NộI Dung
- Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là gì?
- Các triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos
- Tìm hiểu 6 dạng phụ chính của Hội chứng Ehlers-Danlos
- Khiếu nại về giấc ngủ trong EDS và liên kết đến OSA
- Ngưng thở khi ngủ phổ biến như thế nào trong Hội chứng Ehlers-Danlos?
- Sự đối xử
Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là gì?
Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS), hoặc rối loạn Ehlers-Danlos, là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến các mô liên kết hỗ trợ da, xương, mạch máu và nhiều mô và cơ quan khác. EDS là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của collagen và các protein liên quan đóng vai trò là các khối xây dựng cho các mô. Các triệu chứng của nó có một loạt các mức độ nghiêm trọng tiềm ẩn, gây ra các khớp lỏng lẻo từ các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.
Các đột biến trong hơn một chục gen có liên quan đến sự phát triển của EDS. Các bất thường về di truyền ảnh hưởng đến hướng dẫn tạo ra các mảnh của một số loại collagen khác nhau, một chất tạo cấu trúc và sức mạnh cho các mô liên kết khắp cơ thể. Collagen và các protein liên kết có thể không được lắp ráp đúng cách. Những khiếm khuyết này dẫn đến sự suy yếu của các mô ở da, xương và các cơ quan khác.
Có cả hai dạng di truyền trội lặn trên NST thường (AD) và gen lặn (AR), tùy thuộc vào kiểu phụ của EDS. Trong thừa kế AD, một bản sao của gen bị thay đổi là đủ để gây ra rối loạn. Trong thừa kế AR, cả hai bản sao của gen phải được thay đổi để điều kiện xảy ra và cha mẹ thường có thể mang gen nhưng không có triệu chứng.
Kết hợp các hình thức khác nhau, EDS được ước tính ảnh hưởng đến khoảng một trong số 5.000 người.
Các triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos
Các triệu chứng liên quan đến hội chứng Ehlers-Danlos khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản và loại phụ. Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:
- Tăng cử động khớp: Có thể có một phạm vi cử động khớp lớn bất thường (đôi khi được gọi là "khớp đôi"). Các khớp lỏng lẻo này có thể không ổn định và dễ bị trật khớp (hoặc trật khớp) và gây đau mãn tính.
- Thay đổi da: Da có thể mềm và mịn như nhung, có độ đàn hồi cao, đàn hồi và mỏng manh. Điều này có thể góp phần vào việc dễ hình thành vết thâm và sẹo bất thường.
- Yếu cơ: Trẻ sơ sinh có thể có cơ yếu, chậm phát triển vận động (ảnh hưởng đến việc ngồi, đứng và đi).
- Cong vẹo cột sống khi sinh
- Đau mãn tính (thường là cơ xương và ảnh hưởng đến khớp)
- Viêm xương khớp khởi phát sớm
- Vết thương kém lành
- Sa van hai lá
- Bệnh về nướu
- Ngủ ngày quá nhiều
- Mệt mỏi
- Chất lượng cuộc sống suy giảm
Có thể hữu ích nếu xem xét sáu loại phụ của EDS để hiểu rõ hơn về các triệu chứng liên quan và nguy cơ tiềm ẩn.
Tìm hiểu 6 dạng phụ chính của Hội chứng Ehlers-Danlos
Vào năm 2017, đã có một bản sửa đổi trong phân loại các dạng phụ khác nhau của hội chứng Ehlers-Danlos để phác thảo 13 dạng EDS khác nhau, bao gồm 7 dạng hiếm gặp, tuy nhiên có 6 dạng EDS thường thấy hơn. Sáu dạng phụ chính có thể là được phân biệt bằng các dấu hiệu, triệu chứng khác nhau, nguyên nhân di truyền cơ bản và các kiểu di truyền.
Các kiểu con này bao gồm:
- Loại cổ điển: Đặc trưng bởi những vết thương hở ra ít chảy máu, để lại những vết sẹo lớn dần theo thời gian tạo thành sẹo “giấy thuốc lá”. Loại này ít có nguy cơ bị rách mạch máu hơn. Nó có một sự di truyền trội trên autosomal, ảnh hưởng đến một trong 20.000 đến 40.000 người.
- Loại siêu di động: Loại phụ phổ biến nhất của EDS, nó biểu hiện với các triệu chứng chủ yếu ở khớp. Nó chiếm ưu thế trên autosomal và có thể ảnh hưởng đến một trong 5.000 đến 20.000 người.
- Loại mạch máu: Một trong những dạng nghiêm trọng nhất, nó có thể gây rách (hoặc vỡ) mạch máu, đe dọa tính mạng, không thể đoán trước được. Điều này có thể gây chảy máu trong, đột quỵ và sốc. Ngoài ra còn có tăng nguy cơ vỡ nội tạng (ảnh hưởng đến ruột và tử cung khi mang thai). Nó chiếm ưu thế trên autosomal nhưng chỉ ảnh hưởng đến một trong 250.000 người.
- Kyphoscoliosis Loại: Thường được đặc trưng bởi độ cong nặng, tiến triển của cột sống có thể cản trở hô hấp. Nó làm giảm nguy cơ rách mạch máu. Đây là bệnh lặn trên NST thường và hiếm gặp, chỉ có 60 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới.
- Loại Arthrochalasia: Dạng phụ EDS này có thể được phát hiện khi sinh, với tình trạng hông di chuyển quá mức gây ra trật khớp cả hai bên khi sinh. Nó chiếm ưu thế trên autosomal với khoảng 30 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới.
- Loại Dermatosparaxis: Một dạng cực kỳ hiếm gặp, nó biểu hiện với làn da chảy xệ và nếp nhăn, gây ra những nếp gấp thừa có thể trở nên nổi rõ hơn khi trẻ lớn hơn. Nó là gen lặn với chỉ một chục trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới.
Khiếu nại về giấc ngủ trong EDS và liên kết đến OSA
Mối liên hệ giữa hội chứng Ehlers-Danlos và chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn là gì? Như đã nói, sự phát triển bất thường của sụn ảnh hưởng đến các mô trên khắp cơ thể, bao gồm cả những mô lót đường thở. Những vấn đề này có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của mũi và hàm trên (hàm trên) cũng như sự ổn định của đường hô hấp trên. Với sự phát triển bất thường, đường thở có thể bị thu hẹp, suy yếu và dễ bị xẹp.
Sự xẹp một phần hoặc hoàn toàn tái phát của đường hô hấp trên khi ngủ gây ra chứng ngưng thở khi ngủ. Điều này có thể dẫn đến giảm nồng độ oxy trong máu, giấc ngủ bị phân mảnh, thường xuyên thức giấc và giảm chất lượng giấc ngủ. Kết quả là ban ngày có thể buồn ngủ quá mức và mệt mỏi. Có thể có các phàn nàn về nhận thức, tâm trạng và đau tăng lên. Các triệu chứng khác của chứng ngưng thở khi ngủ, chẳng hạn như ngáy, thở hổn hển hoặc nghẹt thở, chứng ngừng thở, thức dậy để đi tiểu (tiểu đêm) và nghiến răng (nghiến răng) cũng có thể xuất hiện.
Một cuộc khảo sát nhỏ trước đây đối với bệnh nhân EDS từ năm 2001 cho thấy khó ngủ ngày càng tăng. Người ta ước tính rằng trong số những người bị EDS, 56% gặp khó khăn trong việc duy trì giấc ngủ, ngoài ra, 67% phàn nàn về các cử động chân tay theo chu kỳ khi ngủ. Đau, đặc biệt là đau lưng, ngày càng được báo cáo bởi bệnh nhân EDS.
Ngưng thở khi ngủ phổ biến như thế nào trong Hội chứng Ehlers-Danlos?
Nghiên cứu cho thấy rằng chứng ngưng thở khi ngủ là tương đối phổ biến ở những người bị EDS. Một nghiên cứu năm 2017 trên 100 cho thấy 32% những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos bị tắc nghẽn thở khi ngủ (so với chỉ 6% đối chứng). Những người này được xác định là mắc chứng tăng vận động (46%), cổ điển (35%), hoặc các kiểu phụ khác (19%). Họ được ghi nhận là có mức độ buồn ngủ ngày càng tăng khi được đo bằng điểm số buồn ngủ Epworth. Mức độ ngưng thở khi ngủ tương quan với mức độ buồn ngủ vào ban ngày cũng như chất lượng cuộc sống thấp hơn.
Sự đối xử
Khi chứng ngưng thở khi ngủ được xác định, kinh nghiệm lâm sàng hỗ trợ đáp ứng điều trị thuận lợi ở những bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers-Danlos. Khi tuổi tác tăng lên, rối loạn nhịp thở khi ngủ có thể phát triển từ sự hạn chế của luồng không khí và sức cản của mũi thành các hiện tượng giảm thở và ngưng thở rõ ràng hơn, đặc trưng cho chứng ngưng thở khi ngủ. Hơi thở bất thường này có thể không được nhận biết. Ban ngày buồn ngủ, mệt mỏi, ngủ không ngon giấc và các triệu chứng khác có thể bị bỏ qua.
May mắn thay, việc sử dụng liệu pháp áp lực đường thở dương liên tục (CPAP) có thể giúp giảm ngay lập tức nếu chứng ngưng thở khi ngủ được chẩn đoán đúng. Cần nghiên cứu thêm để đánh giá lợi ích lâm sàng của việc điều trị chứng ngưng thở khi ngủ ở đối tượng này.
Nếu bạn cảm thấy mình có thể có các triệu chứng phù hợp với hội chứng Ehlers-Danlos và chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, hãy bắt đầu bằng cách nói chuyện với bác sĩ về việc đánh giá, xét nghiệm và điều trị.