NộI Dung
- Bệnh máu khó đông là gì?
- Nguyên nhân nào gây ra bệnh máu khó đông ở trẻ em?
- Các triệu chứng của bệnh máu khó đông là gì?
- Bệnh máu khó đông ở trẻ em được chẩn đoán như thế nào?
- Bệnh máu khó đông được điều trị như thế nào?
- Các biến chứng của bệnh máu khó đông là gì?
- Bệnh máu khó đông được quản lý như thế nào?
- Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con tôi?
- Những điểm chính về bệnh máu khó đông ở trẻ em
- Bước tiếp theo
Bệnh máu khó đông là gì?
Hemophilia là một rối loạn chảy máu di truyền. Trẻ em bị bệnh máu khó đông không thể cầm máu vì chúng không có đủ yếu tố đông máu trong máu. Các yếu tố đông máu cần thiết để máu đông. Cục máu đông để ngăn ngừa chảy máu quá nhiều.
Có nhiều yếu tố đông máu liên quan đến việc hình thành cục máu đông để cầm máu. Hai yếu tố phổ biến ảnh hưởng đến quá trình đông máu là yếu tố VIII và yếu tố IX.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông của con bạn phụ thuộc vào mức độ của các yếu tố đông máu trong máu của con bạn.
3 dạng chính của bệnh máu khó đông bao gồm:
Bệnh máu khó đông A. Nguyên nhân là do thiếu yếu tố đông máu VIII. Khoảng 9 trong số 10 người mắc bệnh máu khó đông mắc bệnh loại A. Đây cũng được gọi là bệnh máu khó đông cổ điển hoặc thiếu hụt yếu tố VIII.
Bệnh máu khó đông B. Nguyên nhân là do thiếu hụt yếu tố IX. Đây còn được gọi là bệnh Giáng sinh hoặc bệnh thiếu hụt yếu tố IX.
Bệnh máu khó đông C. Một số bác sĩ sử dụng thuật ngữ này để chỉ tình trạng thiếu yếu tố đông máu XI.
#TomorrowsDiscoveries: Sử dụng Tế bào gốc để Điều trị Rối loạn Máu - Tiến sĩ Elias Zambidis
Tiến sĩ Elias Zambidis chăm sóc cho trẻ em bị bệnh bạch cầu và các rối loạn máu khác. Phòng thí nghiệm của ông nghiên cứu tế bào gốc đa năng của con người, một ngày nào đó có thể được sử dụng để điều trị không chỉ các bệnh rối loạn máu mà còn cả bệnh tim, bệnh mạch máu, ung thư và các bệnh tự miễn dịch.
Nguyên nhân nào gây ra bệnh máu khó đông ở trẻ em?
Hemophilia loại A và B là bệnh di truyền. Chúng được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua một gen trên nhiễm sắc thể X. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Một phụ nữ mang gen bệnh máu khó đông trên một trong các nhiễm sắc thể X của cô ấy. Khi một phụ nữ mang bệnh ưa chảy máu mang thai, có 50/50 khả năng gen bệnh ưa chảy máu sẽ được truyền cho con.
Nếu truyền gen cho con trai thì sẽ mắc bệnh.
Nếu gen được truyền cho con gái, cô ấy sẽ là người mang gen bệnh.
Nếu bố mắc bệnh máu khó đông nhưng mẹ không mang gen bệnh máu khó đông thì không con trai nào mắc bệnh máu khó đông mà tất cả con gái đều là người mang gen bệnh.
Trong khoảng một phần ba số trẻ em mắc bệnh máu khó đông, không có tiền sử gia đình về chứng rối loạn này. Trong những trường hợp này, người ta tin rằng chứng rối loạn này có thể liên quan đến một lỗ hổng gen mới.
Người mang gen bệnh ưa chảy máu thường có mức độ bình thường của các yếu tố đông máu nhưng có thể:
Dễ bị bầm tím
Chảy máu nhiều hơn khi phẫu thuật và làm răng
Chảy máu cam thường xuyên
Ra máu kinh nguyệt nhiều
Hemophilia C thường không gây ra vấn đề gì, nhưng mọi người có thể bị chảy máu nhiều hơn sau khi phẫu thuật.
Các triệu chứng của bệnh máu khó đông là gì?
Triệu chứng phổ biến nhất của rối loạn này là chảy máu nhiều, không kiểm soát được.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông phụ thuộc vào số lượng các yếu tố đông máu trong máu. Những người bị bệnh máu khó đông có mức độ lớn hơn 5% (100% là mức trung bình đối với trẻ em không bị ảnh hưởng) hầu hết chỉ bị chảy máu khi phẫu thuật lớn hoặc nhổ răng. Những đứa trẻ này thậm chí có thể không được chẩn đoán cho đến khi các biến chứng chảy máu do phẫu thuật xảy ra.
Bệnh máu khó đông nặng là khi yếu tố VIII hoặc IX dưới 1%. Những đứa trẻ này có thể bị chảy máu, ngay cả với những hoạt động tối thiểu của cuộc sống hàng ngày. Chảy máu cũng có thể xảy ra do chấn thương không rõ ràng. Chảy máu thường xuyên nhất ở khớp và đầu.
Các triệu chứng của con bạn cũng có thể bao gồm:
Bầm tím. Vết bầm tím có thể xảy ra từ những tai nạn dù là nhỏ. Điều này có thể dẫn đến tích tụ nhiều máu dưới da gây sưng tấy (tụ máu). Vì lý do này, hầu hết trẻ em được chẩn đoán vào khoảng 12 đến 18 tháng tuổi. Đây là lúc trẻ hoạt động nhiều hơn.
Dễ chảy máu. Xu hướng chảy máu mũi, miệng và nướu răng khi bị thương nhẹ. Chảy máu trong khi đánh răng hoặc làm răng thường gợi ý bệnh máu khó đông.
Chảy máu thành khớp. Hemarthrosis (chảy máu vào khớp) có thể gây đau, bất động và biến dạng nếu không được điều trị. Đây là vị trí phổ biến nhất của các biến chứng do chảy máu máu khó đông. Chảy máu khớp này có thể dẫn đến mãn tính, đau đớn, viêm khớp, biến dạng và què quặt nếu tái phát nhiều lần.
Chảy máu vào cơ. Chảy máu vào cơ có thể gây sưng, đau và đỏ. Sưng tấy do máu chảy quá nhiều ở những khu vực này có thể làm tăng áp lực lên các mô và dây thần kinh trong khu vực. Điều này có thể gây ra tổn thương và biến dạng vĩnh viễn.
Chảy máu não do chấn thương hoặc tự phát. Chảy máu do chấn thương, hoặc tự phát trong não, là nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở trẻ em mắc bệnh máu khó đông và là biến chứng chảy máu nghiêm trọng nhất. Chảy máu trong hoặc xung quanh não có thể xảy ra ngay cả khi một vết sưng nhỏ trên đầu hoặc một cú ngã. Chảy máu nhỏ trong não có thể dẫn đến mù lòa, thiểu năng trí tuệ, một loạt các suy giảm thần kinh. Nó có thể dẫn đến tử vong nếu không được phát hiện và điều trị ngay.
Các nguồn chảy máu khác. Máu được tìm thấy trong nước tiểu hoặc phân cũng có thể báo hiệu bệnh máu khó đông.
Các triệu chứng của bệnh ưa chảy máu có thể giống như các vấn đề khác. Luôn kiểm tra với bác sĩ của con bạn để được chẩn đoán.
Bệnh máu khó đông ở trẻ em được chẩn đoán như thế nào?
chẩn đoán bệnh máu khó đông dựa trên tiền sử gia đình bạn, tiền sử bệnh của con bạn và khám sức khỏe. Các xét nghiệm máu bao gồm:
Công thức máu toàn bộ (CBC). Công thức máu hoàn chỉnh kiểm tra các tế bào hồng cầu và bạch cầu, các tế bào đông máu (tiểu cầu), và đôi khi, các tế bào hồng cầu non (hồng cầu lưới). Nó bao gồm hemoglobin và hematocrit và nhiều chi tiết hơn về các tế bào hồng cầu.
Các yếu tố đông máu. Để kiểm tra mức độ của từng yếu tố đông máu.
Số lần chảy máu. Để kiểm tra tốc độ máu đông.
Thử nghiệm di truyền hoặc DNA. Để kiểm tra các gen bất thường.
Bệnh máu khó đông được điều trị như thế nào?
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ huyết học, một chuyên gia về rối loạn máu. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn sẽ tìm ra phương pháp điều trị tốt nhất dựa trên:
Con bạn bao nhiêu tuổi
Sức khỏe tổng thể và tiền sử bệnh tật của anh ấy hoặc cô ấy
Anh ấy hoặc cô ấy ốm như thế nào
Con bạn có thể xử lý các loại thuốc, thủ thuật hoặc liệu pháp cụ thể tốt như thế nào
Tình trạng này dự kiến sẽ kéo dài bao lâu
Ý kiến hoặc sở thích của bạn
Điều trị tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông. Điều trị bệnh ưa chảy máu là nhằm ngăn ngừa các biến chứng chảy máu (chủ yếu là chảy máu đầu và khớp). Điều trị có thể bao gồm:
Chảy máu trong khớp có thể cần phẫu thuật hoặc bất động. Con bạn có thể cần phục hồi chức năng cho khớp bị ảnh hưởng. Điều này có thể bao gồm vật lý trị liệu và tập thể dục để tăng cường các cơ xung quanh khu vực.
Có thể cần truyền máu nếu mất máu nhiều. Đây là lúc con bạn được hiến máu.
Yếu tố VIII hoặc IX tự truyền có thể cho phép trẻ mắc bệnh ưa chảy máu có lối sống gần như bình thường.
Các biến chứng của bệnh máu khó đông là gì?
Các biến chứng của bệnh ưa chảy máu bao gồm:
Chảy máu ở khớp hoặc cơ
Viêm niêm mạc khớp
Các vấn đề về khớp lâu dài
Các khối u phì đại rất nghiêm trọng, của cơ và xương
Phát triển các kháng thể chống lại các yếu tố đông máu
Nhiễm trùng do truyền máu (HIV và viêm gan B và C không còn lây truyền trong máu được hiến tặng)
Bệnh máu khó đông được quản lý như thế nào?
Với sự quản lý cẩn thận, nhiều trẻ em mắc bệnh máu khó đông có thể sống tương đối khỏe mạnh với tuổi thọ bình thường.
Quản lý bệnh máu khó đông của con bạn có thể bao gồm:
Tham gia các hoạt động và tập thể dục nhưng tránh những hoạt động có thể gây thương tích. Chúng bao gồm bóng đá, bóng bầu dục, đấu vật, đua mô tô và trượt tuyết.
Được chăm sóc đặc biệt trước khi phẫu thuật bao gồm cả công việc nha khoa. Bác sĩ của con bạn có thể tư vấn cho việc truyền yếu tố thay thế. Những chất này làm tăng mức độ đông máu của trẻ trước khi làm thủ thuật. Con bạn cũng có thể được truyền các yếu tố cụ thể thay thế trong và sau thủ thuật. Những chất này duy trì mức độ yếu tố đông máu và cải thiện quá trình chữa lành và ngăn ngừa chảy máu sau thủ thuật.
Ngăn ngừa các vấn đề về răng và nướu bằng cách vệ sinh răng miệng đúng cách.
Chích ngừa dưới da thay vì tiêm trong cơ để ngăn chảy máu trong cơ.
Tránh dùng aspirin và các thuốc chống viêm không steroid khác (NSAID).
Mang giấy tờ tùy thân y tế (ID) trong trường hợp khẩn cấp.
Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con tôi?
Thời điểm bạn nên gọi sẽ khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng của con bạn và cách điều trị mà trẻ đang nhận được. Vì bệnh máu khó đông là một tình trạng lâu dài, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn về thời điểm bạn nên gọi điện hoặc điều trị y tế cho con mình.
Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn nếu con bạn:
Bị xúc phạm
Bị đau
Chảy máu mà bạn không thể kiểm soát
Được lên lịch phẫu thuật hoặc thủ tục khác
Những điểm chính về bệnh máu khó đông ở trẻ em
Hemophilia là một rối loạn chảy máu di truyền. Nó làm cho một đứa trẻ bị ảnh hưởng có mức độ thấp của các yếu tố đông máu.
Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh ưa chảy máu là tăng chảy máu, không kiểm soát được.
Cung cấp yếu tố VIII hoặc IX có thể cho phép một đứa trẻ mắc bệnh máu khó đông có lối sống gần như bình thường.
Bước tiếp theo
Các mẹo để giúp bạn tận dụng tối đa khi đến nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn:
Trước chuyến thăm của bạn, hãy viết ra những câu hỏi bạn muốn trả lời.
Tại buổi khám, hãy viết ra tên của các loại thuốc, phương pháp điều trị hoặc xét nghiệm mới và bất kỳ hướng dẫn mới nào mà nhà cung cấp của bạn cung cấp cho con bạn.
Nếu con bạn có một cuộc hẹn tái khám, hãy ghi lại ngày, giờ và mục đích của cuộc khám đó.
Biết cách bạn có thể liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ của con mình sau giờ làm việc. Điều này rất quan trọng nếu con bạn bị ốm và bạn có thắc mắc hoặc cần lời khuyên.