NộI Dung
Chứng suy nhược cơ, còn được gọi là chứng suy nhược cơ bẩm sinh, là một bệnh di truyền hiếm gặp, bắt đầu từ thời thơ ấu và gây ra chứng cứng cơ và chuột rút. Nếu bạn hoặc con bạn mắc chứng suy nhược cơ, bạn nên biết rằng mặc dù tình trạng này gây ra các triệu chứng khó chịu, nhưng nó có thể được quản lý bằng liệu pháp và thuốc khi được chẩn đoán. Nó không nguy hiểm hoặc đe dọa tính mạng.
Các triệu chứng
Myotonia bẩm sinh là một bệnh di truyền có khả năng xảy ra như nhau ở nam và nữ, mặc dù các triệu chứng ảnh hưởng đến nam giới nghiêm trọng hơn nữ giới. Đối với cả nam và nữ, các triệu chứng thường được coi là nhẹ đến trung bình và xảy ra không liên tục.
Các triệu chứng chung
Cứng cơ xương là triệu chứng phổ biến nhất của rối loạn này và nó có xu hướng xảy ra sau một thời gian nghỉ ngơi. Ví dụ, cơ bắp của bạn có thể cảm thấy căng cứng sau khi bạn đứng dậy khỏi ghế. Bạn có thể thực sự ngã xuống nếu bạn cố gắng đi bộ hoặc chạy nhanh sau khi đã đứng yên một lúc. Một số người gặp khó khăn với giọng nói của họ khi bắt đầu nói, do trước đó cơ nói không hoạt động.
“Hiệu ứng khởi động” thường được mô tả với chứng suy nhược cơ. Đây là sự giảm độ cứng của cơ xảy ra với các chuyển động lặp đi lặp lại.
Chứng suy nhược cơ chỉ ảnh hưởng đến cơ xương. Nó không ảnh hưởng đến cơ của các cơ quan nội tạng, chẳng hạn như cơ điều khiển tim, thở hoặc hệ tiêu hóa.
Các loại
Có hai loại rối loạn cơ: bệnh Thomsen và bệnh Becker. Các triệu chứng bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc thời thơ ấu của bệnh Thomsen, và chúng bắt đầu ở thời thơ ấu sau đó của bệnh Becker. Tình trạng có xu hướng duy trì ổn định trong suốt cuộc đời, mà không trở nên tồi tệ hơn hoặc không cải thiện.
Một số đặc điểm cụ thể của từng loại rối loạn cơ bao gồm:
- Bệnh Becker: Bạn hoặc con bạn có thể sẽ bị chuột rút, có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ nào trên toàn cơ thể, nhưng nổi bật nhất là ở cơ chân. Loại rối loạn cơ này có thể gây ra yếu cơ. Bạn có thể phát triển một ngoại hình được mô tả là "ngoại hình của một vận động viên thể hình" do sự phì đại (phát triển quá mức) của các cơ.
- Bệnh Thomsen: Bạn có thể bị chuột rút, cứng khớp và cứng khớp, có thể ảnh hưởng đến mí mắt, tay, chân, mặt và cơ cổ họng. Bạn có thể bị lệch mắt, trông giống như mắt lười. Bạn có thể khó nuốt, có thể bị sặc và ho khi ăn. Bạn không nên mong đợi bị yếu cơ với loại này và bạn có thể bị phì đại cơ nhẹ.
Nguyên nhân
Myotonia bẩm sinh là một tình trạng di truyền. Một đột biến, là một mã gen bất thường, đã được xác định trong gen CLCN1, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 7. Vị trí của gen này là 7q34, có nghĩa là nó nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 7, ở vị trí được mô tả như 34.
Sinh lý bệnh
Tình trạng này là do bất thường trên các kênh clorua của tế bào cơ xương. Loại rối loạn này được gọi là rối loạn kênh. Các kênh clorua giúp cơ bắp thư giãn.
Ảnh hưởng của chứng rối loạn này là chức năng clorua trong cơ bị suy giảm, dẫn đến việc bắt đầu hoạt động cơ bị chậm lại và kéo dài sự co cơ sau khi cơ di chuyển. Sự thư giãn chậm trễ và sự co kéo kéo dài này là nguyên nhân gây ra chứng cứng cơ đặc trưng của chứng suy nhược cơ.
Không hoàn toàn rõ ràng tại sao nam giới bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn nữ giới, nhưng người ta đã gợi ý rằng testosterone và các nội tiết tố androgen khác (nội tiết tố nam) có thể ảnh hưởng đến các kênh clorua.
Di truyền học
Gen CLCN1 có mã chỉ đạo cơ thể sản xuất một loại protein cho phép các kênh clorua của tế bào cơ xương hoạt động bình thường. Điều thú vị là có một số đột biến gen CLCN1 khác nhau có thể gây ra hiệu ứng này.
Bệnh Thomsen là bệnh trội trên NST thường, có nghĩa là bạn chỉ cần có đột biến trên một trong các bản sao của nhiễm sắc thể số 7 để có tình trạng bệnh. Bệnh Becker là tính trạng lặn trên NST thường, có nghĩa là bạn phải có hai bản sao bất thường của gen CLCN1 để có tình trạng bệnh.
Đột biến này thường được thừa hưởng như một tình trạng di truyền từ cha mẹ, nhưng nó có thể xảy ra mà không có tiền sử gia đình như một đột biến de novo. Đột biến de novo là một thay đổi di truyền xảy ra mà không thuộc dòng dõi gia đình trước đó. Sau khi một đột biến de novo xảy ra, và nó có thể được truyền cho các thế hệ sau.
Hiểu cách di truyền các rối loạn di truyềnChẩn đoán
Chứng suy nhược cơ là một chẩn đoán lâm sàng, có nghĩa là nó thường được xác định dựa trên sự kết hợp của các triệu chứng và các xét nghiệm chẩn đoán hỗ trợ. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác nhận bệnh.
Nó phổ biến hơn ở các dân số Scandinavia, xảy ra với tỷ lệ khoảng một trong số 10.000 người. Trên toàn thế giới, nó xảy ra với tỷ lệ khoảng một trong mỗi 100.000 người.
Nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của chứng suy nhược cơ, bạn có thể cần xét nghiệm điện cơ (EMG), giúp phân biệt giữa bệnh thần kinh và bệnh cơ. EMG trong chứng suy nhược cơ cho thấy một mô hình được mô tả là sự phóng điện lặp đi lặp lại khi bạn co cơ. Kết quả này hỗ trợ chẩn đoán nếu bạn có các triệu chứng.
Sinh thiết cơ, là một mẫu cơ, thường là bình thường trong chứng suy nhược cơ, thường giúp phân biệt nó với bệnh cơ (bệnh về cơ).
Chẩn đoán phân biệt
Các tình trạng khác thường cần được loại trừ trong quá trình đánh giá khả năng có thể bị suy nhược cơ bao gồm bệnh cơ hoặc chứng loạn dưỡng cơ, có thể gây ra chuột rút các cơ, thường tạo ra sự yếu ớt rõ ràng hơn và những thay đổi về hình dáng cơ thể hơn so với những gì được thấy trong bệnh giảm cơ tụ huyết.
Sự đối xử
Hầu hết thời gian, điều trị là không cần thiết và các triệu chứng được kiểm soát bằng cách làm ấm các cơ. Trên thực tế, bạn có thể tham gia tập luyện thể dục thể thao nếu mắc chứng suy nhược cơ.
Ngoài ra còn có một số phương pháp điều trị y tế có thể giúp giảm các triệu chứng, nhưng chúng không được chỉ định chính thức để điều trị chứng suy nhược cơ và thay vào đó, có thể được sử dụng ngoài nhãn mác.
Thuốc theo toa bao gồm:
- Mexitil (mexiletine): Thuốc ngăn chặn kênh natri thường được sử dụng để điều trị loạn nhịp tim (nhịp tim không đều)
- Tegretol (carbamazepine) hoặc Dilantin (phenytoin): Thuốc chống động kinh, có thể ảnh hưởng đến các kênh ion
- Diamox (acetazolamide): Một loại thuốc được sử dụng để giữ nước cũng có tác động đến chất điện giải của cơ thể
- Dantroline (dantrolene): Thuốc giãn cơ
- Alimemazine, trimeprazine: Thuốc kháng histamine được sử dụng để điều trị các phản ứng dị ứng
- Qualaquin (quinine): Một loại thuốc trị sốt rét được sử dụng phổ biến hơn để điều trị chứng suy nhược cơ trong quá khứ, nhưng không được sử dụng nhiều nữa do tác dụng phụ
Một lời từ rất tốt
Myotonia bẩm sinh là một rối loạn cơ hiếm gặp, gây ra các triệu chứng đáng chú ý có thể cản trở cuộc sống hàng ngày của bạn. Bệnh không gây tử vong hay nguy hiểm đến tính mạng và không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Tuy nhiên, điều quan trọng là bạn phải biết các yếu tố làm trầm trọng thêm và cải thiện các triệu chứng để có thể tối ưu hóa chức năng hàng ngày của mình. Ngoài ra, bạn có một số lựa chọn điều trị y tế có thể làm giảm các triệu chứng của bạn, nếu bạn cần chúng.