NộI Dung
Gây ra bởi sự thiếu hụt enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HGPRT), hội chứng Lesch-Nyhan là một rối loạn di truyền hiếm gặp, thường xảy ra ở nam giới. Nó dẫn đến sản xuất quá mức axit uric (một chất thải) trong máu ; Điều này có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh viêm khớp gút cũng như sỏi thận và bàng quang.Tình trạng này cũng biểu hiện dưới một loạt các triệu chứng thần kinh, bao gồm các cử động cơ bất thường không tự chủ, với hầu hết các trường hợp này là không thể đi lại. Các hành vi tự gây thương tích như đập đầu và cắn móng tay cũng thường thấy.
Các triệu chứng
Các dấu hiệu của hội chứng Lesch-Nyhan thường xuất hiện lần đầu tiên khi một đứa trẻ được sáu tháng tuổi và những người mang mầm bệnh nữ có xu hướng không biểu hiện các triệu chứng. Chúng bao gồm:
- Cát cam: Ở trẻ sơ sinh mắc bệnh này, việc sản xuất dư thừa axit uric có thể dẫn đến đóng cặn màu cam thường được gọi là “cát cam” trong tã.
- Đá urat: Trẻ sơ sinh cũng có thể phát triển các tinh thể trong thận, có thể dẫn đến tiểu ra máu và làm tăng nguy cơ nhiễm trùng đường tiết niệu.
- Đau và sưng khớp: Ở thanh thiếu niên và người lớn, tinh thể urat có thể hình thành trong khớp của những người không được điều trị, dẫn đến sưng và đau giống như bệnh gút.
- Tiền gửi sụn: Trẻ lớn hơn mắc chứng rối loạn này thường có chất uric lắng đọng trong sụn. Khi những thứ này gây ra các khối phồng trong tai, tình trạng này được gọi là hạt tophi.
- Giảm trương lực cơ: Nhiều người trong số những người bị tình trạng này trải qua chứng loạn trương lực cơ, đặc trưng bởi tình trạng quằn quại không tự nguyện ở tay và chân.
- Chorea: Một vấn đề khác phát sinh là các chuyển động cơ thể không tự chủ, không mục đích và lặp đi lặp lại. Chúng có thể bao gồm nhăn mặt, nâng cao và hạ thấp vai, cũng như gập ngón tay.
- Giảm trương lực cơ: Ở trẻ sơ sinh, hội chứng Lesch-Nyhan có thể dẫn đến sự kém phát triển của một số nhóm cơ, đôi khi dẫn đến không thể ngẩng đầu lên được.
- Chậm phát triển: Trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi mắc bệnh này cũng có thể bị chậm phát triển về các mốc phát triển, chẳng hạn như ngồi dậy, bò và đi bộ.
- Tăng trương lực: Trẻ em bị tình trạng này có thể phát triển chứng tăng trương lực, được định nghĩa là cơ bắp phát triển quá mức. Thông thường, điều này được kết hợp với sự tăng độ cứng của cơ do co cứng.
- Co cứng: Độ cứng của gân, được gọi là siêu phản xạ, cũng được thấy trong những trường hợp này.
- Khuyết tật trí tuệ: Tình trạng khuyết tật trí tuệ trung bình thường xảy ra với tình trạng này, mặc dù nhiều trường hợp không có triệu chứng này.
- Dysarthia: Khả năng nói rõ ràng và phát âm các từ-khó hiểu-cũng là một dấu hiệu phổ biến.
- Tự cắt xén: Khoảng 85% những người mắc hội chứng Lesch-Nyhan thể hiện các hành vi tự làm thay đổi bản thân, chẳng hạn như cưỡng chế cắn môi, bàn tay hoặc ngón tay cũng như đập đầu. Những triệu chứng này thường phát sinh trong độ tuổi từ 2 đến 3.
- Chứng khó nuốt: Trẻ em và trẻ sơ sinh cũng thường bị chứng khó nuốt, được định nghĩa là không có khả năng nuốt một cách hiệu quả.
- Bất thường về hành vi: Một số trẻ mắc chứng này có thể khó kiểm soát hành vi và dễ la hét và cáu kỉnh.
- Co thắt cơ: Hội chứng Lesch-Nyhan thường được đặc trưng bởi co thắt cơ mạnh dẫn đến lưng bị cong nặng. Đầu và gót chân trong những trường hợp này cũng có thể uốn cong về phía sau.
Nguyên nhân
Hội chứng Lesch-Nyhan là do đột biến gen HPRT1, gen này cản trở việc sản xuất enzym HGPRT. Loại enzym này đóng vai trò quan trọng trong việc tái chế purin, là yếu tố cấu thành vật liệu di truyền của cơ thể. Do đó, sự tích tụ axit uric trong cơ thể là kết quả của mức độ HGRPT không đủ. Các tác động thần kinh của tình trạng này được cho là xảy ra do lượng chất hóa học trong não, dopamine thấp.
Điều kiện tuân theo cái được gọi là mẫu kế thừa liên kết X. Điều này có nghĩa là đột biến xảy ra ở nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể xác định giới tính. Phụ nữ, những người có hai nhiễm sắc thể X, biểu hiện hội chứng Lesch-Nyhan khi cả hai đều có đột biến này; đây là lý do tại sao tình trạng này hiếm hơn ở nữ giới. Mặt khác, nam giới - những người có nhiễm sắc thể X và Y - sẽ có các triệu chứng khi nhiễm sắc thể X có đột biến này.
Chẩn đoán
Vì nồng độ axit uric trong máu tăng cao là dấu hiệu của tình trạng bệnh nên xét nghiệm máu có thể xác định hội chứng Lesch-Nyhan. Cụ thể, sự vắng mặt của HGPRT trong các mô sẽ xác định chẩn đoán. Thử nghiệm di truyền, trong đó bố mẹ tương lai được kiểm tra các đột biến của gen HPRT1, cũng có thể được tiến hành để xác định người mang mầm bệnh. Ngoài ra, một phương pháp được gọi là phân tích enzym - đo lường mức độ enzym - có thể được sử dụng trước khi giải phẫu.
Sự đối xử
Vì hội chứng Lesch-Nyhan có thể tự biểu hiện theo nhiều cách khác nhau, các phương pháp điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng riêng lẻ. Điều này có nghĩa là việc chăm sóc thường đòi hỏi sự hợp tác giữa các loại chuyên gia và người chăm sóc khác nhau. Công việc có thể liên quan đến mọi thứ, từ vật lý trị liệu đến hỗ trợ vận động, làm việc với bác sĩ chỉnh hình và các liệu pháp hành vi nhằm thực hiện các hành vi tự cắt xẻo bản thân. Thật không may, không có cách chữa trị “viên đạn bạc” nào cho tình trạng này. Tuy nhiên, có nhiều loại dược phẩm và liệu pháp khác có thể giúp ích, bao gồm:
- Allopurinol: Thuốc này giúp giảm mức quá mức axit uric đặc hữu của tình trạng này, mặc dù nó không trực tiếp gây ra bất kỳ triệu chứng thần kinh hoặc thể chất nào.
- Tán sỏi bằng sóng xung kích ngoài cơ thể (ESWL): Liệu pháp này điều trị sỏi thận có thể đi kèm với hội chứng Lesch-Nyhan. Về cơ bản, nó liên quan đến việc sử dụng sóng xung kích để nhắm mục tiêu vào thận và làm tan các khối tích tụ có vấn đề.
- Benzodiazepine / diazepam: Những loại thuốc này thường được kê đơn để giúp xử lý tình trạng co cứng liên quan đến hội chứng này và cũng có thể giúp giải quyết bất kỳ sự lo lắng nào liên quan.
- Baclofen: Thuốc này cũng giúp chống co cứng và hỗ trợ điều trị một số triệu chứng hành vi.
- Hạn chế: Các dụng cụ thể chất như đai cố định hông, ngực và khuỷu tay có thể được sử dụng cho trẻ em có tình trạng này để ngăn chặn các hành vi tự làm tổn thương bản thân. Ngoài ra, có thể dùng dụng cụ bảo vệ miệng để ngăn ngừa vết thương do vết cắn.
Đương đầu
Vì hội chứng Lesch-Nyhan có tính chất di truyền nên nó có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống không chỉ của những người mắc hội chứng này mà còn của những người thân yêu. Chắc chắn, việc quản lý tình trạng bệnh là nhiều mặt và sẽ đòi hỏi một nỗ lực lâu dài và bền vững, và liệu pháp gia đình có thể giúp kiểm soát cảm xúc sa sút trong quá trình này.
Mặc dù tình trạng này hiếm gặp, nhưng có một số nguồn thông tin công cộng có sẵn để giúp những người mắc hội chứng và gia đình của họ đối phó. Ví dụ, các tổ chức và nhóm vận động như Trung tâm Thông tin Di truyền và Bệnh hiếm gặp (GARD), Trung tâm Quốc tế về Người khuyết tật trên Internet và Hiệp hội Bệnh Lesch-Nyhan Quốc tế đã thực hiện rất tốt việc kết nối cộng đồng và chia sẻ thông tin về tình trạng bệnh.
Một lời từ rất tốt
Mặc dù không nói quá về những thách thức do hội chứng Lesch-Nyhan gây ra, nhưng tin tốt là sự hiểu biết của chúng ta về tình trạng này đang ngày càng gia tăng. Điều này có nghĩa là các liệu pháp ngày càng tốt hơn và hiệu quả hơn và kết quả đang được cải thiện; chắc chắn, có lý do cho sự lạc quan. Mặc dù khó khăn nhưng điều quan trọng cần nhớ là, với sự trợ giúp phù hợp, tình trạng này có thể được quản lý hiệu quả và chất lượng cuộc sống được duy trì.