NộI Dung
Jejunal atresia là một trong một số loại dị ứng ruột. Dị tật bẩm sinh hiếm gặp khiến một phần màng (mạc treo) nối ruột với thành bụng bị dị dạng hoặc thiếu. Sự bất thường dẫn đến tắc nghẽn đường ruột (atresia).Các triệu chứng
Atresia thường có thể được chẩn đoán trước khi một đứa trẻ được sinh ra. Khám sàng lọc trước sinh định kỳ có thể phát hiện tình trạng này vì các dấu hiệu của tắc ruột thường có thể nhìn thấy trên siêu âm. Trẻ sơ sinh dị tật đôi khi được sinh ra trước ngày dự sinh (sinh non) và các triệu chứng của tình trạng này thường xuất hiện trong vòng một hoặc hai ngày đầu tiên sau khi sinh.
Các triệu chứng của chứng teo hỗng tràng ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:
- Các vấn đề với cho ăn
- Nôn ra chất lỏng màu vàng xanh (mật)
- Không phát triển
- Bụng sưng
- Không đi tiêu
Nguyên nhân
Đảo Jeju là một tình trạng hiếm gặp. Mất sản có thể xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi một cách ngẫu nhiên, không rõ nguyên nhân hoặc do khuynh hướng di truyền. Hiếm khi có nhiều trường hợp xảy ra trong cùng một gia đình, do đó, các nhà nghiên cứu tin rằng có thể tình trạng này có thể được di truyền thông qua di truyền lặn trên NST thường.
Hiểu cách di truyền các rối loạn di truyền
Cho dù nó xảy ra ngẫu nhiên hay do khuynh hướng di truyền, các nhà nghiên cứu tin rằng chứng mất cân bằng xảy ra khi lưu lượng máu đến ruột bị gián đoạn trong quá trình phát triển của thai nhi. Ở những khu vực không được cung cấp máu đầy đủ, các tế bào tạo nên mô của ruột sẽ chết (hoại tử), dẫn đến tình trạng mất máu.
Không rõ chính xác nguyên nhân gây ra sự gián đoạn lưu lượng máu đến ruột trong quá trình phát triển của thai nhi nhưng có thể do một số yếu tố. Một số nghiên cứu đã chỉ ra mối liên hệ giữa việc hút thuốc lá và sử dụng cocaine trong thời kỳ mang thai với sự phát triển của chứng teo ruột.
Chẩn đoán
Hầu hết các trường hợp hở hỗng tràng được phát hiện trong quá trình chụp ảnh trước khi sinh để xem thai nhi đang phát triển như thế nào. Nếu thai nhi bị teo ruột, ruột có thể có hình thành vòng, có thể có dấu hiệu của dịch trong ổ bụng (cổ trướng) hoặc có thể nhìn thấy các bất thường khác.
Siêu âm tiền sản thường xuyên không phải lúc nào cũng phát hiện ra tình trạng bệnh một cách chắc chắn, vì vậy nếu nghi ngờ có thể cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm khác để xác định chẩn đoán. Xét nghiệm nước ối (chọc dò màng ối) cũng có thể giúp tầm soát và chẩn đoán tình trạng bệnh, đặc biệt nếu tiền sử gia đình có người mắc chứng tắc ruột.
Nếu chẩn đoán được thực hiện sau khi một đứa trẻ được sinh ra, nó thường được thực hiện dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của tình trạng bệnh hiện có ngay sau khi sinh cũng như phát hiện của các nghiên cứu hình ảnh, chẳng hạn như chụp X-quang bụng.
Có năm loại mất hỗng tràng (Loại I-IV) phân loại tình trạng tùy theo mức độ màng bị thiếu hoặc dị dạng. Ví dụ, ở Loại I, ruột còn nguyên vẹn nhưng ở Loại IIIB, ruột có hình xoắn ốc đặc trưng "vỏ táo".
Các nghiên cứu hình ảnh, chẳng hạn như X-quang và siêu âm, thường tiết lộ một số phát hiện quan trọng giúp bác sĩ chẩn đoán chứng mất cân bằng. Trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh thường có chiều dài ruột non hơn bình thường. Trên hình ảnh X quang, ruột có thể có dạng vòng lặp đôi khi được so sánh với hình dạng xoắn ốc của vỏ táo. Do sự xuất hiện đặc trưng này, tình trạng đôi khi được gọi là "hội chứng vỏ táo".
Tình trạng mất sản có thể xảy ra ở một số đoạn của cả ruột lớn và ruột non bao gồm tá tràng, hồi tràng và hỗng tràng. Trong một số trường hợp, nhiều khu vực của ruột có thể bị teo. Chứng teo tá tràng thường gặp hơn chứng suy hỗng tràng.
Trẻ sơ sinh bị teo ruột có thể mắc các bệnh lý khác hoặc các bất thường bẩm sinh, mặc dù các bệnh này có xu hướng phổ biến với chứng teo tá tràng hơn là chứng teo hỗng tràng. Khoảng 10% trẻ sinh ra bị hở hỗng tràng cũng bị xơ nang, đặc biệt là những trẻ phát triển một tình trạng được gọi là viêm phúc mạc phân su. Do đó, trẻ sơ sinh có các triệu chứng của một trong hai tình trạng này thường được xét nghiệm để tìm bệnh xơ nang.
Trẻ sơ sinh bị dị ứng cũng có thể mắc các bệnh lý đường ruột khác như lồng ruột, lồng ruột, khó tiêu và rối loạn dạ dày.
Sự đối xử
Bệnh teo da ở đảo Jeju cần được điều trị bằng phẫu thuật. Nếu chẩn đoán được thực hiện trước khi sinh hoặc rất sớm sau đó, can thiệp phẫu thuật kịp thời có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng của tình trạng này.
Trẻ sơ sinh bị teo thường cần được đặt ống nuôi (dinh dưỡng toàn phần qua đường tĩnh mạch) trong khi chờ phẫu thuật và một thời gian sau để cơ thể tự lành. Dần dần, trẻ được chuyển sang bú miệng để giúp tăng cường phản xạ bú.
Nếu một em bé bị teo ruột được phát hiện có các tình trạng khác, chẳng hạn như xơ nang, hoặc phát triển các biến chứng như hội chứng ruột ngắn, chúng có thể cần được chăm sóc hỗ trợ bổ sung, liên tục, chuyên biệt. Các gia đình của trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc chứng dị ứng ruột có thể được hưởng lợi từ việc nhận tư vấn di truyền.
Nhìn chung, nếu không có biến chứng và tiến hành phẫu thuật ngay sau khi sinh, tỷ lệ sống sót của trẻ sơ sinh bị đứt hỗng tràng là hơn 90%.
Trẻ em sinh ra với tình trạng teo ruột non và được điều trị bằng phẫu thuật có thể cần được theo dõi y tế để đảm bảo chúng được nuôi dưỡng thích hợp khi lớn lên, vì các hội chứng kém hấp thu có thể phát triển. Có thể cần phẫu thuật bổ sung nếu các vật cản xảy ra, nếu các phần của ruột ngừng hoạt động hoặc nếu nhiễm trùng phát triển.
Hầu hết trẻ sơ sinh được chẩn đoán ngay với chứng mất kinh và được điều trị đều tốt và không gặp bất kỳ vấn đề sức khỏe lâu dài nghiêm trọng nào liên quan đến tình trạng này.
Một lời từ rất tốt
Đảo ruột Jeju là một trong số các loại dị sản ruột nhưng rất hiếm gặp. Trẻ sơ sinh được phát hiện có một tình trạng khác có thể gây ra chứng mất cân bằng, chẳng hạn như xơ nang hoặc hội chứng kém hấp thu, có thể cần được chăm sóc chuyên biệt, bổ sung.Mặc dù các biến chứng có thể xảy ra nếu chẩn đoán được thực hiện và tiến hành phẫu thuật kịp thời, nhưng trẻ sinh ra với chứng mất kinh thường sinh ra tốt và không gặp bất kỳ vấn đề sức khỏe lâu dài nghiêm trọng nào.