NộI Dung
- Bệnh beta thalassemia là gì?
- Nguyên nhân nào gây ra bệnh beta thalassemia?
- Ai có nguy cơ mắc bệnh beta thalassemia?
- Các triệu chứng của bệnh beta thalassemia là gì?
- Bệnh beta thalassemia được chẩn đoán như thế nào?
- Bệnh beta thalassemia được điều trị như thế nào?
- Các biến chứng của bệnh beta thalassemia là gì?
- Sống chung với bệnh beta thalassemia
- Những điểm chính về bệnh beta thalassemia
Bệnh beta thalassemia là gì?
Thalassemia (thal-uh-SEE-mee-uh) là một chứng rối loạn máu có tính di truyền. Điều này có nghĩa là nó được truyền lại từ một hoặc cả hai cha mẹ thông qua gen của họ. Khi bạn bị thalassemia, cơ thể bạn tạo ra ít hemoglobin hơn bình thường. Hemoglobin là một loại protein giàu sắt trong hồng cầu. Nó mang oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể.
Có hai loại thalassemia chính: alpha và beta. Các gen khác nhau bị ảnh hưởng cho mỗi loại.
Thalassemia có thể gây thiếu máu nhẹ hoặc nặng. Thiếu máu xảy ra khi cơ thể bạn không có đủ hồng cầu hoặc huyết sắc tố. Mức độ nghiêm trọng và loại thiếu máu phụ thuộc vào số lượng gen bị ảnh hưởng.
Nguyên nhân nào gây ra bệnh beta thalassemia?
Bệnh beta thalassemia là do gen bị hỏng hoặc bị thiếu. Hai gen cụ thể có liên quan. Có một số loại rối loạn này:
Beta thalassemia thể nặng (Cooley’s thiếu máu). Có hai gen bị hư hỏng. Đây là dạng nghiêm trọng nhất của rối loạn này. Những người bị tình trạng này sẽ cần được truyền máu thường xuyên. Họ có thể không sống một tuổi thọ bình thường.
Đặc điểm bệnh beta thalassemia thể nhẹ hoặc thalassemia. Chỉ có một gen bị hư hỏng. Điều này gây ra tình trạng thiếu máu trầm trọng hơn. Những người có kiểu này có 50% cơ hội truyền gen cho con cái của họ. Nếu cha mẹ khác không bị ảnh hưởng, con cái của họ cũng sẽ mắc dạng rối loạn này. Loại này được chia thành:
Thalassemia cực tiểu: Có ít hoặc không có triệu chứng.
Thalassemia thể trung gian: Điều này gây ra thiếu máu trung bình đến nặng.
Nhiều người mắc chứng rối loạn này được thay sắt do nhầm lẫn. Điều này xảy ra khi thiếu sắt được cho là nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu của họ. Quá nhiều chất sắt có thể gây hại. Vì vậy, điều quan trọng là phải được chẩn đoán đúng. Bạn có thể cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa về rối loạn máu, được gọi là bác sĩ huyết học.
Ai có nguy cơ mắc bệnh beta thalassemia?
Beta thalassemia là một bệnh di truyền được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ. Yếu tố nguy cơ duy nhất là có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Các triệu chứng của bệnh beta thalassemia là gì?
Những người khác nhau sẽ có các triệu chứng khác nhau, dựa trên loại rối loạn nào được di truyền.
Beta thalassemia thể nặng: Đây là loại nghiêm trọng nhất của rối loạn này. Trẻ em sinh ra với loại này sẽ có các triệu chứng đầu đời bao gồm:
Da nhợt nhạt
Kiểu cách
Chán ăn
Bị nhiều bệnh nhiễm trùng
Theo thời gian, nhiều triệu chứng sẽ xuất hiện hơn, bao gồm:
Tăng trưởng chậm lại
Bụng (bụng) sưng
Da hơi vàng (vàng da)
Nếu không điều trị, lá lách, gan và tim sẽ trở nên to ra. Xương cũng có thể trở nên mỏng, giòn và biến dạng.
Những người bị tình trạng này sẽ cần truyền máu thường xuyên và có thể không sống một tuổi thọ bình thường. Sắt tích tụ trong tim và các cơ quan khác từ quá trình truyền máu. Điều này có thể gây ra suy tim ngay từ tuổi thiếu niên hoặc đầu những năm 20 tuổi.
Thalassemia cực tiểu: Loại này thường không gây ra triệu chứng.
Thalassemia thể trung gian: Loại này có thể gây ra các triệu chứng thiếu máu vừa đến nặng bao gồm:
Cực kỳ mệt mỏi (mệt mỏi)
Da nhợt nhạt
Tăng trưởng chậm hoặc chậm
Xương yếu
Lá lách to
Bệnh beta thalassemia được chẩn đoán như thế nào?
Beta thalassemia thường được tìm thấy ở những người có nguồn gốc Hy Lạp, Ý, Châu Phi hoặc Châu Á. Chẩn đoán thường được thực hiện nhất từ 6 đến 12 tuổi.
Những xét nghiệm này có thể cho biết bạn có phải là người mang mầm bệnh hay không và có thể truyền chứng rối loạn này cho con bạn:
Công thức máu toàn bộ (CBC): Xét nghiệm này kiểm tra kích thước, số lượng và độ trưởng thành của các tế bào máu khác nhau trong một lượng máu nhất định.
Điện di huyết sắc tố với định lượng hemoglobin F và A2: Một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để phân biệt các loại hemoglobin.
Tất cả những nghiên cứu này có thể được thực hiện từ một mẫu máu duy nhất. Ở một phụ nữ mang thai, em bé được chẩn đoán bằng cách sử dụng CVS (lấy mẫu nhung mao màng đệm) hoặc chọc dò màng ối.
Bệnh beta thalassemia được điều trị như thế nào?
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ tìm ra phương pháp điều trị tốt nhất dựa trên:
Tuổi, sức khỏe tổng thể và tiền sử bệnh của bạn
Bạn ốm như thế nào
Mức độ bạn có thể xử lý một số loại thuốc, thủ thuật hoặc liệu pháp nhất định
Tình trạng này dự kiến sẽ kéo dài bao lâu
Ý kiến hoặc sở thích của bạn
Điều trị có thể bao gồm:
Truyền máu thường xuyên
Thuốc để giảm lượng sắt bổ sung từ cơ thể của bạn (được gọi là liệu pháp thải sắt)
Phẫu thuật cắt bỏ lá lách, nếu cần
Axit folic hàng ngày
Phẫu thuật cắt bỏ túi mật
Kiểm tra thường xuyên chức năng tim và gan
Xét nghiệm di truyền
Cấy ghép tủy xương
Ghi chú: Không dùng bất kỳ chất bổ sung sắt nào.
Các biến chứng của bệnh beta thalassemia là gì?
Các biến chứng của bệnh beta thalassemia khác nhau tùy thuộc vào loại:
Thalassemia cực tiểu là nhẹ và không gây ra vấn đề gì. Nhưng bạn sẽ là người mang chứng rối loạn.
Thalassemia thể trung gian có thể gây ra các vấn đề dựa trên mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu máu. Những vấn đề này bao gồm chậm phát triển, xương yếu và lá lách to.
Beta thalassemia thể nặng gây ra các vấn đề lớn và có thể dẫn đến tử vong sớm. Các biến chứng có thể bao gồm chậm phát triển, các vấn đề về xương gây ra thay đổi trên khuôn mặt, các vấn đề về gan và túi mật, lá lách to, thận to, tiểu đường, suy giáp và các vấn đề về tim.
Sống chung với bệnh beta thalassemia
Nếu bạn mắc bệnh beta thalassemia thể nặng hoặc thể trung gian, việc sống chung với chứng rối loạn này có thể là một thách thức. Làm việc với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để lập kế hoạch điều trị bao gồm truyền máu. Kế hoạch của bạn cũng có thể bao gồm điều trị để loại bỏ thêm chất sắt ra khỏi cơ thể (liệu pháp thải sắt). Bạn cũng sẽ được kiểm tra máu và khám sức khỏe thường xuyên. Điều quan trọng là tránh nhiễm trùng. Rửa tay thường xuyên và tránh những người khác bị bệnh. Bạn cũng có thể cần hỗ trợ về mặt tinh thần. Nói chuyện với nhà cung cấp của bạn. Anh ấy hoặc cô ấy có thể giúp bạn tìm kiếm sự hỗ trợ.
Những điểm chính về bệnh beta thalassemia
Thalassemia là một bệnh rối loạn máu di truyền. Nó khiến cơ thể tạo ra ít hemoglobin hơn.
Có một số loại bệnh beta thalassemia.
Những người khác nhau sẽ có các triệu chứng khác nhau, dựa trên loại bệnh beta thalassemia nào được di truyền.
Điều trị bệnh beta thalassemia có thể bao gồm thuốc và truyền máu thường xuyên.
Làm việc với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để giữ sức khỏe và giảm các biến chứng của bệnh.