NộI Dung
- Những nhân tố ảnh hưởng
- Bằng chứng về rủi ro di truyền
- Đột biến gen di truyền
- Khám sàng lọc và điều trị
- Một lời từ rất tốt
Cơ quan nghiên cứu hiện tại cho thấy rằng di truyền có nhiều khả năng góp phần vào sự phát triển của ung thư phổi nếu bạn thuộc bất kỳ trường hợp nào sau đây:
- Trẻ hơn (dưới 50 tuổi)
- Giống cái
- Người không bao giờ hút thuốc
Mặc dù khoa học xoay quanh sự di truyền của ung thư phổi vẫn còn trong những năm đầu, các nhà khoa học đã xác định được một số đột biến nhất định có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
Những nhân tố ảnh hưởng
Ung thư phổi gia đình là một thuật ngữ có thể gợi ý rằng một gen ung thư được "truyền" từ cha mẹ sang con cái. Ngày nay, các nhà nghiên cứu coi ung thư phổi gia đình là một sự phối hợp yếu tố di truyền và môi trường làm tăng nguy cơ ung thư phổi của các thành viên trong gia đình.
Nhìn chung, những người có họ hàng cấp độ một (cha mẹ, anh chị em hoặc con cái) mắc bệnh ung thư phổi có nguy cơ mắc bệnh tăng khoảng 1,5 lần so với những người không có tiền sử gia đình. Điều này đúng với cả những người hút thuốc và không bao giờ hút thuốc.
Nhưng chỉ riêng tiền sử gia đình thì không thể đoán trước bạn sẽ hay không bị ung thư phổi. Tình trạng hút thuốc của bạn đóng một vai trò trung tâm hơn, trong đó những người hút thuốc trước đây hoặc hiện tại có tiền sử gia đình bị ung thư phổi có nguy cơ ung thư phổi tăng gấp ba lần so với những người không bao giờ hút thuốc mà không có tiền sử gia đình.
Mặc dù vậy, tiền sử hút thuốc gần như luôn đóng góp nhiều vào sự phát triển của ung thư phổi hơn là do di truyền.
Bằng chứng hiện tại cho thấy nguy cơ gia đình bị ung thư phổi bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố giao nhau, bao gồm:
- Di truyền học
- Lối sống tương tự (chẳng hạn như hút thuốc và ăn kiêng)
- Môi trường tương tự (chẳng hạn như ô nhiễm không khí trong nhà và ngoài trời)
Ví dụ, khói thuốc thụ động trong nhà có thể làm tăng nguy cơ ung thư phổi của một người từ 20% đến 30%. Tương tự, phơi nhiễm radon trong nhà - nguyên nhân thứ hai gây ung thư phổi ở Hoa Kỳ - cũng có thể dẫn đến nguy cơ gia đình của một người mắc bệnh.
Do đó, tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư phổi không thể dự đoán nhiều khả năng mắc bệnh của bạn, vì vậy cần phải điều chỉnh các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được và luôn cảnh giác cao độ đối với bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của ung thư phổi.
Quốc gia nào có tỷ lệ ung thư phổi cao nhất?Bằng chứng về rủi ro di truyền
Khoa học khám phá vai trò của di truyền trong ung thư phổi vẫn còn non trẻ. Mặc dù vậy, có một số yếu tố cho thấy ung thư phổi có yếu tố di truyền.
Tuổi trẻ hơn
Những người phát triển ung thư phổi ở độ tuổi trẻ hơn thường có khuynh hướng di truyền của căn bệnh này.
Tại Hoa Kỳ, độ tuổi trung bình được chẩn đoán ung thư phổi là 70. Tuy nhiên, vẫn có những người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư phổi trước đó. Trên thực tế, khoảng 1,3% tổng số ca ung thư phổi xảy ra ở những người dưới 35 tuổi.
Điều thú vị ở nhóm dân số trẻ này là rất ít người hút thuốc, điều này cho thấy các yếu tố khác góp phần vào nguy cơ mắc bệnh. Di truyền được cho là đóng một vai trò trong đó hầu hết các bệnh ung thư phổi ở người trẻ tuổi đều là ung thư biểu mô tuyến, một loại ung thư có liên quan chặt chẽ đến một số đột biến gen nhất định.
Sự khác biệt của ung thư phổi ở người trẻ tuổi
Tình dục
Nam giới và phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư phổi ngang nhau. Tuy nhiên, vẫn có sự chênh lệch giữa hai giới.
Phụ nữ không chỉ có nguy cơ mắc ung thư phổi ở độ tuổi sớm hơn nam giới mà còn có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn so với nam giới có cùng yếu tố nguy cơ.
Theo một đánh giá năm 2019 trong Nghiên cứu ung thư phổi tịnh tiến, phụ nữ có tiền sử hút thuốc trong 40 năm có nguy cơ mắc ung thư phổi cao gấp 3 lần so với nam giới có cùng hồ sơ hút thuốc.
Di truyền được cho là đóng một vai trò nào đó, một phần là làm tăng tính nhạy cảm sinh học của phụ nữ với các chất gây ung thư (tác nhân gây ung thư) trong khói thuốc.
Một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng phụ nữ có nồng độ cao hơn của một loại enzyme gọi là CYP1A1, có thể điều chỉnh phản ứng của cơ thể với các chất gây ung thư trong phổi và thúc đẩy sự phát triển của ung thư. Một số đa hình di truyền nhất định (các biến thể) có liên quan đến sự rối loạn điều hòa sản xuất CYP1A1 và có thể giải thích tại sao phụ nữ dễ bị tổn thương hơn khi hít phải chất gây ung thư.
Ung thư phổi ở phụ nữ khác nhau như thế nào?Cuộc đua
Chủng tộc và dân tộc cũng là những yếu tố khác biệt trong nguy cơ ung thư phổi. Dữ liệu từ Chương trình Giám sát, Dịch tễ học và Kết quả Cuối cùng (SEER) đang diễn ra lưu ý rằng người Mỹ gốc Phi có nguy cơ ung thư phổi cao hơn nhiều so với bất kỳ nhóm chủng tộc hoặc dân tộc nào khác.
Dữ liệu SEER cung cấp tỷ lệ mắc ung thư phổi sau đây cho các nhóm khác nhau (được mô tả trong số trường hợp trên 100.000 người):
- Người da đen: 76,1 trên 100.000
- Người da trắng: 69,7 trên 100.000
- Người Mỹ bản địa: 48,4 trên 100.000
- Người Châu Á / Đảo Thái Bình Dương: 38,4 trên 100.000
- Người Tây Ban Nha: 37,3 trên 100.000
Mặc dù những thứ như hút thuốc và môi trường chắc chắn góp phần vào tỷ lệ này, các nhà khoa học cũng lưu ý rằng các đột biến di truyền liên quan đến ung thư phổi cũng có thể khác nhau tùy theo chủng tộc. Các nghiên cứu trong tương lai hy vọng sẽ xác định được mức độ đáng kể của những đột biến này gây ra nguy cơ ở các chủng tộc khác nhau và các dân tộc.
Tỷ lệ sống sót hiện tại của bệnh ung thư phổiĐột biến gen di truyền
Một số loại ung thư phổi có liên quan chặt chẽ đến các đột biến gen cụ thể hơn những loại khác. Những đột biến này có thể làm thay đổi chức năng và vòng đời của tế bào, khiến nó tái tạo bất thường và mất kiểm soát, dẫn đến sự khởi đầu của ung thư.
Các nhà khoa học đã xác định một số đột biến di truyền liên quan đến chất sinh ung thư (sự phát triển của ung thư) trong phổi. Phần lớn các đột biến này có liên quan đến ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC), đặc biệt là ung thư biểu mô tuyến phổi, trái ngược với ung thư phổi tế bào nhỏ (SCLC).
Có một đột biến di truyền liên quan đến ung thư phổi không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư phổi. Không giống như đột biến BRCA được sử dụng để dự đoán khả năng mắc ung thư vú ở những người có nguy cơ cao, không có đột biến di truyền hoặc xét nghiệm nào có thể dự đoán khả năng xảy ra của bệnh ung thư phổi.
Đột biến gen được thừa kế và có đượcEGFR
Các đột biến của gen EGFR có thể làm thay đổi việc sản xuất một loại protein được gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì giúp tế bào phản ứng thích hợp với môi trường của chúng. Có không ít hơn 10 đột biến EGFR được biết là có liên quan đến ung thư phổi; nhiều người khác dự kiến sẽ được xác định. Các bác sĩ cho biết:
Nghiên cứu cho thấy 47% người châu Á mắc NSCLC có đột biến gen EGFR. Khoảng 21% người mắc NSCLC là người gốc Trung Đông hoặc châu Phi cũng mang đột biến này; Điều này cũng đúng với 12% bệnh nhân là người gốc Âu.
Đột biến EGFR cũng phổ biến hơn ở phụ nữ và những người không hút thuốc. Trong khi đột biến EGFR chủ yếu liên quan đến ung thư biểu mô tuyến phổi, một số có thể ảnh hưởng đến ung thư biểu mô tế bào vảy bằng cách làm cho chúng trở nên hung dữ hơn.
Đột biến EGFR có thể được xác định cả trong khối u nguyên phát (ban đầu) và di căn (khối u thứ cấp đã di căn đến các vị trí xa). Những đột biến này có xu hướng đột biến nhanh chóng và thường trở nên kháng lại các loại thuốc được sử dụng để điều trị chúng.
Các địa điểm phổ biến cho di căn ung thư phổiKRAS
Gen KRAS chịu trách nhiệm sản xuất một protein báo hiệu gọi là K-Ras hướng dẫn các tế bào cách phân chia, trưởng thành và hoạt động. Sự rối loạn điều hòa protein này có thể dẫn đến ung thư.
Khoảng 15% đến 20% những người bị ung thư biểu mô tuyến phổi xét nghiệm dương tính với đột biến KRAS. Chúng thường xảy ra cùng với đột biến EGFR.
Đột biến KRAS chủ yếu được xác định trong khối u nguyên phát và ít phổ biến hơn trong khối u di căn.
ALK
Gien anaplastic lymphoma kinase (ALK) chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein gọi là tyrosine kinase hướng dẫn các tế bào phân chia và phát triển. Sự đột biến, được gọi chính xác hơn là sự sắp xếp lại ALK, có liên quan đến NSCLC và thường thấy ở người Châu Á hơn bất kỳ nhóm nào khác.
Sự sắp xếp lại ALK có liên quan đến từ 3% đến 5% các trường hợp NSCLC (chủ yếu là ung thư biểu mô tuyến) và thường thấy ở người hút thuốc nhẹ, người không hút thuốc và người dưới 70 tuổi.
BRCA2
Người ta đã phát hiện ra rằng những người mang đột biến gen BRCA2, một trong những đột biến liên quan đến ung thư vú, cũng có nguy cơ phát triển ung thư phổi cao hơn.
Đột biến này được tìm thấy ở khoảng 2% số người có nguồn gốc châu Âu và được di truyền theo kiểu trội trên NST thường (có nghĩa là chỉ có cha hoặc mẹ góp phần đột biến làm tăng nguy cơ mắc bệnh).
Những người hút thuốc có đột biến BRCA2 gần như gấp đôi nguy cơ mắc bệnh ung thư phổi so với dân số chung. Ngược lại, những người không hút thuốc có đột biến BRCA có nguy cơ tăng nhẹ.
Những người hút thuốc mang đột biến này thường phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy. Ung thư biểu mô tế bào vảy phát triển trong đường thở của phổi, trái ngược với ung thư biểu mô tuyến phát triển ở rìa ngoài của phổi.
Các mô hình thừa kế trong di truyềnKhám sàng lọc và điều trị
Các nhà khoa học vẫn còn nhiều điều để tìm hiểu về sự di truyền của ung thư phổi. Mặc dù có mối liên hệ rõ ràng giữa ung thư phổi và các đột biến EGFR, KRAS, ALK và BRAS, việc xác định các đột biến này không có cách nào dự đoán được nguy cơ ung thư phổi của bạn. Tại thời điểm này, không có khuyến nghị nào liên quan đến việc sàng lọc di truyền của những người bị ung thư phổi.
Việc thử nghiệm di truyền có thể giúp ích gì cho việc lựa chọn các liệu pháp điều trị nhắm mục tiêu mới hơn ở những người đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư phổi. Những loại thuốc này nhắm mục tiêu và tiêu diệt các tế bào ung thư với các đột biến cụ thể có thể điều trị được, để lại phần lớn các tế bào bình thường không bị ảnh hưởng. Do đó, các liệu pháp nhắm mục tiêu thường gây ra ít tác dụng phụ hơn.
Trong số các loại thuốc nhắm mục tiêu được sử dụng cho NSCLC có đột biến EGFR:
- Gilotrif (afatinib)
- Iressa (gefitinib)
- Tagrisso (osimertinib)
- Tarceva (erlotinib)
- Vizimpro (dacomitinib)
Trong số các loại thuốc được nhắm mục tiêu được sử dụng cho NSCLC với sự sắp xếp lại ALK:
- Alecensa (alectinib)
- Alunbrig (brigatinib)
- Lorbrena (lorlatinib)
- Xalkori (crizotinib)
- Zykadia (ceritinib)
Một lời từ rất tốt
Nếu bạn có nguy cơ mắc bệnh cao, bạn có thể được hưởng lợi từ việc kiểm tra CT hàng năm để phát hiện ung thư phổi. Kiểm tra hàng năm hiện được khuyến nghị cho những người trong độ tuổi từ 55 đến 74 hút thuốc hoặc đã bỏ thuốc trong 15 năm qua và có tiền sử hút thuốc ít nhất 30 năm.
Tùy thuộc vào các yếu tố nguy cơ khác, chẳng hạn như tiền sử gia đình hoặc phơi nhiễm radon, bạn và bác sĩ của bạn có thể chọn sàng lọc ngoài các thông số này. Làm như vậy có thể bị ung thư phổi sớm trong khi bệnh vẫn có khả năng điều trị cao.