền học.

Phẫu thuật có thể hữu ích trong những trường hợp có bất thường nghiêm trọng ở mặt, chi hoặc cơ quan. Đây là những thủ tục chuyên môn cao - quy trình cụ thể phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng của trường hợp - nhưng chúng có thể hữu ích trong việc điều trị một số biểu hiện thể chất của hội chứng Coffin-Siris. Đối với các vấn đề về hô hấp thường đi kèm với tình trạng này, có thể phải phẫu thuật cắt cơn hoặc phẫu thuật khác.

Kết quả của bệnh này được cải thiện nếu can thiệp sớm. Thông qua vật lý trị liệu, giáo dục đặc biệt, trị liệu ngôn ngữ, cũng như các dịch vụ xã hội, trẻ mới biết đi và trẻ mắc chứng này có thể phát huy được tiềm năng của mình tốt hơn. Với mạng lưới hỗ trợ và chăm sóc phù hợp, hội chứng Coffin-Siris có thể được xử lý.

Đương đầu

Chắc chắn rằng các bậc cha mẹ có con mắc hội chứng Coffin-Siris, chưa kể đến bản thân những đứa trẻ, phải đối mặt với những thách thức đáng kể. Bên cạnh những bệnh tật và ảnh hưởng về thể chất, sự kỳ thị của xã hội cũng có thể làm tăng thêm gánh nặng của tình trạng này. Các nhóm tư vấn và hỗ trợ có thể hữu ích trong việc đối mặt với những thách thức này.

Một lời từ rất tốt

Chắc chắn khó nhận được chẩn đoán về hội chứng Coffin-Siris, nhưng điều quan trọng cần nhớ là luôn có sự trợ giúp. Với đội ngũ y tế phù hợp, tiên lượng chắc chắn có thể cải thiện và các triệu chứng có thể được quản lý. Khi cơ sở y tế biết thêm về nó - và đặc biệt là khi các thủ tục như xét nghiệm di truyền trở nên tiên tiến hơn - tình hình sẽ chỉ được cải thiện. Nghiên cứu đang được tiến hành, và với mọi khám phá, với mọi quy trình và cách tiếp cận được cải tiến, tương lai của những người mắc chứng này sẽ trở nên tươi sáng hơn.