Tổng quan về Myoclonic Epilepsy

NộI Dung

• Các triệu chứng
• Các loại và nguyên nhân
• Chẩn đoán
• Sự đối xử

Bệnh động kinh myoclonic liên quan đến các cơn động kinh myoclonic. Chúng được đặc trưng bởi các cơn giật myoclonic - các cơn co cơ đột ngột, ngoài ý muốn. Có một số loại động kinh myoclonic, tất cả đều bắt đầu từ thời thơ ấu, thường do yếu tố di truyền gây ra và cũng có thể gây ra các vấn đề về nhận thức và phát triển. Bệnh động kinh myoclonic vị thành niên (JME) là dạng phổ biến nhất của tình trạng này.

Chẩn đoán co giật cơ dựa trên mô tả các cơn co giật, cũng như các mẫu điện não đồ (EEG) liên quan. Các loại động kinh này có thể được điều trị bằng thuốc chống co giật theo toa và các thủ thuật can thiệp, nhưng chúng ít có khả năng được kiểm soát hoàn toàn hơn các loại động kinh khác.

Các triệu chứng

Co giật cơ thường bắt đầu trong thời thơ ấu và chúng thường xảy ra nhất ngay trước khi ngủ hoặc khi thức dậy, mặc dù chúng có thể xảy ra vào những thời điểm khác trong ngày. Nếu bạn bị co giật myoclonic, rất có thể bạn cũng sẽ trải qua ít nhất một loại co giật khác.

Trong khi các triệu chứng sau đây là các triệu chứng cổ điển của tất cả các loại động kinh myoclonic, có những triệu chứng khác liên quan đến các dạng và nguyên nhân cụ thể.

Myoclonic Jerks

Myoclonus, còn được mô tả là giật cơ, là những cơn co cơ nhanh chóng, không chủ ý. Một số người thường xuyên trải qua một hoặc hai cơn giật myoclonic khi đi vào giấc ngủ mà không tiến triển thành co giật.

Rung giật cơ cũng có thể xảy ra do một số bệnh về cột sống hoặc thần kinh. Đôi khi, rung giật cơ có thể xảy ra do thay đổi chất điện giải hoặc nội tiết tố. Trong một số trường hợp, giật cơ có thể chỉ xảy ra một vài lần trong suốt cuộc đời của một người.

Myoclonus khi ngủ là gì?

Động kinh myoclonic

Co giật myoclonic có xu hướng tái phát trong nhiều năm. Chúng phổ biến hơn trong thời thơ ấu và thanh niên, và thường cải thiện trong những năm trưởng thành.

Cơn co giật cơ thường kéo dài trong vài giây và trông giống như một chuyển động giật liên tục, đột ngột có thể liên quan đến cánh tay, chân hoặc mặt. Đôi khi, co giật cơ có thể liên quan đến cả hai bên của cơ thể hoặc nhiều hơn một bộ phận cơ thể, chẳng hạn như cánh tay và chân.

Các cử động cơ của cơn co giật cơ được đặc trưng bởi độ cứng và thư giãn nhanh chóng, tái phát. Trong cơn co giật myoclonic, bạn có thể đã giảm các chuyển động tự nguyện của cơ thể và giảm mức độ ý thức.

Co giật myoclonic thường không gây mất ý thức hoàn toàn hoặc rung hoặc giật dữ dội như cách co giật tăng trương lực toàn thân.

Co giật myoclonic có thể được báo trước bằng một luồng điện hoặc cảm giác rằng một cơn động kinh sắp xảy ra. Sau cơn co giật myoclonic, bạn có thể cảm thấy mệt mỏi hoặc buồn ngủ, nhưng không phải lúc nào cũng vậy.

Các loại và nguyên nhân

Co giật myoclonic là do hoạt động điện bất thường trong não, gây ra các chuyển động cơ myoclonic. Thông thường, họ trở nên trầm trọng hơn do mệt mỏi, rượu, sốt, nhiễm trùng, kích thích âm thanh (ánh sáng) hoặc căng thẳng.

JME là loại động kinh myoclonic phổ biến nhất, và cũng có một số bệnh động kinh myoclonic tiến triển, là những bệnh lý thần kinh hiếm gặp. Ngoài ra, một số hội chứng động kinh tạo ra nhiều hơn một loại co giật, bao gồm cả co giật cơ.

Mỗi chứng động kinh myoclonic có một nguyên nhân khác nhau và nhiều yếu tố di truyền gây ra chứng động kinh myoclonic đã được xác định.

Bệnh động kinh suy nhược cơ vị thành niên (JME)

JME thường là một tình trạng di truyền, mặc dù một số người mắc bệnh này hoàn toàn không có bất kỳ đột biến gen nào được xác định. Nó có liên quan chặt chẽ nhất đến một khiếm khuyết trong gen GABRA1, gen này mã hóa cho tiểu đơn vị α1, một phần quan trọng của thụ thể GABA trong não.

GABA là một chất dẫn truyền thần kinh ức chế được sản xuất tự nhiên để điều chỉnh hoạt động của não. Khiếm khuyết này dẫn đến sự thay đổi và giảm số lượng các thụ thể GABA, khiến não quá kích thích, dẫn đến co giật.

Sự di truyền của khiếm khuyết trong gen GABRA1 được cho là chiếm ưu thế trên NST thường, có nghĩa là một đứa trẻ thừa hưởng khiếm khuyết từ cha hoặc mẹ có khả năng phát triển JME.

JME cũng có thể được gây ra bởi đột biến trong gen EFHC1, gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein điều chỉnh hoạt động của các tế bào thần kinh trong não. Một số đột biến khác có liên quan đến JME, nhưng các liên kết này không nhất quán như với gen GABRA1 và EFHC1.

Nhìn chung, những người mắc JME có tỷ lệ mắc bệnh động kinh cao hơn mức trung bình.

Trẻ nhỏ thường không có cơn động kinh trong suốt thời thơ ấu mà có thể không được chú ý. Trên thực tế, các cơn co giật myoclonic cũng có thể không được nhận biết trong nhiều năm vì thời gian và thời gian của chúng.

Một khi các cơn co giật bắt đầu xảy ra trong ngày, ban đầu chúng có thể bị nhầm với chứng tics hoặc hội chứng Tourette, nhưng cuối cùng chúng được công nhận là cơn động kinh do sự lặp lại nhịp nhàng của các chuyển động. Nhiều người bị JME cũng bị co giật tăng trương lực toàn thân (trước đây được gọi là co giật lớn).

Tần suất của các cơn co giật trong JME có thể cải thiện khi trưởng thành, nhưng các cơn co giật có xu hướng xảy ra trong suốt cuộc đời, cần điều trị suốt đời.

Bệnh động kinh Myoclonic tiến triển

Một số hội chứng động kinh gây ra các cơn co giật cơ và chúng thường được phân loại là bệnh động kinh cơ thể tiến triển. Mỗi hội chứng động kinh cơ thể tiến triển này tạo ra một tập hợp các dấu hiệu và triệu chứng cũng như tiến triển và tiên lượng đặc trưng.

Tất cả chúng đều có một số đặc điểm chung, bao gồm nhiều loại động kinh, co giật khó kiểm soát và suy giảm khả năng học tập, phát triển và thể chất suốt đời. Các cơn co giật cơ thường cải thiện trong thời kỳ trưởng thành trong khi các loại động kinh khác, chẳng hạn như co giật tăng trương lực tổng quát, thường nặng hơn trong suốt tuổi trưởng thành.

Các hội chứng động kinh thuộc loại bệnh động kinh myoclonic tiến triển bao gồm:

Động kinh, rung giật cơ tiến triển 1 (EPM1), Bệnh Unverricht-Lundborg

Đây là một tình trạng phát triển di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi co giật myoclonic nặng ở trẻ em, co giật tăng trương lực toàn thân, các vấn đề về thăng bằng và khó khăn trong học tập. Nó được gây ra bởi đột biến làm dài gen CSTB. Những người có tình trạng này có thể có tuổi thọ bình thường.

Động kinh, Rung giật cơ tiến triển 2 (EPM2A), Bệnh Lafora

Đây là một tình trạng chuyển hóa di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi co giật myoclonic, co giật tăng trương lực toàn thân, xu hướng co giật mạnh khi phản ứng với ánh sáng nhấp nháy. Bệnh này thường do đột biến gen EPM2A hoặc NHLRC1, cả hai đều thường giúp sự tồn tại của các tế bào thần kinh trong não. Mất thị lực và khuyết tật học tập nghiêm trọng có thể xảy ra, và những người mắc chứng này dự kiến ​​sẽ sống sót sau khoảng 10 năm sau khi được chẩn đoán.

Bệnh cơ não ty thể

Một số tình trạng di truyền hiếm gặp, các bệnh về ty thể làm suy giảm khả năng sản xuất năng lượng của cơ thể. Những tình trạng này thường bắt đầu với các triệu chứng thiếu năng lượng và bệnh cơ (bệnh cơ), nhưng chúng cũng có thể gây ra bệnh não hoặc rối loạn chức năng não.

Các triệu chứng bao gồm yếu cơ nghiêm trọng, các vấn đề về phối hợp và thăng bằng, và một số loại co giật, đặc biệt là co giật cơ.

Chẩn đoán thường có thể được xác nhận bằng sinh thiết cơ và các bất thường chuyển hóa trong máu, chẳng hạn như axit lactic tăng cao. Đôi khi, xét nghiệm di truyền cũng có thể hữu ích, tùy thuộc vào việc liệu khiếm khuyết di truyền đã được xác định hay chưa.

Bệnh dơi, bệnh u mỡ tuyến thần kinh

Đây là một nhóm các bệnh di truyền, đặc trưng bởi các vấn đề về thăng bằng nghiêm trọng, học kém, mất thị lực và nhiều loại động kinh. Nó có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh, trẻ em, thanh thiếu niên hoặc người lớn. Trẻ em phát triển bệnh này trong thời thơ ấu thường không sống sót lâu hơn 10 năm sau khi được chẩn đoán, trong khi người lớn mắc bệnh có thể có tuổi thọ bình thường.

Nó được cho là lặn trên NST thường, có nghĩa là một đứa trẻ phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ để phát triển tình trạng này. Kiểu di truyền lặn trên NST thường này cũng có nghĩa là cha mẹ mang mầm bệnh có thể không biết rằng họ là người mang mầm bệnh. Khiếm khuyết di truyền này gây ra sự cố của các lysosome, là cấu trúc loại bỏ các chất thải ra khỏi cơ thể. Chất thải này cản trở hoạt động bình thường của não, dẫn đến các triệu chứng.

Hội chứng động kinh

Một số hội chứng động kinh được đặc trưng bởi các mô hình của các vấn đề phát triển và co giật, bao gồm chứng động kinh myoclonic.

Hội chứng Lennox-Gastaut (LGS)

LGS là một chứng rối loạn thần kinh đặc trưng bởi nhiều loại động kinh, khuyết tật học tập nghiêm trọng và những hạn chế về thể chất đáng kể. Các cơn co giật của LGS nổi tiếng là khó điều trị, và nhiều chiến lược, bao gồm cả chế độ ăn ketogenic và phẫu thuật động kinh, thường được xem xét cho LGS.

Hội chứng Rett

Hội chứng Rett, một rối loạn di truyền hiếm gặp, là một tình trạng phát triển thần kinh ảnh hưởng đến các cô gái trẻ. Nó được đặc trưng bởi các vấn đề về giao tiếp và hành vi giống như chứng tự kỷ, và nhiều loại co giật, bao gồm cả co giật myoclonic. Việc cố ý nín thở thường gây ra các cơn co giật.

Hội chứng Dravet

Hội chứng Dravet là một rối loạn phát triển thần kinh nghiêm trọng, đặc trưng bởi nhiều loại động kinh, bao gồm co giật myoclonic, các vấn đề về thăng bằng và suy giảm khả năng học tập. Các cơn co giật thường trầm trọng hơn do sốt và nhiễm trùng, nhưng chúng có thể xảy ra khi không có yếu tố khởi phát.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán co giật cơ bắt đầu bằng việc mô tả các cơn co giật. Nếu bạn nói với bác sĩ của bạn hoặc bác sĩ của con bạn rằng bạn đang có các cử động giật lặp đi lặp lại ngắn, có hoặc không có mất ý thức, bạn có khả năng phải làm một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh động kinh

Các cân nhắc chẩn đoán khác ngoài co giật cơ bao gồm co giật cơ, rối loạn vận động, bệnh thần kinh cơ hoặc tình trạng thần kinh như đa xơ cứng.

Nếu bác sĩ xác định rằng bạn bị co giật cơ, bạn có thể cần làm thêm các xét nghiệm để xác định nguyên nhân. Việc chẩn đoán một hội chứng động kinh cụ thể có thể gây ra co giật cơ thường phụ thuộc vào các triệu chứng khác, cũng như xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền.

• Xét nghiệm máu và chọc dò thắt lưng: Bệnh động kinh không được chẩn đoán cụ thể dựa trên xét nghiệm máu hoặc chọc dò thắt lưng, nhưng những xét nghiệm này thường được thực hiện để xác định xem bạn có bị nhiễm trùng hay rối loạn điện giải có thể gây ra cơn động kinh hay không và cần được điều trị.
• Hình ảnh não: Chụp cộng hưởng từ não (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính não (CT) có thể xác định các bất thường giải phẫu đặc trưng của hội chứng động kinh. Ngoài ra, các chấn thương do chấn thương, khối u, nhiễm trùng và đột quỵ có thể gây co giật có thể được xác định và điều trị.
• Điện não đồ và điện não đồ thiếu ngủ: Điện não đồ là một bài kiểm tra sóng não để phát hiện hoạt động co giật trong não. Myoclonus được coi là một cơn động kinh khi nó đi kèm với những thay đổi trên điện não đồ. Điện não đồ khi thiếu ngủ đặc biệt hữu ích đối với các cơn co giật cơ do các cơn co giật thường xảy ra ngay trước hoặc sau khi ngủ. Điện não đồ trong JME có thể hiển thị một mô hình đặc trưng trong các cơn động kinh (điện não đồ trực tràng) và giữa các cơn động kinh (điện não đồ nguyên phát). Mô hình EEG của dạ dày được mô tả là 10 đến 16 hertz (Hz), trong khi EEG nội là mô hình sóng và tăng đột biến từ 3 đến 6 Hz tổng quát (trong toàn bộ não). Các mẫu điện não đồ cho các loại động kinh myoclonic khác phù hợp với mẫu điện não đồ cụ thể của từng hội chứng. Ví dụ, với LGS, có một mô hình sóng và tăng đột biến chậm liên tục.
• Xét nghiệm di truyền: JMA và một số hội chứng động kinh tiến triển được đặc trưng bởi co giật myoclonic có liên quan đến các đột biến di truyền đã biết.

Vì các hội chứng động kinh đáp ứng với các loại thuốc và chiến lược điều trị cụ thể, xét nghiệm di truyền có thể giúp lập kế hoạch điều trị. Việc xác định các hội chứng này giúp gia đình hiểu được tiên lượng và cũng có thể giúp ích cho việc kế hoạch hóa gia đình.

Sự đối xử

Có một số lựa chọn điều trị cho chứng co giật cơ. Kế hoạch điều trị thường khá phức tạp vì một số lý do.

Co giật cơ thường khó điều trị và sự xuất hiện thường xuyên của các loại co giật khác cũng cần được giải quyết sẽ làm mọi thứ phức tạp hơn nữa. Tốt nhất, nên dùng một loại thuốc chống co giật với liều lượng có thể chấp nhận được để hạn chế tác dụng phụ, nhưng đôi khi phải dùng nhiều loại thuốc chống co giật để giảm cơn co giật.

Các loại thuốc chống co giật được sử dụng phổ biến nhất để phòng ngừa co giật do myoclonic bao gồm:

• Depakote (axit valproic)
• Topamax (topiramate)
• Zonegran (zonisamide)
• Keppra (levetiracetam)

Các cơn co giật cơ thường có thời gian ngắn, và hiếm khi tiến triển thành trạng thái co giật động kinh, cần can thiệp khẩn cấp.

Một số phương pháp điều trị khác bao gồm chế độ ăn ketogenic, phẫu thuật động kinh và các thiết bị chống co giật như máy kích thích dây thần kinh phế vị. Thông thường, đối với bệnh động kinh khó điều trị, cần có sự kết hợp của nhiều chiến lược điều trị.

Điều trị bệnh động kinh như thế nào

Một lời từ rất tốt

Tuy nhiên chúng có thể ngắn, co giật myoclonic có thể đáng sợ. Thực hiện các bước để ngăn chặn chúng - và giữ an toàn nếu chúng xảy ra - có thể là một bước tiến dài trong việc giúp bạn và gia đình bạn cảm thấy kiểm soát được nhiều hơn. Tốt nhất là tránh các tình huống ngủ nâng cao, chẳng hạn như giường tầng. Đặt báo thức cho con bạn (hoặc cho chính bạn) để nhắc chúng uống thuốc và báo cho chúng biết khi nào đã đến giờ đi ngủ, để chúng có thể nghỉ ngơi hợp lý.

Sống cuộc sống tốt nhất của bạn với bệnh động kinh