NộI Dung
- Khái niệm cơ bản về phát triển tình dục
- Các triệu chứng DSD
- Nguyên nhân
- Chẩn đoán
- Sự đối xử
- Nhận dạng giới tính và DSD
Một số trẻ sơ sinh bị rối loạn phát triển giới tính có thể hoàn toàn khỏe mạnh, ngoại trừ bộ phận sinh dục có vẻ khác biệt so với những trẻ khác. Những người khác có thể có các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hơn liên quan đến các quá trình tương tự dẫn đến sự phát triển tình dục của họ khác với mong đợi.
Trong trường hợp trẻ sơ sinh có cơ quan sinh dục không rõ ràng xuất hiện ở đâu đó giữa nam và nữ theo khuôn mẫu, DSDs có thể gây khó khăn cho việc xác định giới tính tại thời điểm sinh.
Khái niệm cơ bản về phát triển tình dục
Trường học thường dạy rằng giới tính được xác định bởi các nhiễm sắc thể giới tính. Những người có hai nhiễm sắc thể X là nữ. Những người có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y là nam giới.
Tuy nhiên, sự phát dục không hoàn toàn đơn giản. Một số yếu tố khác nhau quyết định trẻ sơ sinh phát triển như nam hay nữ. Mặc dù nói chung một người XX là nữ và một người XY là nam, vẫn có những ngoại lệ. Cũng có những cá nhân có sự kết hợp khác của nhiễm sắc thể giới tính, chẳng hạn như X (một mình) hoặc XXY.
Hiểu những điều cơ bản về phát triển tình dục giúp dễ dàng hiểu được các rối loạn phát triển tình dục. Ở người, cơ quan sinh sản phát triển từ hai bộ ống dẫn - ống dẫn Mullerian (M) và ống dẫn Wolffian (W). Điều gì xảy ra tiếp theo phụ thuộc vào các tín hiệu được tạo ra trong cơ thể. Tùy thuộc vào kích thích tố được tạo ra và được đáp ứng lại, một trong những bộ ống dẫn này thoái triển và bộ kia phát triển.
Sự phát triển nam giới theo khuôn mẫu xảy ra để đáp ứng với các hormone chống lại hormone đa nhân (AMH), testosterone và dihydrotestosterone (DHT). AMH gây ra sự hồi quy của M ống dẫn. Testosterone khiến tinh hoàn sa xuống và kích thích sự phát triển của các cấu trúc bên trong như mào tinh hoàn. Sự phát triển khuôn mẫu của phụ nữ là do vắng mặt của testosterone và AMH. Các ống dẫn W thoái triển và các ống dẫn M biến thành tử cung, ống dẫn trứng và âm đạo trên.
Cấu trúc cơ bản của cơ quan sinh dục ngoài giống nhau ở cả thai nhi nam và nữ, trong giai đoạn phát triển sớm. Sự xuất hiện của chúng tại thời điểm sinh ra phụ thuộc vào sự hiện diện hay vắng mặt của DHT. Các cấu trúc sinh dục đến từ các mô cùng nguồn được gọi là cấu trúc tương đồng.
Với DHT
Sưng bìu hợp nhất để trở thành bìu
Củ sinh dục trở thành quy đầu (đầu) của dương vật
Các nếp gấp sinh dục hợp nhất quanh niệu đạo để trở thành trục của dương vật
Hai bên môi âm hộ sưng tấy trở thành vết thương âm hộ.
Củ sinh dục trở thành âm vật
Các nếp gấp sinh dục trở thành môi âm hộ
Bạn có biết: DSD trước đây được gọi là tình trạng xen kẽ vì trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng dường như ở giữa (giữa) giới tính.
Các triệu chứng DSD
Có một số loại tình trạng khác nhau thuộc loại rối loạn phát triển tình dục. Những tình trạng này có thể được phân loại theo triệu chứng hoặc nguyên nhân của chúng. Các loại triệu chứng DSD bao gồm:
- Cơ quan sinh dục ngoài không điển hình
- Cơ quan sinh dục bên trong không điển hình
- Sự khác biệt kết hợp giữa cơ quan sinh dục bên ngoài và bên trong
Sự hiện diện của DSD không phải lúc nào cũng rõ ràng vào thời điểm sinh ra. Ví dụ, một trẻ sơ sinh có hội chứng không nhạy cảm với androgen hoàn toàn có thể là một phụ nữ điển hình, mặc dù chúng có tinh hoàn thay vì buồng trứng. Cha mẹ của những cô gái trẻ sinh ra với hội chứng MRKH có thể không nhận thấy con họ thiếu âm đạo hoặc tử cung. Đối với sự khác biệt của sự phân hóa giới tính không trở nên rõ ràng cho đến tuổi dậy thì, các triệu chứng có thể bao gồm:
- Không bắt đầu kinh nguyệt
- Tăng trưởng dương vật đột ngột
- Vô sinh hoặc giảm khả năng sinh sản
Nguyên nhân
Có một số loại tình huống khác nhau có thể dẫn đến trẻ sơ sinh phát triển DSD. Bao gồm các:
Có số lượng nhiễm sắc thể giới tính bất thường
Có một số cách mà một người có thể có số lượng nhiễm sắc thể giới tính bất thường. Các biến thể phổ biến nhất là một nhiễm sắc thể X đơn, viết tắt là XO (hoặc 45, X) hoặc một nhiễm sắc thể X phụ cùng với nhiễm sắc thể Y-XXY (hoặc 47, XXY).
Những cô gái có một nhiễm sắc thể X đơn được cho là mắc Hội chứng Turner. Chúng thường thấp hơn mức trung bình và có vấn đề về khả năng sinh sản. Bé trai sinh ra với một nhiễm sắc thể X thừa được cho là mắc hội chứng Klinefelter. Họ có xu hướng cao hơn mức trung bình. Họ cũng bị giảm khả năng sinh sản, ít lông trên cơ thể và có thể bị vô sinh.
Có một đột biến gen ảnh hưởng đến sản xuất hormone
Một trong những DSD được biết đến nhiều hơn do đột biến ảnh hưởng đến sản xuất hormone là Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hoặc CAH. Các cô gái bị CAH có hai nhiễm sắc thể X, nhưng họ sản xuất quá nhiều testosterone. Điều này có thể khiến họ sinh ra với âm vật giống dương vật. Bé trai bị CAH có cơ quan sinh dục bình thường.
Ở cả hai giới, những người mắc CAH có thể thấp hơn mức trung bình, mọc lông mu sớm và dậy thì sớm. Mặc dù những người mắc bệnh CAH có thể sống khỏe mạnh lâu dài, nhưng sức khỏe của họ phải được quản lý cẩn thận. Họ có thể gặp rủi ro về những gì được gọi là khủng hoảng thượng thận do thực tế là cơ thể họ không sản xuất cortisol.
Một điều kiện khác liên quan đến sản xuất hormone là Thiếu hụt 5-alpha reductase. Đây là tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển sinh dục của nam giới. 5-alpha reductase là enzym chính biến testosterone thành DHT trong quá trình phát triển ban đầu. Các cá thể XY bị thiếu hụt 5-alpha reductase có thể được sinh ra với cơ quan sinh dục giống như nữ giới. Họ cũng có thể có nhiều cơ quan sinh dục nam nhỏ hơn.
Điều thú vị là ở tuổi dậy thì, có những con đường khác mà cơ thể có thể tạo ra DHT. Điều này có nghĩa là dương vật và bìu sẽ phát triển lớn hơn, chúng phát triển lông mu và có thể tăng một số cơ. Tùy thuộc vào sự xuất hiện của bộ phận sinh dục vào thời điểm sinh ra, những đứa trẻ bị thiếu hụt 5-alpha reductase có thể được nuôi dạy như nam hoặc nữ. Một số cá nhân được nuôi dưỡng là nữ phát triển bản dạng giới nam trong hoặc sau tuổi dậy thì.
Có một đột biến gen làm cho cơ thể ít có khả năng hoặc không thể đáp ứng với nội tiết tố
Cơ thể phản ứng với hormone thông qua tương tác của chúng với các thụ thể hormone. Các thụ thể này cho phép các hormone tương tác với các tế bào. Chính nhờ sự tương tác này mà các hiệu ứng hormone xảy ra.
Ở những người XY mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen, cơ thể họ tạo ra lượng testosterone và DHT bình thường. Tuy nhiên, các tế bào của chúng không thể đáp ứng với nó. Hoặc, trong trường hợp hội chứng không nhạy cảm với androgen một phần, chúng đáp ứng ở mức độ thấp hơn. Điều này có nghĩa là cơ thể và bộ não của những người này có xu hướng phát triển như nữ giới, ít nhất là ở dạng hoàn thiện nhất của tình trạng này.
Tiếp xúc với các hormone bên ngoài trong các giai đoạn phát triển quan trọng
Đôi khi em bé tiếp xúc với mức độ bất thường của hormone khi đang phát triển trong bụng mẹ. Ví dụ, điều này có thể là do mẹ của đứa trẻ có một khối u sản xuất dư thừa testosterone. Cũng có thể do tiếp xúc với hóa chất làm thay đổi môi trường nội tiết tố.
Chẩn đoán
Chẩn đoán DSDs khác nhau dựa trên nguyên nhân và triệu chứng của tình trạng này. Nếu một đứa trẻ sinh ra với cơ quan sinh dục rõ ràng không rõ ràng, xét nghiệm sẽ được chỉ định. Điều này có thể bao gồm xét nghiệm nhiễm sắc thể và các xét nghiệm để xác định mức độ tương đối của hormone trong máu của em bé. Nó cũng có thể bao gồm hình ảnh để tìm kiếm sự hiện diện của tinh hoàn, buồng trứng và các cấu trúc bên trong khác.
Khi một đứa trẻ trông khỏe mạnh vào thời điểm mới sinh, không có sự khác biệt rõ ràng về cơ quan sinh dục, DSDs có thể không được chẩn đoán trong một thời gian khá dài. Một số điều kiện có thể không được phát hiện cho đến tuổi dậy thì. Nếu một bé gái không có kinh nguyệt hoặc bé trai không phát triển như mong muốn, đây có thể là lý do để các bác sĩ bắt đầu tìm nguyên nhân.
Thông qua thử nghiệm tương tự như đã đề cập ở trên, họ có thể phát hiện ra sự hiện diện của DSD. Những người khác có sự khác biệt về phát triển giới tính có thể không phát hiện ra tình trạng bệnh cho đến khi họ là một người trưởng thành đang vật lộn với vô sinh hoặc các triệu chứng khởi phát muộn khác.
Sự đối xử
Nhiều trẻ em có sự khác biệt về phát triển giới tính không cần điều trị. Chúng sẽ lớn lên trở thành những đứa trẻ và người lớn hạnh phúc, khỏe mạnh. Những đứa trẻ khác có thể cần điều trị hormone ở nhiều giai đoạn khác nhau trong cuộc đời để đảm bảo sự tăng trưởng và phát triển khỏe mạnh.
Tuy nhiên, những người khác có thể yêu cầu phẫu thuật để giải quyết những thay đổi trong cơ quan sinh sản ảnh hưởng đến chức năng. Một số trẻ em bị DSD được khuyến cáo nên cắt bỏ buồng trứng hoặc tinh hoàn nếu chúng có một tình trạng được cho là làm tăng nguy cơ ung thư. Thanh thiếu niên và người lớn mắc chứng DSD cũng có thể được tư vấn để đối phó với vô sinh và các vấn đề sức khỏe sinh sản khác.
Nhận dạng giới tính và DSD
Trong lịch sử, trẻ sơ sinh bị rối loạn phát triển giới tính thường được phẫu thuật "chỉ định" giới tính khi còn nhỏ để trẻ có bộ phận sinh dục thẩm mỹ nhất được chấp nhận. Người ta cho rằng bản dạng giới của mọi người hầu như hoàn toàn được xác định bởi cách họ được nuôi dạy.
Tuy nhiên, trong những năm gần đây, ngày càng có nhiều người hiểu rằng bản dạng giới bị ảnh hưởng bởi các yếu tố sinh học và môi trường có thể có ngay cả trước khi sinh. Do đó, các bác sĩ sẽ cân nhắc nhiều yếu tố hơn khi đề xuất giới tính nuôi dưỡng cho trẻ sơ sinh có sự khác biệt về phát triển giới tính.
Phẫu thuật chỉnh sửa cơ quan sinh dục trẻ sơ sinh cũng trở nên ít thường xuyên hơn trong trường hợp chức năng không bị ảnh hưởng. Ví dụ, một cô gái trẻ có âm vật to ra giống như dương vật không có những lo lắng về chức năng. Một cậu bé bị tắc nghẽn niệu đạo.
Một số bác sĩ vẫn đề nghị phẫu thuật thẩm mỹ bộ phận sinh dục cho trẻ nhỏ có cơ quan sinh dục không rõ ràng để kiểm soát sự khó chịu của cha mẹ và giúp họ gắn kết với con cái. Tuy nhiên, bằng chứng vẫn chưa rõ ràng về tác động của những cuộc phẫu thuật như vậy đối với đứa trẻ - cả về sức khỏe cảm xúc và chức năng tình dục.
Do đó, cha mẹ nên cân nhắc việc tham khảo ý kiến của nhiều chuyên gia từ các lĩnh vực khác nhau trước khi quyết định liệu họ có theo đuổi phẫu thuật thẩm mỹ bộ phận sinh dục ở trẻ sơ sinh mắc chứng DSD hay không.
Một lời từ rất tốt
Đối phó với các rối loạn phân biệt giới tính thường là một thách thức đối với cha mẹ của trẻ sơ sinh hơn là bản thân trẻ bị ảnh hưởng. Khi một đứa trẻ được sinh ra với sự khác biệt về phát triển giới tính, nó có thể rất căng thẳng cho cha mẹ.
Một trong những câu hỏi đầu tiên mà nhiều bậc cha mẹ được hỏi về con mình là "Con trai hay con gái?" Khi bạn không có câu trả lời dễ dàng cho câu hỏi đó, mọi tương tác dường như đầy căng thẳng.
Tuy nhiên, trước khi cha mẹ vội vàng đưa ra quyết định có thể thay đổi vĩnh viễn cuộc sống của con cái họ, điều quan trọng là phải thở. Trong hầu hết các trường hợp, DSD không phải là trường hợp khẩn cấp. Đôi khi, đứa trẻ không gặp vấn đề gì đáng kể về sức khỏe. Bộ phận sinh dục của chúng có thể trông khác so với những đứa trẻ khác, nhưng chúng vẫn vui vẻ, khỏe mạnh và có thể hoạt động.
Những trường hợp khác, họ có thể cần một hoặc nhiều cuộc phẫu thuật để đối phó với các vấn đề như thiếu máu não. Những quyết định này rất khó đưa ra, vì vậy điều quan trọng là phải nhờ đến sự hỗ trợ. Trao đổi với các chuyên gia, bác sĩ và nhà trị liệu có thể giúp bạn đưa ra những lựa chọn tốt nhất cho con bạn và gia đình bạn. Đó không phải là điều bạn muốn vội vàng.