NộI Dung
- Triệu chứng Polyposis Dị tật Gia đình
- Chẩn đoán Polyposis Dị tật Gia đình tại Johns Hopkins
- Điều trị Polyposis Dị tật Gia đình tại Johns Hopkins
Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến đường tiêu hóa. FAP dẫn đến hàng trăm hoặc hàng nghìn hoặc polyp bên trong ruột kết hoặc trực tràng.
(polyposis di truyền của đại trực tràng, polyposis gia đình, hội chứng Gardner)
Triệu chứng Polyposis Dị tật Gia đình
Nhiều bệnh nhân ung thư đại trực tràng không có triệu chứng trong giai đoạn đầu của bệnh. Các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi bệnh ở giai đoạn nặng. Kiểm tra định kỳ đại trực tràng và hiểu các yếu tố nguy cơ là quan trọng.
Các triệu chứng của ung thư đại trực tràng cũng giống như các triệu chứng của các bệnh đại tràng khác. Nếu bạn gặp các triệu chứng sau, hãy đặt lịch hẹn với bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa của Johns Hopkins, người có thể chẩn đoán chính xác tình trạng của bạn.
Phân có máu
Tiêu chảy không rõ nguyên nhân
Táo bón lâu ngày
Chuột rút ở bụng
Giảm kích thước hoặc khối lượng phân
Đau bụng, đầy hơi, chướng bụng
Giảm cân không giải thích được
Hôn mê và nôn mửa
Những bất thường ở các vùng khác trên cơ thể của bạn có thể cho thấy sự hiện diện của FAP. Những bất thường này bao gồm:
Bướu hoặc cục trên xương chân, tay, sọ và hàm
U nang da
Răng không mọc ra khỏi nướu khi cần
Các đốm giống như tàn nhang trên niêm mạc bên trong mắt
Trẻ em được coi là có nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng nên được sàng lọc bắt đầu từ 11 tuổi. Chờ đợi các triệu chứng xuất hiện là không an toàn, vì chúng có thể chỉ xuất hiện khi bệnh chuyển sang giai đoạn nặng.
Chẩn đoán Polyposis Dị tật Gia đình tại Johns Hopkins
Xét nghiệm di truyền có sẵn cho FAP cũng như các bệnh lý đại trực tràng di truyền khác. Một xét nghiệm máu đơn giản có thể xác định xem bạn có đột biến gen gây ra bệnh trong khoảng 80 phần trăm các gia đình mắc bệnh FAP hay không.
Tìm hiểu thêm về xét nghiệm di truyền và các hướng dẫn khám và sàng lọc cho những người có nguy cơ mắc FAP.
Bác sĩ sẽ lưu giữ một bệnh sử chi tiết về bạn, bao gồm cả tiền sử bệnh án cá nhân và gia đình của bạn. Người đó sẽ khám sức khỏe và có thể yêu cầu các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Các quy trình chẩn đoán khác bao gồm:
Kiểm tra trực tràng kỹ thuật số
Xét nghiệm máu huyền bí trong phân
Soi Sigmoidoscopy linh hoạt
Nội soi đại tràng
Bari Enema
Kiểm tra trực tràng kỹ thuật số
Bác sĩ có thể thực hiện một cuộc kiểm tra trực tràng kỹ thuật số, một cuộc kiểm tra không đau vùng trực tràng của bạn. Bác sĩ sẽ đưa một ngón tay có đeo găng, bôi trơn vào trực tràng để nhẹ nhàng cảm nhận bất kỳ bất thường nào.
Xét nghiệm máu huyền bí trong phân
Xét nghiệm này tìm kiếm máu ẩn (ẩn) trong phân. Đối với bài kiểm tra này:
Bạn nhận được ba thẻ nhỏ và đặt một mẫu vào mỗi thẻ từ ba lần đi tiêu liên tiếp.
Một lượng nhỏ phân được đặt trên que thử đặc biệt.
Phân được phân tích để xem có máu không.
Soi Sigmoidoscopy linh hoạt
Nội soi đại tràng sigma mềm là một loại chẩn đoán nội soi. Nội soi là một ống sáng mỏng, linh hoạt mà bác sĩ đưa vào bên trong bạn để xem khu vực.
Nội soi đại tràng sigma ống mềm kiểm tra trực tràng và đại tràng dưới. Trong quá trình:
Đại tràng của bạn phải sạch phân để bác sĩ có tầm nhìn tốt. Các chế phẩm có thể bao gồm chế độ ăn lỏng, thuốc xổ và thuốc nhuận tràng.
Một ống soi đại tràng được đưa qua trực tràng và vào hậu môn và ruột già.
Bác sĩ kiểm tra xem có ung thư hoặc polyp hay không.
Kẹp sinh thiết có thể được đưa qua ống soi để lấy một mẫu mô nhỏ để phân tích thêm.
Thủ tục có thể gây ra một số chuột rút hoặc khó chịu.
Nội soi đại tràng
Nội soi là cách tốt nhất để phát hiện polyp hoặc ung thư. Nội soi đại tràng cho phép nhìn rõ hơn vào ruột so với nội soi đại tràng sigma và xác định xem có polyp hay ung thư hay không.
Trong khi nội soi:
Đại tràng của bạn phải sạch phân để bác sĩ có tầm nhìn tốt. Các chế phẩm có thể bao gồm chế độ ăn lỏng, thuốc xổ và thuốc nhuận tràng.
Bạn được an thần trước khi làm thủ tục.
Một ống soi ruột kết được đưa qua trực tràng và vào hậu môn và ruột già.
Bác sĩ kiểm tra xem có ung thư hoặc polyp hay không.
Kẹp sinh thiết có thể được đưa qua ống soi để lấy một mẫu mô nhỏ để phân tích thêm.
Nếu có một polyp, nó có thể được loại bỏ qua nội soi đại tràng.
Thủ tục có thể gây ra một số chuột rút hoặc khó chịu.
Bari Enema
Thuốc xổ bari là một phương pháp chụp X-quang trực tràng và ruột kết. Trước khi làm thủ thuật, bạn sẽ cần phải dọn sạch phân trong ruột già. Các chế phẩm có thể bao gồm chế độ ăn lỏng, thuốc xổ hoặc thuốc nhuận tràng. Trong khi thụt bari:
Chế phẩm bari (chất cản quang) được đưa qua ống trực tràng.
Bari phác thảo đại tràng, làm nổi bật bất kỳ bất thường nào.
Chụp X-quang.
Bác sĩ của bạn có thể nhìn thấy toàn bộ ruột kết và xem liệu có polyp hoặc ung thư hay không.
Điều trị Polyposis Dị tật Gia đình tại Johns Hopkins
Nếu polyp được phát hiện trong quá trình chẩn đoán, phẫu thuật đại trực tràng sẽ được khuyến nghị. Có một số lựa chọn khác nhau và bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về các lựa chọn điều trị của bạn. Tìm hiểu thêm về phương pháp điều trị polyposis tuyến gia đình tại Johns Hopkins.