NộI Dung
Hyperekplexia (HPX), theo định nghĩa của Tổ chức Quốc gia về Bệnh hiếm gặp (NORD), là một chứng rối loạn thần kinh di truyền. Tình trạng này được coi là hiếm gặp. HPX có thể xảy ra trong tử cung hoặc trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh. Cả trẻ em và người lớn đều có thể bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn này. HPX có thể được gọi là các tên khác, bao gồm:- Bệnh giật mình gia đình
- Chứng tăng huyết áp di truyền
- Hội chứng giật mình
- Hội chứng cứng nhắc trẻ em
Những người bị HPX cho thấy phản ứng giật mình rất mạnh đối với âm thanh lớn hoặc các kích thích đáng ngạc nhiên khác. Trẻ sơ sinh có biểu hiện tăng trương lực cơ, còn được gọi là tăng trương lực cơ. Sau khi phản ứng giật mình xảy ra, trẻ sơ sinh sẽ trải qua giai đoạn cứng nhắc (căng cơ cực độ) và không thể cử động. Một số trẻ sơ sinh có thể ngừng thở trong giai đoạn cứng khớp, điều này có thể dẫn đến tình trạng nguy hiểm đến tính mạng.
Hơn nữa, giai đoạn cứng nhắc có thể khiến một số người ngã mà không mất ý thức. Những người bị HPX có thể biểu hiện bất thường về dáng đi, phản xạ hoạt động quá mức cũng như các dấu hiệu và triệu chứng khác.
Các triệu chứng
Mức độ nghiêm trọng tổng thể của tình trạng này có thể rất khác nhau giữa các cá nhân. Mặc dù các triệu chứng có thể tiếp diễn trong suốt những năm trưởng thành, nhưng chúng phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ em.
Triệu chứng đặc trưng nhất của HPX là phản ứng giật mình quá mức sau một kích thích đột ngột.
Các yếu tố kích thích có thể bao gồm âm thanh, một cái chạm bất ngờ, một chuyển động bất ngờ như va chạm mạnh và nhìn thấy người hoặc vật thể khác ngoài dự kiến. Một khi phản ứng giật mình được kích hoạt, một cá nhân sẽ bị cứng hoặc cứng cơ và có khả năng ngã. Có nguy cơ bị thương vì họ không thể dùng cánh tay để đỡ lấy mình và bị gãy khi ngã.
Các triệu chứng khác có thể đi kèm với HPX bao gồm:
- Cúi đầu kết hợp với phản ứng giật mình
- Cử động giật sau phản ứng giật mình hoặc khi cố gắng ngủ
- Căng cơ nghiêm trọng, có thể dễ nhận thấy nhất ở trẻ sơ sinh
- Thiếu vận động hoặc chuyển động chậm hơn bình thường ở trẻ sơ sinh
- Phản xạ hoạt động quá mức
- Ngưng thở ngắt quãng
- Dáng đi không ổn định
- Trật khớp háng khi sinh
- Thoát vị bẹn
Đối với nhiều người, các triệu chứng của HPX sẽ thuyên giảm khi một tuổi, theo báo cáo của Genetics Home Reference, một chi nhánh của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Nhưng đây không phải là trường hợp của tất cả mọi người và một số người lớn tuổi sẽ tiếp tục biểu hiện phản ứng giật mình siêu phản ứng, các đợt cứng, ngã và cử động khi ngủ. Chúng cũng có thể bị kích thích quá mức ở những nơi có đông người hoặc những nơi có tiếng ồn lớn.
Nguyên nhân
HPX ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Mặc dù nó thường được nhìn thấy nhiều nhất ở trẻ sơ sinh khi mới sinh, nó có thể xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống, chẳng hạn như ở tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành.
Phần lớn các trường hợp HPX là do thừa hưởng một tính trạng trội trên NST thường, có nghĩa là bạn chỉ cần nhận một gen đột biến từ cha mẹ để phát triển tình trạng này.
Những gen này đóng vai trò trong việc sản xuất glycine của cơ thể, một axit amin ức chế làm giảm phản ứng với các kích thích trong não và hệ thần kinh. Nếu quá trình sản xuất glycine bị giảm hoặc các thụ thể bị tổn thương, các tế bào thần kinh không thể điều chỉnh phản ứng của chúng và do đó, chúng phản ứng một cách quá mức với các kích thích.
Các nguyên nhân tiềm ẩn khác của HPX bao gồm kiểu lặn trên NST thường và một đột biến mới. Với kiểu hình lặn trên NST thường, bạn thừa hưởng hai gen đột biến-một gen từ mỗi cha mẹ-và cha mẹ bạn có thể không biểu hiện bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của rối loạn này. Với những đột biến mới, biến thể di truyền phát sinh một cách tự phát trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển của một cá thể.
Chẩn đoán
Nếu trẻ sơ sinh có phản ứng giật mình quá mức, tăng độ cứng, giảm khả năng tham gia vào các chuyển động tự nguyện, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể xem xét chẩn đoán HPX. Chẩn đoán này cũng thường được xem xét để phân biệt với trẻ sơ sinh có biểu hiện của cơn động kinh. Vì HPX thường được di truyền nhất, bác sĩ sẽ xem xét chi tiết tiền sử sức khỏe của gia đình để tìm manh mối về các bệnh di truyền có thể xảy ra. Chẩn đoán ban đầu của HPX có thể dựa trên biểu hiện lâm sàng của tình trạng này.
Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm như đo điện cơ (EMG), xem các dây thần kinh của cơ thể đang kiểm soát các cơ tốt như thế nào và điện não đồ (EEG), đánh giá hoạt động điện xảy ra ở các bộ phận khác nhau của não.
Ngoài ra, xét nghiệm di truyền là một lựa chọn để củng cố chẩn đoán và giúp tìm ra nguyên nhân.Lĩnh vực xét nghiệm di truyền luôn phát triển, vì vậy xét nghiệm mới có thể xuất hiện sau này có thể giúp trả lời bất kỳ câu hỏi nào của bạn hoặc gia đình bạn.
Sự đối xử
Các phương pháp điều trị thường nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng của HPX, đáng chú ý nhất là phản ứng giật mình hoạt động quá mức và hệ thống cơ. Hiện tại, không có cách chữa trị chứng rối loạn này. Các loại thuốc có thể được sử dụng bao gồm thuốc chống lo âu và chống co cứng như clonazepam và diazepam, cũng như carbamazepine, phenobarbital và những loại khác.
Liệu pháp vật lý hoặc vận động có thể được sử dụng như các liệu pháp hỗ trợ để giảm bớt các triệu chứng, đánh giá nhu cầu về thiết bị hỗ trợ và thiết bị thích ứng (xe đẩy, khung tập đi, ghế ngồi và thiết bị định vị) để cải thiện chất lượng cuộc sống. Liệu pháp nhận thức hành vi (CBT) cũng có thể là một liệu pháp hữu ích để giảm bớt lo lắng.
Khi trẻ sơ sinh có những khó khăn nghiêm trọng về hô hấp, bác sĩ có thể đề nghị máy đo nhịp thở hoặc nhịp tim để theo dõi trẻ. Cha mẹ cũng có thể quyết định học CPR cho trẻ sơ sinh để họ có thể giúp con mình nếu có nhu cầu.
Đương đầu
Một chẩn đoán bất ngờ thuộc bất kỳ loại nào có thể gây choáng ngợp, nhưng một chẩn đoán liên quan đến một bệnh thần kinh hiếm gặp có thể cực kỳ đáng sợ. Tìm kiếm sự hỗ trợ từ những người khác đang trải qua những điều tương tự như bạn và gia đình bạn có thể là một trợ giúp rất lớn.
Đối với các diễn đàn hỗ trợ HPX trực tuyến, bạn có thể thử truy cập vào The Hyperekplexia Society trên Facebook chẳng hạn.
Một cách khác để đối phó và tìm sự hỗ trợ là kết nối với những người có các rối loạn liên quan và các triệu chứng tương tự. Những tình trạng đó bao gồm chứng động kinh, lo âu tổng quát và rối loạn TIC (như hội chứng Tourette).
Cuối cùng, bạn càng biết nhiều về tình trạng bệnh và các lựa chọn điều trị có sẵn cho bạn, bạn càng cảm thấy kiểm soát được sức khỏe của con mình và gia đình mình.
Rối loạn di truyền sơ sinh- Chia sẻ
- Lật