NộI Dung
- Hiểu HER2
- Tầm quan trọng của thử nghiệm
- Khi nào kiểm tra
- Các loại kiểm tra
- Kết quả kiểm tra
- Những thay đổi về Trạng thái HER2
- Chẩn đoán sai
Hiểu HER2
Các protein HER2 xuất hiện trên bề mặt của các tế bào vú, dù là ung thư hay bình thường. Tất cả chúng ta đều có gen (HER2 hoặc ERBB2) mang các chỉ dẫn hoặc kế hoạch chi tiết để sản xuất các protein này.
Mỗi tế bào chứa hai bản sao của gen. Khi có thêm các bản sao của gen này (khuếch đại HER2), kết quả là số lượng thụ thể HER2 trên bề mặt tế bào vú tăng lên (HER2 biểu hiện quá mức). Trong khi các tế bào vú bình thường có các thụ thể này, các tế bào ung thư vú dương tính với HER2 có số lượng nhiều gấp 100 lần.
Nói một cách đơn giản, khi các yếu tố tăng trưởng trong cơ thể gắn vào các thụ thể phụ này, nó sẽ báo hiệu cho tế bào (trong trường hợp này là tế bào ung thư vú) phân chia và dẫn đến tăng trưởng ngoài tầm kiểm soát.
Estrogen, Progesterone và Ung thư vú dương tính với HER2Tầm quan trọng của thử nghiệm
Điều quan trọng là phải có kết quả chính xác về tình trạng HER2 để điều trị ung thư vú có HER2 dương tính hiệu quả nhất có thể. Điều này bao gồm tùy chọn các liệu pháp nhắm mục tiêu như Herceptin (trastuzumab), Perjeta (pertuzumab), Tykerb (lapatinib) và Nerlynx (neratinib) -drugs giải quyết cụ thể loại protein này.
Các loại hóa trị liệu cụ thể cho bệnh ung thư vú hoạt động tốt nhất cũng có thể thay đổi theo tình trạng HER2.
Tình trạng HER2 chính xác cũng rất quan trọng trong điều trị ung thư vú di căn dương tính với HER2. Hình thức di căn, cũng như điều trị các vị trí cụ thể của di căn, có thể thay đổi tùy theo tình trạng HER2.
Khoảng 25% những người bị ung thư vú sẽ dương tính với HER2. Trong quá khứ, tình trạng này được kết hợp với một tiên lượng xấu. Hiện nay đã có các liệu pháp điều trị nhắm mục tiêu có thể can thiệp vào các thụ thể này, tiên lượng của ung thư vú dương tính với HER2 đã tốt hơn nhiều.
Khi nào kiểm tra
Tất cả mọi người mắc bất kỳ loại ung thư vú xâm lấn (thâm nhiễm) nào đều phải xét nghiệm khối u của họ để tìm tình trạng HER2. Ung thư vú "xâm lấn" được định nghĩa là bất kỳ bệnh ung thư nào vượt quá giai đoạn 0 hoặc ung thư biểu mô tại chỗ.
Tất cả các giai đoạn khác của ung thư vú, từ giai đoạn I đến giai đoạn IV, nên được kiểm tra tình trạng HER2 tại thời điểm chẩn đoán và trước khi bắt đầu điều trị.
Nếu bạn không chắc chắn về tình trạng HER2 của mình, hãy hỏi bác sĩ ung thư của bạn.
Hướng dẫn Thảo luận về Ung thư Vú
Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt câu hỏi phù hợp.
Kiểm tra lặp lại
Cũng có những trường hợp mà thử nghiệm nên được lặp lại. Bao gồm các:
- Tại thời điểm tái phát, dù là tái phát cục bộ, khu vực hay di căn.
- Nếu ung thư vú lan rộng và có bất kỳ di căn mới nào
- Nếu bạn và bác sĩ chuyên khoa ung thư của bạn cảm thấy rằng xét nghiệm HER2 bạn đã thực hiện không chính xác bằng các xét nghiệm mới hơn
Các loại kiểm tra
Có hai xét nghiệm có thể được thực hiện trên một khối u để xác định xem nó có dương tính với HER2 hay không. Chúng được thực hiện trong phòng thí nghiệm bằng cách sử dụng một mẫu khối u:
- Hóa mô miễn dịch HER2 (IHC): IHC là phép đo số lượng thụ thể protein HER2 trên bề mặt của tế bào ung thư vú, hay còn gọi là HER2 biểu hiện quá mức.
- Lai tại chỗ (ISH): ISH là thước đo số lượng bản sao của HER2 trong mỗi tế bào ung thư vú, hoặc khuếch đại HER2. Có hai xét nghiệm ISH khác nhau: Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và ISH trường sáng.
IHC có xu hướng thực hiện rẻ hơn và kết quả thường có lại nhanh chóng, đó là lý do tại sao nó thường được sử dụng trước. FISH, tuy nhiên, được cho là chính xác hơn. Nó thường được sử dụng khi kết quả IHC không chính xác.
Vì khu vực này đang thay đổi rất nhanh, điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ ung thư của bạn về xét nghiệm bạn đã thực hiện và lý do tại sao phương pháp cụ thể đó có thể được ưu tiên.
Kết quả kiểm tra
Mặc dù chúng nhằm mục đích làm điều tương tự, nhưng những thử nghiệm này có thể có những kết quả khác nhau.
Kết quả IHC có thể có nhiều sắc thái hơn:
| Kết quả IHC | Trạng thái biểu hiện quá mức HER2 |
|---|---|
| 0 | Tiêu cực |
| 1+ | Tiêu cực |
| 2+ | Đường biên giới |
| 3+ | Tích cực |
Kết quả của bài kiểm tra FISH rõ ràng hơn, mặc dù có thể có kết quả tương đương (không xác định).
| Kết quả FISH | Trạng thái biểu hiện quá mức HER2 |
|---|---|
| Tích cực | Khuếch đại gen HER2 được phát hiện |
| Tiêu cực | Không khuếch đại gen HER2 |
Theo hướng dẫn của ASCO / CAP năm 2013, nếu xét nghiệm HER2 trở lại dưới dạng ranh giới / không tiêu chuẩn, thì xét nghiệm phản xạ (tiến hành ngay sang xét nghiệm khác) nên được thực hiện với một xét nghiệm thay thế.
Kết quả IHC 3+ và FISH dương tính có nghĩa là bạn sẽ được điều trị bằng thuốc nhắm vào các bệnh ung thư vú dương tính với HER2.
Hạn chế
Trong khi các thử nghiệm quan trọng, có những hạn chế quan trọng của thử nghiệm HER2 cần phải ghi nhớ:
- Không chính xác (lỗi): Đôi khi, kết quả thử nghiệm là không thể kết luận. Trong những trường hợp này, có thể cần xét nghiệm một mẫu khác, có nghĩa là bệnh nhân phải tuân thủ xét nghiệm lặp lại để có kết quả chính xác.
- Tính dị ứng: Có thể có các bộ phận của khối u xét nghiệm HER2 dương tính và những bộ phận khác xét nghiệm HER2 âm tính.
- Thay đổi: Các khối u có thể thay đổi trạng thái HER2, vì vậy kết quả bạn có thể nhận được sau một lần kiểm tra có thể không đúng trong suốt thời gian diễn biến bệnh của bạn.
Hiểu thêm về những thay đổi trong trạng thái HER2 có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về những giới hạn kiểm tra này.
Những thay đổi về Trạng thái HER2
Mọi người thường nghĩ về tế bào ung thư là bản sao của một tế bào sai lầm, nhưng điều này đơn giản không phải vậy. Tế bào ung thư tiếp tục phát triển các đột biến và thay đổi mới. Các phần khác nhau của một khối u đơn lẻ có thể có các tế bào ung thư với các đặc điểm khác nhau (tính không đồng nhất của khối u) và những thay đổi này có thể trở nên rõ ràng hơn khi khối u tiến triển, chẳng hạn như bệnh tái phát hoặc di căn.
Không chỉ trạng thái HER2 có thể thay đổi. Trạng thái của thụ thể estrogen (ER) và thụ thể progesterone (PR) cũng có thể thay đổi khi khối u tái phát hoặc di căn, và sự thay đổi trạng thái thụ thể này được gọi là sự bất hòa. Một khối u có thể thay đổi từ dương tính sang âm tính đối với một trong những thụ thể này, hoặc ngược lại, từ âm tính sang dương tính.
Cơ hội trái ngược giữa khối u ban đầu và di căn thứ nhất hoặc thứ hai (từ âm sang dương hoặc từ dương sang âm) như sau:
| Trạng thái | Thay đổi Trạng thái Thay đổi |
|---|---|
| HER2 | 19,6 phần trăm |
| ER | 20,7 phần trăm |
| PR | 40,7 phần trăm |
Trong một nghiên cứu năm 2016, gần 20% khối u thay đổi trạng thái từ HER2 dương tính sang HER2 âm tính hoặc ngược lại. Biết liệu khối u có thay đổi hay không là rất quan trọng trong việc lựa chọn các phương án điều trị tốt nhất.
Miễn là sự thay đổi được phát hiện (bằng cách làm xét nghiệm lặp lại) để có thể khuyến nghị các phương pháp điều trị tốt nhất, thì dường như sự thay đổi trong tình trạng thụ thể không đóng một vai trò lớn trong tiên lượng. Trong nghiên cứu này, các khối u trái ngược với HER2 (thay đổi thành dương tính hoặc âm tính) có tiên lượng tương tự với những khối u không thay đổi tình trạng thụ thể HER2.
Nghiên cứu này cho thấy sự bất hòa giữa di căn ban đầu và di căn thứ nhất hoặc thứ hai, nhưng sự bất hòa cũng có thể xảy ra giữa di căn thứ nhất và thứ hai.
Chẩn đoán sai
Nếu khối u của bạn thực sự là HER2 dương tính nhưng bạn nhận được kết quả âm tính với HER2, bạn có thể không nhận được các liệu pháp cải thiện khả năng sống sót.Mặt khác, nếu tình trạng HER2 của bạn thực sự âm tính nhưng bạn nhận được kết quả tình trạng HER2 dương tính, bạn có nguy cơ tiếp xúc với các tác dụng phụ của các liệu pháp nhắm mục tiêu HER2 mà không có lợi ích gì (mặc dù một số người có HER2 âm tính có khối u đã phản ứng với các liệu pháp nhắm mục tiêu này).
Một lời từ rất tốt
Xét nghiệm HER2, cùng với xét nghiệm thụ thể estrogen và progesterone, nên được thực hiện đối với tất cả các bệnh ung thư vú xâm lấn (giai đoạn I đến giai đoạn IV) tại thời điểm chẩn đoán và trước khi thực hiện bất kỳ phương pháp điều trị nào (đôi khi ngoại trừ phẫu thuật).
Thử nghiệm cũng nên được lặp lại nếu bạn có kết quả xét nghiệm là không xác định, nếu bác sĩ chuyên khoa ung thư của bạn cảm thấy một loại xét nghiệm khác chính xác hơn hoặc nếu ung thư của bạn tái phát hoặc di căn. Tình trạng HER2 của một khối u có thể thay đổi theo thời gian, ngay cả ở các khu vực khác nhau của một khối u.
Tình trạng HER2 chính xác rất quan trọng trong việc lựa chọn các phương án điều trị tốt nhất cho bệnh ung thư của bạn trong khi giảm thiểu tác dụng phụ của các phương pháp điều trị ít có khả năng hiệu quả. Có một số tranh cãi về các bài kiểm tra tốt nhất cho HER2 và các bài kiểm tra mới hơn và sửa đổi đang được đánh giá ngày nay. Điều này có nghĩa là điều quan trọng là phải đặt câu hỏi và là người ủng hộ chính bạn trong việc chăm sóc bệnh ung thư.
Có HER2 dương tính với ung thư vú tốt hay xấu?