NộI Dung
Cutis Laxa là một chứng rối loạn hiếm gặp gây ra khiếm khuyết hoặc thiếu hụt mô liên kết của cơ thể, ảnh hưởng đến khung cấu trúc bình thường của da, cơ, khớp và đôi khi là các cơ quan nội tạng. Nói chung, cutis laxa có đặc điểm là da chảy xệ, chùng nhão, nhăn nheo và kém đàn hồi, đặc biệt là quanh mặt, cổ, tay, chân và thân.Những triệu chứng da này đôi khi cũng được gọi là "cutis laxa". Có nhiều loại cutis laxa khác nhau, và điều này xác định các bộ phận cơ thể và các cơ quan khác mà nó ảnh hưởng ngoài da. Nó có thể ảnh hưởng đến các mô liên kết trong các cơ quan như tim, mạch máu, phổi và ruột. Trong một số trường hợp, các khớp có thể lỏng lẻo hơn bình thường do dây chằng và gân bị mềm.
Cutis Laxa rất hiếm và ảnh hưởng đến khoảng 200 đến 400 gia đình trên khắp thế giới. Nó có thể được thừa kế hoặc có được, mặc dù nó thường được kế thừa.
Các triệu chứng
Các triệu chứng, cũng như mức độ nghiêm trọng của chúng, thực sự phụ thuộc vào loại hoặc loại phụ của bệnh viêm da cơ địa mà một cá nhân mắc phải. Tuy nhiên, da chùng nhão, kém đàn hồi có ở tất cả các loại da sần. Có nhiều loại, tiểu loại và phân loại khác nhau của cutis laxa nhưng đây là những loại chính:
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
Đây là một loại bệnh viêm da cơ địa nhẹ và đôi khi chỉ có các triệu chứng ngoài da khi mắc ADCL. Ngoài ra còn có thể có các đặc điểm trên khuôn mặt như trán cao, tai lớn, mũi giống mỏ và phần lõm ở giữa phía trên môi trên có thể dài hơn bình thường. Các triệu chứng khác, mặc dù không đặc biệt phổ biến với loại cutis laxa này, là thoát vị, khí phế thũng và các vấn đề về tim. Trong một số trường hợp, những triệu chứng này không được quan sát thấy cho đến khi trẻ trưởng thành.
Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)
Autosomal Recessive Cutis Laxa được chia thành sáu loại phụ:
- ARCL1A: Các triệu chứng của loại phụ này là thoát vị, các vấn đề về phổi như khí phế thũng và các triệu chứng da sần sùi thông thường.
- ARCL1B: Loại phụ này có các triệu chứng như ngón tay và ngón chân dài và mỏng bất thường, khớp lỏng lẻo, xương dễ gãy, thoát vị và các vấn đề về hệ tim mạch. Các triệu chứng phổ biến khác của ARCL1B là các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt như mắt mở rộng, hàm nhỏ và tai có hình dạng bất thường, cũng như da lỏng lẻo và nhăn nheo.
- ARCL1C: Các triệu chứng về da và các vấn đề nghiêm trọng về phổi, dạ dày, ruột và tiết niệu là những dấu hiệu chính của loại phụ này. Các triệu chứng khác là trương lực cơ thấp, chậm phát triển và lỏng lẻo khớp.
- ARCL2A: Mụn thịt, cận thị, co giật và chậm phát triển là một số triệu chứng chính của loại phụ này. Ngoài ra, làn da có nếp nhăn có xu hướng trở nên tốt hơn theo tuổi tác.
- ARCL2B: Trong trường hợp này, các triệu chứng da thông thường xuất hiện, nhưng chúng biểu hiện rõ ràng hơn ở cánh tay và chân. Ngoài ra còn có hiện tượng chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, lỏng lẻo các khớp, kích thước đầu nhỏ và các bất thường về xương.
- ARCL3: Còn được gọi là hội chứng De Barsy, các triệu chứng của loại bệnh cutis laxa phụ này là chậm phát triển, chậm phát triển trí tuệ, đục thủy tinh thể, khớp lỏng lẻo và da nhăn nheo. Ngoài ra, các vấn đề về da khác bên cạnh lớp cutis laxa thông thường có thể xuất hiện.
Hội chứng sừng chẩm
Sự phát triển của các khối xương trên xương chẩm (ở đáy hộp sọ), có thể nhìn thấy bằng X-quang, là một trong những triệu chứng nhận biết của nó. Các bất thường về xương, chậm phát triển, yếu cơ, cũng như các vấn đề liên quan đến tim mạch, phổi, tiết niệu và tiêu hóa là phổ biến với loại phụ này.
Hội chứng MACS
MACS là viết tắt của (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Loại phụ này rất hiếm gặp và các triệu chứng chính của nó là đầu cực kỳ to (chứng đầu to), rụng tóc một phần hoặc toàn bộ (rụng tóc từng mảng), da sần sùi thông thường của lớp cutis laxa, và một đường cong biến dạng của cột sống (vẹo cột sống).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Các triệu chứng của nó là thoát vị, loãng xương và các đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt như má kém phát triển và hàm nhô ra. Các triệu chứng da thông thường dễ thấy hơn trên mặt, bụng, bàn tay và bàn chân.
Mua lại Cutis Laxa
Trong loại cutis laxa này, da nhăn nheo, chùng nhão có thể chỉ giới hạn ở một vùng hoặc có thể lan ra toàn bộ cơ thể. Trong một số trường hợp, có những vấn đề có thể xác định được với phổi, mạch máu và ruột.
Ngoại trừ những triệu chứng liên quan đến cutis laxa mắc phải, tất cả các triệu chứng được thảo luận ở trên thường xuất hiện và có thể quan sát được từ sơ sinh và thời thơ ấu.
Nguyên nhân
Bệnh Cutis laxa di truyền là do đột biến ở một số gen chịu trách nhiệm chính cho sự hình thành mô liên kết.
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL) là do đột biến gen Elastin (ELN) gây ra. Hội chứng MACS do đột biến gen RIN2 gây ra. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) là do đột biến trong gen GORAB (SCYL1BP1). Hội chứng sừng chẩm do đột biến gen ATP7A gây ra.
Những thay đổi / đột biến trong các gen sau đây gây ra mỗi loại phụ của Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Gây ra bởi một đột biến trong gen FBLN5
- ARCL1B: Gây ra bởi một đột biến trong gen FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Gây ra bởi một đột biến trong gen LTBP4
- ARCL2A: Gây ra bởi một đột biến trong gen ATP6V0A2
- ARCL2B: Gây ra bởi một đột biến trong gen PYCR1
- ARCL3: Gây ra bởi một đột biến trong gen ALDH18A1. Những người có kiểu phụ này cũng được phát hiện có đột biến ở gen PYCR1 và ATP6V0A2.
Mặc dù nguyên nhân gây ra bệnh viêm da cơ địa hiện chưa được biết rõ, nhưng quan sát y tế cho thấy nó có liên quan đến việc tiếp xúc với các yếu tố môi trường nhất định như tình trạng tự miễn dịch, một số loại thuốc như isoniazid và penicillin, nhiễm trùng, bệnh nặng và các bệnh viêm nhiễm như bệnh celiac.
Cách đột biến làm hỏng DNAChẩn đoán
Cutis laxa thường được chẩn đoán bằng cách khám sức khỏe. Bác sĩ (tốt nhất là bác sĩ da liễu hoặc nhà di truyền học) sẽ kiểm tra da của bạn và cũng đưa ra quyết định về loại mụn thịt cụ thể mà bạn mắc phải bằng cách xác định các đặc điểm liên quan đến từng loại.
Bác sĩ cũng sẽ sử dụng tiền sử bệnh của gia đình và đôi khi làm xét nghiệm / kiểm tra chuyên khoa để biết bạn mắc loại bệnh viêm da cơ địa cụ thể nào. Hai xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán cutis laxa là:
- Xét nghiệm di truyền: Còn được gọi là xét nghiệm di truyền phân tử, xét nghiệm này có khả năng chẩn đoán bệnh viêm da cơ địa di truyền và đôi khi cũng xác định được loại phụ cụ thể.
- Sinh thiết da: Bác sĩ có thể phẫu thuật cắt bỏ một phần nhỏ của vùng da bị ảnh hưởng và kiểm tra bằng kính hiển vi để xem có bất kỳ dấu hiệu thay đổi nào trong các sợi đàn hồi của nó hay không.
Sự đối xử
Việc điều trị bệnh viêm da cơ địa phụ thuộc nhiều vào loại bệnh viêm da cơ địa mà bạn mắc phải. Việc kiểm soát tình trạng bệnh cũng chỉ giới hạn trong việc điều trị các triệu chứng của bạn. Sau khi chẩn đoán bệnh viêm da cơ tim, bạn sẽ trải qua nhiều cuộc đánh giá - xét nghiệm tim mạch như điện tâm đồ (ECG) và chụp X-quang phổi, và các xét nghiệm phổi như kiểm tra chức năng phổi. Các xét nghiệm này được thực hiện để xác định cơ quan nào (nếu có) của bạn bị ảnh hưởng bởi cutis laxa và ở mức độ nào.
Sau những bài kiểm tra này, bạn sẽ được điều trị các vấn đề riêng lẻ được phát hiện. Ví dụ, nếu bạn bị thoát vị, bạn có thể phẫu thuật để sửa chữa nó. Bạn cũng có thể phải phẫu thuật để sửa chữa bất kỳ dị dạng xương nào mà bạn có thể mắc phải.
Không có phương pháp điều trị nào cho các triệu chứng về da nhưng bạn có thể chọn phẫu thuật thẩm mỹ để cải thiện vẻ ngoài của làn da. Những ca phẫu thuật này thường thành công và cho kết quả tốt, nhưng về lâu dài, vùng da chùng nhão và chảy xệ có thể xuất hiện trở lại.
Bác sĩ cũng có thể kê đơn các loại thuốc như thuốc chẹn beta để ngăn ngừa chứng phình động mạch chủ xảy ra. Hơn nữa, bạn có thể sẽ phải quay lại bệnh viện định kỳ để theo dõi liên tục.
Thay đổi lối sống
Nếu bạn mắc chứng cutis laxa, bạn nên biết về một số lựa chọn lối sống có thể làm trầm trọng thêm tình trạng của bạn và các triệu chứng của nó.Nguyên nhân chính là hút thuốc vì điều này làm trầm trọng thêm bệnh khí thũng - một trong những triệu chứng chính của bệnh viêm da cơ địa, đặc trưng bởi mô phổi bị tổn thương và gây khó thở. Ngoài ra, tắm nắng hoặc tắm nắng có thể làm hỏng da của bạn.
Một lời từ rất tốt
Bạn sẽ cảm thấy choáng ngợp nếu được chẩn đoán mắc bệnh viêm da cơ địa, đặc biệt nếu các triệu chứng của bạn không chỉ liên quan đến da. Do đó, bạn nên cân nhắc đến gặp bác sĩ trị liệu, vì bạn có thể được hưởng lợi rất nhiều từ sự hỗ trợ tâm lý - xã hội. Ngoài ra, bạn và các thành viên trong gia đình nên tiến hành xét nghiệm và tư vấn di truyền, đặc biệt nếu bạn hoặc bất kỳ người nào trong số họ đang cân nhắc có con trong tương lai gần.