NộI Dung
Suy gan cấp tính
Hội chứng đáng báo động này thường xảy ra ở trẻ sơ sinh, trẻ em hoặc thanh thiếu niên trước đó khỏe mạnh và có thể do một số nguyên nhân nhiễm trùng hoặc chuyển hóa và phản ứng với thuốc.
Vàng da xảy ra nhanh chóng, thường kết hợp với các triệu chứng tiêu hóa như nôn mửa và sốt.
Chúng tôi cam kết phục vụ trẻ em mắc chứng rối loạn này ngay khi chúng tôi được thông báo và làm việc với đội vận chuyển cấp cứu, các chuyên gia chăm sóc đặc biệt và nếu cần, các bác sĩ phẫu thuật gan nhi của chúng tôi sẽ chăm sóc 24 giờ để có kết quả tốt nhất có thể cho trẻ mắc chứng này .
Thiếu alpha-1 antitrypsin là gì?
Thiếu alpha-1 antitrypsin (A1AT) là một bệnh di truyền, trong đó một loại protein được gọi là A1AT không thể được giải phóng từ gan vào máu với lượng thích hợp. Điều này gây ra sự thiếu hụt protein A1AT trong tuần hoàn. A1AT là một loại protein chuyên biệt ngăn chặn hoạt động của các protein khác quan trọng trong quá trình viêm (sưng) và phá vỡ các mô trong cơ thể. Khi thiếu protein A1AT trong tuần hoàn, tình trạng viêm mô và tổn thương mô sẽ trầm trọng hơn, đặc biệt là ở phổi. Protein A1AT khiếm khuyết vẫn còn trong gan có thể gây viêm gan (viêm gan) có thể tiến triển thành xơ gan (sẹo gan vĩnh viễn) và suy gan.
Thiếu A1AT khá phổ biến, với khoảng 1 trong 1.500 đến 2.000 người bị ảnh hưởng. Cả cha và mẹ đều phải là người mang khiếm khuyết di truyền để có một đứa con bị thiếu A1AT. Mặc dù cha mẹ mang mầm bệnh sản xuất một phần protein A1AT bất thường, họ thường không có - hoặc rất ít - triệu chứng và họ có thể không nhận ra mình bị ảnh hưởng một phần cho đến khi con họ được chẩn đoán mắc bệnh.
Các triệu chứng
Khoảng 10 phần trăm trẻ sơ sinh bị bệnh gan sẽ được chẩn đoán là thiếu A1AT. Trẻ sơ sinh có thể bị vàng da do viêm gan do thiếu A1AT. Trẻ lớn và thanh thiếu niên có thể biểu hiện gan bị viêm trong thời gian dài, gây ra sẹo (xơ gan). Bệnh phổi thường chỉ phát ở tuổi trưởng thành. Người lớn bị thiếu A1AT có thể gặp khó khăn với bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD), khí phế thũng, viêm phế quản mãn tính, hen suyễn, ho và nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại.
Chẩn đoán
Xét nghiệm thường được thực hiện khi trẻ bị viêm gan không rõ nguyên nhân hoặc khi tiền sử gia đình gợi ý bệnh gan A1AT. Xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn là đo lượng protein A1AT trong tuần hoàn. Trong những trường hợp thiếu A1AT, nồng độ A1AT trong huyết thanh sẽ thấp. Khi mức A1AT thấp được phát hiện, một xét nghiệm bổ sung thường được thực hiện để xác định các loại protein A1AT bất thường có trong tuần hoàn. Trong một số trường hợp hiếm hoi, cần phân tích chi tiết hơn về DNA trong gen.
Mức độ sưng và tổn thương gan có thể được đánh giá bằng siêu âm (siêu âm) vùng bụng, xét nghiệm máu về tình trạng viêm và chức năng gan và sinh thiết gan, nơi lấy một mẩu mô gan nhỏ và sau đó kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm kiếm những thay đổi điển hình của thiếu A1AT.
Sự đối xử
Không có cách chữa trị cho sự thiếu hụt A1AT. Liệu pháp bao gồm việc kiểm soát các triệu chứng và cố gắng ngăn chặn sự phát triển của các biến chứng. Để bảo vệ phổi của họ, điều rất quan trọng là người bị ảnh hưởng và những người xung quanh họ không hút thuốc. Nên tiêm vắc xin để bảo vệ chống lại vi rút, chẳng hạn như viêm gan A và viêm gan B, có thể làm tổn thương gan thêm. Rất khó để dự đoán gan sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng như thế nào. Các xét nghiệm chức năng gan được theo dõi theo thời gian. Một số bệnh nhân có thể bị bệnh gan tối thiểu trong suốt cuộc đời của họ; tuy nhiên, một số ít cuối cùng sẽ phải ghép gan.
Xơ gan hoặc suy gan mãn tính
Xơ gan hoặc suy gan mãn tính có thể do một số bệnh về gan và mật được liệt kê trong Dịch vụ Lâm sàng hoặc đôi khi xuất hiện mà không rõ nguyên nhân. Phương pháp tiếp cận của chúng tôi đối với bệnh nhi có vấn đề này là bắt đầu với bệnh sử kỹ lưỡng và khám sức khỏe cũng như đánh giá dinh dưỡng.
Chúng tôi cũng trao đổi thẳng thắn với bệnh nhân và gia đình về những gì liên quan đến việc đánh giá cho ca ghép gan cứu sống.
U nang hoặc khối u gan
Có nhiều dị tật hoặc khối u lành tính và ác tính có thể xuất hiện trong gan của trẻ.
Cách tiếp cận của chúng tôi bắt đầu với việc xem xét kỹ lưỡng hồ sơ y tế và các nghiên cứu hình ảnh. Chúng tôi hợp tác chặt chẽ với bác sĩ X quang can thiệp và bác sĩ phẫu thuật của mình để thiết lập chẩn đoán chính xác càng nhanh càng tốt.
Nếu chẩn đoán là khối u ác tính, chúng tôi sẽ làm việc với các bác sĩ chuyên khoa ung thư nhi và bác sĩ phẫu thuật nhi khoa để quyết định phương pháp tốt nhất, có thể bao gồm hóa trị, xạ trị, thuyên tắc mạch, phẫu thuật cắt bỏ và / hoặc ghép gan.