NộI Dung
Các bệnh thần kinh đặc biệt thót tim khi tác động đến trẻ nhỏ. Điều này thường là kết quả của một rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng đến đứa trẻ từ khi sinh ra. Đôi khi những đột biến như vậy dẫn đến các vấn đề với cơ bắp, dẫn đến suy nhược.Có thể phát hiện những vấn đề như vậy ngay cả trước khi sinh. Các cử động của thai nhi có thể bị giảm hoặc không có nếu cơ của trẻ không phát triển bình thường. Sau khi đứa trẻ được sinh ra, cha mẹ có thể nhận thấy khả năng bú của trẻ giảm dần. Đôi khi các dấu hiệu thậm chí còn nghiêm trọng hơn, vì trẻ sơ sinh có thể quá yếu để thở và có thể có trương lực cơ kém (trẻ có thể trông “mềm nhũn”). Nhìn chung, trẻ đã có thể cử động mắt bình thường.
Bệnh cốt lõi trung ương
Bệnh nhân trung tâm được gọi như vậy bởi vì khi các cơ được quan sát dưới kính hiển vi, có những vùng xác định rõ ràng thiếu các thành phần tế bào bình thường như ty thể hoặc lưới cơ chất.
Bệnh do đột biến gen thụ thể ryanodine (RYR1). Mặc dù căn bệnh này được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, điều này thường có nghĩa là các triệu chứng cũng sẽ có ở cha hoặc mẹ, nhưng gen này thường không được biểu hiện đầy đủ - ngay cả khi ai đó có dạng đột biến hoạt động, đôi khi các triệu chứng của họ rất nhẹ.
Bệnh nhân trung tâm cũng có thể ảnh hưởng đến trẻ sau này, dẫn đến chậm phát triển vận động. Ví dụ, đứa trẻ có thể không biết đi cho đến khi chúng được 3 hoặc 4. Đôi khi sự khởi phát có thể xảy ra muộn hơn, ở tuổi trưởng thành, tuy nhiên, trong trường hợp này, các triệu chứng thường nhẹ hơn. Đôi khi chúng chỉ trở nên rõ ràng sau khi nhận được thuốc gây mê, điều này gây ra phản ứng nghiêm trọng ở những người mắc chứng rối loạn này.
Bệnh đa bào tử
Bệnh đa nhân cũng gây ra giảm trương lực cơ và thường trở thành triệu chứng khi ai đó ở giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu. Các cột mốc vận động như đi bộ có thể bị trì hoãn, và khi trẻ biết đi, trẻ có thể lạch bạch và có thể bị ngã thường xuyên. Đôi khi sự yếu ớt có thể cản trở khả năng thở bình thường của trẻ, đặc biệt là vào ban đêm. Rối loạn này được đặt tên là do có các vùng nhỏ giảm ti thể trong các sợi cơ. Không giống như bệnh lõi trung tâm, những vùng này không kéo dài toàn bộ chiều dài của sợi.
Bệnh cơ Nemaline
Bệnh cơ Nemaline thường được di truyền theo kiểu trội của NST thường, mặc dù có một dạng lặn trên NST thường gây ra các triệu chứng xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh. Một số gen đã được liên quan, bao gồm gen nebulin (NEM2), alpha-actene (ACTA1) hoặc gen tropomyosin (TPM2).
Bệnh cơ Nemaline có thể xảy ra theo nhiều cách khác nhau. Dạng nặng nhất là ở trẻ sơ sinh. Việc sinh thường khó khăn, trẻ sẽ có biểu hiện xanh tím khi sinh ra do khó thở. Do yếu ớt, đứa trẻ thường sẽ bú không tốt và không thường xuyên di chuyển một cách tự nhiên. Bởi vì trẻ có thể quá yếu để ho và bảo vệ phổi của nó, nhiễm trùng phổi nghiêm trọng dẫn đến tử vong sớm cao.
Một dạng trung gian của bệnh cơ nemaline dẫn đến sự yếu ớt của cơ đùi ở trẻ sơ sinh. Các cột mốc vận động bị trì hoãn và nhiều trẻ em mắc chứng rối loạn này sẽ phải ngồi xe lăn ở tuổi lên 10. Không giống như các bệnh cơ khác, các cơ mặt có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Cũng có những dạng nhẹ hơn của bệnh cơ do giun tròn gây ra tình trạng suy nhược ít nghiêm trọng hơn ở trẻ sơ sinh, thời thơ ấu hoặc thậm chí ở tuổi trưởng thành. Ở mức độ nhẹ nhất của những dạng này, sự phát triển vận động có thể bình thường, mặc dù một số điểm yếu xuất hiện sau này trong cuộc sống.
Việc chẩn đoán bệnh cơ do giun tròn thường được thực hiện đầu tiên bằng sinh thiết cơ. Các que nhỏ được gọi là thể nemaline xuất hiện trong các sợi cơ.
Bệnh cơ (nhân trung tâm)
Bệnh lý cơ di truyền theo nhiều cách khác nhau. Phổ biến nhất là kiểu lặn liên kết X, có nghĩa là nó xuất hiện phổ biến nhất ở các bé trai có mẹ mang gen này nhưng không có triệu chứng. Loại bệnh cơ tế bào này thường bắt đầu gây ra các vấn đề trong tử cung. Chuyển động của thai nhi giảm và việc sinh nở khó khăn. Đầu có thể to ra. Sau khi sinh, trương lực cơ của trẻ thấp và vì vậy chúng trông mềm nhũn. Họ có thể quá yếu để có thể mở mắt hoàn toàn, họ có thể cần được hỗ trợ thở máy để sống sót. Một lần nữa, cũng có những biến thể ít nghiêm trọng hơn của bệnh này.