NộI Dung
Hội chứng Goodpasture là một bệnh tự miễn dịch rất hiếm gặp và có khả năng đe dọa tính mạng, gây tổn thương cả phổi và thận. Bệnh này đôi khi còn được gọi là bệnh Goodpasture hoặc bệnh chống màng đáy cầu thận (anti-GBM). Tuy nhiên, các chuyên gia y tế đôi khi sử dụng các thuật ngữ này hơi khác một chút.Hội chứng Goodpasture là một căn bệnh hiếm gặp, cứ một triệu người thì có một người mới được chẩn đoán mắc bệnh mỗi năm. Hội chứng này được bác sĩ Ernest Goodpasture đặc tả lần đầu tiên vào năm 1919. Vì những lý do chưa rõ ràng, căn bệnh này phổ biến nhất tại hai thời điểm của cuộc đời: ở độ tuổi 20 của một người và sau đó là khoảng 60 tuổi.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Goodpasture là do các vấn đề về phổi và thận. Khoảng 60% đến 80% những người mắc bệnh gặp phải các triệu chứng của cả bệnh phổi và bệnh thận. Ngược lại, khoảng 20% đến 40% chỉ mắc bệnh thận và ít hơn 10% số người chỉ gặp các vấn đề về phổi.
Các vấn đề về phổi
Các vấn đề về phổi của hội chứng Goodpasture có thể gây ra các triệu chứng như sau:
- Ớn lạnh và sốt
- Ho ra máu
- Ho khan
- Mệt mỏi
- Hụt hơi
- Đau ngực
Trong một số trường hợp, hội chứng Goodpasture có thể gây xuất huyết phổi nghiêm trọng: chảy máu từ phổi và các bộ phận khác của đường hô hấp, điều này có thể gián tiếp dẫn đến thiếu máu, số lượng hồng cầu thấp. Nếu nghiêm trọng hơn, máu có thể gây tắc nghẽn quá trình trao đổi oxy trong các túi nhỏ của phổi. Điều này có thể gây ra suy hô hấp, một tình trạng đe dọa tính mạng mà cơ thể không nhận đủ oxy.
Các vấn đề về thận của hội chứng Goodpasture là do một tình trạng gọi là viêm cầu thận. Điều đó chỉ đề cập đến tình trạng viêm một phần cụ thể của thận được gọi là cầu thận. Điều này dẫn đến các triệu chứng và vấn đề bổ sung.
Vấn đề về thận
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, các vấn đề về thận có thể bao gồm:
- Buồn nôn và ói mửa
- Tăng huyết áp
- Đau khi đi tiểu
- Có máu trong nước tiểu
- Đau lưng (vùng dưới xương sườn)
- Mệt mỏi
- Ngứa
- Suy nghĩ bối rối
- Co giật
- Hụt hơi
Đôi khi các triệu chứng này xuất hiện dần dần. Trong những trường hợp khác, chúng trở nên khá nghiêm trọng trong vài ngày. Nếu các vấn đề về thận nghiêm trọng, nó có thể dẫn đến chứng nhiễm độc niệu. Đây là một tình trạng có thể đe dọa tính mạng do lượng chất thải được gọi là urê trong máu của bạn quá cao.
Đôi khi, hội chứng Goodpasture xảy ra cùng với một tình trạng khác được gọi là bệnh tai trong tự miễn dịch. Điều này có thể dẫn đến các triệu chứng như:
- Đầy tai
- Ù tai
- Chóng mặt
- Mất thính giác đột ngột
Nguyên nhân
Hội chứng Goodpasture được cho là một loại bệnh tự miễn dịch. Trong những điều kiện y tế này, các bộ phận của hệ thống miễn dịch trở nên rối loạn điều tiết. Điều này có thể khiến các bộ phận của hệ thống miễn dịch tấn công mô bình thường, dẫn đến các triệu chứng của các bệnh này. Cả nguyên nhân di truyền và môi trường được cho là nguyên nhân góp phần gây ra hầu hết các bệnh tự miễn dịch, nhưng những nguyên nhân này vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
Trong hội chứng Goodpasture, hệ thống miễn dịch dường như được kích hoạt bất thường chống lại một thành phần collagen được tìm thấy trong cả phổi và thận. Trong thận, điều này ảnh hưởng đến cầu thận, các bộ lọc nhỏ trong thận giúp loại bỏ nước dư thừa và các chất thải từ máu của bạn, biến chúng thành nước tiểu. Trong phổi, nó có thể ảnh hưởng đến các phế nang, những túi khí nhỏ, nơi trao đổi oxy và carbon dioxide. Sự kích hoạt miễn dịch và viêm sau đó dẫn đến các triệu chứng của tình trạng này. Các kháng thể được kích hoạt bất thường được gọi là kháng thể chống GBM.
Di truyền cũng đóng một vai trò trong việc kích hoạt hội chứng Goodpasture. Những người có một số biến thể của các gen cụ thể có nhiều khả năng mắc bệnh hơn những người không có các biến thể di truyền này. Tuy nhiên, hầu hết những người có các biến thể này KHÔNG mắc bệnh, vì vậy các yếu tố khác dường như cũng quan trọng.
Các yếu tố rủi ro
Một số điều sau đây có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh của một người:
- Hút thuốc
- Tiếp xúc với dung môi hữu cơ hoặc khói hydrocacbon
- Tiếp xúc với bụi kim loại
- Hít cocain
- Một số loại nhiễm trùng phổi
- Một số loại thuốc ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch (như alemtuzumab)
Đặc biệt, bệnh phổi do hội chứng Goodpasture dường như có nhiều khả năng xảy ra hơn nếu người đó đã bị một số tổn thương phổi trước đó do một nguyên nhân khác.
Chẩn đoán
Khi chẩn đoán hội chứng Goodpasture, bác sĩ lâm sàng phải phân biệt giữa các tình trạng y tế khác có thể ảnh hưởng đến phổi, thận hoặc cả hai cơ quan. Ví dụ, một số loại viêm mạch có thể gây ra các triệu chứng tương tự, cũng như một số bệnh tự miễn khác, như lupus.
- Chẩn đoán hội chứng Goodpasture cần phải có tiền sử bệnh và khám sức khỏe. Nhà cung cấp dịch vụ y tế của bạn sẽ đặt câu hỏi về các vấn đề y tế khác và các triệu chứng hiện tại của bạn. Họ cũng sẽ đánh giá kỹ lưỡng tất cả các bộ phận trên cơ thể bạn để tìm kiếm manh mối chẩn đoán. Xét nghiệm máu cơ bản cũng sẽ giúp đánh giá chức năng thận, tình trạng thiếu máu và nhiễm trùng.
Xét nghiệm chẩn đoán
- Sinh thiết thận
- Xét nghiệm máu để kiểm tra kháng thể kháng GBM
Đôi khi những xét nghiệm này đủ để chẩn đoán hội chứng Goodpasture và bắt đầu điều trị. Tuy nhiên, sinh thiết thận thường cung cấp một chẩn đoán xác định cho tình trạng bệnh. Điều này được thực hiện qua da, tức là, thông qua một vết rạch nhỏ qua da. Mô thận được lấy ra và kiểm tra dưới kính hiển vi. Điều này cho phép các bác sĩ lâm sàng chẩn đoán chính xác hơn nguyên nhân chính xác của các vấn đề về thận.
Những bệnh nhân nặng có thể không được làm sinh thiết thận cho đến khi tình trạng của họ trở nên ổn định hơn. Sinh thiết phổi thường không phải là phương tiện chẩn đoán hiệu quả như sinh thiết thận, nhưng nó có thể cần thiết trong những trường hợp không thể thực hiện sinh thiết thận.
Một số xét nghiệm quan trọng khác để giúp quản lý bệnh nhân bao gồm:
- Phân tích mẫu nước tiểu (cung cấp thông tin về chức năng thận)
- Chụp X-quang ngực (có thể thấy xuất huyết phổi)
- Kiểm tra chức năng phổi
Điều cần thiết là đạt được chẩn đoán chính xác càng nhanh càng tốt, để người bệnh có thể bắt đầu điều trị. Điều này sẽ mang lại cơ hội sống sót tốt nhất và cơ hội tốt nhất để thận phục hồi hoàn toàn.
Sự đối xử
Điều trị sớm hội chứng Goodpasture tập trung vào hai điều: loại bỏ nhanh chóng các kháng thể kháng GBM khỏi máu và ngừng sản xuất chúng trong tương lai.
Việc loại bỏ các kháng thể khỏi máu được thực hiện thông qua một quy trình gọi là phương pháp di chuyển bằng phương pháp plasmapheresis. Trong quá trình di chuyển tế bào chất, máu của một người được lấy ra khỏi cơ thể của họ thông qua một cây kim và được kết nối với một máy. Sau đó, máy này sẽ loại bỏ các kháng thể có hại trước khi bơm các phần còn lại của máu trở lại cơ thể người đó. Bệnh nhân sẽ cần phải trải qua quá trình này mỗi ngày một lần hoặc cách ngày trong khoảng hai đến ba tuần, hoặc cho đến khi các kháng thể kháng GBM dường như bị loại bỏ hoàn toàn.
Việc ngừng sản xuất các kháng thể chống GBM mới cũng rất quan trọng. Điều này được thực hiện bằng cách ức chế hệ thống miễn dịch của một người. Một số loại thuốc sau đây có thể được sử dụng cho mục đích này:
- Corticosteroid
- Cyclophosphamide
- Azathioprine (đôi khi được sử dụng do tác dụng độc hại của cyclophosphamide)
Thông thường nhất, corticosteroid cộng với cyclophosphamide được dùng làm phương pháp điều trị ban đầu.
Tùy thuộc vào mức độ bệnh và các yếu tố khác, những loại thuốc này có thể được tiêm tĩnh mạch hoặc uống. Ban đầu, bệnh nhân có thể được dùng một lượng lớn các loại thuốc này để kiểm soát bệnh của họ. Sau đó, họ có thể dùng liều duy trì thấp hơn. Tùy thuộc vào cách cá nhân đáp ứng với điều trị, họ có thể phải dùng thuốc ức chế miễn dịch trong vài tháng. Trước khi ngừng liệu pháp ức chế miễn dịch, bác sĩ sẽ cần phải kiểm tra nồng độ kháng thể kháng GBM, để đảm bảo rằng những kháng thể này không còn xuất hiện.
Những người dùng thuốc ức chế miễn dịch có thể dễ bị nhiễm trùng nhất định. Bị nhiễm trùng phổi ngay sau một đợt hội chứng Goodpasture có thể khá nguy hiểm. Do đó, đôi khi những người mắc hội chứng Goodpasture cũng được điều trị dự phòng bằng thuốc để giúp ngăn ngừa nhiễm trùng. Chúng có thể bao gồm một số loại thuốc chống nấm, thuốc kháng sinh và thuốc kháng vi-rút.
Một số bệnh nhân mắc hội chứng Goodpasture bị bệnh nặng khi chẩn đoán. Những người này có thể cần rất nhiều sự chăm sóc hỗ trợ trong phòng chăm sóc đặc biệt. Ví dụ, những người này có thể cần đặt ống nội khí quản-đặt một ống trong khí quản-để giúp ngăn ngừa suy hô hấp.
Chạy thận nhân tạo khẩn cấp đôi khi cũng cần thiết. Điều này giúp thực hiện một số chức năng của thận để loại bỏ chất thải ra khỏi cơ thể. Trong một số trường hợp, nhu cầu này chỉ là tạm thời cho đến khi các biện pháp điều trị có hiệu lực. Trong những trường hợp khác, các cá nhân có thể bị tổn thương thận lâu dài. Những người này có thể cần chạy thận nhân tạo trong thời gian dài. Đối với một số người này, ghép thận là một lựa chọn. Việc cấy ghép chỉ nên được xem xét nếu một người không có kháng thể kháng GBM trong vài tháng.
Điều quan trọng nữa là những người mắc hội chứng Goodpasture phải loại bỏ các tác nhân gây bệnh có thể xảy ra. Ví dụ, những người hút thuốc nên được khuyến khích bỏ thuốc. Điều trị hội chứng Goodpasture thường yêu cầu đầu vào từ nhiều chuyên khoa y tế, bao gồm y tá chăm sóc quan trọng, bác sĩ chuyên khoa phổi, bác sĩ thận học và bác sĩ thấp khớp.
Tiên lượng
Giai đoạn đầu của bệnh hội chứng Goodpasture thường khá nghiêm trọng và một số bệnh nhân đã tử vong. Tuy nhiên, hơn 90 phần trăm bệnh nhân sống sót qua giai đoạn này của bệnh nếu họ được chăm sóc cấp cao. Tỷ lệ sống sót là khoảng 80% sau 5 năm kể từ khi bị tập. Việc phục hồi toàn bộ chức năng thận phụ thuộc phần lớn vào mức độ nghiêm trọng của thận trước khi bắt đầu điều trị.
Thông thường, những người mắc phải một đợt hội chứng Goodpasture không bao giờ có đợt thứ hai. Tuy nhiên, đôi khi có người bị tái phát bệnh.
Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ y tế của bạn ngay lập tức nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu nào về khả năng tái phát, như ho ra máu, đau ngực, khó thở, đau lưng hoặc lú lẫn. Bằng cách đó, bạn có thể bắt đầu điều trị lại càng sớm càng tốt, mang lại cho bạn hy vọng tốt nhất về một kết quả tốt.
Một lời từ rất tốt
Hội chứng Goodpasture là một bệnh rất hiếm gặp. Đây là một cuộc khủng hoảng y tế có thể tấn công nhanh chóng, dẫn đến các triệu chứng đe dọa tính mạng. Bạn có thể sợ hãi và mất phương hướng khi biết người mình yêu mắc bệnh hiểm nghèo, mặc dù trước đó họ vẫn khỏe mạnh. Nhưng mặc dù bệnh nghiêm trọng, chúng tôi có một số phương pháp điều trị tốt để khiến bệnh thuyên giảm và hầu hết mọi người sẽ không bao giờ gặp phải đợt bệnh khác. Toàn bộ đội ngũ các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ làm việc với bạn từng bước trong quá trình chẩn đoán và điều trị. Đừng ngần ngại liên hệ với sự hỗ trợ từ bạn bè, gia đình và toàn bộ đội ngũ y tế của bạn.