NộI Dung
- Đặc điểm thể chất của Hội chứng Down
- Các vấn đề sức khỏe trong hội chứng Down
- Các vấn đề về trí tuệ trong hội chứng Down
- Một lời từ rất tốt
Gắn kết những điểm tương đồng này với nhau, Down kết luận rằng bệnh nhân của ông mắc một hội chứng cụ thể. Down đã báo cáo những quan sát của mình trên một tạp chí y khoa và là người đầu tiên mô tả những gì chúng ta biết đến là hội chứng Down.
Đặc điểm thể chất của Hội chứng Down
Mặc dù không phải tất cả những người mắc hội chứng Down đều có chung các đặc điểm thể chất giống nhau, nhưng có một số đặc điểm có xu hướng xảy ra trong chứng rối loạn di truyền này. Đây là lý do tại sao những người mắc hội chứng Down có ngoại hình giống nhau.
Ba đặc điểm được tìm thấy ở hầu hết mọi người mắc hội chứng Down là:
- Nếp gấp rõ rệt (da thừa của mí mắt trong, tạo cho mắt hình quả hạnh)
- Nứt đốt sống lưng (mắt xếch)
- Brachycephaly (một cái đầu nhỏ hơn và hơi dẹt ở phía sau)
Các đặc điểm khác thường thấy ở những người mắc hội chứng Down (nhưng không phải ở tất cả mọi người) bao gồm các đốm sáng màu trong mắt của họ (chúng được gọi là đốm Brushfield), mũi nhỏ, hơi tẹt, miệng nhỏ và mở với lưỡi nhô ra, và tai nhỏ đặt thấp có thể gập lại.
Trong miệng của họ, những người mắc hội chứng Down có thể có răng bất thường, vòm miệng hẹp và lưỡi có các vết nứt sâu (trường hợp này được gọi là lưỡi nhăn). Họ cũng có thể có khuôn mặt tròn, cổ ngắn với phần da thừa ở gáy và có phần phẳng hơn.
Các đặc điểm thể chất khác được thấy ở hội chứng Down bao gồm một nếp gấp trên lòng bàn tay cũng như các ngón tay mập mạp ngắn với ngón thứ năm hoặc ngón út cong vào trong (được gọi là clinodactyly). Họ thường có mái tóc thẳng mượt và mỏng. Nhìn chung, những người mắc hội chứng Down thường thấp bé với các chi ngắn. Chúng cũng có thể có khoảng trống lớn hơn bình thường giữa ngón chân cái và ngón chân cái và các khớp cực kỳ linh hoạt.
Điều quan trọng là phải hiểu rằng không có đặc điểm nào trên khuôn mặt hoặc cơ thể là bất thường, cũng như không dẫn đến hoặc gây ra bất kỳ vấn đề nghiêm trọng nào. Tuy nhiên, nếu bác sĩ nhìn thấy những đặc điểm này cùng với nhau, họ có thể sẽ nghi ngờ rằng em bé bị hội chứng Down.
Hướng dẫn Thảo luận với Bác sĩ về Hội chứng Down
Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt câu hỏi phù hợp.
Các vấn đề sức khỏe trong hội chứng Down
Ngoài các đặc điểm trên khuôn mặt và thể chất, trẻ em mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc một số vấn đề y tế cao hơn.
Dưới đây là bảy vấn đề sức khỏe mà người mắc hội chứng Down có thể gặp phải:
Hypotonia
Hầu hết tất cả trẻ sơ sinh bị hội chứng Down đều có trương lực cơ thấp (giảm trương lực cơ), nghĩa là cơ của chúng bị suy yếu và có vẻ hơi mềm. Trương lực cơ thấp có thể khiến trẻ khó lăn hơn, ngồi lên, đứng và nói chuyện. Ở trẻ sơ sinh, giảm trương lực cơ cũng có thể gây ra các vấn đề về bú.
Nhiều trẻ em mắc hội chứng Down chậm đạt được các mốc vận động của mình vì giảm trương lực cơ. Chứng giảm trương lực cơ không thể chữa khỏi nhưng nó thường cải thiện theo thời gian. Vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện trương lực cơ. Giảm trương lực cơ có thể dẫn đến các vấn đề về chỉnh hình, một vấn đề phổ biến khác liên quan đến chẩn đoán hội chứng Down.
Vấn đề về Thị lực
Các vấn đề về thị lực thường gặp ở hội chứng Down và khả năng mắc bệnh này tăng lên khi một người già đi. Ví dụ về các vấn đề thị lực như vậy bao gồm cận thị (cận thị), viễn thị (viễn thị), lác mắt (lác) hoặc lắc mắt trong một mô hình nhịp điệu (rung giật nhãn cầu).
Điều rất quan trọng là trẻ em mắc hội chứng Down phải khám mắt sớm vì phần lớn các vấn đề về thị lực của chúng có thể điều chỉnh được.
Những khiếm khuyết về tim
Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra với dị tật tim. Một số dị tật tim này nhẹ và có thể tự điều chỉnh mà không cần can thiệp y tế. Các dị tật tim khác nặng hơn, cần phải phẫu thuật hoặc dùng thuốc.
Mất thính lực
Các vấn đề về thính giác thường gặp ở trẻ em mắc hội chứng Down, đặc biệt là viêm tai giữa, ảnh hưởng đến khoảng 50 đến 70 phần trăm và là nguyên nhân phổ biến gây mất thính lực. Mất thính lực khi mới sinh xảy ra ở khoảng 15% trẻ mắc Hội chứng Down.
Các vấn đề về dạ dày-ruột
Khoảng 5% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down sẽ có các vấn đề về đường tiêu hóa như hẹp hoặc tắc ruột (chứng sa tá tràng) hoặc không có lỗ hậu môn (chứng teo hậu môn). Hầu hết các dị tật này có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật.
Sự vắng mặt của các dây thần kinh trong ruột kết (bệnh Hirschsprung) thường gặp ở những người mắc hội chứng Down hơn so với dân số chung nhưng vẫn khá hiếm. Cũng có một mối liên hệ chặt chẽ giữa bệnh celiac và hội chứng Down, có nghĩa là bệnh này phổ biến hơn ở những người mắc hội chứng Down hơn là trong dân số chung.
Các vấn đề về tuyến giáp
Những người bị hội chứng Down cũng có thể gặp vấn đề với tuyến giáp của họ - một tuyến nhỏ nằm ở cổ không sản xuất đủ hormone tuyến giáp, có thể dẫn đến suy giáp. Suy giáp thường được điều trị bằng cách uống hormone tuyến giáp thay thế . Thuốc này phải được thực hiện trong suốt phần đời còn lại của người đó. Cường giáp (nghĩa là tuyến giáp hoạt động quá mức) cũng có thể xảy ra ở những người mắc hội chứng Down.
Bệnh bạch cầu
Rất hiếm khi, khoảng 1% trường hợp, một người mắc hội chứng Down có thể phát triển bệnh bạch cầu. Bệnh bạch cầu là một loại ung thư ảnh hưởng đến các tế bào máu trong tủy xương. Các triệu chứng của bệnh bạch cầu bao gồm dễ bị bầm tím, mệt mỏi, da nhợt nhạt và sốt không rõ nguyên nhân. Bệnh bạch cầu tuy là một căn bệnh rất nguy hiểm nhưng tỷ lệ sống sót cao. Thông thường, bệnh bạch cầu được điều trị bằng hóa trị, xạ trị hoặc cấy ghép tủy xương.
Các vấn đề về trí tuệ trong hội chứng Down
Mọi người mắc hội chứng Down đều có khuyết tật trí tuệ ở một mức độ nào đó. Những người mắc hội chứng Down có xu hướng học chậm hơn và gặp khó khăn với khả năng suy luận và phán đoán phức tạp. Không thể dự đoán mức độ khuyết tật trí tuệ mà những người sinh ra bị hội chứng Down sẽ mắc phải - mặc dù, điều này sẽ trở nên rõ ràng hơn khi họ già đi.
Có rất nhiều khả năng tâm thần ở những người mắc hội chứng Down. Chỉ số IQ-thước đo trí thông minh-cho trí thông minh bình thường là từ 70 đến 130. Một người được coi là khuyết tật trí tuệ nhẹ nếu chỉ số IQ của họ từ 55 đến 70. Người khuyết tật trí tuệ trung bình có chỉ số IQ từ 40 đến 55.
Hầu hết các cá nhân mắc hội chứng Down đều có điểm số từ nhẹ đến trung bình đối với khuyết tật trí tuệ.
Bất chấp chỉ số IQ của họ, những người mắc hội chứng Down có thể học được. Thường có một quan niệm sai lầm rằng những người mắc hội chứng Down có khả năng học tập được xác định trước. Giờ đây, chúng ta biết rằng những người mắc hội chứng Down sẽ phát triển trong suốt cuộc đời và có tiềm năng học hỏi. Tiềm năng này có thể được tối đa hóa thông qua can thiệp sớm, giáo dục tốt, kỳ vọng cao hơn và khuyến khích.
Một lời từ rất tốt
Điều quan trọng cần nhớ là không một người nào mắc hội chứng Down có tất cả các triệu chứng, đặc điểm, tình trạng sức khỏe hoặc các vấn đề trí tuệ được mô tả ở đây. Số lượng các vấn đề về thể chất của một người mắc hội chứng Down cũng không tương quan với khả năng trí tuệ của họ. Mỗi người và mỗi người bị hội chứng Down đều có cá tính và điểm mạnh riêng của họ.