NộI Dung
Hội chứng Williams là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự chậm phát triển và một số tình trạng y tế như các vấn đề về tim và trương lực cơ thấp. Những người mắc hội chứng Williams cũng thường có kỹ năng ngôn ngữ nâng cao, tính cách hướng ngoại và yêu âm nhạc. Nó được gây ra bởi sự bất thường về nhiễm sắc thể và ảnh hưởng đến cách một người lớn lên và phát triển.Các triệu chứng
Những người mắc hội chứng Williams thường có một số đặc điểm trên khuôn mặt khác biệt và duy nhất đối với hội chứng. Trẻ nhỏ thường có trán rộng, mũi ngắn, má đầy đặn và miệng rộng với đôi môi đầy đặn. Một khi răng mọc vào, chúng có thể khấp khểnh, nhỏ, khoảng cách rộng hoặc bị mất. Trẻ lớn hơn và người lớn có thể có khuôn mặt dài và hốc hác.
Ngoài hình dáng bên ngoài, những người mắc hội chứng Williams có thể có nhiều điểm khác biệt so với những người đang phát triển điển hình của họ. Chúng có thể bị chậm phát triển và gặp khó khăn trong học tập.
Các vấn đề y tế thường gặp bao gồm:
- Các vấn đề về tim mạch: chẳng hạn như hẹp động mạch chủ trên vòm hầu (SVAS) và huyết áp cao
- Tăng canxi huyết: lượng canxi trong máu cao ở trẻ sơ sinh
- Trẻ nhẹ cân hoặc tăng cân chậm
- Khó cho ăn
- Đau bụng / khó chịu trong thời kỳ sơ sinh
- Bất thường về răng
- Bất thường về thận: một số người bị WS có vấn đề với cấu trúc và / hoặc chức năng thận
- Hernias: bẹn và rốn
- Nhạy cảm với âm thanh
- Trương lực cơ thấp
Nguyên nhân
Về mặt di truyền, hội chứng Williams là do mất 26-28 gen trên nhiễm sắc thể thứ 7. Sự xóa bỏ tự phát này xảy ra trong trứng hoặc tinh trùng và được cho là có mặt tại thời điểm thụ thai. Hội chứng Williams ước tính xảy ra ở một trong số 7500 đến 10.000 người.
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Williams xảy ra ngẫu nhiên mà không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Tuy nhiên, một người mắc hội chứng Williams có 50% khả năng truyền bệnh cho con cái của họ.
Chẩn đoán
Nếu bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nghi ngờ một đứa trẻ có thể mắc hội chứng Williams do đặc điểm thể chất, họ nên yêu cầu xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán. Có hai xét nghiệm có thể được thực hiện để chẩn đoán hội chứng Williams.
Thử nghiệm FISH
Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy 5mL máu từ em bé hoặc đứa trẻ nghi ngờ mắc hội chứng Williams. Xét nghiệm lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) "là một loại phân tích nhiễm sắc thể chuyên biệt sử dụng các đầu dò elastin được chuẩn bị đặc biệt. Nếu một bệnh nhân có hai bản sao của gen elastin (một trên mỗi nhiễm sắc thể số 7) thì có thể họ không mắc bệnh WS. Nếu cá nhân chỉ có một bản sao, chẩn đoán WS sẽ được xác nhận ”, theo Hiệp hội Hội chứng Williams.
Kết quả của xét nghiệm này có thể mất vài tuần mới có lại và nó chỉ được thực hiện tại các phòng thí nghiệm chuyên biệt, vì vậy nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ cần đảm bảo rằng xét nghiệm có thể được thực hiện trước khi lấy máu và gửi đi.
Thử nghiệm Microarray
Một loại xét nghiệm di truyền khác có thể được thực hiện là một microarray nhiễm sắc thể sử dụng các điểm đánh dấu để xác định xem có các đoạn DNA bị thiếu hoặc thừa ở bất kỳ đâu trên nhiễm sắc thể của một người hay không.
Các xét nghiệm này cũng chỉ được thực hiện trong một số phòng thí nghiệm nhất định, vì vậy nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ cần đảm bảo rằng họ đang yêu cầu xét nghiệm chính xác. Thời gian quay vòng thường là 2-4 tuần đối với loại xét nghiệm này.
Trị liệu và Điều trị
Bởi vì hội chứng Williams là một rối loạn di truyền, không có thuốc hoặc phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hoặc làm cho nó biến mất. Tuy nhiên, có nhiều liệu pháp và nguồn lực sẵn có để giúp hỗ trợ trẻ em và gia đình. Họ có thể giúp trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn những kỹ năng có thể khó khăn, cho phép họ độc lập hơn và hòa nhập vào môi trường trường học và cộng đồng.
Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Williams có thể được hưởng lợi từ liệu pháp vật lý trị liệu, liệu pháp vận động và trị liệu ngôn ngữ để giúp chữa bệnh chậm phát triển và các kỹ năng vận động. Tại Hoa Kỳ, có các chương trình can thiệp sớm cung cấp các liệu pháp này khi cần thiết với sự giới thiệu của bác sĩ cho đến khi 3 tuổi.
Sau 3 tuổi, những dịch vụ này thường được cung cấp thông qua hệ thống trường học địa phương. Có nhiều dịch vụ trị liệu tư nhân cũng có thể được bảo hiểm y tế chi trả hoặc có thể không. Các liệu pháp khác có thể giúp những người mắc hội chứng Williams bao gồm liệu pháp âm nhạc, liệu pháp hippotherapy (cưỡi ngựa), liệu pháp thủy sinh và liệu pháp âm thanh.
Một khi một đứa trẻ mắc hội chứng Williams vào hệ thống trường học, chúng thường đủ tiêu chuẩn cho một Kế hoạch Giáo dục Cá nhân hóa (IEP). Gia đình làm việc với giáo viên, nhân viên nhà trường và nhà trị liệu để xác định mục tiêu giáo dục và phát triển cá nhân cho đứa trẻ. Khi một đứa trẻ mắc hội chứng Williams đạt đến độ tuổi hoặc mức độ nhận thức mà chúng có thể tham gia một cách có ý nghĩa, chúng cũng sẽ thường xuyên được đưa vào các cuộc họp và quyết định này.
Đương đầu
Nhận được chẩn đoán về hội chứng Williams cho con bạn có thể làm thay đổi cuộc sống. Cuộc sống có thể sẽ khác nhiều so với dự đoán của bạn nếu bạn mong đợi một đứa trẻ "phát triển bình thường". Tuy nhiên, thay đổi đó không phải là xấu.
Mặc dù có thể có những thách thức trong việc nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Williams, nhưng cũng sẽ có nhiều khía cạnh tích cực. Cha mẹ và anh chị em của những đứa trẻ mắc hội chứng Williams thường báo cáo rằng cuộc sống của chúng tốt hơn những gì chúng mong đợi.
Nếu con bạn mới được chẩn đoán, trước tiên hãy tập trung vào các vấn đề y tế ngay lập tức. Nếu con bạn có bất kỳ bệnh tim hoặc tình trạng y tế nào khác cần được giải quyết, hãy ưu tiên những điều đó.
Khi con bạn đã ổn định về thể chất, bạn có thể tập trung vào những điều chỉnh về cảm xúc và tinh thần mà bạn có thể cần thực hiện để đối phó. Nhiều phụ huynh của trẻ em có nhu cầu đặc biệt cho biết họ đã trải qua một khoảng thời gian đau buồn sau khi con họ được chẩn đoán, điều này hoàn toàn bình thường.
Nói chuyện với các bậc cha mẹ khác của trẻ em và người lớn mắc hội chứng Williams có thể hữu ích. Tham gia nhóm hỗ trợ địa phương hoặc trực tuyến là hữu ích đối với nhiều phụ huynh. Khi bạn đã sẵn sàng, tìm những người có kinh nghiệm với hội chứng Williams và các nhu cầu đặc biệt nói chung thường là nguồn tốt nhất.
Tìm hiểu những gì bạn có thể về tình trạng bệnh vì bạn sẽ cần phải giáo dục những người khác về điểm mạnh và điểm yếu của con bạn. Hiệp hội Hội chứng Williams có rất nhiều thông tin hữu ích cho cha mẹ, thành viên gia đình, người chăm sóc và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.
Một lời từ rất tốt
Nếu gần đây bạn nhận được chẩn đoán về hội chứng Williams cho con mình, hãy biết rằng sẽ mất thời gian để điều chỉnh nhưng bạn không đơn độc. Có nhiều nguồn lực và các gia đình khác đã từng trải qua cuộc sống trong hoàn cảnh của bạn trước đây và mọi thứ có thể sẽ tốt hơn.
Mặc dù không có gì đảm bảo trong cuộc sống, nhưng việc nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Williams có thể không khó như ban đầu. Đừng ngại liên hệ với sự trợ giúp khi bạn cần và tận dụng các nguồn lực sẵn có cho bạn.
- Chia sẻ
- Lật
- Bản văn