NộI Dung
Coloboma là một bất thường bẩm sinh (xuất hiện khi sinh) của mắt. Colobomas là những mảnh mô bị thiếu có thể xuất hiện dưới dạng khoảng trống hoặc vết khía. Khi u đại tràng ảnh hưởng đến mống mắt, nó biểu hiện dưới dạng lỗ khóa hoặc mắt mèo của đồng tử. Coloboma được ước tính ảnh hưởng đến 1 trong số 10.000 người. Tình trạng này không phải lúc nào cũng thay đổi diện mạo của mắt và trong mọi trường hợp, nó cũng không ảnh hưởng đến thị lực của một người. Do đó, người ta cho rằng nó có khả năng không được chẩn đoán ở một số người.
Colobomas có thể liên quan đến một hoặc một số cấu trúc của mắt, bao gồm:
- Iris: Mống mắt là một cơ tròn, hình đĩa có lỗ ở giữa là nơi chứa đồng tử, là phần có màu của mắt chịu trách nhiệm cho phép lượng ánh sáng thích hợp đến võng mạc. Mống mắt kiểm soát ánh sáng đi vào võng mạc bằng cách thay đổi kích thước và đường kính của đồng tử. Coloboma của mống mắt thường không gây suy giảm thị lực, nhưng nó có thể dẫn đến nhạy cảm với ánh sáng.
- Võng mạc: Mô chuyên biệt nằm sau mắt, võng mạc cảm nhận ánh sáng và tạo ra các xung điện được gửi đến não qua dây thần kinh thị giác.Microphthalmia (mắt nhỏ) thường có liên quan đến u đại tràng rất lớn của võng mạc.
- Choroid: Lớp mạch máu của mắt, nằm giữa võng mạc và màng cứng (lớp áo ngoài màu trắng bao quanh mống mắt)
- Thần kinh thị giác: Một bó gồm hơn một triệu sợi thần kinh mang thông điệp thị giác từ võng mạc đến não. Coloboma của dây thần kinh thị giác thường gây ra mờ mắt và điểm mù.
Triệu chứng Coloboma
Các triệu chứng của u đại tràng có thể bao gồm:
- Thiếu các mảnh mô trong một hoặc nhiều cấu trúc hình thành mắt (mống mắt, lớp màng mạch, dây thần kinh thị giác hoặc võng mạc)
- Lỗ khóa hoặc hình mắt mèo của đồng tử (khi u đại tràng ảnh hưởng đến mống mắt)
- Thiếu mảnh mô ở một hoặc cả hai mắt
- Nhạy cảm với ánh sáng
- Một khiếm khuyết hoặc vết khía đáng chú ý trên mí mắt (do u bướu ở mí mắt)
Điều quan trọng là phải phân biệt u quái của nhãn cầu với những khoảng trống xuất hiện trên mí mắt (còn được gọi là u đại tràng).Nhưng u bướu ở mi mắt phát sinh do những bất thường ở các cấu trúc khác với u ở nhãn cầu, trong quá trình phát triển của thai nhi. - Suy giảm thị lực (tùy thuộc vào kích thước và vị trí của u đại tràng)
- Khiếm khuyết trường (mất thị lực ở một phần nhất định của trường thị giác, chẳng hạn như trường thị giác phía trên). Đây thường là kết quả của u đại tràng ảnh hưởng đến một phần của võng mạc.
- Giảm thị lực liên quan đến việc không có khả năng điều chỉnh thị lực với kính điều chỉnh; đây thường là kết quả của u bướu thịt ảnh hưởng đến dây thần kinh thị giác.
Colobomas thường không làm giảm thị lực trừ khi chúng ảnh hưởng đến võng mạc hoặc dây thần kinh thị giác.
Coloboma thường đi kèm với các tình trạng khác của mắt bao gồm:
- Đục thủy tinh thể (lớp vỏ của thủy tinh thể)
- Cận thị (cận thị)
- Rung giật nhãn cầu (cử động mắt không tự chủ)
- Tăng nhãn áp (tăng áp lực bên trong mắt có thể làm hỏng dây thần kinh thị giác)
- Microphthalmia (một hoặc cả hai nhãn cầu nhỏ bất thường)
- Bong võng mạc (tách võng mạc khỏi mặt sau của mắt)
Colobomas có thể xảy ra đơn lẻ (được gọi là Colobomas không hội chứng hoặc cô lập) hoặc chúng có thể là một phần của hội chứng ảnh hưởng đến các cơ quan và mô khác (được gọi là Colobomas hội chứng).
Nguyên nhân
Nguyên nhân của u đại tràng là do sự phát triển bất thường của mắt trong tử cung (trong bụng mẹ), cụ thể là trong quá trình phát triển của thai nhi tháng thứ 2. Khiếm khuyết là kết quả của một đường nối (gọi là vết nứt thị giác) không đóng khít trong thời kỳ bào thai phát triển. Rò thị giác hình thành phần dưới cùng của nhãn cầu trong quá trình phát triển của thai nhi; đây là lý do tại sao khối u di chuyển ở phần dưới của mắt. Cấu trúc chính xác của mắt cuối cùng bị ảnh hưởng bởi u đại tràng phụ thuộc vào phần của vết nứt thị giác không đóng lại đúng cách.
Tác động di truyền
Những thay đổi trong gen ảnh hưởng đến sự phát triển sớm của mắt có thể liên quan đến u bướu cổ. Trên thực tế, theo Tài liệu tham khảo tại nhà về di truyền học, nhiều gen trong số này đã được xác định, nhưng chỉ ở một số rất ít người. Cần có thêm nhiều nghiên cứu để xác định mối liên hệ giữa các khuyết tật di truyền cụ thể với sự phát triển của u đại tràng.
Nhân tố môi trường
Các yếu tố môi trường (chẳng hạn như người mẹ sử dụng rượu trong khi mang thai) có thể làm tăng nguy cơ mắc u đại tràng ở thai nhi.
Chẩn đoán
Bác sĩ nhãn khoa sẽ sử dụng một công cụ gọi là kính soi đáy mắt để kiểm tra mắt trẻ sơ sinh khi nghi ngờ mắc u đại tràng. Khi trẻ lớn hơn, các bài kiểm tra khác có thể được tiến hành để đo phạm vi và mức độ nghiêm trọng của vấn đề. Các bài kiểm tra này có thể bao gồm các bài kiểm tra thị lực (để đo sự hiện diện và mức độ nghiêm trọng của mất thị lực).
Sự đối xử
Mặc dù hiện tại không có cách chữa khỏi u đại tràng, nhưng có một số lựa chọn điều trị. Đối với những người bị suy giảm thị lực, điều trị nhằm mục đích giúp trẻ điều chỉnh. Một số tình trạng liên quan của u đại tràng (như đục thủy tinh thể) có thể được điều trị. Điều trị bệnh đục thủy tinh thể, bệnh tăng nhãn áp hoặc các tình trạng mắt liên quan khác sẽ giúp cải thiện các vấn đề về thị lực, nhưng sẽ không giải quyết được hoàn toàn vấn đề.
Điều trị u đại tràng ảnh hưởng đến mống mắt có thể giúp nó trông bình thường. Điều này có thể liên quan đến một kính áp tròng hoặc kính áp tròng màu (khi cả hai mắt đều bị ảnh hưởng) để làm cho mống mắt trông như thể nó tròn. Ngoài ra còn có một thủ tục phẫu thuật có thể được thực hiện để điều chỉnh sự xuất hiện của mống mắt. Những người bị u mống mắt có thể được hưởng lợi từ việc đeo kính màu để giúp nhạy cảm với ánh sáng.
Có thể thực hiện một số thủ thuật để sửa chữa u bướu của mí mắt.
Vấn đề về Thị lực
Điều trị cho những người có vấn đề về thị lực do u đại tràng có thể bao gồm:
- Việc sử dụng các thiết bị thị lực kém (chẳng hạn như kính lúp cầm tay, kính đọc sách phóng đại mạnh, v.v.) và các dịch vụ phục hồi thị lực (các dịch vụ giúp những người có thị lực kém sống độc lập nhất có thể và duy trì chất lượng cuộc sống cao)
- Điều trị mắt lười ở trẻ em
- Điều trị vi phẫu ở trẻ em
- Điều trị các rối loạn về mắt đang mắc phải, chẳng hạn như đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp hoặc bong võng mạc
Điều trị dự phòng
Điều trị dự phòng để ngăn chặn mắt lười (đối với trẻ bị u bướu ở một mắt) có thể bao gồm điều trị đối với mắt không bị ảnh hưởng như:
- Việc sử dụng một bản vá
- Thuốc nhỏ mắt đặc biệt
- Kính
Theo Học viện Opthalmalogy Hoa Kỳ, "Đôi khi phương pháp điều trị này [miếng dán mắt, thuốc nhỏ mắt hoặc kính cho mắt không bị ảnh hưởng] có thể cải thiện thị lực ở mắt ngay cả với u đại tràng nặng."
Đương đầu
Nếu bạn có một đứa con đã được chẩn đoán mắc u đại tràng, bạn có thể biết rằng lo lắng về con mình là bản năng tự nhiên. Con bạn có thể có thị lực bình thường, hoặc mất thị lực, nhưng bạn vẫn có thể lo lắng về những gì tương lai sẽ xảy ra. Nắm bắt thông tin mới nhất về giáo dục về u đại tràng, cũng như làm quen với các nghiên cứu y học hiện tại, tiếp cận với sự hỗ trợ từ các bậc cha mẹ khác và tham gia vào các hệ thống hỗ trợ chính thức (chẳng hạn như liệu pháp cá nhân hoặc nhóm) có thể giúp ích.
Một trong những cách tốt nhất để giúp trẻ bị u đại tràng là đảm bảo giữ các cuộc hẹn khám mắt và khám mắt thường xuyên. Theo dõi kiểm tra mắt thường xuyên của con bạn sẽ nâng cao cơ hội phát hiện sớm khi có vấn đề mới. Phát hiện bất kỳ vấn đề nào hoặc phát hiện sự suy giảm thị lực của con bạn sớm sẽ mang lại kết quả lâu dài tốt nhất có thể.
Các dịch vụ hỗ trợ trực tuyến để kiểm tra bao gồm:
- Đăng ký vào nhóm hỗ trợ từ xa dành cho phụ huynh (dành cho phụ huynh có con bị khiếm thị).
- Tìm hiểu về các dịch vụ chăm sóc sức khỏe hiện có dành cho người khiếm thị.
- Tìm hiểu về các thử nghiệm nghiên cứu lâm sàng mới cho những người mắc bệnh u đại tràng.