NộI Dung
- Nguyên nhân
- Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu
- Phương pháp chẩn đoán
- Phương pháp chữa trị hiện tại
- Tiên lượng
Nguyên nhân
Như với tất cả các rối loạn tự miễn dịch, GPA được đặc trưng bởi hệ thống miễn dịch hoạt động kém. Không rõ lý do, cơ thể sẽ nhầm lẫn mô bình thường trong mạch máu là ngoại lai. Để ngăn chặn mối đe dọa được nhận thức, các tế bào miễn dịch sẽ bao quanh các tế bào và hình thành một nốt cứng được gọi là u hạt.
Sự hình thành của u hạt có thể dẫn đến sự phát triển của chứng viêm mãn tính trong các mạch máu bị ảnh hưởng (một tình trạng được gọi là viêm mạch). Theo thời gian, điều này có thể làm suy yếu cấu trúc các mạch và khiến chúng vỡ ra, thường là tại vị trí phát triển của u hạt. Nó cũng có thể làm cho các mạch máu cứng lại và thu hẹp, cắt nguồn cung cấp máu cho các bộ phận quan trọng của cơ thể.
GPA chủ yếu ảnh hưởng đến các mạch máu cỡ nhỏ đến trung bình. Trong khi đường hô hấp, phổi và thận là mục tiêu chính của các cuộc tấn công, GPA cũng có thể gây tổn thương cho da, khớp và hệ thần kinh. Tim, não và đường tiêu hóa hiếm khi bị ảnh hưởng.
GPA ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau, chủ yếu ở độ tuổi từ 40 đến 60. Đây được coi là một bệnh không phổ biến với tỷ lệ mắc hàng năm chỉ khoảng 10 đến 20 trường hợp trên một triệu người.
Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu
Các triệu chứng của GPA khác nhau tùy theo vị trí của viêm mạch máu. Khi bệnh ở giai đoạn đầu, các triệu chứng thường mơ hồ và không đặc hiệu như sổ mũi, đau mũi, hắt hơi và chảy nước mũi sau.
Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, các triệu chứng khác, nghiêm trọng hơn có thể phát triển, bao gồm:
- Giảm cân
- Mệt mỏi
- Ăn mất ngon
- Sốt
- Chảy máu mũi
- Đau ngực (có hoặc không có khó thở)
- Đau tai giữa
Bản chất tổng quát của các triệu chứng này thường có thể gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Chẳng hạn, GPA bị chẩn đoán nhầm và điều trị như một bệnh nhiễm trùng đường hô hấp không phải là hiếm. Chỉ khi các bác sĩ không thể tìm thấy bằng chứng về nguyên nhân do vi rút hoặc vi khuẩn thì mới có thể yêu cầu các cuộc điều tra thêm, đặc biệt khi có bằng chứng về viêm mạch.
Các triệu chứng toàn thân
Là một bệnh toàn thân, GPA có thể gây tổn thương một hoặc một số hệ thống cơ quan cùng một lúc. Mặc dù vị trí của các triệu chứng có thể khác nhau, nhưng nguyên nhân cơ bản (viêm mạch máu) thường có thể chỉ cho bác sĩ theo hướng chẩn đoán tự miễn dịch nếu liên quan đến nhiều cơ quan.
Các triệu chứng toàn thân của GPA có thể bao gồm:
- Sống mũi bị sụp do vách ngăn bị thủng (còn được gọi là dị tật "mũi yên ngựa" tương tự như trường hợp sử dụng cocaine lâu dài)
- Mất răng do tiêu xương
- Mất thính giác thần kinh do tổn thương tai trong
- Sự phát triển của khối u hạt ở các bộ phận của mắt
- Thay đổi giọng nói do khí quản bị thu hẹp
- Máu trong nước tiểu (tiểu máu)
- Mất chức năng thận nhanh chóng dẫn đến suy thận
- Ho có đờm máu do hình thành các tổn thương u hạt và các hốc trong phổi
- Viêm khớp (thường được chẩn đoán ban đầu là viêm khớp dạng thấp)
- Sự phát triển của các mảng màu đỏ hoặc tím trên da (ban xuất huyết)
- Cảm giác tê, ngứa ran hoặc bỏng rát do tổn thương dây thần kinh (bệnh thần kinh)
Phương pháp chẩn đoán
Việc chẩn đoán GPA thường chỉ được thực hiện sau một vài triệu chứng không liên quan và không giải thích được trong một thời gian dài. Trong khi có sẵn các xét nghiệm máu để xác định các tự kháng thể cụ thể liên quan đến bệnh, sự hiện diện (hoặc thiếu) các kháng thể không đủ để xác nhận (hoặc bác bỏ) chẩn đoán.
Thay vào đó, chẩn đoán được thực hiện dựa trên sự kết hợp của các triệu chứng, xét nghiệm, chụp X-quang và kết quả khám sức khỏe.
Có thể cần các công cụ khác để hỗ trợ chẩn đoán, bao gồm sinh thiết mô bị ảnh hưởng. Sinh thiết phổi thường là nơi tốt nhất để bắt đầu ngay cả khi không có triệu chứng hô hấp. Ngược lại, sinh thiết đường hô hấp trên có xu hướng ít hữu ích nhất vì 50 phần trăm sẽ không có dấu hiệu của u hạt hoặc tổn thương mô.
Tương tự như vậy, chụp X-quang hoặc CT scan ngực thường có thể cho thấy những bất thường ở phổi ở những người có chức năng phổi bình thường.
Cùng nhau, sự kết hợp của các xét nghiệm và triệu chứng có thể đủ để hỗ trợ chẩn đoán GPA.
Phương pháp chữa trị hiện tại
Trước những năm 1970, bệnh u hạt với viêm đa tuyến được coi là tử vong gần như phổ biến, thường là do suy hô hấp hoặc nhiễm độc niệu (một tình trạng liên quan đến lượng chất thải cao bất thường trong máu).
Trong những năm gần đây, sự kết hợp giữa corticosteroid liều cao và thuốc ức chế miễn dịch đã chứng minh được hiệu quả trong việc thuyên giảm ở 75% trường hợp.
Bằng cách tích cực giảm viêm bằng corticosteroid và điều chỉnh phản ứng tự miễn dịch bằng các thuốc ức chế miễn dịch như cyclophosphamide, nhiều người bị GPA có thể sống lâu, khỏe mạnh và không thuyên giảm trong 20 năm hoặc hơn.
Sau khi điều trị ban đầu, liều lượng corticosteroid thường được giảm xuống khi bệnh được kiểm soát. Trong một số trường hợp, thuốc có thể bị ngừng hoàn toàn.
Ngược lại, Cyclophosphamide thường được kê đơn trong ba đến sáu tháng và sau đó chuyển sang loại khác, một chất ức chế miễn dịch ít độc hơn. Thời gian điều trị duy trì có thể khác nhau nhưng thường kéo dài trong một hoặc hai năm trước khi cân nhắc thay đổi liều lượng.
Ở những người bị bệnh nặng, có thể cần các biện pháp can thiệp khác, tích cực hơn, bao gồm:
- Liệu pháp tiêm tĩnh mạch liều cao hơn
- Trao đổi huyết tương (nơi máu được tách ra để loại bỏ các tự kháng thể)
- Cấy ghép thận
Tiên lượng
Mặc dù tỷ lệ thuyên giảm cao, nhưng có tới 50% số người được điều trị sẽ bị tái phát. Hơn nữa, những người có GPA có nguy cơ bị các biến chứng lâu dài, bao gồm suy thận mãn tính, mất thính lực và điếc. Cách tốt nhất để tránh những điều này là lên lịch kiểm tra sức khỏe thường xuyên với bác sĩ cũng như xét nghiệm máu và hình ảnh định kỳ.
Với việc quản lý bệnh phù hợp, 80 phần trăm bệnh nhân được điều trị thành công sẽ sống được ít nhất tám năm. Các liệu pháp dựa trên kháng thể mới hơn và một dẫn xuất giống penicilin được gọi là CellCept (mycophenolate mofetil) có thể cải thiện hơn nữa những kết quả đó trong những năm tới.