NộI Dung
Các triệu chứng của bất thường sọ não
Dị tật sọ não có thể nhẹ hoặc nặng và tùy thuộc vào phần nào của hộp sọ trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng. Một số nhóm dấu hiệu và triệu chứng được gọi là hội chứng, và có một số nhóm dẫn đến dị thường trên khuôn mặt:
Hội chứng apert: Một bất thường về xương sọ đặc trưng bởi hình dạng đầu bất thường, hàm trên nhỏ và hợp nhất các ngón tay và ngón chân.
Brachycephaly: Một dị tật bẩm sinh có đặc điểm là đầu ngắn không cân xứng. Nguyên nhân là do khâu kết tràng quá sớm. Brachycephaly thường liên quan đến một số hội chứng, chẳng hạn như Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen và Carpenter.
Hội chứng Crouzon: Một dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi những bất thường trong hộp sọ và xương mặt, gây ra bởi sự hợp nhất của cả hai bên của vết khâu hậu môn. Hội chứng này thường khiến hộp sọ bị ngắn ở phía trước và phía sau. Xương má phẳng và mũi tẹt cũng là điển hình của chứng rối loạn này.
Encephalocele: Một tình trạng đặc trưng bởi phần não lồi ra ngoài hoặc phần phủ của nó xuyên qua hộp sọ.
Hội chứng Kleeblattschadel: Một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp đặc trưng bởi những bất thường của hộp sọ và xương mặt. Nguyên nhân là do sự hợp nhất quá sớm của hầu hết các chỉ khâu xơ. Nó còn được gọi là hộp sọ cỏ ba lá.
Oxycephaly: Một dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi những bất thường trong hộp sọ và xương mặt. Hội chứng này khiến đỉnh hộp sọ có hình nhọn hoặc hình nón. Nguyên nhân là do sự kết hợp quá sớm của các chỉ khâu ở hậu môn và sagittal. Nó còn được gọi là hội chứng đầu cao hay tật đầu.
Hội chứng Pfeiffer: Một dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi các bất thường của hộp sọ, bàn tay và bàn chân. Hội chứng này dẫn đến đôi mắt lồi, trợn tròn, hàm trên kém phát triển và mũi khoằm do đầu không thể phát triển bình thường.
Hội chứng Pierre Robin: Một dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi sự bất thường ở xương mặt, dẫn đến hàm dưới nhỏ hơn bình thường hoặc cằm bị thụt vào trong. Lưỡi thường tụt ngược xuống họng gây khó thở.
Plagiocephaly: Vết phẳng dai dẳng ở một bên hoặc phía sau đầu của trẻ do hầu hết thời gian ngủ ở cùng một tư thế. Đây là một vấn đề rất phổ biến và ảnh hưởng đến khoảng 1/10 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ. Hầu hết trẻ sơ sinh cho thấy sự cải thiện khi định vị lại và các bài tập. Đôi khi, chứng đa đầu lưỡi có thể bắt đầu trước khi sinh và phổ biến hơn ở các cặp song sinh.
Hội chứng Saethre-Chotzen: Một dị tật bẩm sinh có đặc điểm là đầu ngắn hoặc rộng bất thường. Ngoài ra, hai mắt có thể cách xa nhau, mí mắt có thể sụp xuống, ngón tay có thể ngắn bất thường và có màng.
Scaphocephaly: Một hình dạng đầu dài và hẹp do sự hợp nhất sớm của đường khâu sagittal, chạy từ trước ra sau, xuống giữa đỉnh đầu.
Trẹo cổ: Tình trạng vặn cổ khiến đầu xoay và nghiêng một góc khác. Nó thường là kết quả của sự căng cứng của một trong các cơ cổ. Tật cổ chân thường đáp ứng rất tốt với các bài tập cổ. Nó còn được gọi là cổ nhăn.
Trigonocephaly: Một cấu trúc hình tam giác của hộp sọ do sự hợp nhất sớm của hai nửa xương trán tại đường khâu cơ địa, kéo dài xuống giữa trán về phía mũi.
Chẩn đoán bất thường sọ não
Một số hội chứng này biểu hiện rõ khi mới sinh, trong khi những hội chứng khác không rõ ràng cho đến khi đầu của trẻ phát triển lớn hơn trong vài tháng đầu tiên. Hầu hết thời gian, bác sĩ của bạn có thể xác định bất thường sọ mặt chỉ bằng cách kiểm tra. Kiểm tra hộp sọ, não và cấu trúc khuôn mặt của con bạn bằng chụp MRI hoặc CT có thể giúp làm rõ chẩn đoán.
Đầu của trẻ sơ sinh phát triển nhanh chóng trong năm đầu đời, đó là lý do tại sao giai đoạn sơ sinh sớm là lúc những tình trạng này có khả năng được chẩn đoán và cần điều trị. Bác sĩ nhi khoa có thể khuyên bạn nên quan sát trong vài tuần hoặc vài tháng để xem tình trạng của con bạn có tiến triển hay không. Bạn có thể được giới thiệu đến bác sĩ giải phẫu thần kinh, người có thể làm việc với bạn để phát triển kế hoạch điều trị thích hợp nhất cho con bạn.
Điều trị các bất thường về sọ não
Phẫu thuật sọ não
Đối với bệnh craniosynostosis thực sự và các hội chứng khác, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để điều chỉnh sự hình thành thể chất của hộp sọ và xương mặt, đồng thời tối đa hóa chức năng cho con bạn.
Những phẫu thuật này có thể phức tạp và chuyên sâu, đòi hỏi phải loại bỏ, định hình lại và thay thế các bộ phận của hộp sọ. Bác sĩ phẫu thuật thần kinh nhi có thể làm việc với bác sĩ phẫu thuật tạo hình sọ mặt nhi khoa để đảm bảo kết quả tốt nhất.
Việc tái tạo hộp sọ có thể liên quan đến việc bác sĩ phẫu thuật sử dụng chỉ khâu, dây, vít nhỏ hoặc đĩa để ổn định xương và bảo vệ não khi con bạn lớn lên. Những vật liệu này thường quá nhỏ để có thể cảm nhận được dưới da.
Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu
Trong một số trường hợp, nếu tình trạng bất thường của con bạn được chẩn đoán trước khi trẻ được ba tháng tuổi, nhóm phẫu thuật có thể sử dụng một trong một số thủ thuật xâm lấn tối thiểu. Các phương pháp nội soi này có thể làm giảm nguy cơ truyền máu và biến chứng so với phẫu thuật mở, đồng thời có thể giúp con bạn hồi phục nhanh hơn.
Các phẫu thuật xâm lấn tối thiểu có thể được thực hiện với liệu pháp đội mũ bảo hiểm, trong đó con bạn đội mũ bảo hiểm đặc biệt để nhẹ nhàng hướng dẫn các xương sọ đang phát triển vào vị trí để chúng có thể hợp nhất bình thường hơn.
Tham khảo ý kiến chuyên gia càng sớm càng tốt
Trong mọi trường hợp, thời gian là điều cốt yếu, vì não bộ của trẻ sơ sinh phát triển nhanh chóng. Đánh giá kịp thời với bác sĩ chuyên khoa là điều cần thiết để đảm bảo con bạn có đầy đủ các liệu pháp điều trị.