Các loại bệnh thần kinh vận động

NộI Dung

• Tổng quat
• Các dấu hiệu và triệu chứng chung
• Các loại bệnh thần kinh vận động
• Chẩn đoán và điều trị
• Đương đầu

Nếu hầu hết mọi người nghĩ về bất cứ điều gì khi họ nghe thấy từ “bệnh thần kinh vận động”, họ nghĩ đến bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS). Tuy nhiên, cũng có một số loại bệnh thần kinh vận động khác. May mắn thay, tất cả các bệnh thần kinh vận động đều không phổ biến.

Tổng quat

Khi bạn di chuyển, các tín hiệu điện được gửi từ não đến tủy sống dọc theo các nơ-ron vận động trên. Các tế bào thần kinh tiếp hợp ở sừng trước của tủy sống và sau đó được gửi ra ngoài dọc theo các tế bào thần kinh vận động thấp hơn trong các dây thần kinh ngoại vi. Các tín hiệu điện di chuyển dọc theo các tế bào thần kinh này báo hiệu cho cơ co lại, dẫn đến chuyển động.

Các tình trạng ảnh hưởng đến tín hiệu bình thường này được gọi là bệnh thần kinh vận động. Sừng sau của tủy sống mang thông tin liên quan đến cảm giác, trong khi sừng trước mang thông tin liên quan đến chuyển động. Các bệnh thần kinh vận động, vì lý do này, chủ yếu ảnh hưởng đến chuyển động.

Tùy thuộc vào kết quả khám sức khỏe nhất định, bác sĩ thần kinh có thể xác định vị trí có vấn đề trong hệ thần kinh và dựa trên đó, chẩn đoán tiềm năng.

Các dấu hiệu và triệu chứng chung

Các bệnh thần kinh vận động có thể được chia thành hai loại chính, tùy thuộc vào việc chúng ảnh hưởng đến tế bào thần kinh vận động trên hay tế bào thần kinh vận động dưới. Một số bệnh thần kinh vận động chỉ ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trên, trong khi những bệnh khác ảnh hưởng chủ yếu đến các tế bào thần kinh vận động phía dưới. Một số, như ALS, ảnh hưởng đến cả hai.

Các triệu chứng của bệnh thần kinh vận động trên bao gồm:

• Co cứng: Là sự kết hợp của cứng cơ, căng, cứng và không linh hoạt. Với tình trạng co cứng nghiêm trọng, cơ bắp của bạn có thể cảm thấy "mắc kẹt". Với tình trạng co cứng nhẹ, bạn có thể cử động các cơ của mình, nhưng chúng phản ứng theo cách không mong muốn hoặc giật.
• Cứng rắn: Tình trạng "cứng" cơ không tự chủ.
• Tăng phản xạ gân sâu: Ví dụ, cơn giật đầu gối của bạn có thể rõ ràng hơn bình thường.

Các triệu chứng của bệnh thần kinh vận động dưới bao gồm:

• Teo: Mất sức mạnh và khối lượng của cơ bắp.
• Co giật: Sự co cơ tự phát và không chủ ý, có thể nhìn thấy như co giật dưới da.

Các loại bệnh thần kinh vận động

Có một số bệnh thần kinh vận động khác nhau về việc chúng ảnh hưởng đến thần kinh vận động trên hay dưới, các triệu chứng ban đầu, nhóm tuổi mà chúng ảnh hưởng và tiên lượng. Một số trong số này bao gồm:

Teo cơ xơ cứng cột bên

Bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS), còn được gọi là bệnh Lou Gehrig, là một bệnh thần kinh vận động tiến triển ảnh hưởng đến khoảng 16.000 người Mỹ. Bệnh bắt đầu với tình trạng yếu cơ, thường chỉ ở một bên của cơ thể. Tình trạng này bắt đầu ở tay thường xuyên hơn bàn chân. Ban đầu, dấu hiệu chính có thể là co giật, nhưng cuối cùng, tiến triển với cả dấu hiệu và triệu chứng thần kinh vận động trên và vận động. Khi cơ hoành bị ảnh hưởng, có thể cần thở máy.

Căn bệnh này thường không ảnh hưởng đến nhận thức, và hầu hết mọi người đều tỉnh táo (không có bất kỳ chứng mất trí nào) ngay cả khi bệnh đã ở giai đoạn nặng. Tuổi thọ trung bình với ALS là khoảng hai đến năm năm nhưng có thể rất khác nhau, với 10% số người sống sau 10 năm.

Tổng quan về ALS

Xơ cứng bên chính

Xơ cứng bên nguyên phát (PLS) là một bệnh của tế bào thần kinh vận động phía trên, làm gián đoạn tín hiệu từ não đến tủy sống. Các tế bào trong vỏ não chịu trách nhiệm chuyển động từ từ chết đi. Kết quả là tình trạng yếu dần dần liên quan đến các dấu hiệu thần kinh vận động trên, chẳng hạn như co cứng, cứng và tăng phản xạ gân sâu. Không giống như chứng xơ cứng teo cơ bên, các phát hiện về nơ-ron vận động thấp hơn, chẳng hạn như teo và liệt cơ, không nổi bật. Không rõ PLS phổ biến như thế nào, nhưng chúng tôi tin rằng nó ít phổ biến hơn ALS.

Trong giai đoạn đầu của bệnh, bệnh xơ cứng rải rác bên nguyên phát có thể bị nhầm lẫn với bệnh ALS. Vì ALS có thể bắt đầu chỉ với các dấu hiệu nơ-ron vận động phía trên, nên có thể mất nhiều năm trước khi chẩn đoán PLS trở nên rõ ràng. Ngay cả vào thời điểm đó, rất khó để biết được điều kiện nào gây ra các triệu chứng, vì một số người bị PLS được cho là sẽ phát triển các phát hiện thần kinh vận động thấp hơn, chứng tỏ bệnh thực sự là ALS. Tất cả những điều đó là một cách khá khó hiểu để nói rằng có thể không thể biết liệu một tình trạng thực sự là ALS hay PLS trong vài năm sau khi bắt đầu các triệu chứng.

Các tình trạng khác, chẳng hạn như chứng liệt cứng di truyền, cũng sẽ cần được loại trừ. PLS có xu hướng tiến triển chậm hơn ALS, với những bệnh nhân thường sống khoảng một thập kỷ với các triệu chứng của họ.

Tổng quan về bệnh xơ cứng teo cơ một bên

Bệnh teo cơ tiến triển

Theo một số cách, teo cơ tiến triển (PMA) đối lập với xơ cứng bên nguyên phát. Trong PMA, chỉ các tế bào thần kinh vận động phía dưới bị ảnh hưởng, trong khi trong PLS, chỉ các tế bào thần kinh vận động phía trên bị thương. Vì các tế bào thần kinh vận động thấp hơn bị ảnh hưởng, suy nhược dần dần là một triệu chứng phổ biến. Vì các tế bào thần kinh vận động phía trên không bị ảnh hưởng, các dấu hiệu thần kinh vận động phía trên như cứng khớp không xảy ra. Teo cơ tiến triển ít gặp hơn ALS nhưng có tiên lượng tốt hơn.

Có thể là một quá trình khó khăn để chẩn đoán bệnh teo cơ tiến triển vì các triệu chứng tương tự như các bệnh lý khác. Đặc biệt, các bệnh như ALS, bệnh thần kinh vận động đa ổ (một dạng bệnh thần kinh ngoại biên) và bệnh teo cơ tủy sống cần phải được loại trừ trước tiên trước khi có thể đưa ra chẩn đoán chính xác.

Bulbar liên tục

Bệnh liệt toàn thân tiến triển liên quan đến sự thoái hóa chậm của thân não, nơi chứa các dây thần kinh (dây thần kinh sọ) kiểm soát mặt, lưỡi và cổ họng. Kết quả là, một người nào đó mắc chứng liệt bulbar tiến triển sẽ bắt đầu gặp khó khăn khi nói, nuốt và nhai. Yếu chi cũng có thể trở nên rõ ràng hơn khi bệnh tiến triển, với cả dấu hiệu thần kinh vận động trên và dưới. Những người mắc chứng liệt toàn thân tiến triển cũng có thể cười hoặc khóc không kiểm soát được và đôi khi không thể kiểm soát được. Không có gì lạ khi những người bị bệnh liệt toàn thân tiến triển tiếp tục phát triển ALS. Bệnh nhược cơ là một rối loạn thần kinh cơ tự miễn dịch cũng có thể biểu hiện theo kiểu tương tự.

Hội chứng sau bại liệt

Bệnh bại liệt là một loại virus tấn công các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước của tủy sống, dẫn đến bại liệt. Rất may, do các đợt tiêm phòng tích cực, loại virus này đã bị tiêu diệt phần lớn. Tuy nhiên, một số người đã mắc bệnh có thể phàn nàn về một điểm yếu được gọi là hội chứng sau bại liệt. Điều này có thể là do lão hóa hoặc chấn thương khiến một số tế bào thần kinh vận động còn sống sót điều khiển chuyển động của chi bị ảnh hưởng trước đó chết đi. Rối loạn này chỉ ảnh hưởng đến những người lớn tuổi đã từng bị bại liệt trong quá khứ. Nó thường không nguy hiểm đến tính mạng.

Bệnh Kennedy

Bệnh Kennedy là do đột biến gen liên kết X ảnh hưởng đến thụ thể androgen. Rối loạn này gây ra tình trạng yếu dần dần và đau các cơ gần thân nhất. Mặt, hàm và lưỡi cũng có liên quan. Do có liên kết X nên bệnh Kennedy thường ảnh hưởng đến nam giới. Phụ nữ mang đột biến gen là người mang gen, với 50% cơ hội truyền gen cho con cái của họ. Những phụ nữ bị đột biến này cũng có thể bị các triệu chứng nhỏ, chẳng hạn như chuột rút ngón tay, thay vì yếu hơn.

Do bệnh ảnh hưởng đến thụ thể androgen (thụ thể mà estrogen và testosterone gắn vào), nam giới bị rối loạn này cũng có thể bị các triệu chứng như nữ hóa tuyến vú (phì đại tuyến vú), teo tinh hoàn và rối loạn cương dương. Tuổi thọ của những người mắc bệnh Kennedy thường ở mức bình thường, mặc dù khi tình trạng suy nhược tiến triển, họ có thể phải ngồi xe lăn.

Tổng quan về bệnh Kennedy

Teo cơ cột sống

Bệnh teo cơ tủy sống là một bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em. Nó được gây ra bởi các khiếm khuyết trong gen SMN1 và được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Do gen khiếm khuyết này, không đủ protein SMN được tạo ra, và điều này dẫn đến sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động thấp hơn. Điều này dẫn đến suy nhược và hao mòn cơ bắp.

Có ba loại SMA chính, mỗi loại liên quan đến trẻ em ở độ tuổi khác nhau.

• Bệnh SMA loại 1, còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffman, trở nên rõ ràng khi trẻ được sáu tháng tuổi. Đứa trẻ sẽ bị giảm trương lực cơ (cơ mềm) và không thường xuyên cử động một cách tự phát. Họ sẽ không thể tự ngồi dậy vào thời gian mong đợi. Do khó thở và duy trì đủ sức để thở, hầu hết những đứa trẻ này tử vong khi được hai tuổi.
• SMA loại II bắt đầu muộn hơn một chút, trở nên rõ ràng trong độ tuổi từ 6 đến 18 tháng. Những đứa trẻ này sẽ không thể đứng hoặc đi mà không có sự trợ giúp, và cũng sẽ gặp khó khăn trong việc hô hấp. Tuy nhiên, trẻ em mắc bệnh SMA loại II thường sống lâu hơn những trẻ mắc bệnh Werdnig-Hoffman, đôi khi sống đến tuổi trưởng thành trẻ tuổi.
• SMA loại IIII còn được gọi là bệnh Kugelberg-Welander, trở nên rõ ràng trong độ tuổi từ 2 đến 17 tuổi. Trẻ mắc chứng rối loạn này có thể gặp một số khó khăn khi chạy hoặc leo các bước. Họ cũng có thể gặp các vấn đề về lưng, chẳng hạn như cong vẹo cột sống. Tuy nhiên, trẻ mắc chứng rối loạn này có thể có tuổi thọ bình thường.

Tổng quan về bệnh teo cơ tủy sống (SMA)

Chẩn đoán và điều trị

Không có phương pháp điều trị hiệu quả nào cho bất kỳ bệnh thần kinh vận động nào. Liệu pháp y tế tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng của bệnh tốt nhất có thể. Tuy nhiên, để biết những triệu chứng để biết trước, cũng như loại trừ các bệnh khác có thể điều trị được, điều quan trọng là phải được chẩn đoán chính xác.

Sử dụng khám sức khỏe của họ và các kỹ thuật khác như đo điện cơ, nghiên cứu dẫn truyền thần kinh và xét nghiệm di truyền khi thích hợp, bác sĩ thần kinh có thể giúp xác định chẩn đoán chính xác. Có chẩn đoán đúng cho phép bác sĩ thần kinh quản lý các triệu chứng của bạn nhiều nhất có thể và dự đoán và chuẩn bị cho bất kỳ biến chứng dự kiến ​​nào.

Đương đầu

Ban đầu, chúng tôi nhận xét rằng các bệnh thần kinh vận động "may mắn thay" là không phổ biến. Điều này có thể tốt trừ khi bạn hoặc người thân phát triển một trong những tình trạng này. Sau đó, ngoài việc chịu đựng các triệu chứng của những căn bệnh này, bạn có thể thấy rằng có ít nghiên cứu hơn và ít hỗ trợ hơn bạn mong đợi. Trong khi những căn bệnh này không phổ biến, các biện pháp như Đạo luật Thuốc mồ côi đang hướng sự chú ý nhiều hơn đến những tình trạng ít phổ biến hơn nhưng không kém phần quan trọng này.

Bạn có thể cảm thấy đơn độc nếu được chẩn đoán mắc bệnh thần kinh vận động. Không giống như những nhóm lớn "những người ủng hộ bệnh ung thư vú" ở ngoài kia, chúng tôi không thấy những nhóm lớn, ví dụ, những người ủng hộ bệnh bại liệt tiến triển. Tuy nhiên, nhận thức đang tăng lên, và ít nhất là đối với ALS, hỗ trợ.

Những người bị bệnh thần kinh vận động cần được hỗ trợ giống như những người mắc các bệnh thông thường hơn. Mặc dù bạn có thể không có nhóm hỗ trợ trong cộng đồng của mình, nhưng ở đó Chúng tôi hỗ trợ các cộng đồng trực tuyến nơi những người có các tình trạng thần kinh vận động cụ thể có thể "gặp gỡ" và giao tiếp với những người khác đang đối mặt với một số thách thức tương tự. Mặc dù chúng ta không có "thuốc" hay phẫu thuật để điều trị bệnh, nhưng có thể làm được nhiều điều để giúp mọi người sống tốtvới căn bệnh này, và nghiên cứu hiện tại cung cấp hy vọng rằng những tiến bộ sẽ được thực hiện trong một tương lai không xa.