NộI Dung
Bệnh tật và bệnh tật thường là chủ đề của những bộ phim truyền hình tồi tàn, kém chất lượng. Đó không phải là trường hợp của năm phim truyện này. Mỗi bộ phim đều tập trung vào những căn bệnh hiếm gặp và chứng rối loạn không thể thiếu trong cốt truyện của bộ phim; không chỉ là những suy nghĩ mong manh và các thiết bị âm mưu.Một vài trong số những bộ phim này rất nổi tiếng với khán giả và là những tác phẩm được giới phê bình đánh giá cao, trong khi những bộ phim khác thường bị công chúng bỏ qua; chỉ có những đốm sáng trên radar. Tuy nhiên, mỗi bộ phim đều đáng xem. Họ chắc chắn sẽ thay đổi quan điểm của bạn để tốt hơn trong cách bạn nhìn nhận và thảo luận về các bệnh và rối loạn hiếm gặp, nhưng ít được biết đến.
Người voi (1980)
"The Elephant Man" là một bộ phim năm 1980 với sự tham gia của John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft và John Gielgud. Tất cả những ai đã xem bộ phim này đều thích nó, trong đó John Hurt đóng vai Joseph Merrick, có biệt danh là “Người voi” do những tác động làm biến dạng của thứ rất có thể là hội chứng Proteus. Dị tật của Merrick khiến anh ta trở thành một con người dị thường. Hurt tỏa sáng khi khắc họa người đàn ông thông minh, nhạy cảm đằng sau lớp mặt nạ.
Ban đầu, người ta nhầm tưởng rằng con voi bị bệnh u xơ thần kinh, một tình trạng các khối u phát triển trên mô thần kinh. Ngược lại, người voi không có các đốm nâu đặc trưng của bệnh u sợi thần kinh, thay vào đó, các nghiên cứu X-quang và CT của Merrick được thực hiện vào năm 1996 cho thấy các khối u của anh ta phát triển từ mô xương và da, dấu hiệu của hội chứng Proteus.
Đáng chú ý là Merrick sống từ năm 1862 đến năm 1890, nhưng chứng rối loạn Proteus vẫn chưa được xác định cho đến năm 1979. Có khả năng có một số chứng rối loạn hiếm gặp hiện nay sẽ được xác định và hiểu sâu hơn trong tương lai.
Dầu Lorenzo (1992)
Bộ phim "Lorenzo's Oil" năm 1992 có sự tham gia của những ứng viên nặng ký của Hollywood, Susan Sarandon và Nick Nolte. "Lorenzo's Oil", kể câu chuyện về cuộc đấu tranh của cha mẹ Augusto và Michaela Odone để tìm cách điều trị cho con trai Lorenzo's adrenoleukodystrophy (ALD), một căn bệnh di truyền chết người. Các bộ phim đưa ra một miêu tả cảm động, đầy cảm xúc về chứng rối loạn thần kinh tiến triển này, nhưng có một số điểm chưa chính xác. Tuy nhiên, bạn sẽ cổ vũ cho những thành công của gia đình.
Adrenoleukodystrophy là một rối loạn di truyền, di truyền theo kiểu lặn trên NST thường liên kết với nhiễm sắc thể X. Do đó, rối loạn này chỉ xảy ra ở các bé trai. Tìm hiểu thêm về các kiểu di truyền trong các rối loạn di truyền.
Bệnh tiến triển liên quan đến sự thoái hóa myelin, tương tự như một số bệnh khác như bệnh đa xơ cứng. Myelin hoạt động giống như lớp phủ trên dây dẫn điện, và khi "lớp phủ" này bị phá hủy, sự lan truyền thông tin qua dây thần kinh bị chậm lại.
Bộ luật Tic (1998)
"The Tic Code" có sự tham gia của Christopher Marquette, Gregory Hines và Polly Draper. Một cậu bé 10 tuổi (Marquette) và một người chơi saxophone (Hines) gặp nhau và phát hiện ra cả hai đều mắc hội chứng Tourette. Tuy nhiên, mỗi người giải quyết nó theo cách riêng của mình. Cậu bé đã thích nghi với cảm giác của mình, nhưng người đàn ông lớn tuổi cố gắng che giấu và không đồng ý với thái độ chấp nhận của cậu bé.
Có một số cách để xảy ra những rung cảm này, nhưng cách nó thường được miêu tả trên các phương tiện truyền thông - với những từ ngữ và cử chỉ tục tĩu - thực sự rất hiếm gặp.
Rất may, hiện nay có một số phương pháp điều trị có thể giúp những người này - những người thường xuyên phải đối mặt với chứng Tourette trong giai đoạn thanh thiếu niên khởi động.
The Mighty (1998)
"The Mighty" là một bộ phim tuyệt vời mà bạn có thể chưa từng nghe đến, với sự tham gia của Sharon Stone, Gena Rowlands và Harry Dean Stanton. Kevin là một cậu bé 13 tuổi trong sáng mắc hội chứng Morquio, một căn bệnh đang tiến triển và Max, một đứa trẻ chậm chạp với trí tuệ thấp - cậu cảm thấy mình trông "giống Godzilla" - mắc chứng khó đọc. Hai người hình thành một tình bạn khó có thể xảy ra khi Kevin trở thành gia sư dạy đọc của Max.
Hội chứng Morquio được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường được coi là một trong những bệnh mucopolysaccharidoses (MPS), bệnh gây ra do không có các enzym cần thiết trong quá trình trao đổi chất bình thường. Hội chứng Morquio được coi là MPS IV, trong khi hội chứng Hurler mà mọi người có thể quen thuộc hơn được coi là MPS I hoặc II. Căn bệnh này có nhiều đặc điểm khác nhau, từ bất thường về xương và khớp đến dị tật tim cho đến lớp vỏ giác mạc, v.v.
Hạnh phúc thứ sáu (1997)
Bộ phim "Hạnh phúc thứ sáu" năm 1997 với sự tham gia của Firdaus Kanga và Souad Faress đã được phát hành tại Vương quốc Anh. Nó dựa trên cuốn tự truyện của Kanga, có tựa đề "Cố gắng phát triển". Kanga thực sự đóng vai chính mình trong bộ phim này. Phim kể về câu chuyện của một cậu bé tên Brit lớn lên ở Ấn Độ. Anh ấy đã bị căn bệnh bẩm sinh làm cho xương giòn và không bao giờ cao hơn 4 feet. Brit là một nhân vật quyến rũ, hài hước và rất thực tế, người đấu tranh với tình dục và các vấn đề trong cuộc sống theo cách riêng của mình, nhưng cha mẹ anh ấy có thái độ rất khác nhau đối với tình trạng khuyết tật của anh ấy.
Mặc dù bộ phim này không làm nổi bật một căn bệnh hiếm gặp cụ thể (mặc dù nó phù hợp với chứng khiếm khuyết của quá trình tạo xương theo nhiều cách) nhưng nó có thể giúp nâng cao nhận thức về một số căn bệnh hiếm gặp liên quan đến xương giòn và bệnh lùn.
Bệnh lý xương không hoàn hảo là bệnh được đặt tên là "bệnh xương giòn." Căn bệnh này là kết quả của sự khiếm khuyết một loại collagen có trong xương, dây chằng và mắt, và thường dẫn đến gãy nhiều xương ngoài tầm vóc thấp bé. Có một số dạng khác nhau của bệnh, với mức độ nghiêm trọng khác nhau rất nhiều ngay cả đối với những người mắc cùng một dạng bệnh. Rất may, những tiến bộ gần đây trong điều trị, chẳng hạn như thuốc điều trị loãng xương, đang giúp cải thiện cuộc sống của một số người này.
Tầm vóc thấp được gọi là lùn khi chiều cao trưởng thành từ 4 feet 10 inch trở xuống và có nhiều nguyên nhân.
Ngoài những bộ phim nâng cao nhận thức về các bệnh hiếm gặp, những người mắc một số bệnh này đã sử dụng tình trạng của họ một cách nổi bật cho màn bạc. Một ví dụ là John Ryan Evans, một diễn viên mắc chứng achondroplasia, và vai diễn của anh ấy trong nhiều tác phẩm bao gồm Grinch đã đánh cắp Giáng Sinh như thế nào.