NộI Dung
Chúng ta đang sống trong thời kỳ kỳ diệu, nơi chúng ta không chỉ hiểu rõ hơn về cơ chế gây bệnh mà còn biết cách nhắm mục tiêu các cơ chế này bằng các loại thuốc mới được phát hiện. Ví dụ, Jakafi (ruxolitinib) đã trở thành loại thuốc đầu tiên được FDA chấp thuận để điều trị bệnh đa hồng cầu và nó hoạt động bằng cách ức chế các enzym Janus Associated Kinase 1 (JAK-1) và Janus Associated Kinase 2 (JAK-2). Cùng với những thay đổi khác của tế bào, những enzym này biến mất ở những người bị bệnh đa hồng cầu.Bệnh đa hồng cầu là gì?
Bệnh đa hồng cầu là một bệnh rối loạn máu không phổ biến. Đây là một căn bệnh ngấm ngầm thường xuất hiện sau này trong cuộc đời (những người ở độ tuổi 60) và cuối cùng gây ra huyết khối (nghĩ đến đột quỵ) ở một phần ba số người bị ảnh hưởng. Như chúng ta đã biết, đột quỵ có thể gây chết người do đó chẩn đoán PV là khá nghiêm trọng.
Câu chuyện về cách hoạt động của PV bắt đầu trong xương tủy. Tủy xương của chúng ta chịu trách nhiệm tạo ra các tế bào máu của chúng ta. Các loại tế bào máu khác nhau trong cơ thể chúng ta có những vai trò khác nhau. Các tế bào hồng cầu cung cấp oxy đến các mô và cơ quan của chúng ta, các tế bào bạch cầu giúp chống lại nhiễm trùng và tiểu cầu cầm máu. Ở những người bị PV, có một đột biến trong các tế bào tạo máu đa năng dẫn đến sản xuất dư thừa các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Nói cách khác, trong PV, các tế bào tiền thân, vốn biệt hóa thành các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu, bị đẩy vào trạng thái quá tải.
Quá nhiều thứ đều không tốt, và trong trường hợp của PV, quá nhiều tế bào máu có thể chèn ép các mạch máu của chúng ta gây ra tất cả các loại vấn đề lâm sàng bao gồm:
- đau đầu
- yếu đuối
- viêm ngứa (ngứa thường xuất hiện sau khi tắm nước nóng hoặc tắm)
- chóng mặt
- đổ mồ hôi
- huyết khối hoặc đông máu quá mức (Cục máu đông có thể làm tắc nghẽn động mạch và gây đột quỵ, đau tim và thuyên tắc phổi hoặc làm tắc các tĩnh mạch như tĩnh mạch cửa nuôi gan, do đó gây tổn thương gan).
- chảy máu (Quá nhiều tế bào máu - nhiều trong số đó là tiểu cầu bị lỗi - có thể gây chảy máu)
- lách to (Lá lách, bộ phận lọc các tế bào hồng cầu chết, sưng lên do số lượng tế bào máu tăng lên trong PV.)
- đau ban đỏ (Đau và nóng ở các chữ số là do quá nhiều tiểu cầu cản trở lưu lượng máu ở các ngón tay và ngón chân, có thể dẫn đến tử vong và cắt cụt chi.)
PV cũng có thể làm biến chứng các bệnh khác như bệnh tim mạch vành và tăng áp động mạch phổi do số lượng tế bào máu tăng lên gây cản trở tuần hoàn và tăng sản cơ trơn hoặc phát triển quá mức làm hạn chế lưu lượng máu. (Cơ trơn tạo nên thành mạch máu của chúng ta và số lượng tế bào máu tăng lên có thể giải phóng nhiều yếu tố tăng trưởng hơn khiến cơ trơn dày lên.)
Một số ít người mắc bệnh PV tiếp tục phát triển bệnh xơ tủy (nơi tủy xương bị tiêu hao hoặc "hao mòn" và chứa đầy các nguyên bào sợi không có chức năng và giống như chất độn dẫn đến thiếu máu) và cuối cùng thậm chí là bệnh bạch cầu cấp tính. Hãy nhớ rằng PV thường được gọi là ung thư tăng sinh tủy hoặc ung thư bởi vì giống như các bệnh ung thư khác, nó dẫn đến sự gia tăng bệnh lý về số lượng tế bào. Thật không may, ở một số người bị PV, bệnh bạch cầu đại diện cho sự kết thúc của dòng ung thư liên tục.
Jakafi: Một loại thuốc chống lại bệnh đa hồng cầu Vera
Những người trong giai đoạn PV nhiều hay giai đoạn được đặc trưng bởi số lượng tế bào máu tăng lên được điều trị bằng các biện pháp can thiệp giảm nhẹ giúp giảm nhẹ các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Nổi tiếng nhất trong số các phương pháp điều trị này có lẽ là giải phẫu hoặc chảy máu để giảm số lượng tế bào máu.
Các bác sĩ chuyên khoa cũng điều trị PV bằng các tác nhân ức chế tủy (nghĩ là hóa trị liệu)-hydroxyurea, busulfan, 32p và gần đây là interferon-chất ức chế sự sản xuất dư thừa của các tế bào máu. Các phương pháp điều trị ức chế tủy làm tăng cảm giác hạnh phúc của bệnh nhân và được cho là giúp những người mắc bệnh PV sống lâu hơn. Thật không may, một số loại thuốc này như chlorambucil có nguy cơ gây ra bệnh bạch cầu.
Đối với những người bị PV gặp khó khăn trong việc dung nạp hoặc không phản ứng với hydroxyurea, một tác nhân ức chế tủy bậc nhất, Jakafi đã được FDA chấp thuận vào tháng 12 năm 2014. Jakafi hoạt động bằng cách ức chế enzym JAK-1 và JAK-2 bị đột biến ở hầu hết mọi người với PV. Những enzym này tham gia vào hoạt động của máu và miễn dịch, những quá trình bất thường ở những người bị PV.
Ở 21 phần trăm những người không dung nạp hoặc không phản ứng với hydroxyurea, các nghiên cứu cho thấy Jakafi làm giảm kích thước lá lách (giảm lách to) và giảm nhu cầu phẫu thuật cắt tĩnh mạch. Nghiên cứu cho thấy rằng ngay cả với các phương pháp điều trị thay thế tốt nhất hiện có, chỉ 1% những người như vậy sẽ có được lợi ích như vậy. Đáng lưu ý, Jakafi trước đó đã được FDA chấp thuận để điều trị bệnh xơ tủy vào năm 2011. Các tác dụng phụ thường gặp nhất của Jakafi (mà FDA gọi một cách tò mò là "tác dụng phụ") bao gồm thiếu máu, số lượng tiểu cầu trong máu thấp, chóng mặt, táo bón và bệnh zona.
Cần lưu ý rằng cũng như các trường hợp điều trị ức chế tủy khác, không rõ liệu Jakafi có giúp mọi người sống lâu hơn hay không.
Nếu bạn hoặc người bạn yêu có PV không phản ứng với hydroxyurea, Jakafi đại diện cho một phương pháp điều trị mới đầy hứa hẹn. Đối với phần còn lại của chúng tôi, Jakafi đại diện cho một mô hình chính về cách nhiều loại thuốc hơn sẽ được phát triển trong tương lai. Các nhà nghiên cứu đang tiến bộ hơn trong việc tìm ra chính xác cơ chế nào gây ra rối loạn bởi bệnh tật và nhắm mục tiêu bệnh lý này.