NộI Dung
Bệnh Norrie là một rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến mù lòa, thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh nam, khi mới sinh hoặc ngay sau đó. Nó gây ra sự phát triển bất thường của võng mạc, bộ phận phát hiện ánh sáng và màu sắc của mắt, với các tế bào võng mạc chưa trưởng thành tích tụ ở phía sau của mắt. Người ta không biết chính xác tần suất xảy ra bệnh Norrie.Các triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh Norrie có thể bao gồm:
- Mù cả hai mắt khi mới sinh hoặc ngay sau đó
- Leukoria, trong đó đồng tử có màu trắng khi có ánh sáng chiếu vào
- Các phần có màu của mắt (tròng đen) co lại sau khi sinh
- Nhãn cầu co lại sau khi sinh
- Mây trong thủy tinh thể của mắt (đục thủy tinh thể)
Khoảng một phần ba số người mắc bệnh Norrie bị mất thính lực tiến triển, và hơn một nửa bị chậm phát triển các kỹ năng vận động như ngồi dậy và đi lại. Các vấn đề khác có thể bao gồm thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, rối loạn hành vi và các bất thường về thể chất có thể ảnh hưởng đến tuần hoàn, hô hấp, tiêu hóa, bài tiết và sinh sản.
Nguyên nhân
Đột biến gen NDP trên nhiễm sắc thể X gây ra bệnh Norrie. Nó được di truyền theo kiểu gen lặn liên kết X.
Gen NDP chịu trách nhiệm tạo ra một loại protein gọi là norrin. Đột biến di truyền can thiệp vào vai trò của norrin trong cái gọi là thác Wnt, một chuỗi các bước ảnh hưởng đến cách tế bào và mô phát triển. Đặc biệt, norrin dường như đóng một vai trò quan trọng trong việc chuyên biệt hóa các tế bào võng mạc cho khả năng cảm nhận độc đáo của chúng. Nó cũng tham gia vào việc thiết lập cung cấp máu cho các mô của võng mạc và tai trong, và sự phát triển của các hệ thống cơ thể khác.
Chẩn đoán
Để chẩn đoán bệnh Norrie, trước tiên bác sĩ sẽ xem xét tiền sử bệnh, các triệu chứng và bất kỳ kết quả xét nghiệm nào của con bạn. Nếu các triệu chứng của trẻ gợi ý tình trạng này, bác sĩ nhãn khoa (bác sĩ nhãn khoa) sẽ khám mắt cho trẻ. Nếu mắc bệnh Norrie, bác sĩ nhãn khoa sẽ thấy võng mạc bất thường ở phía sau của mắt.
Chẩn đoán cũng có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen NDP trên nhiễm sắc thể X.
Sự đối xử
Bởi vì Norrie là một bệnh di truyền hệ thống, một đội ngũ bác sĩ bao gồm bác sĩ nhãn khoa, nhà thính học, nhà di truyền học, nhà thần kinh học và những người khác sẽ tham gia vào việc chăm sóc một cá nhân bị bệnh Norrie.
Mặc dù hầu hết trẻ sơ sinh bị bong võng mạc hoàn toàn hoặc nặng khi mới sinh, những trẻ không bị bong hoàn toàn võng mạc có thể được hưởng lợi từ phẫu thuật hoặc điều trị bằng laser. Hiếm khi, một hoặc cả hai mắt có thể cần phải được loại bỏ, một quá trình được gọi là quá trình tạo hạt nhân. Đánh giá của bác sĩ thính học bằng máy trợ thính hoặc cấy ghép ốc tai điện tử có thể cần thiết đối với một số người.
Có thể cần điều trị y tế đối với các vấn đề khác mà bệnh có thể gây ra, chẳng hạn như hô hấp hoặc tiêu hóa. Một đứa trẻ mắc bệnh Norrie có thể yêu cầu các dịch vụ giáo dục đặc biệt cũng như liệu pháp để giải quyết mọi vấn đề về hành vi.
Một lời từ rất tốt
Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh Norrie, một số triệu chứng có thể được kiểm soát một cách hiệu quả. Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền có thể giúp bạn tìm một bác sĩ chuyên khoa am hiểu căn bệnh này.