NộI Dung
Bệnh Celiac là một chứng rối loạn tự miễn dịch, trong đó việc ăn gluten có thể gây ra các triệu chứng đường tiêu hóa và tổn thương ruột non. Đây là một căn bệnh vẫn chưa được hiểu đầy đủ nhưng dường như có liên quan chặt chẽ đến di truyền của một người.Chúng tôi biết điều này từ một góc độ rộng rãi vì nguy cơ mắc bệnh celiac tăng lên đáng kể nếu một người thân cấp một, chẳng hạn như cha mẹ hoặc anh chị em, cũng mắc bệnh.
Trong những năm gần đây, với sự ra đời của xét nghiệm di truyền, các nhà khoa học đã có thể xác định được hai gen cụ thể xuất hiện phổ biến hơn ở những người mắc bệnh celiac. Chúng thuộc về một nhóm phức hợp gen được gọi là kháng nguyên bạch cầu người (HLA) và bao gồm:
- HLA-DQ2, có ở khoảng 90% những người bị bệnh celiac
- HLA-DQ8, được thấy ở khoảng tám phần trăm dân số giống nhau
Mặc dù HLA-DQ8 có vẻ là một nguyên nhân ít thuyết phục hơn gây ra rối loạn, nhưng nó chiếm phần lớn các trường hợp không phải DQ2 và có các đặc điểm khác khiến nó trở nên đặc biệt nổi bật.
Mối liên hệ giữa HLA-DQ8 và bệnh Celiac
Có nhiều loại (kiểu huyết thanh) khác nhau của gen HLA-DQ, trong đó DQ2 và DQ8 chỉ là hai. Là một nhóm, chức năng chính của chúng là giúp cơ thể xác định các tác nhân có thể gây hại, cho phép hệ thống miễn dịch nhắm mục tiêu các tế bào đó để trung hòa.
Mỗi người trong chúng ta đều có hai bản sao của kiểu huyết thanh HLA-DQ, một bản sao chúng ta thừa kế từ mẹ của mình và một bản sao mà chúng ta thừa kế từ cha mình. Nếu một người thừa hưởng cùng một loại HLA-DQ từ cha mẹ của họ, thì người đó được cho là đồng hợp tử. Nếu người đó thừa hưởng hai loại khác nhau, đó được gọi là dị hợp tử.
Là một kiểu huyết thanh duy nhất, HLA-DQ8 thường có liên quan đến các bệnh tự miễn dịch bao gồm bệnh celiac, viêm khớp dạng thấp và bệnh tiểu đường ở tuổi vị thành niên. Vì những lý do chưa rõ, gen này có thể biến hệ thống phòng thủ của cơ thể chống lại chính nó, hướng hệ thống miễn dịch tấn công và tiêu diệt tế bào của chính nó.
Liên quan đến bệnh celiac, nghiên cứu đã gợi ý rằng đồng hợp tử HLA-DQ8 làm tăng nguy cơ của bạn lên gấp 10 lần so với dân số chung. Ngay cả với một bản sao HLA-DQ8, rủi ro của bạn tăng gấp đôi.
Tuy nhiên, dị hợp tử không phải lúc nào cũng có nghĩa là ít rủi ro hơn. Nếu bạn kết hợp HLA-DQ8 với một phiên bản nguy cơ cao của HLA-DQ2, khả năng mắc bệnh của bạn sẽ tăng lên gần 14 lần so với công chúng.
DQ8 thay đổi như thế nào theo khu vực
Biểu hiện HLA-DQ8 có thể thay đổi đáng kể giữa các khu vực trên thế giới. Ví dụ, ở châu Âu, nó có liên quan nhiều nhất đến bệnh celiac và bệnh tiểu đường vị thành niên. Tương tự, ở Nhật Bản, nơi không có HLA-DQ2, loại huyết thanh DQ8 là nguyên nhân duy nhất của bệnh celiac (một phần được củng cố bởi sự gia tăng gluten trong chế độ ăn uống của người Nhật).
Để so sánh, HLA-DQ8 chỉ đại diện cho một phần nhỏ các trường hợp bệnh celiac ở Hoa Kỳ và thường liên quan đến viêm khớp dạng thấp. Không phải nó quan trọng về mặt tiến triển của bệnh. Cho đến nay, không có gợi ý rằng một trong hai loại huyết thanh có bất kỳ tác động nào đến mức độ nghiêm trọng của bệnh. Do đó, có khả năng là các yếu tố khác đóng một phần trong lý do tại sao một số người mắc bệnh nặng hơn những người khác.