NộI Dung
Hội chứng Meckel-Gruber, còn được gọi là rối loạn não bộ, hội chứng Meckel và hội chứng Gruber, là một rối loạn di truyền gây ra một loạt các khuyết tật thể chất nghiêm trọng. Do những dị tật nghiêm trọng này, những người mắc hội chứng Meckel thường chết trước hoặc ngay sau khi sinh.Đột biến gen
Hội chứng Meckel có liên quan đến đột biến ở ít nhất một trong tám gen. Các đột biến trong tám gen này chiếm khoảng 75% các trường hợp Meckel-Gruber. 25% còn lại là do đột biến vẫn chưa được phát hiện.
Để một đứa trẻ mắc hội chứng Meckel-Gruber, cả cha và mẹ đều phải mang các bản sao của gen khiếm khuyết. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen khiếm khuyết, có 25% khả năng con họ sẽ mắc bệnh này. Có 50% khả năng con của họ sẽ thừa hưởng một bản sao của gen. Nếu đứa trẻ thừa hưởng một bản sao của gen, chúng sẽ là người mang tình trạng bệnh. Họ sẽ không có tình trạng bản thân.
Sự phổ biến
Tỷ lệ mắc hội chứng Meckel-Gruber thay đổi từ 1 trong 13.250 đến 1 trong 140.000 trẻ đẻ sống. Nghiên cứu đã phát hiện ra rằng một số dân số, như những người gốc Phần Lan (1 trong 9.000 người) và tổ tiên Bỉ (khoảng 1 trong 3.000 người), có nhiều khả năng bị ảnh hưởng hơn. Tỷ lệ mắc bệnh cao khác đã được tìm thấy ở người Bedouin ở Kuwait (1 trên 3.500) và ở người da đỏ Gujarati (1 trên 1.300).
Những quần thể này cũng có tỷ lệ mang gen cao, với bất cứ nơi nào từ 1 trong 50 đến 1 trong 18 người mang một bản sao của các gen bị lỗi. Bất chấp những tỷ lệ phổ biến này, tình trạng này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ nền tảng dân tộc nào, cũng như cả hai giới tính.
Các triệu chứng
Hội chứng Meckel-Gruber được biết đến là nguyên nhân gây ra các dị tật thể chất cụ thể, bao gồm:
- Một điểm mềm phía trước lớn (thóp), cho phép một số dịch não và tủy sống phình ra (encephalocele)
- Khuyết tật tim
- Thận lớn chứa đầy nang (thận đa nang)
- Ngón tay hoặc ngón chân bổ sung (polydactyly)
- Sẹo gan (xơ hóa gan)
- Phát triển phổi không hoàn chỉnh (giảm sản phổi)
- Sứt môi và hở hàm ếch
- Bất thường sinh dục
Thận có nang là triệu chứng phổ biến nhất, sau đó là chứng đa nang. Hầu hết các trường hợp tử vong của Meckel-Gruber là do thiểu sản phổi, phổi phát triển không hoàn chỉnh.
Chẩn đoán
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Meckel-Gruber có thể được chẩn đoán dựa trên ngoại hình của chúng khi mới sinh hoặc bằng siêu âm trước khi sinh. Hầu hết các trường hợp chẩn đoán qua siêu âm được chẩn đoán trong tam cá nguyệt thứ hai. Tuy nhiên, một kỹ thuật viên có tay nghề cao có thể xác định tình trạng này trong tam cá nguyệt đầu tiên. Phân tích nhiễm sắc thể, thông qua lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc dò màng ối, có thể được thực hiện để loại trừ Trisomy 13, một tình trạng gần như tử vong với các triệu chứng tương tự.
Sự đối xử
Thật không may, không có cách điều trị hội chứng Meckel-Gruber vì phổi kém phát triển và thận bất thường của trẻ không thể hỗ trợ sự sống. Tình trạng này có tỷ lệ tử vong 100% trong vòng vài ngày sau khi sinh. Nếu hội chứng Meckel-Gruber được phát hiện trong thời kỳ mang thai, một số gia đình có thể lựa chọn bỏ thai.