NộI Dung
- Hội chứng thần kinh da ở trẻ em là gì?
- Điều gì gây ra hội chứng da thần kinh ở trẻ em?
- Những trẻ nào có nguy cơ mắc hội chứng thần kinh da?
- Các triệu chứng của hội chứng da thần kinh ở trẻ em là gì?
- Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng da thần kinh ở trẻ em?
- Điều trị hội chứng da thần kinh ở trẻ em như thế nào?
- Tôi có thể giúp ngăn ngừa hội chứng da thần kinh ở con mình bằng cách nào?
- Làm cách nào để giúp con tôi sống chung với hội chứng thần kinh da?
- Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con tôi?
- Những điểm chính về hội chứng da thần kinh ở trẻ em
- Bước tiếp theo
Hội chứng thần kinh da ở trẻ em là gì?
Hội chứng thần kinh da là những rối loạn ảnh hưởng đến não, tủy sống, các cơ quan, da và xương. Các bệnh là tình trạng kéo dài suốt đời có thể gây ra các khối u phát triển ở những khu vực này. Chúng cũng có thể gây ra các vấn đề khác như mất thính giác, co giật và các vấn đề về phát triển. Mỗi rối loạn có các triệu chứng khác nhau. Các rối loạn phổ biến nhất ở trẻ em gây ra tăng trưởng da.
3 loại hội chứng da thần kinh phổ biến nhất là:
Bệnh xơ cứng củ (TS)
Bệnh u sợi thần kinh (NF), bao gồm NF1, NF2 và Schwannomatosis
Bệnh Sturge-Weber
Điều gì gây ra hội chứng da thần kinh ở trẻ em?
Các bệnh này đều có từ khi sinh ra (bẩm sinh). Chúng được gây ra bởi sự thay đổi gen.
Bệnh xơ cứng củ (TS) là một rối loạn ưu thế của NST thường. Autosomal có nghĩa là cả bé trai và bé gái đều bị ảnh hưởng. Ưu thế có nghĩa là chỉ cần 1 bản sao của gen để có điều kiện. Bố mẹ có TD hoặc gen TD có 50% cơ hội truyền gen cho mỗi đứa con. Nhiều trẻ sinh ra TS là trường hợp đầu tiên trong một gia đình. Điều này là do hầu hết các trường hợp TS là do thay đổi gen mới (đột biến), và không di truyền. Nhưng cha mẹ của một đứa trẻ bị TS có thể có các triệu chứng rối loạn rất nhẹ. Các bậc cha mẹ được cho là có nguy cơ sinh con khác tăng nhẹ với TS.
Bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1) xảy ra ở khoảng 1 trong số 3.000 đến 4.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ. NF1 là một rối loạn chi phối nhiễm sắc thể tự tử. Bệnh do những thay đổi trong gen trên nhiễm sắc thể 17. Trong 50% trường hợp, gen này được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh.
Bệnh u xơ thần kinh loại 2 (NF2) ít phổ biến hơn. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 25.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ. Sự thay đổi gen gây ra NF2 nằm trên nhiễm sắc thể 22.
Cha hoặc mẹ bị NF có 50% khả năng truyền đột biến gen và bệnh tật cho mỗi đứa con.
NF cũng có thể là kết quả của một sự thay đổi gen mới. Từ 3 trong 10 đến 1 trong 2 trường hợp NF là do đột biến mới và không di truyền. Con trai và con gái đều bị ảnh hưởng như nhau.
Schwannomatosis là một dạng của NF. Nó rất hiếm và chỉ có 3 trong số 20 trường hợp là di truyền. Có 2 dạng di truyền của bệnh schwannomatosis:
Bệnh Schwannomatosis 1. Điều này là do đột biến trong gen có tên là SWNTS1. Tình trạng này còn được gọi là u xơ thần kinh da bẩm sinh.
Bệnh Scwannomatosis 2. Tình trạng này bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Nó gây ra schwannomas phát triển khắp cơ thể. Nhưng nó không có các triệu chứng khác.
Nguyên nhân của bệnh Sturge-Weber không được biết. Các nhà nghiên cứu cho rằng nó xảy ra một cách tình cờ (lẻ tẻ). Trong một số trường hợp, các thành viên khác trong gia đình bị u máu. Đây là những khối u không ung thư (lành tính) được tạo ra từ các mạch máu. Một số trẻ mắc tình trạng này có thể bị đột biến gen gọi là GNAQ.
Những trẻ nào có nguy cơ mắc hội chứng thần kinh da?
Trẻ có nhiều nguy cơ mắc hội chứng da thần kinh hơn nếu trẻ có thành viên trong gia đình mắc một trong các hội chứng này.
Các triệu chứng của hội chứng da thần kinh ở trẻ em là gì?
Các triệu chứng có thể xảy ra một chút khác nhau ở mỗi trẻ. Dưới đây là các triệu chứng phổ biến nhất cho từng tình trạng:
Bệnh xơ cứng củ
Điều này làm cho các sinh trưởng được gọi là củ phát triển trong não và võng mạc của mắt. Bệnh xơ cứng củ còn ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể. Nó có thể ảnh hưởng đến não, tủy sống, phổi, tim, thận, da và xương. Nó cũng có thể gây ra khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển, động kinh và mất khả năng học tập.
U sợi thần kinh loại 1 (NF1)
Đây là loại bệnh u xơ thần kinh phổ biến hơn. Nó còn được gọi là bệnh Von Recklinghausen. Triệu chứng cổ điển của NF1 là các mảng sắc tố màu nâu nhạt trên da. Đây được gọi là những điểm cafe-au-lait. Một đứa trẻ cũng có thể có các khối u da không phải là ung thư (lành tính). Chúng được gọi là u sợi thần kinh. U sợi thần kinh thường được tìm thấy phát triển trên dây thần kinh và trong các cơ quan. Tỷ lệ khối u não cao hơn ở những người bị NF. Ít hơn 1 trong 100 người bị NF1 sẽ bị ung thư (ác tính) trong u sợi thần kinh. Trẻ lớn hơn cũng có thể bị nốt Lisch. Đây là những khối u nhỏ trên phần có màu của mắt (mống mắt). Những điều này thường không gây ra vấn đề. Các triệu chứng khác có thể bao gồm mất thính giác, đau đầu, co giật, cong vẹo cột sống và đau mặt hoặc tê. Khuyết tật trí tuệ ở các mức độ khác nhau có thể phổ biến hơn một chút ở những người bị NF1. Khoảng một nửa có thể gặp nhiều vấn đề trong học tập và rối loạn thiếu tập trung. Hẹp động mạch thận và các vấn đề mạch máu khác có thể xảy ra với NF1.
U sợi thần kinh loại 2 (NF2)
NF2 ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 25.000 người. Các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 18 đến 22. Các khối u được gọi là schwannomas phát triển trên một nhánh thần kinh tiền đình. Chúng được gọi là u tiền đình hai bên (BVS). Những khối u này trên dây thần kinh sọ thứ 8 có thể dẫn đến mất thính giác, đau đầu, các vấn đề về cử động trên khuôn mặt, các vấn đề về thăng bằng và đi lại khó khăn. Một đứa trẻ có thể bị mất thính giác. Các dấu hiệu khác của NF2 có thể bao gồm co giật, khối u màng xung quanh não và tủy sống (u màng não), nốt da (u sợi thần kinh) và đốm cafe-au-lait.
Schwannomatosis
Loại bệnh u sợi thần kinh này khiến các schwannomas phát triển khắp cơ thể, nhưng không có các triệu chứng khác của NF1 hoặc NF2. Triệu chứng chính là cơn đau dữ dội xảy ra khi một khối u phát triển lớn hơn hoặc đè lên dây thần kinh hoặc mô lân cận. Các triệu chứng khác có thể bao gồm tê, ngứa ran hoặc yếu các ngón tay và ngón chân.
Bệnh Sturge-Weber
Triệu chứng cổ điển của bệnh này là một vết hằn trên mặt của trẻ được gọi là vết rượu vang. Vết rượu vang là một vùng phẳng trên da có màu thay đổi từ đỏ đến tím sẫm. Nó có mặt từ khi sinh ra. Nó thường được tìm thấy gần hoặc xung quanh mắt và trán. Vết bớt là do hình thành quá nhiều mạch máu li ti dưới da. Cũng có thể có các bất thường liên quan đến não ở cùng bên não với tổn thương ở mặt. Một đứa trẻ cũng có thể bị co giật, yếu cơ, thay đổi thị lực và thiểu năng trí tuệ. Một đứa trẻ cũng có thể bị tăng áp lực trong mắt (bệnh tăng nhãn áp) khi mới sinh. Bệnh Sturge-Weber không ảnh hưởng đến các cơ quan khác của cơ thể.
Các triệu chứng của hội chứng da thần kinh có thể giống như các tình trạng sức khỏe khác. Đảm bảo rằng con bạn gặp bác sĩ chăm sóc sức khỏe của mình để được chẩn đoán.
Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng da thần kinh ở trẻ em?
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ hỏi về các triệu chứng, tiền sử sức khỏe và các mốc phát triển của con bạn. Họ cũng có thể hỏi về lịch sử sức khỏe của gia đình bạn. Họ sẽ cho con bạn khám sức khỏe. Con bạn cũng có thể có các bài kiểm tra, chẳng hạn như:
Các xét nghiệm di truyền. Đây là xét nghiệm máu, kiểm tra tình trạng sức khỏe có xu hướng gia đình.
Chụp cộng hưởng từ. Thử nghiệm này sử dụng nam châm lớn, sóng vô tuyến và máy tính để tạo hình ảnh bên trong cơ thể.
Chụp cắt lớp. Thử nghiệm này sử dụng một loạt tia X và máy tính để tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể. Chụp CT cho thấy nhiều chi tiết hơn chụp X-quang thông thường.
Điện não đồ (EEG). Thử nghiệm này ghi lại hoạt động điện của não thông qua các miếng dính (điện cực) được gắn vào da đầu.
Kiểm tra mắt. Điều này được thực hiện để kiểm tra sự phát triển trên võng mạc và áp suất dư thừa trong mắt.
Sinh thiết. Có thể lấy một mẫu mô nhỏ từ khối u hoặc tổn thương da. Điều này được kiểm tra bằng kính hiển vi.
Điều trị hội chứng da thần kinh ở trẻ em như thế nào?
Việc điều trị sẽ tùy thuộc vào các triệu chứng, độ tuổi và sức khỏe chung của con bạn. Nó cũng sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Hội chứng thần kinh da là tình trạng suốt đời không có thuốc chữa. Do đó, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho con bạn sẽ làm việc để:
Kiểm soát các triệu chứng
Ngăn ngừa hoặc giảm bớt vấn đề
Khai thác tối đa khả năng của trẻ
Một đứa trẻ được điều trị bởi một nhóm chăm sóc sức khỏe có thể bao gồm:
Bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ gia đình. Đây là nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ban đầu của trẻ em.
Nhà thần kinh học. Đây là một bác sĩ điều trị các bệnh về não, tủy sống và thần kinh.
Giải phẫu thần kinh. Đây là một bác sĩ phẫu thuật điều trị não và tủy sống.
Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình. Đây là một bác sĩ phẫu thuật điều trị cơ, dây chằng, gân và xương.
Bác sĩ nhãn khoa. Đây là một bác sĩ điều trị các vấn đề về mắt.
Bác sĩ chuyên khoa ung thư. Đây là một bác sĩ điều trị ung thư và các khối u khác.
Y tá. Đây là nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường làm việc với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác.
Đội phục hồi chức năng. Những người này bao gồm các nhà trị liệu thể chất, nghề nghiệp, lời nói và thính học.
Điều trị khác nhau nếu cần. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được thực hiện để loại bỏ các khối u có thể là ung thư hoặc vì lý do thẩm mỹ.
Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn về những rủi ro, lợi ích và tác dụng phụ có thể có của tất cả các phương pháp điều trị.
Tôi có thể giúp ngăn ngừa hội chứng da thần kinh ở con mình bằng cách nào?
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể tư vấn tư vấn di truyền. Bạn có thể thảo luận với chuyên gia tư vấn về nguy cơ mắc hội chứng da thần kinh trong lần mang thai sau này.
Làm cách nào để giúp con tôi sống chung với hội chứng thần kinh da?
Hội chứng da thần kinh là một tình trạng suốt đời không có cách chữa trị. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn sẽ làm việc để ngăn ngừa dị tật hoặc giữ chúng ở mức tối thiểu. Chúng cũng sẽ hoạt động để giúp con bạn tận dụng tối đa khả năng của mình. Bạn có thể giúp con bạn củng cố lòng tự trọng của mình và càng độc lập càng tốt. Phục hồi thể chất và nghề nghiệp, cộng với hỗ trợ thêm ở trường, có thể giúp trẻ hoạt động tốt nhất có thể.
Mức độ đầy đủ của hội chứng da thần kinh thường không hoàn toàn được biết ngay sau khi sinh. Nó có thể trở nên rõ ràng hơn khi một đứa trẻ lớn lên và phát triển.
Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con tôi?
Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu con bạn có:
Các triệu chứng không thuyên giảm hoặc trở nên tồi tệ hơn
Các triệu chứng mới
Những điểm chính về hội chứng da thần kinh ở trẻ em
Hội chứng thần kinh da là những rối loạn ảnh hưởng đến não, tủy sống, các cơ quan, da và xương.
Các bệnh là tình trạng kéo dài suốt đời có thể gây ra các khối u phát triển ở những khu vực này. Chúng cũng có thể gây ra các vấn đề khác như mất thính giác, co giật và các vấn đề về phát triển.
Mỗi rối loạn có các triệu chứng khác nhau. Các rối loạn phổ biến nhất ở trẻ em gây ra tăng trưởng da.
3 loại hội chứng da thần kinh phổ biến nhất là bệnh xơ cứng củ (TS), bệnh u sợi thần kinh (NF) và bệnh Sturge-Weber.
Các bệnh này đều có từ khi sinh ra (bẩm sinh). Chúng được gây ra bởi sự thay đổi gen.
Hội chứng da thần kinh là một tình trạng suốt đời không có cách chữa trị. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được thực hiện để loại bỏ các khối u có thể là ung thư hoặc vì lý do thẩm mỹ.
Bước tiếp theo
Các mẹo giúp bạn tận dụng tối đa khi đến nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn:
Biết lý do của chuyến thăm và những gì bạn muốn xảy ra.
Trước chuyến thăm của bạn, hãy viết ra những câu hỏi bạn muốn trả lời.
Khi thăm khám, hãy viết ra tên của chẩn đoán mới và bất kỳ loại thuốc, phương pháp điều trị hoặc xét nghiệm mới nào. Đồng thời viết ra bất kỳ hướng dẫn mới nào mà nhà cung cấp của bạn cung cấp cho con bạn.
Biết tại sao một loại thuốc hoặc phương pháp điều trị mới được kê đơn và nó sẽ giúp ích gì cho con bạn. Cũng biết những tác dụng phụ là gì.
Hỏi xem tình trạng của con bạn có thể được điều trị theo những cách khác không.
Biết lý do tại sao nên thử nghiệm hoặc quy trình và kết quả có thể có ý nghĩa gì.
Biết điều gì sẽ xảy ra nếu con bạn không dùng thuốc hoặc làm xét nghiệm hoặc thủ thuật.
Nếu con bạn có một cuộc hẹn tái khám, hãy ghi lại ngày, giờ và mục đích của cuộc khám đó.
Biết cách bạn có thể liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ của con mình sau giờ làm việc. Điều này rất quan trọng nếu con bạn bị ốm và bạn có thắc mắc hoặc cần lời khuyên.
Trung tâm u xơ thần kinh toàn diện Johns Hopkins
Trung tâm u xơ thần kinh toàn diện Johns Hopkins là một trong số ít các trung tâm trên thế giới giúp đỡ bệnh nhân u xơ thần kinh 1 (NF1), u xơ thần kinh 2 (NF2) và schwannomatosis. Tìm hiểu cách nhóm chuyên gia đa ngành trên thế giới điều trị cho những bệnh nhân mắc hội chứng này trong suốt cuộc đời của họ.