NộI Dung
- Sàng lọc di truyền
- Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh ở ba tháng đầu tiên
- Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh 3 tháng thứ hai
- Siêu âm
- Chọc dò nước ối
- Lấy mẫu chorionic Villus (CVS)?
- Giám sát thai nhi
- Kiểm tra glucose
- Văn hóa Strep Nhóm B
Sàng lọc di truyền
Ba tháng đầu
Tam cá nguyệt thứ hai
Siêu âm
Chọc dò nước ối
Chorionic Villus Lấy mẫu
Giám sát thai nhi
Đường glucoza
Văn hóa Strep Nhóm B
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị nhiều loại sàng lọc, xét nghiệm và kỹ thuật hình ảnh trong thời kỳ mang thai của bạn. Những xét nghiệm này được thiết kế để cung cấp thông tin về sức khỏe của con bạn và có thể giúp bạn tối ưu hóa việc chăm sóc và phát triển trước khi sinh của con bạn.
Sàng lọc di truyền
Nhiều bất thường di truyền có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Bác sĩ hoặc nữ hộ sinh của bạn có thể đề nghị xét nghiệm di truyền trong khi mang thai nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền. Bạn cũng có thể chọn sàng lọc di truyền nếu bạn đã từng có thai nhi hoặc em bé bị dị tật di truyền.
Ví dụ về các rối loạn di truyền có thể được chẩn đoán trước khi sinh bao gồm:
Bệnh xơ nang
Bệnh teo cơ Duchenne
Bệnh máu khó đông A
Bệnh thận đa nang
Bệnh hồng cầu hình liềm
bệnh Tay-Sachs
Thalassemia
Các phương pháp sàng lọc sau đây có sẵn trong thai kỳ:
Thử nghiệm alpha-fetoprotein (AFP) hoặc thử nghiệm nhiều điểm đánh dấu
Chọc dò nước ối
Lấy mẫu nhung mao màng đệm
Xét nghiệm DNA thai nhi không tế bào
Lấy mẫu máu cuống rốn qua da (rút một mẫu nhỏ máu của thai nhi từ dây rốn)
Siêu âm quét
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh ở ba tháng đầu tiên
Tầm soát thai kỳ đầu tiên là sự kết hợp giữa siêu âm thai và xét nghiệm máu mẹ. Quá trình sàng lọc này có thể giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc một số dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm sàng lọc có thể được sử dụng một mình hoặc với các xét nghiệm khác.
Khám sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên bao gồm:
Siêu âm cho thai nhi trong mờ. Kiểm tra độ mờ da gáy sử dụng siêu âm để kiểm tra khu vực ở phía sau cổ của thai nhi để tìm chất dịch tăng hoặc đặc.
Siêu âm xác định xương mũi thai nhi. Xương mũi có thể không được hình dung ở một số trẻ có một số bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down. Màn hình này được thực hiện bằng siêu âm giữa 11 và 13 tuần tuổi thai.
Xét nghiệm huyết thanh (máu) của mẹ. Các xét nghiệm máu này đo hai chất được tìm thấy trong máu của tất cả phụ nữ mang thai:
Protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ. Một loại protein được sản xuất bởi nhau thai trong thời kỳ đầu mang thai. Mức độ bất thường có liên quan đến tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
Gonadotropin màng đệm ở người. Một loại hormone được sản xuất bởi nhau thai trong thời kỳ đầu mang thai. Mức độ bất thường có liên quan đến tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
Khi được sử dụng cùng nhau làm xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên, xét nghiệm độ mờ da gáy và xét nghiệm máu mẹ có khả năng xác định cao hơn liệu thai nhi có thể bị dị tật bẩm sinh hay không, chẳng hạn như hội chứng Down (thể tam nhiễm 21) và thể tam nhiễm 18.
Nếu kết quả của các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên này là bất thường, thì nên tư vấn di truyền. Có thể cần xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như lấy mẫu nhung mao màng đệm, chọc dò màng ối, DNA thai nhi không có tế bào hoặc các siêu âm khác, để chẩn đoán chính xác.
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh 3 tháng thứ hai
Sàng lọc trước khi sinh 3 tháng giữa có thể bao gồm một số xét nghiệm máu được gọi là nhiều dấu hiệu. Những dấu hiệu này cung cấp thông tin về nguy cơ tiềm ẩn của bạn khi sinh con với một số tình trạng di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Việc sàng lọc thường được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của bạn từ tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ (lý tưởng là từ 16 đến 18 tuần). Nhiều điểm đánh dấu bao gồm:
AFP sàng lọc. Còn được gọi là AFP huyết thanh mẹ, xét nghiệm máu này đo nồng độ AFP trong máu của bạn khi mang thai. AFP là một loại protein thường được sản xuất bởi gan của thai nhi, có trong chất lỏng bao quanh thai nhi (nước ối). Nó đi qua nhau thai và đi vào máu của bạn. Mức AFP bất thường có thể cho thấy:
Ngày dự sinh được tính toán sai, vì mức độ thay đổi trong suốt thai kỳ
Dị tật ở thành bụng của thai nhi
Hội chứng Down hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác
Các khuyết tật hở ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống
Sinh đôi (nhiều hơn một thai nhi đang sản xuất protein)
Estriol. Đây là một loại hormone được sản xuất bởi nhau thai. Nó có thể được đo trong máu hoặc nước tiểu của mẹ để xác định sức khỏe của thai nhi.
Inhibin. Đây là một loại hormone được sản xuất bởi nhau thai.
Gonadotropin màng đệm ở người. Đây cũng là một loại hormone được sản xuất bởi nhau thai.
Kết quả xét nghiệm bất thường của AFP và các dấu hiệu khác có thể có nghĩa là cần phải xét nghiệm bổ sung. Siêu âm được sử dụng để xác nhận các mốc quan trọng của thai kỳ và để kiểm tra cột sống của thai nhi và các bộ phận cơ thể khác để tìm các khuyết tật. Có thể cần chọc dò ối để chẩn đoán chính xác.
Vì sàng lọc nhiều dấu hiệu không phải là chẩn đoán, nó không chính xác 100 phần trăm. Nó giúp xác định ai trong dân số nên được cung cấp thêm xét nghiệm khi mang thai. Kết quả dương tính giả có thể chỉ ra một vấn đề khi thai nhi thực sự khỏe mạnh. Mặt khác, kết quả âm tính giả cho thấy kết quả bình thường khi thai nhi thực sự có vấn đề về sức khỏe.
Khi bạn thực hiện cả hai xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai, khả năng phát hiện bất thường của các xét nghiệm này sẽ cao hơn so với việc chỉ sử dụng một lần kiểm tra độc lập. Hầu hết các trường hợp hội chứng Down có thể được phát hiện khi sử dụng cả sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai.
Siêu âm
Siêu âm là một kỹ thuật chẩn đoán sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh của các cơ quan nội tạng. Siêu âm kiểm tra đôi khi được thực hiện trong suốt quá trình mang thai của bạn để kiểm tra sự phát triển bình thường của thai nhi và xác minh ngày dự sinh.
Khi nào siêu âm trong thai kỳ?
Siêu âm có thể được thực hiện vào nhiều thời điểm khác nhau trong suốt thai kỳ vì một số lý do:
Ba tháng đầu
Để thiết lập ngày đến hạn (đây là cách chính xác nhất để xác định ngày đến hạn)
Để xác định số lượng thai nhi và xác định cấu trúc nhau thai
Để chẩn đoán mang thai ngoài tử cung hoặc sẩy thai
Để kiểm tra tử cung và giải phẫu vùng chậu khác
Để phát hiện những bất thường của thai nhi (trong một số trường hợp)
Giữa thai kỳ (còn được gọi là quét từ 18 đến 20 tuần)
Để xác nhận ngày đến hạn (ngày đến hạn được đặt trong tam cá nguyệt đầu tiên hiếm khi bị thay đổi)
Để xác định số lượng thai nhi và kiểm tra cấu trúc nhau thai
Để hỗ trợ các xét nghiệm trước khi sinh, chẳng hạn như chọc dò màng ối
Kiểm tra giải phẫu của thai nhi xem có bất thường không
Để kiểm tra lượng nước ối
Để kiểm tra mô hình dòng chảy của máu
Để quan sát hành vi và hoạt động của thai nhi
Để đo chiều dài của cổ tử cung
Để theo dõi sự phát triển của thai nhi
Tam cá nguyệt thứ ba
Để theo dõi sự phát triển của thai nhi
Để kiểm tra lượng nước ối
Để tiến hành kiểm tra hồ sơ lý sinh
Để xác định vị trí của thai nhi
Để đánh giá nhau thai
Siêu âm được thực hiện như thế nào?
Hai loại siêu âm có thể được thực hiện trong thai kỳ:
Siêu âm bụng. Trong siêu âm bụng, gel được bôi lên bụng của bạn. Đầu dò siêu âm lướt trên lớp gel trên bụng để tạo hình ảnh.
Siêu âm qua ngã âm đạo. Trong siêu âm qua ngã âm đạo, một đầu dò siêu âm nhỏ hơn được đưa vào âm đạo của bạn và dựa vào mặt sau của âm đạo để tạo hình ảnh. Siêu âm qua ngã âm đạo cho hình ảnh sắc nét hơn siêu âm ổ bụng và thường được sử dụng trong giai đoạn đầu thai kỳ.
Có những kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh siêu âm nào?
Có một số loại kỹ thuật hình ảnh siêu âm. Là loại phổ biến nhất, siêu âm 2-D cung cấp hình ảnh phẳng về một khía cạnh của em bé.
Nếu cần thêm thông tin, bạn có thể khám siêu âm 3 chiều. Kỹ thuật này, cung cấp hình ảnh 3-D, đòi hỏi một máy đặc biệt và đào tạo đặc biệt. Hình ảnh 3-D cho phép nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe xem chiều rộng, chiều cao và chiều sâu của hình ảnh, điều này có thể hữu ích trong quá trình chẩn đoán. Hình ảnh 3-D cũng có thể được chụp và lưu lại để xem lại sau này.
Công nghệ mới nhất là siêu âm 4-D, cho phép nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hình dung thai nhi chuyển động trong thời gian thực. Với hình ảnh 4-D, hình ảnh ba chiều được cập nhật liên tục, cung cấp chế độ xem “hành động trực tiếp”. Những hình ảnh này thường có màu vàng, giúp hiển thị bóng và vùng sáng.
Hình ảnh siêu âm có thể được chụp trong ảnh tĩnh hoặc video để làm tài liệu cho các phát hiện.
Những rủi ro và lợi ích của hình ảnh siêu âm là gì?
Siêu âm thai không có nguy cơ nào ngoài việc khó chịu nhẹ do áp lực từ đầu dò lên bụng hoặc trong âm đạo của bạn. Không có bức xạ được sử dụng trong quá trình này.
Siêu âm qua ngã âm đạo yêu cầu phải bọc đầu dò siêu âm trong một vỏ bọc bằng nhựa hoặc cao su, điều này có thể gây ra phản ứng ở những phụ nữ bị dị ứng với mủ.
Hình ảnh siêu âm không ngừng được cải tiến và hoàn thiện. Như với bất kỳ thử nghiệm nào, kết quả có thể không hoàn toàn chính xác. Tuy nhiên, siêu âm có thể cung cấp thông tin có giá trị cho cha mẹ và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, giúp họ quản lý và chăm sóc thai kỳ và em bé. Ngoài ra, siêu âm hình ảnh mang đến cho cha mẹ cơ hội duy nhất để nhìn thấy con mình trước khi chào đời, giúp họ gắn kết và thiết lập mối quan hệ sớm.
Siêu âm thai đôi khi được cung cấp trong các cơ sở phi y tế để cung cấp hình ảnh hoặc video lưu niệm cho cha mẹ. Mặc dù bản thân quy trình siêu âm được coi là an toàn, nhưng có thể nhân viên chưa được đào tạo có thể bỏ sót điều bất thường hoặc cung cấp cho cha mẹ những đảm bảo sai lầm về tình trạng sức khỏe của con họ. Tốt nhất nên siêu âm bởi nhân viên y tế được đào tạo, những người có thể giải thích chính xác kết quả. Nói chuyện với bác sĩ hoặc nữ hộ sinh của bạn nếu bạn có thắc mắc.
Chọc dò nước ối
Chọc ối bao gồm việc lấy một mẫu nhỏ nước ối bao quanh thai nhi. Nó được sử dụng để chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh hở, chẳng hạn như tật nứt đốt sống. Có sẵn xét nghiệm đối với các dị tật và rối loạn di truyền khác tùy thuộc vào tiền sử gia đình của bạn và tính khả dụng của xét nghiệm trong phòng thí nghiệm tại thời điểm thực hiện quy trình.
Ai là một ứng cử viên lý tưởng cho chọc dò ối?
Chọc ối thường được thực hiện cho những phụ nữ từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cao hơn. Các ứng cử viên bao gồm phụ nữ trên 35 tuổi vào thời điểm sinh hoặc những người đã có xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ bất thường.
Chọc ối được thực hiện như thế nào?
Chọc dò màng ối bao gồm việc đưa một cây kim dài và mỏng qua bụng vào túi ối để rút một mẫu nước ối nhỏ. Nước ối chứa các tế bào do thai nhi tiết ra, chứa thông tin di truyền. Mặc dù các chi tiết cụ thể của mỗi thủ tục có thể khác nhau, nhưng một phương pháp chọc ối điển hình sẽ tuân theo quy trình này:
Bụng của bạn sẽ được làm sạch bằng thuốc sát trùng.
Bác sĩ có thể gây tê cục bộ hoặc không để gây tê da.
Bác sĩ sẽ sử dụng công nghệ siêu âm để giúp dẫn đường kim rỗng vào trong túi ối. Người đó sẽ rút một mẫu nhỏ chất lỏng để phân tích trong phòng thí nghiệm.
Bạn có thể cảm thấy chuột rút trong hoặc sau khi chọc ối. Nên tránh các hoạt động gắng sức trong 24 giờ sau quy trình.
Những phụ nữ mang song thai hoặc các trường hợp bội số khác cần lấy mẫu từ mỗi túi ối để nghiên cứu từng em bé. Tùy thuộc vào vị trí của em bé và nhau thai, lượng chất lỏng và giải phẫu của người phụ nữ, đôi khi không thể thực hiện chọc ối. Chất lỏng sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm di truyền để các tế bào có thể phát triển và được phân tích. AFP cũng được đo để loại trừ khuyết tật hở ống thần kinh. Kết quả thường có trong khoảng 10 ngày đến hai tuần, tùy thuộc vào phòng thí nghiệm.
Lấy mẫu chorionic Villus (CVS)?
CVS là một xét nghiệm trước khi sinh bao gồm việc lấy mẫu một số mô nhau thai. Mô này chứa vật chất di truyền giống như bào thai và có thể được kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể và một số vấn đề di truyền khác. Có sẵn xét nghiệm đối với các dị tật và rối loạn di truyền khác, tùy thuộc vào tiền sử gia đình của bạn và tính khả dụng của xét nghiệm trong phòng thí nghiệm tại thời điểm thực hiện quy trình. Không giống như chọc ối, CVS không cung cấp thông tin về các khuyết tật ống thần kinh hở. Do đó, phụ nữ trải qua CVS cũng cần xét nghiệm máu theo dõi trong khoảng tuần thứ 16 đến 18 của thai kỳ để tầm soát những dị tật này.
CVS được thực hiện như thế nào?
CVS có thể được cung cấp cho những phụ nữ có nguy cơ tăng bất thường nhiễm sắc thể hoặc những người có tiền sử gia đình bị khiếm khuyết di truyền có thể kiểm tra được từ mô nhau thai. CVS thường được thực hiện giữa tuần thứ 10 và 13 của thai kỳ. Mặc dù các phương pháp chính xác có thể khác nhau, quy trình này bao gồm các bước sau:
Bác sĩ sẽ đưa một ống nhỏ (ống thông) qua âm đạo và vào cổ tử cung của bạn.
Sử dụng công nghệ siêu âm, bác sĩ sẽ hướng dẫn ống thông vào vị trí gần nhau thai.
Bác sĩ sẽ loại bỏ một số mô bằng cách sử dụng một ống tiêm ở đầu kia của ống thông.
Bác sĩ cũng có thể chọn thực hiện CVS qua ổ bụng, bao gồm việc đưa kim qua bụng và vào tử cung của bạn để lấy mẫu tế bào nhau thai. Bạn có thể cảm thấy chuột rút trong và sau một trong hai loại thủ tục CVS. Các mẫu mô được gửi đến phòng thí nghiệm di truyền để phát triển và phân tích. Kết quả thường có trong khoảng 10 ngày đến hai tuần, tùy thuộc vào phòng thí nghiệm.
Nếu CVS không khả thi thì sao?
Những phụ nữ sinh đôi hoặc sinh đôi khác thường cần lấy mẫu từ nhau thai. Tuy nhiên, do sự phức tạp của quy trình và vị trí của nhau thai, CVS không phải lúc nào cũng khả thi hoặc thành công với bội số.
Những phụ nữ không phải là ứng cử viên cho CVS hoặc không nhận được kết quả chính xác từ quy trình này có thể yêu cầu chọc ối theo dõi. Nhiễm trùng âm đạo đang hoạt động, chẳng hạn như herpes hoặc bệnh lậu, sẽ cấm thủ thuật. Trong các trường hợp khác, bác sĩ có thể lấy mẫu không có đủ mô để phát triển trong phòng thí nghiệm, tạo ra kết quả không đầy đủ hoặc không thể kết luận.
Giám sát thai nhi
Trong giai đoạn cuối của thai kỳ và khi chuyển dạ, bác sĩ có thể muốn theo dõi nhịp tim của thai nhi và các chức năng khác. Theo dõi nhịp tim thai là phương pháp kiểm tra tốc độ và nhịp đập của tim thai. Nhịp tim trung bình của thai nhi là từ 120 đến 160 nhịp mỗi phút. Tỷ lệ này có thể thay đổi khi thai nhi đáp ứng với các điều kiện trong tử cung. Nhịp tim hoặc mô hình thai nhi bất thường có thể có nghĩa là thai nhi không nhận đủ oxy hoặc chỉ ra các vấn đề khác. Một mô hình bất thường cũng có thể có nghĩa là cần phải sinh mổ khẩn cấp.
Việc theo dõi thai nhi được thực hiện như thế nào?
Dùng ống nghe (một loại ống nghe) để nghe nhịp tim thai là cách theo dõi nhịp tim thai cơ bản nhất. Một kiểu giám sát khác được thực hiện bằng thiết bị Doppler cầm tay. Điều này thường được sử dụng trong các lần khám tiền sản để đếm nhịp tim của thai nhi. Trong quá trình chuyển dạ, theo dõi thai nhi điện tử liên tục thường được sử dụng. Mặc dù các chi tiết cụ thể của từng quy trình có thể khác nhau, nhưng theo dõi thai nhi điện tử tiêu chuẩn tuân theo quy trình này:
Gel được áp dụng cho bụng của bạn để hoạt động như một phương tiện cho đầu dò siêu âm.
Đầu dò siêu âm được gắn vào bụng của bạn bằng dây đai để nó có thể truyền nhịp tim của thai nhi đến một máy ghi âm. Nhịp tim của thai nhi được hiển thị trên màn hình và được in ra giấy đặc biệt.
Trong các cơn co thắt, một máy đo tốc độ điện bên ngoài (một thiết bị theo dõi được đặt trên đỉnh tử cung có đai) có thể ghi lại hình thức của các cơn co thắt.
Khi nào cần theo dõi thai bên trong?
Đôi khi, theo dõi bên trong thai nhi là cần thiết để đọc chính xác hơn nhịp tim của thai nhi. Túi nước (nước ối) của bạn phải bị vỡ và cổ tử cung của bạn phải giãn ra một phần để theo dõi bên trong. Theo dõi bên trong thai nhi bao gồm việc đưa một điện cực qua cổ tử cung giãn nở và gắn điện cực vào da đầu của thai nhi.
Kiểm tra glucose
Xét nghiệm đường huyết được sử dụng để đo lượng đường trong máu của bạn.
Xét nghiệm thử thách glucose thường được tiến hành từ tuần thứ 24 đến 28 của thai kỳ. Mức đường huyết bất thường có thể là dấu hiệu của bệnh tiểu đường thai kỳ.
Những gì liên quan đến một bài kiểm tra thử thách glucose?
Bài kiểm tra ban đầu kéo dài một giờ là bài kiểm tra thử thách glucose. Nếu kết quả bất thường, cần làm xét nghiệm dung nạp glucose.
Xét nghiệm dung nạp glucose được thực hiện như thế nào?
Bạn có thể được yêu cầu chỉ uống nước vào ngày thực hiện xét nghiệm dung nạp glucose. Mặc dù các chi tiết cụ thể của từng quy trình có thể khác nhau, nhưng xét nghiệm dung nạp glucose điển hình bao gồm các bước sau:
Một mẫu máu lúc đói ban đầu sẽ được lấy từ tĩnh mạch của bạn.
Bạn sẽ được cung cấp một dung dịch glucose đặc biệt để uống.
Máu sẽ được lấy vào nhiều thời điểm khác nhau trong vài giờ để đo mức đường huyết trong cơ thể bạn.
Văn hóa Strep Nhóm B
Liên cầu nhóm B (GBS) là một loại vi khuẩn được tìm thấy ở đường sinh dục dưới của khoảng 20% phụ nữ. Mặc dù nhiễm trùng GBS thường không gây ra vấn đề ở phụ nữ trước khi mang thai, nhưng nó có thể gây ra bệnh nghiêm trọng cho các bà mẹ trong thai kỳ. GBS có thể gây viêm màng đệm (nhiễm trùng nặng các mô nhau thai) và nhiễm trùng sau sinh. Nhiễm trùng đường tiết niệu do GBS có thể dẫn đến chuyển dạ và sinh non hoặc viêm bể thận và nhiễm trùng huyết.
GBS là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra các bệnh nhiễm trùng đe dọa tính mạng ở trẻ sơ sinh, bao gồm viêm phổi và viêm màng não. Trẻ sơ sinh bị nhiễm trùng khi mang thai hoặc từ đường sinh dục của mẹ khi chuyển dạ và sinh nở.
Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh khuyến cáo nên sàng lọc tất cả phụ nữ mang thai để tìm nhiễm GBS qua đường âm đạo và trực tràng khi thai từ 35 đến 37 tuần tuổi. Việc điều trị cho bà mẹ có một số yếu tố nguy cơ hoặc nuôi cấy dương tính là rất quan trọng để giảm nguy cơ lây truyền GBS cho con. Những em bé có mẹ được điều trị bằng kháng sinh khi xét nghiệm GBS dương tính có nguy cơ mắc bệnh thấp hơn 20 lần so với những em bé không được điều trị.