NộI Dung
- Các yếu tố rủi ro và mức độ phổ biến
- Các triệu chứng của ung thư phổi dương tính với EGFR
- Chẩn đoán
- Sự đối xử
- Hỗ trợ và Đối phó
- Một lời từ rất tốt
Xét nghiệm gen có thể xác định đột biến EGFR và những tiến bộ trong điều trị ung thư phổi đã giúp có thể nhắm mục tiêu các protein này để ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư. Các phương pháp điều trị bằng thuốc này sẽ không chữa khỏi ung thư phổi của bạn, nhưng chúng có thể giúp bạn kiểm soát bệnh và ngăn chặn các triệu chứng nghiêm trọng.
Tế bào ung thư so với tế bào bình thường: Chúng khác nhau như thế nào?Các yếu tố rủi ro và mức độ phổ biến
Nhân của mỗi tế bào đều chứa DNA duy nhất của bạn, bao gồm các gen. Những gen này hoạt động như một hướng dẫn sử dụng cho cơ thể bạn. EGFR đóng một vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự phân chia và tồn tại của tế bào - tốt hơn hoặc trong trường hợp đột biến, tệ hơn.
Theo nghiên cứu, các dân tộc khác nhau dễ bị đột biến gen EGFR hơn. Những người gốc Á bị ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) gần như 47% có khả năng mang đột biến này. Trong số những người gốc Trung Đông hoặc gốc Phi, ước tính là khoảng 21%. Trong khi những người thuộc di sản châu Âu có 12% cơ hội.
Có một số yếu tố phổ biến liên quan đến đột biến EGFR. Những người có nhiều khả năng bị đột biến hơn là những bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ:
- Đàn bà
- Người không hút thuốc
- Được chẩn đoán với ung thư biểu mô tuyến phổi (một loại phụ của NSCLC)
Trong khi gen EGFR thường liên quan đến ung thư biểu mô tuyến, một số loại ung thư biểu mô tế bào vảy cũng bị ảnh hưởng bởi protein. Trong những bệnh ung thư này, sự tăng trưởng không liên quan đến đột biến mà là do EGFR khuếch đại, gây ra sự phát triển nhanh chóng và dẫn đến các khối u có kích thước lớn.
Di truyền so với Đột biến mắc phải trong Ung thưCác triệu chứng của ung thư phổi dương tính với EGFR
Các triệu chứng liên quan đến loại ung thư mà một người mắc phải hơn là thực tế là nó dương tính với EGFR. Vì đột biến EGFR thường liên quan đến ung thư biểu mô tuyến phổi, các triệu chứng có thể không xuất hiện trong giai đoạn đầu của bệnh.
Các khối u ung thư biểu mô tuyến xuất hiện trên các khu vực bên ngoài của phổi. Vì chúng không ở gần đường hô hấp nên việc hô hấp có thể không bị ảnh hưởng cho đến khi ung thư chuyển sang giai đoạn cuối. Các triệu chứng ban đầu điển hình của ung thư phổi như mệt mỏi, khó thở nhẹ hoặc đau lưng trên và ngực có thể không xuất hiện hoặc có thể bị nhầm lẫn do các nguyên nhân khác.
Khi các triệu chứng cuối cùng xuất hiện, chúng tương tự như các dấu hiệu liên quan đến các loại ung thư phổi khác, bao gồm:
- Ho mãn tính
- Ho ra máu hoặc có đờm
- Khàn tiếng
- Khó thở (khó thở)
- Giảm cân không giải thích được
- Đau ngực
- Nhiễm trùng thường xuyên như viêm phế quản hoặc viêm phổi
Chẩn đoán
Tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ, đặc biệt là những bệnh nhân được chẩn đoán cụ thể là ung thư biểu mô tuyến, đều được đánh giá về đột biến gen EGFR.
Sự hiện diện của đột biến EGFR được xác định bằng cách lập hồ sơ phân tử (xét nghiệm gen). Quá trình này yêu cầu bác sĩ của bạn tiến hành sinh thiết phổi để lấy mẫu mô sau đó được xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.DNA của các tế bào khối u được phân tích để xác định xem nó có chứa bất kỳ đột biến nào trong gen EGFR hay không.
Các bác sĩ cũng có thể kiểm tra các đột biến thông qua một xét nghiệm máu đặc biệt được gọi là sinh thiết lỏng, phân tích DNA đã tách ra từ các tế bào khối u trong máu của bạn. Thông thường, mẫu DNA từ việc lấy máu không đủ quan trọng để đưa ra chẩn đoán rõ ràng, nhưng nghiên cứu đang được thực hiện để tìm ra cách hiệu quả để sử dụng sinh thiết lỏng trong chẩn đoán hoặc theo dõi ung thư phổi.
Gen EGFR được chia thành 28 phần được đánh số gọi là exon, mỗi exon đều có nguy cơ đột biến. Các đột biến EGFR phổ biến nhất bao gồm thiếu vật liệu di truyền trên exon 19 (19-del) hoặc tổn thương exon 21 (21-L858R). Hai đột biến này chiếm khoảng 85% đột biến EGFR của tế bào ung thư phổi.
Người ta ước tính rằng EGFR và các đột biến điều khiển khác (tức là những thay đổi DNA xác định sự phát triển của ung thư) có ở 70% những người bị ung thư biểu mô tuyến phổi. Do đó, khi bạn trải qua xét nghiệm di truyền, bác sĩ sẽ kiểm tra cho các đột biến trình điều khiển khác có thể được nhắm mục tiêu bởi các phương pháp điều trị, bao gồm:
- ALK sắp xếp lại
- Sắp xếp lại ROS1
- Khuếch đại MET
- Đột biến KRAS
- Đột biến HER2
- Đột biến BRAF
Sự đối xử
Ung thư phổi với đột biến EGFR thường không được chẩn đoán cho đến khi bệnh ở giai đoạn 3 hoặc 4, vì vậy việc điều trị thường không tập trung vào việc chữa khỏi ung thư; thay vào đó, nó nhằm mục đích quản lý sự lây lan và làm giảm các triệu chứng.
Trong lịch sử, hóa trị là phương pháp điều trị đầu tiên cho hầu hết các trường hợp ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển, nhưng các loại thuốc điều trị nhắm mục tiêu được FDA chấp thuận hiện là lựa chọn chính để điều trị các khối u có đột biến EGFR.
Những loại thuốc này có xu hướng ít tác dụng phụ hơn hóa trị và sẽ không giết chết các tế bào khỏe mạnh. Sự ra đời của các loại thuốc điều trị nhắm mục tiêu trong thập kỷ qua đã mang lại cho bệnh nhân những cơ hội mới để ngăn chặn bệnh ung thư phổi tiến triển đồng thời cải thiện tỷ lệ sống sót và chất lượng cuộc sống.
Các loại thuốc điều trị nhắm mục tiêu Tagrisso (osimertinib), Tarceva (erlotinib) và Iressa (gefitinib) được gọi là chất ức chế tyrosine kinase vì chúng ngăn chặn protein EGFR trên các tế bào đột biến kích hoạt tyrosine kinase, một loại enzyme trong tế bào kích hoạt sự phân chia tế bào và do đó , nhân lên các tế bào ung thư.
Tagrisso hiện được khuyến cáo là phương pháp điều trị đầu tiên đối với đột biến gen EGFR vì nó có khả năng thâm nhập tốt nhất vào dịch não tủy và đi qua hàng rào máu não để giúp chống lại ung thư phổi có di căn não - đặc biệt quan trọng vì ung thư phổi thường di căn đến não. Các bác sĩ cho biết:
Để điều trị ung thư phổi tế bào vảy dương tính với EGFR, các bác sĩ sử dụng một kháng thể đơn dòng (kháng thể nhân tạo) như Portrazza (nghĩa tử) để ngăn chặn hoạt động của EGFR.
Tìm hiểu về Tất cả các lựa chọn điều trị ung thư phổiCác thử nghiệm lâm sàng
Những tiến bộ đáng kể đã được thực hiện trong cả việc xác định các thay đổi di truyền với ung thư phổi và các liệu pháp nhắm mục tiêu để điều trị những thay đổi này. Có nhiều thử nghiệm lâm sàng xem xét các loại thuốc khác để điều trị ung thư phổi dương tính với đột biến EGFR, cũng như các phương pháp điều trị thay đổi phân tử khác trong tế bào ung thư.
Phản ứng phụ
Tác dụng phụ phổ biến nhất của thuốc ức chế tyrosine kinase là phát ban trên da. Ít thường xuyên hơn, tiêu chảy cũng có thể xảy ra.
Phát ban trên da do Tarceva (erlotinib) (và phát ban do các chất ức chế tyrosine kinase khác) giống như mụn trứng cá, xảy ra trên mặt, ngực trên và lưng. Nếu không có mụn đầu trắng, bạn có thể sử dụng kem corticosteroid tại chỗ - ví dụ như kem hydrocortisone. Nếu có mụn đầu trắng và phát ban có vẻ bị nhiễm trùng, thuốc kháng sinh uống sẽ được kê đơn. Trong một số trường hợp, có thể giảm liều chất ức chế tyrosine kinase.
Kháng thuốc
Thật không may, mặc dù ban đầu, ung thư phổi có thể đáp ứng rất tốt với các loại thuốc điều trị nhắm mục tiêu, nhưng chúng hầu như luôn trở nên kháng thuốc theo thời gian. Khi điều này xảy ra, các bác sĩ sẽ tìm đến các loại thuốc trị liệu nhắm mục tiêu khác hoặc các phương pháp điều trị mới, có thể bao gồm kết hợp các phương pháp điều trị.
Khoảng thời gian để tình trạng kháng trị liệu nhắm mục tiêu phát triển là khác nhau, nhưng phổ biến là từ 9 đến 13 tháng; mặc dù, đối với một số người, thuốc có thể tiếp tục có hiệu quả trong nhiều năm.
Nếu có dấu hiệu cho thấy ung thư đang bắt đầu phát triển trở lại hoặc lan rộng, bác sĩ sẽ yêu cầu sinh thiết lặp lại và xét nghiệm di truyền bổ sung để xác định xem có thêm đột biến hoặc kháng thuốc hay không.
Tìm hiểu thêm về các thử nghiệm lâm sàng và tại sao chúng lại quan trọngHỗ trợ và Đối phó
Nếu gần đây bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư phổi, bạn đang làm một trong những điều tốt nhất có thể làm ngay bây giờ là dành thời gian để tìm hiểu về bệnh ung thư của mình.
Ngoài việc nâng cao hiểu biết về căn bệnh của bạn, hãy học cách vận động cho bản thân khi là một bệnh nhân ung thư.
Cộng đồng hỗ trợ người bệnh ung thư phổi ngày càng lớn mạnh. Nhiều người cảm thấy hữu ích khi tham gia vào các nhóm và cộng đồng hỗ trợ này không chỉ là một cách để tìm kiếm sự giúp đỡ từ một người đã "ở đó" mà còn là một phương pháp bám sát các nghiên cứu mới nhất về căn bệnh này.
Hướng dẫn cho những người mới được chẩn đoán mắc bệnh ung thư phổiMột lời từ rất tốt
Các phương pháp điều trị - và rất may là tỷ lệ sống sót - đối với ung thư phổi có đột biến gen EGFR đang được cải thiện và có rất nhiều hy vọng. Tuy nhiên, ung thư là một cuộc chạy marathon, không phải là một cuộc chạy nước rút. Tiếp cận những người thân yêu và cho phép họ giúp bạn. Giữ thái độ lạc quan với bệnh ung thư là hữu ích, nhưng bạn cũng nên đảm bảo rằng bạn có một vài người bạn thân mà bạn có thể hoàn toàn cởi mở (và bày tỏ cảm xúc không mấy tích cực).
Ung thư phổi thường phát triển nhanh như thế nào?